素材：人類遺傳病問題釋疑-高一下學期生物人教版必修2

人類遺傳病問題釋疑

1.為什么禁止近親結婚？《婚姻法》規(guī)定，杜絕三代以內(nèi)直系和旁系血親近親結婚一般是預防隱性遺傳病的重要措施。因為顯性遺傳病一般是能表現(xiàn)的遺傳?。ó斎灰惨床煌陌l(fā)育階段），而隱性遺傳病若攜帶一個隱性致病基因遺傳病不能表現(xiàn)，但家族中如果某人具有隱性致病基因，就很有可能得到隱性純合子，從而表現(xiàn)隱性遺傳病。2.什么是先證者？這個稱呼在新舊教材中都出現(xiàn)，指的是家族中最先發(fā)現(xiàn)的患者。3.什么是受累個體數(shù)量教材中出現(xiàn)的各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險曲線圖中，縱坐標是“受累個體數(shù)量”，被觀察到的受累人群所處的總體數(shù)量。4.為什么青春期發(fā)病風險低更容易使致病基因在人群中保留？青春期發(fā)病風險低往往有機會婚配產(chǎn)生后代，更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留。反之，遺傳病在青春期發(fā)病了，就減少了婚配的機會，降低了使致病基因在人群中的保留。4.遺傳病一定是先天性疾病嗎？遺傳病是遺傳物質(zhì)引起的疾病，但不一定是先天性疾病，有些遺傳病需要到一定的年齡才能表現(xiàn)。例如，教材中提到的高膽固醇血癥。同樣，先天性疾病不一定是遺傳病，如缺碘引起的呆小癥。5.為什么多基因遺傳病和單基因遺傳病發(fā)病率不一樣？多基因遺傳病在群體中發(fā)病率高，發(fā)病率大多超過1/1000，在患者后代中的發(fā)病率低，發(fā)病率遠遠低于1/2或1/4（孟德爾比），大約只有1%－10%。而單基因遺傳病發(fā)病率在群體中發(fā)病率低，在患者后代中的發(fā)病率高。原因是多基因遺傳病不僅受多個基因控制，還受許多種環(huán)境因素的影響，具有累加效應，即需要環(huán)境因素的累積，該遺傳病不符合孟德爾遺傳定律。6.發(fā)病率和遺傳方式調(diào)查的有什么區(qū)別？發(fā)病率應該在群體中調(diào)查，如一個單位中患紅綠色盲的概率，而遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查，即系譜分析。7.如何正確理解遺傳咨詢？遺傳咨詢不是簡簡單單的問和答，而是需要系譜分析，分析遺傳方式并算出發(fā)病率，甚至需要進行染色體或生化測定，當然最終需要提出防治措施。8.染色體異常遺傳病有哪些特點？染色體異常對人體影響較大，很多染色體變異的個體在胚胎早期或胎兒期死亡，這樣會使出生后發(fā)病的風險大大降低，對后代的影響就減少。9.唐氏綜合征的發(fā)病起因是什么？唐氏綜合征就是21－三體綜合征，發(fā)病率和母親的生育年齡有很大關系，母親在40歲以上的唐氏綜合征發(fā)病率明顯提高。例1．各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖。下列敘述正確的是（

）A.染色體病在胎兒期高發(fā)可導致嬰兒存活率下降B.青春期發(fā)病風險低更容易使致病基因在人群中保留C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)解析：該試題考查人類遺傳病及發(fā)病風險。染色體病在胎兒期高發(fā)可導致胎兒存活率下降，出生的嬰兒患染色體的概率大大降低，A錯誤；青春期發(fā)病風險低往往可以婚配產(chǎn)生后代，更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應含多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；圖示只研究了染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯誤。故答案為B。例2．下列關于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是()A.由于某種原因引起體內(nèi)細胞遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，均可導致人類遺傳病B.羊膜腔穿刺技術可對羊水進行離心、分層，經(jīng)細胞培養(yǎng)后進行細胞學檢查C.調(diào)查高膽固醇血癥的發(fā)病率和遺傳方式時，分別需在患者家系中和人群中隨機調(diào)查D.“選擇放松”所帶來的致病基因頻率的升高是不可以忽略的，會造成人類更大的威脅解析：體細胞基因突變可能會導致細胞癌變，但癌癥不屬于遺傳病，A錯誤；羊膜腔穿刺技術可對羊水進行離心、分層，經(jīng)細胞培養(yǎng)后進行細胞學檢查，可用于確診胎兒是否患有染色體異常、神經(jīng)管缺陷等疾病，B正確；調(diào)查高膽固醇血癥的發(fā)病率和遺傳方式時，分別需在人群中和患者家系中調(diào)查，