臨床常見的胎兒超課件

臨床常見的胎兒超聲

檢查的產(chǎn)前咨詢陳秀清2010.9側(cè)腦室增寬脈絡(luò)膜囊腫CPC后顱窩積液心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲EIF腸管強(qiáng)回聲EB胎兒短長(zhǎng)骨腎盂擴(kuò)張腎囊腫性疾病側(cè)腦室增寬胎兒側(cè)腦室平均約6-8mm當(dāng)妊娠14周后至足月單側(cè)或雙側(cè)腦室房部寬度＞10mm為胎兒側(cè)腦室增寬(VM),發(fā)生率約為1/1000，發(fā)生的原因有腦脊液回流異常、神經(jīng)元移行障礙和破壞性進(jìn)展。側(cè)腦室徑在10-12mm為輕度VM，12-15mm為中度VM，＞15mm重度VM。關(guān)于VM的結(jié)局輕度96%，中度76%，重度的26%結(jié)局良好。進(jìn)一步檢查胎兒MRI檢查母體TORCH檢查羊水穿刺染色體檢查脈絡(luò)膜囊腫CPC定義:脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)的充滿腦脊液的假性囊腫。胚胎時(shí)期，脈絡(luò)叢內(nèi)的毛細(xì)血管發(fā)生血管瘤樣改變，包裹一部分腦脊液，形成CPC。妊娠26-28周以前，，輸送的結(jié)締組織被纖維組織取代，瘤樣毛細(xì)血管網(wǎng)被分化良好的波浪狀折疊結(jié)構(gòu)所取代，囊腫也就逐漸變小甚至消失了。診斷標(biāo)準(zhǔn)：脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)直徑＞2mm的邊界清晰的無回聲區(qū)。報(bào)道風(fēng)險(xiǎn)CPC與21三體無關(guān)，與18三體有關(guān)中期妊娠中脈絡(luò)膜囊腫發(fā)生率1.2%，35歲以下婦女脈絡(luò)膜囊腫發(fā)生率1.0%。因此35歲以下發(fā)現(xiàn)胎兒?jiǎn)渭冃悦}絡(luò)膜囊腫的孕婦無需接受羊膜腔穿刺檢查，只需在28周及產(chǎn)后隨訪。分類孤立性CPC（iCPC）:85%復(fù)雜性CPC（cCPC）:15%復(fù)雜性CPC雙側(cè)發(fā)生，胎兒出現(xiàn)其他異常的幾率增加，但胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)不增加。后顱窩積液正常胎兒在32周之前后顱窩池寬度隨孕周的增加而增寬，在32周之后隨孕周的增加而減少。賀晶等通過對(duì)孕20周以上5400例孕婦行超聲檢查發(fā)現(xiàn)，后顱窩積液發(fā)生率2.0%，后顱窩積液于孕29-32周最易發(fā)現(xiàn)，且積液量最多。后顱窩積液在＜10mm，10-14mm，＞＝15mm3種情況時(shí)，其不良圍產(chǎn)兒的發(fā)生率分別為4.0%、7.6%和83.3%。后顱窩積液的處理：一旦發(fā)現(xiàn)每隔1-2周B超復(fù)查1、＜＝10mm，小腦大小、形態(tài)正常，觀察后顱窩積液消失、縮小或不變，可能為正常變異、對(duì)圍生兒無影響。2、＞10mm，在高峰期29-32周后不消退，需密切觀察其變化，應(yīng)注意測(cè)量小腦半球的大小，以評(píng)估小腦發(fā)育情況，還需做胎兒心臟超聲以及胎兒其它部位生長(zhǎng)發(fā)育情況，結(jié)合孕婦年齡及其它高危因素，必要時(shí)加做孕婦的TORCH檢測(cè)和臍血染色體核型分析。3、＞15mm，胎兒畸形可能性大?？勺龊舜殴舱駲z查，確定小腦蚓部、小腦半球或四腦室是否正常。在年齡小于35歲的病人分析模型中，對(duì)孤立性EIF進(jìn)行羊水穿刺，如此檢出每例唐氏兒將有超過2.8個(gè)正常胎兒流產(chǎn)。如何告知，告知后的焦慮要求做羊水穿刺，這就潛在性引起比檢出唐氏綜合征更多的非受累胎兒的流產(chǎn)。對(duì)于孤立性EIF若不行羊水穿刺，在隨后的妊娠要進(jìn)一步檢查心臟或腦部，實(shí)際上是正常發(fā)育。腸管強(qiáng)回聲EB妊娠中晚期常見超聲檢查中有1.0-0.6%的正常胎兒有EB，有EB的胎兒大約1/3隨后診斷出囊性纖維化、染色體異常、感染或其的嚴(yán)重情況。大約15%的三體兒中有EB。表現(xiàn)為胎兒腸管局部或多發(fā)區(qū)域顯示回聲增強(qiáng)，回聲強(qiáng)度相當(dāng)于周圍的髂骨翼。妊娠晚期由于腸管內(nèi)液體增加，正常胎糞在腸管內(nèi)與腸管壁對(duì)比表現(xiàn)為低回聲影像。將回聲強(qiáng)度與周圍骨組織回聲相比可分為三級(jí)。1級(jí)：腸管回聲低于周圍骨組織回聲。2級(jí)：腸管回聲等于骨組織回聲。3級(jí)：腸管回聲大于周圍骨組織回聲。原因：早期妊娠出血是一項(xiàng)常見原因，可能是吞咽了血液。腸管高回聲如在20孕周前發(fā)生，7%與胎兒21三體綜合征有關(guān)；也提示與其它染色體異常有關(guān)，表現(xiàn)為不同嚴(yán)重程度的綜合征。臨床處理:1級(jí)腸回聲增強(qiáng)沒有明顯的臨床意義。2級(jí)及以上的腸回聲增強(qiáng)與胎兒非整倍體染色體異常及某些圍生期合并癥及并發(fā)癥有關(guān)。發(fā)現(xiàn)2級(jí)及以上的腸回聲增強(qiáng)應(yīng)仔細(xì)尋找有無合并其他的胎兒結(jié)構(gòu)異常，尤其是有無腸梗阻或穿孔的征象。胎兒短長(zhǎng)骨胎兒短長(zhǎng)骨畸形是臨床常見的出生缺陷之一，以短肢畸形為主要表現(xiàn)。臨床常見的短肢畸形包括軟骨發(fā)育不全、致死性發(fā)育不良、成骨發(fā)育不全、短肋-多指綜合征及染色體異常。大多數(shù)胎兒骨骼發(fā)育異常是遺傳性疾病，大體分為致死性和非致死性兩大類。診斷：B超胎兒雙頂徑減去胎兒股骨長(zhǎng)大于4cm；或B超測(cè)胎兒股骨長(zhǎng)與胎足長(zhǎng)之比小于0.88。另報(bào)道結(jié)果提示：長(zhǎng)骨長(zhǎng)度較正常均值減少2SD-4SD時(shí)，須在產(chǎn)前行胎兒染色體核型分析，即使超聲檢查未發(fā)現(xiàn)合并異常；排除染色體異常后動(dòng)態(tài)觀察，當(dāng)長(zhǎng)骨生長(zhǎng)速度減慢，低于4SD時(shí)應(yīng)警惕骨骼發(fā)育異常，若生長(zhǎng)速度維持一定水平，考慮胎兒生長(zhǎng)受限或正常胎兒。此外應(yīng)注意有無合并骨骼系統(tǒng)的其他異常如如頭圍腹圍增大，長(zhǎng)骨成角彎曲、骨質(zhì)鈣化不全。股骨短小者21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是原有水平的2.5倍。另研究肱骨在辨識(shí)21三體方面比股骨更可靠，是妊娠中期超聲評(píng)估的常規(guī)部分。腎囊腫性疾病胎兒腎臟囊性病變是胎兒腹部超生常見表現(xiàn)，包括多發(fā)性腎囊腫、單發(fā)性腎囊腫、多囊腎等，可單獨(dú)存在，也可與其他疾病共存或表現(xiàn)為綜合征。單純性腎囊腫：臨床預(yù)后較好，但可引起繼發(fā)性高血壓等并發(fā)癥。小的囊腫無癥狀不需治療，較大的囊腫可行穿刺，也可手術(shù)治療。嬰兒型多囊腎ARPKD：胎兒腎臟回聲增強(qiáng)，均勻性增大，伴或不伴羊水減少，多為雙側(cè)腎臟受累，預(yù)后不良，常染色體隱性遺傳。胎兒期發(fā)病，當(dāng)合并羊水減少時(shí)，提示腎功能嚴(yán)重受累，圍產(chǎn)兒預(yù)后差，死亡率高。也可在嬰兒發(fā)病、兒童、成人發(fā)病，起病后臨床結(jié)局不好。ARPKD在腎臟彌漫性損害的同時(shí)常伴有不同程度的肝囊性損害，因此發(fā)現(xiàn)腎臟回聲增強(qiáng)時(shí)，應(yīng)進(jìn)行胎兒肝臟及其它部位臟器檢查。ARPKD臨床預(yù)后差，多在嬰幼兒期死亡，故產(chǎn)前一經(jīng)確診，如合并羊水過少，建議終止妊娠放棄胎兒。羊水正常者，可能為正常變異應(yīng)嚴(yán)密觀察，不能盲目引產(chǎn)。成人型多囊腎：常染色體顯性遺傳病，父母一方常有多囊腎。嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致胎兒期或新生兒死亡，但多數(shù)病例是在30歲以后出現(xiàn)臨床癥狀。產(chǎn)前處理原則根據(jù)患者家庭具體情況而知情選擇。多囊性腎發(fā)育不良MCDK：是一種先天性腎臟疾病，無遺傳傾向。雙側(cè)病變：多因腎功能不良而伴羊水過少，通常預(yù)后不良，易引起繼發(fā)血尿、感染、高血壓等并發(fā)癥癥，多在新生兒期死亡。一經(jīng)診斷建議終止人人放棄胎兒。單側(cè)病變：羊水量正常，腎功能正常，通常不影響存活，但又發(fā)展為高血壓可能，可于出生后刑患側(cè)腎臟切除手術(shù)，臨床預(yù)后良好。