肌源性上瞼下垂課件

肌源性上瞼下垂上瞼下垂是神經(jīng)科常見臨床表現(xiàn)。其原因很多,包括先天性、顱內(nèi)占位、血管性、免疫性、變性病、外傷、代謝性和營養(yǎng)障礙等;根據(jù)眼肌運動障礙機制,可分為神經(jīng)源性、肌源性、腱膜性、機械性和假性上瞼下垂等。對于上瞼下垂發(fā)病原因的深入了解有利于對其準確診斷和及時治療。肌源性上瞼下垂分類1重癥肌無力(MG）2甲亢性眼肌病(又稱Graves病）3線粒體肌病:主要是慢性進行性眼外肌麻痹(CPEO)和Kearns-Sayer綜合征(KSS)4眼肌型肌營養(yǎng)不良5眼咽型肌營養(yǎng)不良(OPMD):6眼咽-肢體遠端型肌病7強直性肌營養(yǎng)不良(MD）8先天性單純性上瞼下垂9晚發(fā)性單純性上瞼下垂甲亢性眼肌病(又稱Graves病):突眼性甲狀腺腫,免疫介導的疾病。通常發(fā)生在30～40歲女性患者主要臨床表現(xiàn)包括毒性甲狀腺腫(怕熱、出汗、心悸、體重減輕、神經(jīng)質(zhì)等)、眼病和偶見(<1%)的皮膚病。通常隱匿起病,緩慢進展,出現(xiàn)雙眼不對稱的眼外肌麻痹;下直肌和內(nèi)直肌最容易受到累及并出現(xiàn)復視,之后逐漸出現(xiàn)上瞼下垂以及其他眼外肌麻痹,同時伴有突眼、球結(jié)膜水腫、角膜潰瘍、視力視野障礙等。輔助檢查除明確甲狀腺功能亢進外,眼外肌B超、CT和MRI檢查能發(fā)現(xiàn)受累及的眼外肌變粗。線粒體肌病:慢性進行性眼外肌麻痹（CPEO）和Kearns-Sayer綜合征(KSS)。兩者多散發(fā),部分有家族史,多于20歲以前出現(xiàn)易疲勞,常在休息后減輕,需要與MG、進行性肌營養(yǎng)不良和其他代謝性肌病等鑒別。CPEO多首先出現(xiàn)雙上瞼下垂,病情緩慢進展,數(shù)年后出現(xiàn)其他眼外肌麻痹,但復視并不多見,病情發(fā)展中尚可出現(xiàn)面肌和四肢近端肌肉無力。KSS除了有雙側(cè)對稱性眼外肌麻痹外,還伴有視網(wǎng)膜色素變性和/或心臟傳導阻滯、小腦性共濟失調(diào)、發(fā)育遲緩等,腦脊液蛋白含量多>1g/L,肌電圖60%～70%呈肌源性損害,血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗約80%以上出現(xiàn)陽性,血清肌酶30%出現(xiàn)CK和/或LDH增高,肌肉活檢可見肌細胞內(nèi)線粒體堆積(類似破碎紅纖維)

眼肌型肌營養(yǎng)不良:對該病的概念比較混亂,又稱為慢性進行性核性眼肌麻痹、進行性眼肌麻痹等,部分學者認為應歸屬于線粒體肌病的眼型表現(xiàn),但對于單純出現(xiàn)雙側(cè)進行性眼外肌麻痹的患者仍應進一步研究。目前認為該病為常染色體顯性遺傳,多于青壯年起病,女性多見。臨床表現(xiàn)為眼瞼和眼外肌呈進行性癱瘓,部分患者出現(xiàn)雙側(cè)面癱和咬肌無力、上肢肌肉受累等,但出現(xiàn)較晚。血清CPK測定可有輕度升高。肌電圖出現(xiàn)短時限、低波幅電位,多相電位增加,大力收縮時呈干擾相,但也有部分患者肌電圖正常。病程呈良性過程,進展緩慢,不影響壽命。眼咽型肌營養(yǎng)不良（OPMD）屬常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。多在40歲以后發(fā)病且進行性加重,癥狀以雙側(cè)上瞼下垂及吞咽困難為主。約2/3患者首發(fā)癥狀為上瞼下垂,雙側(cè)對稱,隨后漸出現(xiàn)吞咽困難和構音不清,大約十幾年后出現(xiàn)其他眼外肌無力、輕度面肌力弱、咬肌無力和萎縮、近端肢體無力等。血清CK水平輕度增高或正常,肌電圖既可出現(xiàn)肌源性損害也可出現(xiàn)神經(jīng)源性損害,肌肉病理檢查可見肌纖維變性,基因檢測可見染色體14q11位點多A結(jié)合蛋白2(poly(A)bind-ingprotein2,PABP2)上有2～7個GCG重復序列強直性肌營養(yǎng)不良(MD):為常染色體顯性遺傳病,是成年人最為常見的肌營養(yǎng)不良類型,并有后代加重并提前出現(xiàn)現(xiàn)象,由父親遺傳的癥狀要比由母親遺傳更嚴重,患病率約為1/8000。眼部癥狀包括雙側(cè)上瞼下垂、眼輪匝肌無力、不同程度的眼肌麻痹以及圣誕樹樣白內(nèi)障（出現(xiàn)率接近100%);另外還包括多組肌群(主要為肢體遠端、面部、頸部等)萎縮和肌強直,并常伴有身體其他多系統(tǒng)受累,出現(xiàn)心臟傳導阻滯、智能低下、生殖系統(tǒng)退化、禿頂?shù)?。肌電圖呈特征性肌強直放電;基因檢測有特異性,患者染色體19q13.3位點萎縮性肌強直蛋白酶基因(DMPK)內(nèi)CTG三核苷酸序列異常重復擴增超過100

晚發(fā)性單純性上瞼下垂呈常染色體顯性遺傳,多在40～60歲發(fā)病,緩慢進展,長期觀察隨訪亦不能發(fā)現(xiàn)其他骨骼肌無力機械性上瞼下垂指由于眼瞼本身的重量增加而引起上瞼下垂。主要由叢狀神經(jīng)纖維瘤、眼瞼腫瘤、眼眶轉(zhuǎn)移瘤、毛細血管瘤、重癥沙眼及其他結(jié)膜疤痕、眼瞼皮膚松弛癥等所致。假性上瞼下垂假性上瞼下垂由多種原因引起的明顯眼裂相對變小,而上眼瞼及眼球各向活動正常主要有:保護性上瞼下垂:指眼瞼受到外界刺激時的保護性眼瞼下垂。除表現(xiàn)上眼瞼下垂外還可伴有畏光流淚、睫狀充血、眼瞼水腫和視力減退、外傷等。

無眼征、小眼征、眼球內(nèi)陷和對側(cè)突眼等:均可能被誤認為是上瞼下垂。謝謝！3垂直性麻痹性斜視:各種原因引起(主要為先天性)上直肌功能障礙常會使患側(cè)眼表現(xiàn)出眼瞼下垂假象。由于雙眼球不在同一水平位置檢查時會發(fā)現(xiàn):當高位眼(健側(cè))為注視眼時,另一低位眼(患側(cè))上瞼就會出現(xiàn)明顯下垂,并且上瞼下垂程度與眼球下斜程度一致;當患者用低位眼注視時則眼瞼下垂消失,眼裂升到正常高度,高位眼因上直肌接受過量沖動而呈現(xiàn)上斜視使瞼裂異常開大。由于患者提上瞼肌功能正常,當遮蓋高位眼時,低位眼上瞼下垂就