強制性肌營養(yǎng)不良課件

病例分享

腦病三科

病史基本信息：患者，王x，男，29歲；現(xiàn)病史：因“漸進性四肢力弱7年”入院?；颊?年前在無明確誘因情況下出現(xiàn)雙上肢力弱，主要表現(xiàn)為抬舉費力、雙側(cè)前臂及雙手指運動不靈活持物困難，后逐漸出現(xiàn)雙下肢力弱，主要表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、上樓梯費力、不能腳尖或腳跟著地行走。上述癥狀漸進性加重，伴雙上肢及手部肌肉萎縮。病程中無發(fā)熱，無肌肉疼痛，無肢體異麻，無胸悶，無呼吸困難，肢體力弱無晨輕暮重。家族史：父母非近親結(jié)婚，妹妹有類似癥狀（病逝）?？撇轶w神情（意識水平正常），意識內(nèi)容無異常，無智能障礙，言語尚清晰，雙瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏，眼球運動靈活，伸舌居中，面部表情少，面部肌肉松弛；雙上肢近端、前臂及手部大小魚際肌、骨間肌均可見萎縮，雙下肢亦可見萎縮但不如上肢明顯；雙上肢近端及前臂肌力4級，手指肌力3級，雙下肢肌力4級；雙側(cè)肌張力正常，腱反射減弱，雙側(cè)病理征未引出；未見肌肉顫搐或肌束顫動；腦膜刺激征（-）；深淺感覺及復合感覺未見異常；根痛（-）；肌肉壓痛（-）。輔助檢查生化：心電圖：肌電圖：定位診斷錐體系錐體外系小腦運動系統(tǒng)骨骼肌炎癥性代謝性中毒性營養(yǎng)不良性其他肌肉疾病定性診斷DMD/BMD假肥大型肌營養(yǎng)不良（性聯(lián)）FSHD面肩肱型肌營養(yǎng)不良（常顯）DM強直性肌營養(yǎng)不良（常顯）LGMD肢帶型肌營養(yǎng)不良（常顯、常隱）CMD先天性肌營養(yǎng)不良（常隱）OPMD眼咽型肌營養(yǎng)不良（常顯）EDMD艾德肌營養(yǎng)不良（性聯(lián)）DD遠端肌營養(yǎng)不良-遠端肌病（常顯、常隱）臨床常見的進行性肌營養(yǎng)不良確診強直性肌營養(yǎng)不良（DM1型）基因檢測骨骼肌收縮機制病理冰凍切片-HE臨床表現(xiàn)肌無力肌萎縮肌強直手部小肌肉（手掌薄平柔軟易彎曲）、前臂伸?。谎鄄€下垂、變薄，面肌松弛肢體近端肌和軀干肌腱反射減弱或消失咬?。合旅娌孔冋⑾骂M骨變薄錯位（瘦長臉，顴骨隆起）

（+額部脫發(fā)+斧狀臉）脛前肌群：足下垂，跨域步態(tài)咽喉?。簡握{(diào)鼻音、構(gòu)音障礙、吞咽困難胸鎖乳突肌：頸部瘦長、過度前屈（鵝頸）（約100%）手肌、舌?。s50%）肢體近端肌用力閉眼欲咀嚼緊握拳頭叩擊四肢和軀干肌

眼

神經(jīng)精神

心血管

內(nèi)分泌臨床表現(xiàn)——其他系統(tǒng)晶狀體混濁白內(nèi)障視網(wǎng)膜變性玻璃體紅暈（特征）眼球內(nèi)陷智能低下精神發(fā)育遲滯腦室擴大多疑、好辯、健忘心臟傳導阻滯心律失常糖尿病發(fā)病率稍增高男：前額脫發(fā)

睪丸萎縮女：月經(jīng)不規(guī)則

卵巢功能不全

平滑肌

其他

心血管

內(nèi)分泌臨床表現(xiàn)——其他系統(tǒng)食管擴張巨結(jié)腸慢性支氣管炎支氣管擴張多汗消瘦肺活量減少基礎(chǔ)代謝率下降心臟傳導阻滯心律失常糖尿病發(fā)病率稍增高男：前額脫發(fā)

睪丸萎縮女：月經(jīng)不規(guī)則

卵巢功能不全肌電圖連續(xù)高頻（20-1