Y染色體上的基因和相關(guān)的遺傳病

Y染色體上的基因和相關(guān)的遺傳病試題解析

試題：人類中外耳道多毛癥基因只位于Y染色體上，那么這種性狀的遺傳特點(diǎn)是（）A．有明顯的顯隱性關(guān)系B．男女發(fā)病率相當(dāng)C．表現(xiàn)為全男遺傳D．X染色體上的等位基因?yàn)殡[性解析：對(duì)一個(gè)人來說，Y染色體只有一條，只位于Y染色體上對(duì)應(yīng)的基因是成單的，因此伴Y遺傳沒有明顯的顯隱性關(guān)系，A錯(cuò)誤；伴Y遺傳的性狀只存在于男性個(gè)體，B錯(cuò)誤；伴Y染色體的遺傳特點(diǎn)是發(fā)病個(gè)體全是男性，且男患者后代的男性個(gè)體都是患者，C正確；只位于伴Y染色體的基因，X染色體上無對(duì)應(yīng)的等位基因，D錯(cuò)誤。故答案為C。試題2：人類鴨蹼病是-種罕見的伴Y染色體遺傳病，下列關(guān)于鴨蹼病的敘述，正確的是（）A.控制該遺傳病的基因存在等位基因B.患者的子女患病的概率為1/2C.男性患者產(chǎn)生的精子均含有該病的致病基因D.各種產(chǎn)前診斷方法都能檢測出該遺傳病解析：由于Y染色體只有一條，所以控制該遺傳病的基因不存在等位基因，A錯(cuò)誤；患者的兒子都患病，女兒都正常，所以子女患病的概率為1/2，B正確；男性患者產(chǎn)生的精子中含X染色體和含Y染色體的數(shù)量相等，所以只有一半含有該病的致病基因，C錯(cuò)誤；產(chǎn)前診斷包括羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等方法，只有基因診斷能檢測出該遺傳病，D錯(cuò)誤。故答案為B。

Y染色體上的基因

X、Y染色體的結(jié)構(gòu)和常染色體有所不同，XY結(jié)構(gòu)相同的區(qū)段是同源區(qū)段。X染色體上在Y染色體上找不到的區(qū)段是X染色體的非同源區(qū)段；Y染色體上在X染色體上找不到的區(qū)段是Y染色體非同源區(qū)段，也就是X、Y染色體都有自己的同源區(qū)段和非同源區(qū)段。在X染色體上存在的基因較多，并且多分布在對(duì)Y的非同源區(qū)段上。而在Y染色體上則基因較少，但卻多分布在跟X有同源關(guān)系的區(qū)段內(nèi)。不過，Y染色體上基因與X染色體的非同源區(qū)段并無功能上的聯(lián)系，也無配對(duì)關(guān)系，不存在交換，故稱為全雄基因。所以，Y染色體上基因所控制的性狀，通常只在雄性個(gè)體中出現(xiàn)。因此，又將Y染色體上基因所控制性狀的遺傳稱為“限性遺傳”或“限雄遺傳”。目前已知，在哺乳動(dòng)物中，Y染色體最重要的意義在于決定性別的分化，其中最重要的是睪丸決定因子（TDF）。TDF決定胚胎生殖腺原基向睪丸分化，而睪丸產(chǎn)生雄性激素，從而決定男性表型。1976年，Tieplolo和Zuffardi發(fā)現(xiàn)無精癥患者有Y染色體長臂（Yq11）缺失，故稱該部位為無精子因子（AZF）?，F(xiàn)已明確至少有3個(gè)精子生成部位（AZFa、AZFb、AZFc），分別位于Yq11的近端、中間和遠(yuǎn)端（如圖）。

Y染色體與遺傳疾病

決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體，因此這種性狀的傳遞方式稱為Y連鎖遺傳。無顯隱性之分，患者后代中男性全為患者，患者全為男性，女性全正常，正常的全為女性。Y連鎖遺傳的傳遞規(guī)律比較簡單，具有Y連鎖基因者均為男性，這些基因?qū)㈦SY染色體進(jìn)行傳遞，父傳子、子傳孫，因此稱為全男性遺傳。目前已經(jīng)知道的Y連鎖遺傳的性狀或遺傳病較少。1.外耳道多毛外耳道多毛所有受累者均系男性，初生時(shí)外耳道即有絨毛狀褐色靄毛，五六歲后色澤轉(zhuǎn)黑；青春期外耳道部位出現(xiàn)變長的黑色硬毛，長度為2～20mm，成叢生長，伸出耳孔之外。耳部未見其他遺傳性疾患或先天畸形。遺傳方式為Y染色體連鎖遺傳。2.箭豬病箭豬病，一種十分罕見的皮膚病，因?yàn)榛颊叩钠つw形似箭豬而得名（背上長出硬刺）。3.蹼趾蹼趾，就是指腳趾或者手指相連，