超聲診斷出生缺陷多學(xué)科處置課件

超聲診斷先天畸形多學(xué)科處置超聲診斷先天畸形多學(xué)科處置1前 言產(chǎn)科超聲檢查適應(yīng)癥多學(xué)科處置病例介紹q/aCONTENTS目 錄前 言CONTENTS目 錄2據(jù)2018年湖南省新生兒死亡病例報告，出生缺陷占我省新生兒死亡原因的第4位（103例，16.53%）出生缺陷防治需要多方合作、出生缺陷患兒的救治需要多學(xué)科合作已成為共識超聲診斷胎兒先天畸形，有獨特的優(yōu)勢，但也存在局限性！我院從2016年開始，對超聲發(fā)現(xiàn)胎兒缺陷采取產(chǎn)前多學(xué)科會診及多學(xué)科聯(lián)合處置原則，對改善新生兒預(yù)后已發(fā)揮積極作用前 言據(jù)2018年湖南省新生兒死亡病例報告，出生缺陷占我省新生兒3產(chǎn)科超聲應(yīng)在有臨床指征情況下進(jìn)行可提供關(guān)于妊娠的信息：胎齡、胎兒數(shù)、心臟活動、胎盤位置的準(zhǔn)確測定及重大胎兒異常，可檢出胎兒生長障礙及羊水量異常中期妊娠時胎兒異常的檢出率為16-44%，致死性異常檢出率高達(dá)88%對于有不良妊娠結(jié)局危險的患者，需要不止一次的超聲檢查最佳超聲檢查時間為18-20孕周，可精確測定胎齡和檢查胎兒畸形產(chǎn)科超聲檢查產(chǎn)科超聲應(yīng)在有臨床指征情況下進(jìn)行產(chǎn)科超聲檢查4胎兒數(shù)胎兒生物測量胎先露胎兒心臟活動記錄胎盤外觀與位置估計羊水量胎兒解剖學(xué)檢查：側(cè)腦室、脈絡(luò)叢、大腦鐮、透明膈腔、小腦、小腦延髓池、上唇、四腔心臟和心室流出道、胃、腎、膀胱、臍帶附著點和血管數(shù)、脊柱、四肢、多胎妊娠的生殖器母親解剖學(xué)（宮頸、子宮、雙側(cè)附件）產(chǎn)科超聲適應(yīng)癥（ACOG)胎兒數(shù)產(chǎn)科超聲適應(yīng)癥（ACOG)5詳細(xì)檢查適應(yīng)癥（ACOG)既往妊娠存在胎兒異常(解剖、基因/或染色體異常)，此次妊娠疑似或已知有胎兒異常存在胎兒生長障礙、同時存在可能累及胎兒的妊娠期并發(fā)癥，如：先天性感染、羊水量異常、同種異體免疫異常除基本超聲檢查外，詳細(xì)檢查包括：腦評估、頸部厚度、面部內(nèi)外結(jié)構(gòu)、心肺詳細(xì)檢查、腫瘤、四肢詳細(xì)檢查等詳細(xì)檢查適應(yīng)癥（ACOG)既往妊娠存在胎兒異常(解剖、基因/6超聲檢查的局限性診斷效能取決于操作者的和解讀者的技能與經(jīng)驗檢查時要求超聲窗與路徑不被遮擋對某些臟器檢查需要結(jié)合其他影像檢查綜合判斷，如：肺部、腦部及腫瘤等超聲檢查的局限性診斷效能取決于操作者的和解讀者的技能與經(jīng)驗7需要多學(xué)科處置病例介紹先天性膈疝胎兒腎積水胎兒右心循環(huán)超負(fù)荷需要多學(xué)科處置病例介紹先天性膈疝8指膈發(fā)育不連續(xù)，導(dǎo)致腹腔臟器疝入胸腔，導(dǎo)致肺發(fā)育不全和肺動脈高壓且常常是致

命的發(fā)生率為1/3000活產(chǎn)兒，全國每年約6000例若不緊急處理搶救，死亡率可達(dá)50～60%Wilkinson

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50:667-

673先天性膈疝指膈發(fā)育不連續(xù)，導(dǎo)致腹腔臟器疝入胸腔，導(dǎo)致肺發(fā)育不全和肺動9膈疝-發(fā)病機制胚胎第９

周時胸腹膜、橫膈膜、食管背側(cè)系膜及側(cè)面體壁融合，形成完整的膈肌這種融合過程的障礙會導(dǎo)致先天性膈疝而內(nèi)臟疝入胸腔往往發(fā)生于肺發(fā)育關(guān)鍵時期，導(dǎo)致肺容量減少及肺動脈高壓正常膈肌發(fā)育膈肌發(fā)育缺損膈疝-發(fā)病機制胚胎第９周時胸腹膜、橫膈膜、食管背側(cè)系膜及側(cè)10膈疝-病因環(huán)境因素：維生素A缺乏、暴露于藥物沙利度胺、抗癲癇藥、奎寧等遺傳因素：染色體異常、基因突變膈疝-病因環(huán)境因素：維生素A缺乏、暴露于藥物沙利度胺、抗癲11膈疝-缺損部位左側(cè)：80-85%，同側(cè)肺受累右側(cè)：10-15%雙側(cè)：罕見膈疝-缺損部位左側(cè)：80-85%，同側(cè)肺受累12膈疝-產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷：基于超聲診斷，在胎兒胸腔內(nèi)見到腹部器官為超聲確診超聲診斷時平均孕齡為24周超聲產(chǎn)前診斷差異性較大：當(dāng)胎兒合并其他異常、孕周增加、及由經(jīng)驗豐富的超聲醫(yī)生進(jìn)行檢查時，診斷率較高一旦超聲疑診膈疝，應(yīng)進(jìn)一步作診斷性檢查：50-60%為單純膈疝，約50%伴其他異常:染色體異常、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等膈疝-產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷：基于超聲診斷，在胎兒胸腔內(nèi)見到腹部13膈疝-影響預(yù)后因素產(chǎn)前診斷是影響預(yù)后的關(guān)鍵因素產(chǎn)前評估影響預(yù)后的因素：染色體異常、伴其他嚴(yán)重發(fā)育異常、右側(cè)膈肌缺損、

肝疝出、胎兒肺容量少，預(yù)后較差肝疝出及胎兒肺容量少：是影響預(yù)后二個明確因素評估方法：產(chǎn)前采取MRI檢查評估肝疝出，產(chǎn)前可采用超聲測肺面積與頭圍比，推測膈缺損大小，或直接MRI檢查評估肺容量膈疝-影響預(yù)后因素產(chǎn)前診斷是影響預(yù)后的關(guān)鍵因素14NICU呼吸科產(chǎn)科遺傳科新生兒外科影像科0201030405多學(xué)科處置典型疾病先天性膈疝：NICU產(chǎn)科遺傳科新生兒外科影像科0201030405多學(xué)15膈疝-多學(xué)科處置產(chǎn)

科診斷性檢查：當(dāng)超聲疑診膈疝時，應(yīng)行MRI檢查評估有無其他發(fā)育異常、肝疝出及估算肺容量，同時作超聲心動圖檢查及染色體核型分析產(chǎn)前多學(xué)科會診：遺傳科負(fù)責(zé)遺傳學(xué)評估及咨詢（推薦所有患者行微陣列比較基因組雜交（aCGH）檢查)、產(chǎn)兒科共同決定分娩時機、兒科復(fù)蘇準(zhǔn)備、呼吸支持策略及小兒外科手術(shù)準(zhǔn)備胎兒監(jiān)測：妊娠28、30、32和34-35周時行超聲檢查，評估胎兒生長情況及羊水量，當(dāng)存在胎兒生長受限及羊水過少時，應(yīng)提前分娩，早產(chǎn)兒需要給予激素促肺成熟分娩時機和分娩方式：在具備條件的三級醫(yī)院分娩，利于新生兒救治。通常建議在妊娠38-39周時有計劃引產(chǎn)，根據(jù)產(chǎn)科指針決定分娩方式，

常規(guī)剖宮產(chǎn)并無益處。膈疝-多學(xué)科處置產(chǎn)科16膈疝-多學(xué)科處置新生兒科（NICU）產(chǎn)房復(fù)蘇：立即氣管插管（避免使用面罩氣囊）、低吸氣峰壓通氣，最大限度減少肺損傷及氣漏，延遲氣道建立增加肺動脈高壓風(fēng)險且不易逆轉(zhuǎn)插入胃管進(jìn)行胃腸減壓，有利于肺膨脹臍動靜脈置管監(jiān)測血氣分析、血壓，給予輸液及藥物對胎齡<34周給予肺泡表面活性物質(zhì)治療呼吸支持：高頻通氣+iNO+血管活性藥早期超聲心動圖檢查：評估相關(guān)心臟發(fā)育異常、確定肺動脈高壓程度常規(guī)治療失?。篍CMO治療膈疝-多學(xué)科處置新生兒科（NICU）17膈疝-多學(xué)科處置小兒外科手術(shù)：還納疝入胸腔的腹部臟器和修補膈肌手術(shù)時機：長期以來認(rèn)為CDH須急診手術(shù)修補，是搶救和治愈本病的唯一有效手段現(xiàn)在認(rèn)為應(yīng)術(shù)前處理肺發(fā)育不全和肺動脈高壓，將手術(shù)延遲到早期肺功能不全和肺動脈高壓緩

解后進(jìn)行，可提高生存率和減少潛在的肺動脈

高壓形成積極做好術(shù)前準(zhǔn)備，可明顯提高手術(shù)耐受力急診手術(shù)效果并不比延緩手術(shù)好膈疝-多學(xué)科處置小兒外科18胎兒腎積水胎兒腎積水（腎盂擴張）是常見的產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)，在孕期彩超檢查中發(fā)現(xiàn)的概率約為

１％引起腎積水的原因多種多樣，有一過性的生理性原因，也有病理性原因。病理性原因包括：泌尿系統(tǒng)梗阻及膀胱輸尿管反流等，可影響腎臟發(fā)育或?qū)е履I損傷產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒腎積水有

６４～９４％會自行緩解，并無泌尿系統(tǒng)病理改變產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)腎積水、出生后早期處理可減少腎積水帶來的并發(fā)癥，包括腎盂腎炎、腎功能受損等，以改善預(yù)后產(chǎn)前管理目標(biāo)：識別出可能對小兒健康產(chǎn)生不良影響、和需要產(chǎn)前產(chǎn)后評估的胎兒腎積水，及時干預(yù)（多學(xué)科），減少腎損害。--------------“胎兒及新生兒腎積水的評估及處理”專家共識中華實用兒科臨床雜志

2017年6月第

32卷第

11期

P811胎兒腎積水胎兒腎積水（腎盂擴張）是常見的產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)，在孕期19男性是女性的2倍20-40%為雙側(cè)腎積水0.6-4.5%的妊娠可發(fā)生胎兒腎積水腎積水-流行病學(xué)資料男性是女性的2倍腎積水-流行病學(xué)資料20產(chǎn)前胎兒的尿量是產(chǎn)后嬰兒的4～8倍，可以造成腎盂、輸尿管擴張?zhí)旱妮斈蚬茼槕?yīng)性較高，易于屈曲擴張由于輸尿管蠕動功能發(fā)育延緩，以及一些生后可以得到改善的部分或一過性的解剖或功能性梗阻也會導(dǎo)致其上尿路擴張，造成生理性腎積水胎兒生理性腎積水原因產(chǎn)前胎兒的尿量是產(chǎn)后嬰兒的4～8倍，可以造成腎盂、輸尿管擴張21腎盂輸尿管連接部狹窄輸尿管膀胱連接處狹窄（反流）巨輸尿管后尿道瓣膜其他胎兒病理性腎積水常見原因腎盂輸尿管連接部狹窄胎兒病理性腎積水常見原因22產(chǎn)前評估-腎積水分級APD

分級產(chǎn)前評估-腎積水分級APD分級23產(chǎn)前評估-腎積水分級胎兒泌尿外科協(xié)會(SFU)分級Grade腎盂腎盞腎實質(zhì)0

級正常正常正常Ⅰ級輕度擴張正常正常Ⅱ

級中度擴張輕度擴張正常Ⅲ

級重度擴張中度擴張正常Ⅳ級重度擴張重度擴張變薄產(chǎn)前評估-腎積水分級Grade腎盂腎盞腎實質(zhì)0級正常正常正24輕度腎積水（APD4-10mm或SFUⅠ級或Ⅱ

級）是唐氏綜合征胎兒的常見表現(xiàn)如果存在腎積水則應(yīng)進(jìn)行胎兒解剖學(xué)評估以識別是否伴隨其他異常發(fā)現(xiàn)異常則進(jìn)一步作羊水細(xì)胞染色體檢查確診唐氏綜合征與輕度腎積水輕度腎積水（APD4-10mm或SFUⅠ級或Ⅱ級）是唐氏25妊娠18-22周APD

>

4mm晚期妊娠時，APD>10

mm，或SFU分級為Ⅲ

級以上胎兒腎積水-診斷標(biāo)準(zhǔn)妊娠18-22周APD>4mm晚期妊娠時，APD>1026是否否胎兒腎積水管理流程圖胎齡18-22周時RDP>4mm雙側(cè)胎齡30-33周復(fù)查超聲羊水過少RDP>10mm胎兒腎積水已解決，無需產(chǎn)前及產(chǎn)后進(jìn)一步評估出生7天后產(chǎn)后評估*預(yù)后不良，提供咨詢并考慮終止妊?每2-3周

連續(xù)復(fù)查超聲羊水過少根據(jù)胎齡進(jìn)行進(jìn)一步監(jiān)測及管理。參考羊水過少最新處理流程。RDP>10mm分娩48小時內(nèi)進(jìn)行產(chǎn)后評估?胎兒腎積水已解決，無需產(chǎn)前及產(chǎn)后進(jìn)一步評估是否是否否是是*

參考“單側(cè)腎積水產(chǎn)后評估”流程?

參考“雙側(cè)腎積水產(chǎn)后評估”流程是否否胎兒腎積水管理流程圖胎齡18-22周時RDP>4m27胎兒腎積水為重度雙側(cè)腎積水腎積水持續(xù)存在到妊娠晚期存在其他系統(tǒng)異常腎積水進(jìn)行性加重羊水過少腎實質(zhì)變薄，和/或發(fā)育不良提示存在先天性泌尿系異常情況胎兒腎積水為重度提示存在先天性泌尿系異常情況28先天性腎積水的多學(xué)科管理產(chǎn)

科遺傳科超聲科新生兒科小兒外科先天性腎積水的多學(xué)科管理產(chǎn)科遺傳科超聲科新生兒科小兒29產(chǎn)科：產(chǎn)前處理主要包括選擇性終止妊娠、早期剖宮產(chǎn)、產(chǎn)檢隨訪和胎兒手術(shù)干預(yù)。只有在?？浦行模粚σ蛔稍兒?，對懷疑有下尿路梗阻及羊水減少的胎兒，可以考慮診斷及干預(yù)治療對于單側(cè)或雙側(cè)的胎兒腎積水不建議終止妊娠，在孕早期發(fā)現(xiàn)的雙腎積水、羊水減少、雙腎實質(zhì)變薄/或發(fā)育不良，及存在威脅生命的腎外異?？煽紤]終止妊娠絕大多數(shù)腎積水胎兒可足月生產(chǎn)，但少部分明顯羊水減少且肺發(fā)育成熟的患兒可在34周左右行早期剖宮產(chǎn)，目前為止并無足夠的證據(jù)證明早期剖宮產(chǎn)能改善患兒預(yù)后，相反會增加新生兒的病死率先天性腎積水的多學(xué)科管理產(chǎn)科：先天性腎積水的多學(xué)科管理30遺傳科：如果胎兒存在其他異常、母親為高齡產(chǎn)婦、或母親早期篩查唐氏高風(fēng)險，則應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢及進(jìn)行染色體或基因檢測先天性腎積水的多學(xué)科管理遺傳科：先天性腎積水的多學(xué)科管理31超聲科：對中期妊娠時單側(cè)腎積水>4mm的胎兒，在妊娠32-34周復(fù)查超聲持續(xù)腎積水>10mm的胎兒，超聲檢查隨訪到產(chǎn)后對雙側(cè)腎積水且羊水量正常的胎兒應(yīng)更頻繁監(jiān)測，在診斷后每2-3

周進(jìn)行1次系列超聲檢查，以評估擴張進(jìn)展情況及羊水量，并根據(jù)超聲檢查結(jié)果決定復(fù)查時間羊水過少判斷-依據(jù)胎齡----------------2017

EUA指南–兒童泌尿部分先天性腎積水的多學(xué)科管理超聲科：先天性腎積水的多學(xué)科管理32小兒外科：有癥狀的梗阻（肋腰痛、泌尿道感染）：需要行腎盂輸尿管成形術(shù)。手術(shù)指征包括：分腎功能受損（<40%），系列隨訪分腎功能下降>10%，應(yīng)用速尿后排泄功能不佳，超聲監(jiān)測腎盂前后徑增加，SFU分級為Ⅲ、

Ⅳ擴張。-----------2017

EUA指南–兒童泌尿部分先天性腎積水的多學(xué)科管理小兒外科：先天性腎積水的多學(xué)科管理33病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動脈內(nèi)徑寬、動脈導(dǎo)管瘤樣擴張、臍靜脈內(nèi)徑稍寬。補充病史：在妊娠32周時超聲已發(fā)現(xiàn)動脈導(dǎo)管瘤樣擴張病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動脈內(nèi)徑寬、動脈導(dǎo)管瘤樣34病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動脈內(nèi)徑寬、動脈導(dǎo)管瘤樣擴張、臍靜脈內(nèi)徑稍寬。補充病史：在妊娠32周時超聲已發(fā)現(xiàn)動脈導(dǎo)管瘤樣擴張門診啟動包括超聲科、遺傳科、產(chǎn)科、新生兒科多學(xué)科會診：病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動脈內(nèi)徑寬、動脈導(dǎo)管瘤樣35病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動脈內(nèi)徑寬、動脈導(dǎo)管瘤樣擴張、臍靜脈內(nèi)徑稍寬。補充病史：在妊娠32周時超聲已發(fā)現(xiàn)動脈導(dǎo)管瘤樣擴張病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動脈內(nèi)徑寬、動脈導(dǎo)管瘤樣36病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動脈內(nèi)徑寬、動脈導(dǎo)管瘤樣擴張、臍靜脈內(nèi)徑稍寬。補充病史：在妊娠32周時超聲已發(fā)現(xiàn)動脈導(dǎo)管瘤樣擴張動脈導(dǎo)管左肺動脈肺動脈右心室動脈導(dǎo)管瘤樣擴張定義：導(dǎo)管內(nèi)徑>7mm成因：左肺動脈與動脈導(dǎo)管存在夾角，一般在妊娠34-35周左右，因因流經(jīng)此處血流增大、血流沖擊而導(dǎo)致動脈導(dǎo)管瘤樣擴張，當(dāng)二者夾角變小或流經(jīng)導(dǎo)管血流量增大時，

動脈導(dǎo)管瘤樣擴張可提前出現(xiàn)，出生后隨動脈導(dǎo)管關(guān)閉而消失據(jù)超聲改變：右心大、肺動脈內(nèi)徑寬、臍靜脈內(nèi)徑稍寬、動脈導(dǎo)管瘤樣擴張?zhí)崆俺霈F(xiàn)，提示胎兒右心容量負(fù)荷超載左心室病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動脈內(nèi)徑寬、動脈導(dǎo)管瘤樣37病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動脈內(nèi)徑寬、動脈導(dǎo)管瘤樣擴張、臍靜脈內(nèi)徑稍寬。補充病史：在妊娠32周時超聲已發(fā)現(xiàn)動脈導(dǎo)管瘤樣擴張多學(xué)科會診意見：每周復(fù)查超聲，重點監(jiān)測胎兒右心負(fù)荷情況，一旦情況加重，考慮及時終止妊娠，產(chǎn)科加強產(chǎn)婦容量負(fù)荷及心功能相關(guān)指標(biāo)監(jiān)測基于新生兒利益，如果胎兒始終處于右心容量負(fù)荷超載情況，不能耐受宮縮對心功能的影響，產(chǎn)科需考慮放寬剖宮產(chǎn)指征新生兒科提前做好復(fù)蘇準(zhǔn)備，有呼吸問題及時給予呼吸支持治療，適時復(fù)查心臟超聲評估心功能病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動脈內(nèi)徑寬、動脈導(dǎo)管瘤樣38Q/AQ/A39謝謝謝謝40超聲診斷先天畸形多學(xué)科處置超聲診斷先天畸形多學(xué)科處置41前 言產(chǎn)科超聲檢查適應(yīng)癥多學(xué)科處置病例介紹q/aCONTENTS目 錄前 言CONTENTS目 錄42據(jù)2018年湖南省新生兒死亡病例報告，出生缺陷占我省新生兒死亡原因的第4位（103例，16.53%）出生缺陷防治需要多方合作、出生缺陷患兒的救治需要多學(xué)科合作已成為共識超聲診斷胎兒先天畸形，有獨特的優(yōu)勢，但也存在局限性！我院從2016年開始，對超聲發(fā)現(xiàn)胎兒缺陷采取產(chǎn)前多學(xué)科會診及多學(xué)科聯(lián)合處置原則，對改善新生兒預(yù)后已發(fā)揮積極作用前 言據(jù)2018年湖南省新生兒死亡病例報告，出生缺陷占我省新生兒43產(chǎn)科超聲應(yīng)在有臨床指征情況下進(jìn)行可提供關(guān)于妊娠的信息：胎齡、胎兒數(shù)、心臟活動、胎盤位置的準(zhǔn)確測定及重大胎兒異常，可檢出胎兒生長障礙及羊水量異常中期妊娠時胎兒異常的檢出率為16-44%，致死性異常檢出率高達(dá)88%對于有不良妊娠結(jié)局危險的患者，需要不止一次的超聲檢查最佳超聲檢查時間為18-20孕周，可精確測定胎齡和檢查胎兒畸形產(chǎn)科超聲檢查產(chǎn)科超聲應(yīng)在有臨床指征情況下進(jìn)行產(chǎn)科超聲檢查44胎兒數(shù)胎兒生物測量胎先露胎兒心臟活動記錄胎盤外觀與位置估計羊水量胎兒解剖學(xué)檢查：側(cè)腦室、脈絡(luò)叢、大腦鐮、透明膈腔、小腦、小腦延髓池、上唇、四腔心臟和心室流出道、胃、腎、膀胱、臍帶附著點和血管數(shù)、脊柱、四肢、多胎妊娠的生殖器母親解剖學(xué)（宮頸、子宮、雙側(cè)附件）產(chǎn)科超聲適應(yīng)癥（ACOG)胎兒數(shù)產(chǎn)科超聲適應(yīng)癥（ACOG)45詳細(xì)檢查適應(yīng)癥（ACOG)既往妊娠存在胎兒異常(解剖、基因/或染色體異常)，此次妊娠疑似或已知有胎兒異常存在胎兒生長障礙、同時存在可能累及胎兒的妊娠期并發(fā)癥，如：先天性感染、羊水量異常、同種異體免疫異常除基本超聲檢查外，詳細(xì)檢查包括：腦評估、頸部厚度、面部內(nèi)外結(jié)構(gòu)、心肺詳細(xì)檢查、腫瘤、四肢詳細(xì)檢查等詳細(xì)檢查適應(yīng)癥（ACOG)既往妊娠存在胎兒異常(解剖、基因/46超聲檢查的局限性診斷效能取決于操作者的和解讀者的技能與經(jīng)驗檢查時要求超聲窗與路徑不被遮擋對某些臟器檢查需要結(jié)合其他影像檢查綜合判斷，如：肺部、腦部及腫瘤等超聲檢查的局限性診斷效能取決于操作者的和解讀者的技能與經(jīng)驗47需要多學(xué)科處置病例介紹先天性膈疝胎兒腎積水胎兒右心循環(huán)超負(fù)荷需要多學(xué)科處置病例介紹先天性膈疝48指膈發(fā)育不連續(xù)，導(dǎo)致腹腔臟器疝入胸腔，導(dǎo)致肺發(fā)育不全和肺動脈高壓且常常是致

命的發(fā)生率為1/3000活產(chǎn)兒，全國每年約6000例若不緊急處理搶救，死亡率可達(dá)50～60%Wilkinson

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50:667-

673先天性膈疝指膈發(fā)育不連續(xù)，導(dǎo)致腹腔臟器疝入胸腔，導(dǎo)致肺發(fā)育不全和肺動49膈疝-發(fā)病機制胚胎第９

周時胸腹膜、橫膈膜、食管背側(cè)系膜及側(cè)面體壁融合，形成完整的膈肌這種融合過程的障礙會導(dǎo)致先天性膈疝而內(nèi)臟疝入胸腔往往發(fā)生于肺發(fā)育關(guān)鍵時期，導(dǎo)致肺容量減少及肺動脈高壓正常膈肌發(fā)育膈肌發(fā)育缺損膈疝-發(fā)病機制胚胎第９周時胸腹膜、橫膈膜、食管背側(cè)系膜及側(cè)50膈疝-病因環(huán)境因素：維生素A缺乏、暴露于藥物沙利度胺、抗癲癇藥、奎寧等遺傳因素：染色體異常、基因突變膈疝-病因環(huán)境因素：維生素A缺乏、暴露于藥物沙利度胺、抗癲51膈疝-缺損部位左側(cè)：80-85%，同側(cè)肺受累右側(cè)：10-15%雙側(cè)：罕見膈疝-缺損部位左側(cè)：80-85%，同側(cè)肺受累52膈疝-產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷：基于超聲診斷，在胎兒胸腔內(nèi)見到腹部器官為超聲確診超聲診斷時平均孕齡為24周超聲產(chǎn)前診斷差異性較大：當(dāng)胎兒合并其他異常、孕周增加、及由經(jīng)驗豐富的超聲醫(yī)生進(jìn)行檢查時，診斷率較高一旦超聲疑診膈疝，應(yīng)進(jìn)一步作診斷性檢查：50-60%為單純膈疝，約50%伴其他異常:染色體異常、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等膈疝-產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷：基于超聲診斷，在胎兒胸腔內(nèi)見到腹部53膈疝-影響預(yù)后因素產(chǎn)前診斷是影響預(yù)后的關(guān)鍵因素產(chǎn)前評估影響預(yù)后的因素：染色體異常、伴其他嚴(yán)重發(fā)育異常、右側(cè)膈肌缺損、

肝疝出、胎兒肺容量少，預(yù)后較差肝疝出及胎兒肺容量少：是影響預(yù)后二個明確因素評估方法：產(chǎn)前采取MRI檢查評估肝疝出，產(chǎn)前可采用超聲測肺面積與頭圍比，推測膈缺損大小，或直接MRI檢查評估肺容量膈疝-影響預(yù)后因素產(chǎn)前診斷是影響預(yù)后的關(guān)鍵因素54NICU呼吸科產(chǎn)科遺傳科新生兒外科影像科0201030405多學(xué)科處置典型疾病先天性膈疝：NICU產(chǎn)科遺傳科新生兒外科影像科0201030405多學(xué)55膈疝-多學(xué)科處置產(chǎn)

科診斷性檢查：當(dāng)超聲疑診膈疝時，應(yīng)行MRI檢查評估有無其他發(fā)育異常、肝疝出及估算肺容量，同時作超聲心動圖檢查及染色體核型分析產(chǎn)前多學(xué)科會診：遺傳科負(fù)責(zé)遺傳學(xué)評估及咨詢（推薦所有患者行微陣列比較基因組雜交（aCGH）檢查)、產(chǎn)兒科共同決定分娩時機、兒科復(fù)蘇準(zhǔn)備、呼吸支持策略及小兒外科手術(shù)準(zhǔn)備胎兒監(jiān)測：妊娠28、30、32和34-35周時行超聲檢查，評估胎兒生長情況及羊水量，當(dāng)存在胎兒生長受限及羊水過少時，應(yīng)提前分娩，早產(chǎn)兒需要給予激素促肺成熟分娩時機和分娩方式：在具備條件的三級醫(yī)院分娩，利于新生兒救治。通常建議在妊娠38-39周時有計劃引產(chǎn)，根據(jù)產(chǎn)科指針決定分娩方式，

常規(guī)剖宮產(chǎn)并無益處。膈疝-多學(xué)科處置產(chǎn)科56膈疝-多學(xué)科處置新生兒科（NICU）產(chǎn)房復(fù)蘇：立即氣管插管（避免使用面罩氣囊）、低吸氣峰壓通氣，最大限度減少肺損傷及氣漏，延遲氣道建立增加肺動脈高壓風(fēng)險且不易逆轉(zhuǎn)插入胃管進(jìn)行胃腸減壓，有利于肺膨脹臍動靜脈置管監(jiān)測血氣分析、血壓，給予輸液及藥物對胎齡<34周給予肺泡表面活性物質(zhì)治療呼吸支持：高頻通氣+iNO+血管活性藥早期超聲心動圖檢查：評估相關(guān)心臟發(fā)育異常、確定肺動脈高壓程度常規(guī)治療失?。篍CMO治療膈疝-多學(xué)科處置新生兒科（NICU）57膈疝-多學(xué)科處置小兒外科手術(shù)：還納疝入胸腔的腹部臟器和修補膈肌手術(shù)時機：長期以來認(rèn)為CDH須急診手術(shù)修補，是搶救和治愈本病的唯一有效手段現(xiàn)在認(rèn)為應(yīng)術(shù)前處理肺發(fā)育不全和肺動脈高壓，將手術(shù)延遲到早期肺功能不全和肺動脈高壓緩

解后進(jìn)行，可提高生存率和減少潛在的肺動脈

高壓形成積極做好術(shù)前準(zhǔn)備，可明顯提高手術(shù)耐受力急診手術(shù)效果并不比延緩手術(shù)好膈疝-多學(xué)科處置小兒外科58胎兒腎積水胎兒腎積水（腎盂擴張）是常見的產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)，在孕期彩超檢查中發(fā)現(xiàn)的概率約為

１％引起腎積水的原因多種多樣，有一過性的生理性原因，也有病理性原因。病理性原因包括：泌尿系統(tǒng)梗阻及膀胱輸尿管反流等，可影響腎臟發(fā)育或?qū)е履I損傷產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒腎積水有

６４～９４％會自行緩解，并無泌尿系統(tǒng)病理改變產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)腎積水、出生后早期處理可減少腎積水帶來的并發(fā)癥，包括腎盂腎炎、腎功能受損等，以改善預(yù)后產(chǎn)前管理目標(biāo)：識別出可能對小兒健康產(chǎn)生不良影響、和需要產(chǎn)前產(chǎn)后評估的胎兒腎積水，及時干預(yù)（多學(xué)科），減少腎損害。--------------“胎兒及新生兒腎積水的評估及處理”專家共識中華實用兒科臨床雜志

2017年6月第

32卷第

11期

P811胎兒腎積水胎兒腎積水（腎盂擴張）是常見的產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)，在孕期59男性是女性的2倍20-40%為雙側(cè)腎積水0.6-4.5%的妊娠可發(fā)生胎兒腎積水腎積水-流行病學(xué)資料男性是女性的2倍腎積水-流行病學(xué)資料60產(chǎn)前胎兒的尿量是產(chǎn)后嬰兒的4～8倍，可以造成腎盂、輸尿管擴張?zhí)旱妮斈蚬茼槕?yīng)性較高，易于屈曲擴張由于輸尿管蠕動功能發(fā)育延緩，以及一些生后可以得到改善的部分或一過性的解剖或功能性梗阻也會導(dǎo)致其上尿路擴張，造成生理性腎積水胎兒生理性腎積水原因產(chǎn)前胎兒的尿量是產(chǎn)后嬰兒的4～8倍，可以造成腎盂、輸尿管擴張61腎盂輸尿管連接部狹窄輸尿管膀胱連接處狹窄（反流）巨輸尿管后尿道瓣膜其他胎兒病理性腎積水常見原因腎盂輸尿管連接部狹窄胎兒病理性腎積水常見原因62產(chǎn)前評估-腎積水分級APD

分級產(chǎn)前評估-腎積水分級APD分級63產(chǎn)前評估-腎積水分級胎兒泌尿外科協(xié)會(SFU)分級Grade腎盂腎盞腎實質(zhì)0

級正常正常正常Ⅰ級輕度擴張正常正常Ⅱ

級中度擴張輕度擴張正常Ⅲ

級重度擴張中度擴張正常Ⅳ級重度擴張重度擴張變薄產(chǎn)前評估-腎積水分級Grade腎盂腎盞腎實質(zhì)0級正常正常正64輕度腎積水（APD4-10mm或SFUⅠ級或Ⅱ

級）是唐氏綜合征胎兒的常見表現(xiàn)如果存在腎積水則應(yīng)進(jìn)行胎兒解剖學(xué)評估以識別是否伴隨其他異常發(fā)現(xiàn)異常則進(jìn)一步作羊水細(xì)胞染色體檢查確診唐氏綜合征與輕度腎積水輕度腎積水（APD4-10mm或SFUⅠ級或Ⅱ級）是唐氏65妊娠18-22周APD

>

4mm晚期妊娠時，APD>10

mm，或SFU分級為Ⅲ

級以上胎兒腎積水-診斷標(biāo)準(zhǔn)妊娠18-22周APD>4mm晚期妊娠時，APD>1066是否否胎兒腎積水管理流程圖胎齡18-22周時RDP>4mm雙側(cè)胎齡30-33周復(fù)查超聲羊水過少RDP>10mm胎兒腎積水已解決，無需產(chǎn)前及產(chǎn)后進(jìn)一步評估出生7天后產(chǎn)后評估*預(yù)后不良，提供咨詢并考慮終止妊?每2-3周

連續(xù)復(fù)查超聲羊水過少根據(jù)胎齡進(jìn)行進(jìn)一步監(jiān)測及管理。參考羊水過少最新處理流程。RDP>10mm分娩48小時內(nèi)進(jìn)行產(chǎn)后評估?胎兒腎積水已解決，無需產(chǎn)前及產(chǎn)后進(jìn)一步評估是否是否否是是*

參考“單側(cè)腎積水產(chǎn)后評估”流程?

參考“雙側(cè)腎積水產(chǎn)后評估”流程是否否胎兒腎積水管理流程圖胎齡18-22周時RDP>4m67胎兒腎積水為重度雙側(cè)腎積水腎積水持續(xù)存在到妊娠晚期存在其他系統(tǒng)異常腎積水進(jìn)行性加重羊水過少腎實質(zhì)變薄，和/或發(fā)育不良提示存在先天性泌尿系異常情況胎兒腎積水為重度提示存在先天性泌尿系異常情況68先天性腎積水的多學(xué)科管理產(chǎn)

科遺傳科超聲科新生兒科小兒外科先天性腎積水的多學(xué)科管理產(chǎn)科遺傳科超聲科新生兒科小兒69產(chǎn)科：產(chǎn)前處理主要包括選擇性終止妊娠、早期剖宮產(chǎn)、產(chǎn)檢隨訪和胎兒手術(shù)干預(yù)。只有在?？浦行?，一對一咨詢后，對懷疑有下尿路梗阻及羊水減少的胎兒，可以考慮診斷及干預(yù)治療對于單側(cè)或雙側(cè)的胎兒腎積水不建議終止妊娠，在孕早期發(fā)現(xiàn)的雙腎積水、羊水減少、雙腎實質(zhì)變薄/或發(fā)育不良，及存在威脅生命的腎外異常可考慮終止妊娠絕大多數(shù)腎積水胎兒可足月生產(chǎn)，但少部分明顯羊水減少且肺發(fā)育成熟的患兒可在34周左右行早期剖宮產(chǎn)，目前為止并無足夠的證據(jù)證明早期剖宮產(chǎn)能改善患兒預(yù)后，相反會增加新生兒的病死率先天性腎積水的多學(xué)科管理產(chǎn)科：先天性腎積水的多學(xué)科管理70遺傳科：如果胎兒存在其他異常、母親為高齡產(chǎn)婦、或母親早期篩查唐氏高風(fēng)險，則應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢及進(jìn)行染色體或基因檢測先天性腎積水的多學(xué)科管理遺傳科：先天性腎積水的多學(xué)科管理71超聲科：對中期妊娠時單側(cè)腎積水>4mm的胎兒，在妊娠32-34周復(fù)查超聲持續(xù)腎積水>10mm的胎兒，超聲檢查隨訪到產(chǎn)后對雙側(cè)腎積水且羊水量正常的胎兒應(yīng)更頻繁監(jiān)測，在診斷后每