整形創(chuàng)傷外科醫(yī)師醫(yī)師晉升副主任（主任）醫(yī)師例分析專題報告（Goldenhar綜合征）

整形創(chuàng)傷外科醫(yī)師晉升副高（正高）職稱病例分析專題報告單位：***姓名：***現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：***申報專業(yè)技術(shù)職務(wù)：***2022年**月**日Goldenhar綜合征病例分析Goldenhar綜合征是一種罕見的第一、二腮弓及相鄰脊柱發(fā)育異常所致的疾病，臨床上常因癥狀不典型而被忽視，該病的發(fā)病率為1∶3500～1∶7000新生兒，男女比例大致為3∶2。作者遇到1例Goldenhar綜合征，無明顯脊柱異常，報道如下。1.臨床資料患兒，女，8個月，出生即被家人發(fā)現(xiàn)右側(cè)面部異常，以先天性右側(cè)口角外移為主訴就診于大學附屬**口腔醫(yī)院整形創(chuàng)傷外科，以右側(cè)面橫裂收入院?；純簽榈谝惶?，足月順產(chǎn)，父母非近親結(jié)婚。母親懷孕期間無感冒、發(fā)熱、用藥史，母親孕初期有長時間電腦前工作史，否認家族史。頜面部檢查：顏面部不對稱，右側(cè)頜面部明顯發(fā)育遲滯，下頜后縮明顯。右側(cè)瞼裂明顯小于左側(cè)，右側(cè)眼球結(jié)膜可及花生米大小黃白色腫物覆蓋，部分覆蓋角膜緣，右側(cè)鼻淚管阻塞。右耳無明顯耳廓形態(tài)，外耳道閉鎖，右側(cè)面橫裂，自右口角至右耳耳屏前可見橫行軟組織凹陷，沿軟組織凹陷可見4mm×3mm×6mm大小的皮膚贅生物，突起于皮膚表面，左側(cè)耳屏前可見一附耳。口內(nèi)右側(cè)舌緣近舌尖處可及3mm×4mm大小贅生物，表面乳頭覆蓋。其余頜面部未見異常。胸片檢查：兩肺心膈及所示范圍內(nèi)脊柱未見明顯異常。心臟彩超檢查：心內(nèi)結(jié)構(gòu)及血流信號分布未見明顯異常（圖1-5）。2.討論Goldenhar綜合征是Goldenhar于1952年首次報道，發(fā)病機制尚不明確，患者多為散發(fā)，先天發(fā)病者無明顯遺傳病史，偶有染色體異常。多數(shù)學者認為與胚胎發(fā)育到30～40天時顳骨原基，第一、二腮弓，第一腮裂的異常發(fā)育有關(guān)。除此之外，遺傳因素、染色體異常、環(huán)境因素的影響、母親孕期用藥史（如：可卡因、沙利度胺、三苯氧胺以及維甲酸等）、孕期糖尿病及分娩前大出血都與該疾病的發(fā)生有一定關(guān)系。目前染色體研究尚無定論。Goldenhar綜合征的臨床表型復(fù)雜多變，畸形程度不一，特征性表現(xiàn)是眼、耳和脊椎畸形，還可伴隨其它多個器官系統(tǒng)的畸形。據(jù)文獻報道，除了特征性畸形外，約有50%的患者合并有其它身體畸形如泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)畸形等。眼部畸形可表現(xiàn)為眼瞼缺損、脂質(zhì)皮樣囊腫、小眼、無眼等，其發(fā)生率約為50%。耳部與面部畸形可表現(xiàn)為小頜、小耳、附耳、耳前瘺管、唇裂腭裂、感音神經(jīng)性聾、傳導性聾、半側(cè)面部發(fā)育不良、外耳道閉鎖、巨口畸形、牙齒發(fā)育畸形、面神經(jīng)異常等，耳部畸形的發(fā)生率約為65%，半側(cè)面部發(fā)育不良的發(fā)生率約為25%，面神經(jīng)麻痹的發(fā)生率約22%～25%。脊椎畸形可表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎、肋骨異常、半椎體、頸椎融合、蝶型椎骨、椎體發(fā)育不良、脊柱裂等，其中頸椎融合的發(fā)生率約為60%。泌尿系統(tǒng)畸形可表現(xiàn)為腎缺如、異位腎、融合腎、膀胱輸尿管反流、輸尿管重復(fù)畸形、腎盂輸尿管移行部梗阻等。胃腸道畸形可表現(xiàn)為肛門直腸異常、食管閉鎖、氣管食管瘺、消化道異常等。心血管系統(tǒng)畸形可表現(xiàn)為主動脈弓畸形、大動脈轉(zhuǎn)位、室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、主動脈縮窄、右位心、右心室雙出口、心室反向等。生殖系統(tǒng)畸形可表現(xiàn)為尿道下裂、睪丸鞘膜積液、隱睪、陰囊異常、陰道發(fā)育不全等。肺部畸形可表現(xiàn)為肺葉不全、一側(cè)肺缺如等。Goldenhar綜合征因其表型變異度大，至今尚缺乏統(tǒng)一的診斷標準。Kumar等提出最低診斷標準至少包括以下表現(xiàn)當中的兩點：耳發(fā)育不良，半側(cè)顏面短小，面斜裂，眼球皮樣囊腫和（或）上眼瞼缺損，脊柱畸形。黃雪霜等對69例Goldenlar綜合征患者的臨床表型及危險因素進行回顧分析，認為耳前贅是診斷Goldenlar綜合征的線索，如耳前贅伴發(fā)任何其他顏面畸形如眼球皮樣囊腫、半側(cè)顏面短小等即可診斷，且雙側(cè)受累的患者癥狀更為嚴重。本文患者即根據(jù)右側(cè)眼球皮樣囊腫、雙側(cè)附耳和右側(cè)外耳畸形、外耳道閉鎖、面橫裂及半側(cè)顏面短小診斷為Goldenhar綜合征，X線片檢查胸片所示范圍內(nèi)未見明顯脊柱異常。Goldenhar綜合征是一種涉及全身多器官系統(tǒng)的先天性畸形，早期發(fā)現(xiàn)和正確診斷是治療的前提。嬰幼兒時期注意呼吸、喂養(yǎng)的管理，聽力糾正及語言治療要在學齡前開始。附耳、眼球皮樣囊腫、唇腭裂等以整形外科手術(shù)為主，對受累組織進行修復(fù)重建，在幼兒早期進行手術(shù)干預(yù)，預(yù)后效果良好。其它顏面不對稱及脊柱發(fā)育異常如不嚴重，一般不予處理。對伴發(fā)畸形如先天性心臟病、消化道畸形、泌尿系畸形等需相關(guān)科室給予早