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文檔簡介
關(guān)于幸?!?/p>
幸福,是你感到失去一切時猛然悟出自己是一個健康的而非疾病纏身的人的時候
——張淑敏人類遺傳病
與優(yōu)生單基因遺傳病定義:指受一對等位基因控制的遺傳病常染色體顯性遺傳?。憾嘀覆?、并指病、軟骨發(fā)育不良常染色體隱性遺傳?。喊谆 ⒈奖虬Y性染色體遺傳伴X顯性遺傳?。喊閄隱性遺傳病:抗維生素D佝僂癥紅綠色盲進行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳?。和舛蓝嗝Y白化病:這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜無色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。正?;騊P或Pp苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸積累過多,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷癥狀:患兒在3—4個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀頭發(fā)發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺尿中因為含有過多的苯丙酮酸而有鼠尿味無P基因并指多指抗維D佝僂癥由位于X染色體上的顯性致病基因控制。患兒由于對磷、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙?;純撼1憩F(xiàn)為X型(或O型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸),生長緩慢等父傳子子傳孫染色體異常遺傳病常染色體病性染色體?。盒韵侔l(fā)育不良21三體綜合癥貓叫綜合癥又稱先天性愚型、唐氏綜合癥病因:體細胞中第21號染色體較常人多了一條體征:智力低下,身體發(fā)育遲緩。
眼間距寬、外眼角上斜,
口常半張,舌伸于口外,
所以又叫伸舌樣癡呆。3.遺傳病的危害(1)危害人類健康(2)貽害子孫后代(3)給患者的家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔
和精神負擔(4)給社會增加了負擔優(yōu)生
通過遺傳學原理改善人類素質(zhì),使每一個家庭都生出健康的孩子。優(yōu)生措施(1)禁止近親結(jié)婚(2)進行遺傳咨詢(3)提倡“適齡生育”(4)產(chǎn)前診斷直系血親:指相互之間有直接血緣關(guān)系的人三代:指從自己這一代算起,向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。旁系血親:指相互之間具有間接血緣關(guān)系的人,即除直系血親外,在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬自己父母祖父母子女(外)孫子女外祖父母兄弟姐妹舅、姨舅姨子女舅姨(外)孫子女舅姨曾(外)孫子女叔、伯、姑叔伯姑子女叔伯姑(外)孫子女叔伯姑曾(外)孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的(外)孫子女外祖父母外祖父母外祖父母遺傳咨詢(1)了解夫妻雙方身體健康狀況以及家庭病史(2)分析遺傳病傳遞方式,判斷遺傳類型(3)推算后代發(fā)病率(4)提出防止遺傳病對策及建議適齡生育女子最適生育年齡:24—29歲產(chǎn)前診斷羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、絨毛細胞檢查、基因診斷等
1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型?
(1)苯丙酮尿癥A.常顯
(2)21三體綜合征B.常隱
(3)抗維生素D佝僂病C.X顯
(4)軟骨發(fā)育不全D.X隱
(5)進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病
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