生物學(xué)生工班王亞琴九章

染色體畸變的分析染色體結(jié)構(gòu)的改變

1.缺失

2.重復(fù)

3.倒位

4.易位染色體結(jié)構(gòu)的改變果蠅唾腺染色體選用優(yōu)勢：（1）深淺相間的橫紋結(jié)構(gòu)（2）巨大染色體（3）體細胞聯(lián)會

體細胞聯(lián)會：在有絲分裂過程中，出現(xiàn)的同源染色體配對形成染色中心：四對多線染色體的著絲粒區(qū)聚合成為一個，從此中心伸出5個長臂和一個短臂。2R2L3R3LX4深淺相間的功能：①鑒別染色體，不同染色體橫紋不同，尤其是端部具有特征性的橫紋②具有物種特異性③橫紋的線性排列能夠代表基因的線性排列④顯見puff結(jié)構(gòu)-是基因轉(zhuǎn)錄的形態(tài)學(xué)標志。1.缺失定義：染色體丟了一個片段分類：末端缺失：染色體某臂的外端缺失——兩條同源染色體的未端長短不一中間缺失：染色體某臂的內(nèi)段缺失——正常染色體形成缺失環(huán)缺失雜合體：體細胞內(nèi)一對染色體中如果有一條帶有缺失，另一條正常的個體為缺失雜合體。缺失純合體：體細胞內(nèi)一對染色體都帶有相同的缺失，為缺失純合體。缺失遺傳學(xué)效應(yīng)1.假顯性：對于雜合體中，如攜帶顯性等位基因的染色體區(qū)段缺失，則隱性等位基因得以實現(xiàn)其表型效應(yīng)2.缺失一般對生物的發(fā)育和配子生活能力有不利影響—取決于缺失基因的重要性，以及缺失基因的多少。3.缺失改變了基因間在遺傳上的圖距，因為導(dǎo)致基因間重組率發(fā)生改變。4.可以進行遺傳定位，尤其是一些抑癌基因的定位。假顯性貓叫綜合癥—5號染色體短臂缺失貓叫樣哭聲，隨年齡增長而消失智力發(fā)育遲緩，滿月臉眼距寬，外眼角下斜2.重復(fù)定義：染色體的某一區(qū)段重復(fù)了分類:末端重復(fù)多出來不能配對的區(qū)域中間重復(fù)形成重復(fù)環(huán)串聯(lián)重復(fù)：ABCDCDEFG反向串聯(lián)重復(fù):ABCDDCEFG重復(fù)遺傳效應(yīng)劑量效應(yīng)：同一種基因型對表型的作用隨基因數(shù)目的增多而成一定累加增長，細胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表型效用越顯著。例：果蠅棒眼的遺傳學(xué)效應(yīng)野生型

b790-800

棒眼超棒眼B68Bb/b45純和的BBBB

標志基因：剛毛分叉翅脈殘缺棒眼（++）野生型（+fu）超棒眼（f+）棒眼（ffu）不等位交換++++++++fffffufufufu位置效應(yīng)：基因位置不同或重復(fù)位置不同，表達也不同3.倒位定義：染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。分類：

⑴臂內(nèi)倒位：倒位出現(xiàn)在染色體的一臂。⑵臂間倒位：倒位出現(xiàn)在著絲粒兩端。倒位的細胞學(xué)效應(yīng)——倒位雜合體在減數(shù)分裂時可能有三種不同的配對方式。倒位過短倒位適中倒位過長臂內(nèi)倒位?正常?缺失、重復(fù)?倒位臂間倒位?正常?缺失、重復(fù)?倒位倒位遺傳學(xué)效應(yīng)1.倒位雜合體往往高度不育或胎兒畸型2.交換抑制：無論臂內(nèi)或臂間倒位的雜合體，由于倒位內(nèi)非姐妹染色單體間，發(fā)生一次單交換，而交換的產(chǎn)物都帶有缺失和重復(fù)不能形成有功能的配子，因此似乎交換被抑制了。這種現(xiàn)象稱為交換抑制。3.倒位抑制了基因重組，是染色體進化的一個重要因素4.平衡致死系:永久以雜合狀態(tài)存在，同時保有兩個隱性致死基因的品系，又稱之為永久雜合。DGLDDDDDGLGLGLGLGLGL果蠅:展翅D/+黏膠眼GL/+隱性致死基因

F1：4.易位定義：一條染色體臂的一端，移接到另一非同源染色體。分類易位的遺傳學(xué)效應(yīng)相鄰分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失染色體，配子不育—植物的半不育性。相間分離：染色體具有全部基因，配子可育—假連鎖。相離分離與相間分離相間式假連鎖：兩對非同源染色體的基因，由于相互易位的雜合體總是以相間分離的的方式產(chǎn)生可育配子，非同源染色體基因間的自由組合受到嚴重抑制，原來不連鎖的基因表現(xiàn)連鎖現(xiàn)象××bwebw+e+F1雄bwebwe雌Ft（致死：缺失、重復(fù)）bweebw+