醫(yī)學遺傳學練習題4

醫(yī)學遺傳學練習題420000題型：A1.某一個體的體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為A亞二倍體B超二倍體C多倍體D嵌合體E三倍體正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.以下關于多基因遺傳病的描述正確的是A特指成人常見病B沒有家族聚集現(xiàn)象C群體發(fā)病率約為1%?10%D不受環(huán)境因素的影響E不符合常染色體顯性、隱性或性連鎖遺傳方式正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.核小體的組蛋白核心包括AH2A、H2B、H3、H4各1分子BH2A、H2B、H3、H4各2分子CH1組蛋白2分子DH2A、H2B各2分子EH3、H4各1分子正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.患者睪丸發(fā)育障礙，體細胞間期核內(nèi)X小體異常增多，可能為A貓叫綜合征BDown綜合征CTurner綜合征DKIinefelter綜合征EEdward綜合征正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.以AR為例，親屬之間的親緣系數(shù)不正確的是A同胞兄妹為1/2B祖孫為1/4C舅甥為1/4D同卵雙生兄弟為1/2E姨表兄妹為1/8正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.在DNA分子中，連接兩個單核甘酸的化學鍵屬于A磷酸二酯鍵B氫鍵C離子鍵D糖行鍵E二硫鍵正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.進行常染色體顯性遺傳病再發(fā)風險估計時，常會遇到的問題是A嵌合子和染色體不分離B隔代遺傳和交叉遺傳C遺傳異質(zhì)性和表型模擬D不完全外顯和新生突變E遺傳漂變和基因流正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.核型為45,X者可診斷為AKlinefelter綜合征BDown綜合征CTurner綜合征D貓叫樣綜合征EEdward綜合征正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.用人工合成的寡核苜酸探針進行基因診斷，下列哪條是錯誤的A已知正?；蚝屯蛔兓蚝烁仕犴樞駼需要一對寡核苜酸探針C一個探針與正?；蚧パa，一個探針與突變基因互補D一對探針雜交條件相同E不知道待測基因的核甘酸順序正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.一對夫婦多次流產(chǎn)而就診，當他們?yōu)橄铝心姆N染色體平衡易位時應勸其絕育A14/21B16/21C21/21D14/22E16/22正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上減少一條則形成A單體型B三倍體C單倍體D三體型E部分三體型正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.與線粒體基因突變有關的病變是A血友病AB抗維生素D性佝僂病C子宮陰道積水D糖尿病E苯丙酮尿癥正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.卜.列哪類疾病不屬于遺傳病范疇A染色體病B單基因病C先天性疾病D多基因病E線粒體基因病正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.下列除哪一種酶外，均參與切除修復ADNA聚合酶BRNA聚合酶C核酸內(nèi)切酶DDNA連接酶E解旋酶正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.利用孕婦外周血分離胎兒細胞是一項A非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術B創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術C創(chuàng)傷性很大的產(chǎn)前診斷技術D分離母體細胞E和臍帶穿刺術同類正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.在下列細胞中，在正常情況下不表達HLA-H類抗原的是A胰島B細胞BB細胞CT細胞D樹突狀細胞E巨噬細胞正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是A群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠，群體發(fā)病率越低正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.卜.列情況中不增加電離輻射的為A放射工作者B長時間看電視C同位素工作者D頻繁進行CT等影像學檢查E吸入過量汽車尾氣正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.卜.列哪一個疾病屬于遺傳病范疇A半乳糖血癥B夜盲癥C乙型肝炎D中暑E因服用反應停引起的短指畸形正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.對孕婦及胎兒損傷最小的產(chǎn)前診斷方法是A羊膜穿刺術B胎兒鏡檢杳C絨毛取樣DB型超聲掃描EX線檢查正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.下列哪一疾病不屬于a-地中海貧血AHbH病BHbConstantSpringC靜止型a-地中海貧血DHbM病EHbBart's胎兒水腫綜合征正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.下列哪一種疾病不是三核甘酸擴增病A著色性干皮病B脆性X綜合征CHuntington舞品已病DFriedreich共濟失調(diào)E強直性肌營養(yǎng)不良正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.目前診斷畸胎最少使用的方法是A羊膜囊穿刺B絨毛膜檢杳C胎兒鏡檢查DX線檢查EB超正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.46,XX,2-5,+der(2),+der(5),t(2：5)(q21；q31)表示A一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性帶有等臂染色體D一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧wE一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w正確答案:E學生答案：未作答題型：Al.血紅蛋白Bart胎兒水腫征的基因型為A / B /□—C /0a或一a/—aD—a/aaEaa/aa正確答案:A學生答案：未作答題型：Al.KSS患者病情嚴重程度取決于缺失型mtDNA的A缺失長度和缺失部位B轉(zhuǎn)錄活性和組織分布C異質(zhì)性水平和組織分布D缺失長度和轉(zhuǎn)錄活性E缺失部分和組織分布正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.Hungtington舞蹈癥在家系傳遞中常表現(xiàn)出遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象，導致這種現(xiàn)象是由于A三核苜酸重更擴增逐代增加B損傷修史缺陷逐代增加C多個基因突變的累加效應D基因突變的重愛性特點E基因編碼區(qū)逐漸縮短正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.與增齡有關的mtDNA突變類型主要是A點突變B缺失C重更DnDNA突變E基因組間交流缺陷正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.染色體核型為46,XX患者出現(xiàn)男性表型的原因是帶有以卜.哪種基因ARasBSRYCMyDp53cEa珠蛋白基因正確答案:B學生答案：未作答題型：Al.白化病【型患者體內(nèi)缺乏A葡萄糖6磷酸脫氫酶B苯丙氨酸羥化酶C半乳糖激酶D酪氨酸酶E賴氨酸羥化酶正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.mtDNA中含有A37個基因B啟動子C內(nèi)含子D終止密碼子E高度重更序列正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.遺傳信息儲存于DNA中，其方式是A堿基互補的方式B核糖核甘酸的排列順序C脫氧核糖的排列順序D脫氧核糖核苜酸的排列順序E脫氧核糖核苜酸的種類和數(shù)量正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.不屬于分子病的疾病是A血友病B受體病C結構蛋白缺陷病D糖原貯積癥E血紅蛋白病正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.關于基因突變的效應下列描述不正確的是A并非所有的基因突變都帶來不利或者有害的影響B(tài)基因突變是適應自然選擇形成的，因此是有利的C生殖細胞或受精卵中基因的突變是絕大多數(shù)人類遺傳病發(fā)生的根本原因D體細胞突變則常常是腫瘤發(fā)生的病理遺傳學基礎E基因突變的有害性是相對的、有條件的正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.對真核生物的蛋白質(zhì)基因而言，在基因表達過程中，遺傳信息的正確流動方向是ARNA-DNA-蛋白質(zhì)BhnRNAfmRNA-蛋白質(zhì)CDNA-mRNA-蛋白質(zhì)DDNA-tRNA-蛋白質(zhì)EDNAfrRNAf蛋白質(zhì)正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.關于MERRF綜合征的描述，不正確的是A又稱為肌陣攣性癲癇和破碎紅纖維病B是一種罕見的、同質(zhì)性母系遺傳病C是線粒體腦肌病的一種，伴有神經(jīng)系統(tǒng)障礙與肌肉功能的變化D大部分MERRF病例是線粒體基因組的tRNALys基因點突變的結果（A8344G）E最常見的突變類型是MTTK*MERRF8344G正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.幾個遺傳密碼子編碼同一種氨基酸的現(xiàn)象稱為A通用性B簡并性C互補性D不對稱性E不連續(xù)性正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.下列孕婦血清標志物中可以用于胎兒Down綜合征的標志物不包括AAFPBUE3CHCGD二聚體抑制素AECEA正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.對于X連鎖陷性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于A致病基因頻率的2倍B致病基因頻率的平方C致病基因頻率D致病基因頻率的1/2E致病基因頻率的開平方正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為AA和CBA和TCT和CDG和TEG和C正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.經(jīng)檢查，某患者的核型為46,XY,del(6)pll-ter,說明其為下列哪種患者A染色體倒位B染色體去失C環(huán)狀染色體D染色體部分丟失E嵌合體正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.典型的Klinefelter綜合征患者較正常人A少了一條丫染色體B少了一條X染色體C多了一條X染色體D少了一條丫染色體E少了一條21號染色體正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.選擇對遺傳負荷的作用是使之A無影響B(tài)升高C降低D不斷波動E保持穩(wěn)定正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.受精卵中的線粒體A幾乎全部來自精子B精子與卵子各提供1/2C絕不會來自卵子D幾乎全部來自卵子E絕不會來自精子正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.可利用羊水細胞和絨毛細胞進行A胎兒鏡檢查B染色體核型分析C超聲波檢杳DX線攝片檢查E篩查苯丙酮尿癥正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.在下列關于ABO血型系統(tǒng)的敘述中，正確的是A血清中有抗A凝集素的則其血型一定是B型B血清中有抗A和抗B凝集素者，其血型為。型C紅細胞膜上有A抗原與B抗原者為0型血D血清中有抗A和抗B凝集素者，其血型為AB型EA型標準血清可使某人的紅細胞發(fā)生凝集反應，則某人的血型為A型正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.如果某個體的H抗原為陰性，同時無A抗原和B抗原，該個體的血型是A0型血型B孟買型CA型血型DB型血型EAB型血型正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.下列染色體中，不屬于中央著絲粒染色體的是A1號染色體B20染色體C3號染色體D5號染色體E16號染色體正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.將含有目的基因的重組質(zhì)粒和某些細胞表面受體能識別的特異性多肽形成亞合物，通過細胞內(nèi)吞途徑達到轉(zhuǎn)移基因的目的，這種方法稱為A物理法B化學法C膜融合法D受體載體轉(zhuǎn)移法E同源重組法正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.Fanconi貧血癥屬于AAR遺傳BAD遺傳CXR遺傳DXD遺傳E多基因遺傳正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.缺血、感染、外傷干擾了胎兒正常的發(fā)育過程，導致器官或組織的異常。這種出生缺陷是A畸形B畸化C變形D發(fā)育異常E關聯(lián)征正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.視網(wǎng)膜母細胞瘤的特異性標志染色體是APh小體B13q缺失C8、14易位Dllp缺失Ellq缺失正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.在下列細胞中，其表面不表達HLA-I類抗原的是A淋巴細胞B成熟紅細胞C血小板D網(wǎng)織紅細胞E粒細胞正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為A鐮狀細胞貧血BHbLeporeC血友病AD家族性高膽固醇血癥EB地中海貧血正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.在近現(xiàn)代遺傳學發(fā)展史上，下列哪一項事件不具有劃時代意義A孟德爾遺傳定律B摩爾根連鎖與交換律C人類基因組計劃啟動D染色體分組EDNA雙螺旋結構的發(fā)現(xiàn)正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.X連鎖陷性患者的那些親屬可能患病A兄弟B舅父C姨表兄弟D外甥E以上都是正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.下列哪些遺傳方式在人群中男女發(fā)病比例一致A不規(guī)則顯性遺傳病B從性顯性遺傳病C限性顯性遺傳病DX連鎖顯性遺傳病EX連鎖隱性遺傳病正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.胎兒雙側(cè)腎發(fā)育不全，引起羊水過少、面部壓扁征、髏部轉(zhuǎn)位、肺發(fā)育不良。這種先天缺陷稱為A序列征B關聯(lián)征C綜合征D畸形E發(fā)育異常正確答案:A學生答案：未作答題型：Al.真核生物RNA聚合酶II的直接產(chǎn)物為AmRNA前體BtRNACrRNADmRNAEsnRNA正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.在人類胚胎發(fā)育過程中，B、6、Ay、6丫和￡等5個結構基因分別在不同時期表達，其產(chǎn)物均是構成血紅蛋白的成分。這5個基因可稱為A割裂基因B串聯(lián)重災基因C基因家族D多拷貝基因E假基因正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.卜?列遺傳病中通常伴隨著嚴重智力低下癥狀的染色體病是A唐氏綜合征BXYY綜合征CTurner綜合征DKIinefelter綜合征E地中海性貧血正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp為某一蛋白質(zhì)的一部分，如果此區(qū)域發(fā)生了點突變，使編碼氨基酸序列變?yōu)閂al-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突變?yōu)锳錯義突變B無義突變C同義突變D移碼突變E終止密碼突變正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.卜.列哪項不是微效基因所具備的特點A是2對或2對以上B彼此之間有累加作用C基因之間是共顯性D基因之間是顯性E每對基因作用是微小的正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.數(shù)量性狀遺傳的特征是A完全由環(huán)境因素決定B由一對顯性基因決定C由2對或2對以上微效基因決定D完全由主基因決定E群體變異曲線呈單峰正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.利用孕婦外周血分離胎兒細胞是一項A非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術B創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術C創(chuàng)傷性很大的產(chǎn)前診斷技術D和臍帶穿刺術同類E容易導致流產(chǎn)的產(chǎn)前診斷技術正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.沒有受到外在因素影響的隨機婚配的大群體中，不同基因型的相對頻率在一代代傳遞中保持穩(wěn)定，稱為ABayes定律BLyon定律CHardy-Weinberg定律DHardy定律EWeinberg定律正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.關于多基因遺傳，下列哪種說法是正確的A均是多基因與環(huán)境復合作用結果B環(huán)境因素不起作用C兩個極端變異個體雜交，子1代大多數(shù)仍為極端型D兩個中間類型個體雜交，子1代均為中間類型，不存在變異E以上說法都不正確正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)锳同義突變B錯義突變C無義突變D終止密碼突變E移碼突變正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.染色體三體綜合征見于A脆性X綜合征患者BPatau綜合征患者CDuchenne型肌營養(yǎng)不良癥患者D精神分裂癥患者EEhlers-Danlos綜合征患者正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.卜而不符合mtDNA的轉(zhuǎn)錄特點的是A兩條鏈均有編碼功能B兩條鏈的初級轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物都很大C兩條鏈都從D-環(huán)區(qū)開始轉(zhuǎn)錄DtRNA兼用性較強E遺傳密碼與nDNA不完全相同正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.視網(wǎng)膜母細胞瘤的遺傳方式為AX連鎖顯性遺傳BX連鎖隱性遺傳C常染色體顯性遺傳D常染色體隱性遺傳EY連鎖遺傳正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.卜列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是A一對性狀存在著一系列中間過渡類型B在一個群體中的分布是連續(xù)的C一對性狀間差異明顯D分布近似于正態(tài)曲線E極端類型的變異占少數(shù)正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.精神分裂癥的遺傳率為A0.1%?1%Bl%?10%CIO%?25%D50%?65%E70%?85%正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.廣女發(fā)病率為1/4的遺傳病為A常染色體顯性遺傳B常染色體隱性遺傳CX連鎖顯性遺傳DX連鎖隱性遺傳EY連鎖遺傳正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.先天性幽門狹窄的遺傳度為75%,如果在我國該病的發(fā)病率為0.25%,試問患者的一級親屬再發(fā)風險是A1/5B1/10C5%D2.5%E0.5%正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.染色體臂內(nèi)倒位攜帶者在減數(shù)分裂時形成正常配子的概率為A1/8B1/4C1/2D3/4E1正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.環(huán)境中的有害因素可增加群體的A突變負荷B有害負荷C分離負荷D環(huán)境負荷E選擇負荷正確答案:A學生答案：未作答題型：Al.易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出A患兒智力低下B搖椅樣畸形足C內(nèi)外生殖器間性D習慣性流產(chǎn)E貓叫樣哭聲正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.近親婚配的最主要的效應表現(xiàn)在A增高顯性純合子的頻率B增高顯性雜合子的頻率C增高隱性純合子的頻率D增高隱性雜合子的頻率E以上均正確正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.可能使編碼的多肽鏈變短的突變方式有A錯義突變B終止密碼突變C無義突變D動態(tài)突變E重復突變正確答案:C學生答案：未作答題型：A181.2型糖尿病中最常見的線粒體突變?yōu)锳tRNALys基因的A8296GBtRNALeu(UUR)基因A3243GC8kb重復突變D12SrRNA的G1438AE7.6kb確實突變正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.a珠蛋白基因位于幾號染色體上A6B11C14D16E22正確答案:D學生答案：未作答題型：Al.下列疾病中不屬于多基因疾病的是A唇腭裂B精神分裂癥C軟骨發(fā)育不全D先天性幽門狹窄E糖尿病正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.一個個體中含有染色體數(shù)目不同的三個細胞系，這種情況稱為A多倍體B非整倍體C嵌合體D三倍體E三體型正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.線粒體疾病的遺傳特征是A母系遺傳B近親婚配的子女發(fā)病率增高C交叉遺傳D發(fā)病率有明顯的性別差異E女患者的子女約1/2發(fā)病正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.轉(zhuǎn)基因技術不需要考慮A臨床實踐B靶細胞選擇C載體選擇D被轉(zhuǎn)基因在靶細胞中具有適當?shù)谋磉_效率E被轉(zhuǎn)基因的表達必須受到嚴格調(diào)控正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風險隨著親緣系數(shù)降低而驟降，卜.列患者的親屬中發(fā)病率最低的是A兒女B孫子、孫女C侄兒、侄女D外甥、外甥女E表兄妹正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.卜.列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診A精神分裂癥B血友病BCKIinefelter綜合征Da-地中海貧血E白化癥正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.雜合體(Aa)的表現(xiàn)型介于純合顯性(AA)和純合隱性(aa)之間，稱為A完全顯性B不完全顯性C不規(guī)則顯性D共顯性E延遲顯性正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.下列各項中，多基因遺傳的微效基因所不具備的特點是A顯性B共顯性C作用是微小的D有累加作用E每對基因作用程度并不均衡正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險時，要求遺傳度的范闈為A100%?90%B80%?70%C60%?50%D40%?30%E20%?10%正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.下列哪種病癥如果能通過篩查在癥狀出現(xiàn)之前作出診斷，及時給予治療可以獲得最佳效果A甲狀腺腫瘤B家族性高膽固醇血癥C苯丙酮尿癥DADA缺乏癥E囊性纖維化正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.孕期15?17周時需為胎兒作細胞遺傳學檢杳，可用AB型超聲掃描BX線檢查C絨毛取樣D羊膜穿刺E胎兒鏡檢查正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.對僅有1個外顯子的真核蛋白基因而言，其轉(zhuǎn)錄的正確過程是A基因fhnRNA—剪接、加尾一mRNAB基因一hnRNA-*剪接、戴帽fmRNAC基因fhnRNAf戴帽、加尾一mRNAD基因一hnRNA-剪接、戴帽、加尾一mRNAE基因一mRNA正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是A黑色素B酪氨酸C苯丙酮酸D精氨酸E腎上腺素正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.遺傳漂變指的是A基因頻率的增加B基因頻率的降低C基因由A變?yōu)閍大于由a變?yōu)锳D基因由A變?yōu)閍小于由a變?yōu)锳E基因頻率在小群體中的隨機增減正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.在真核生物基因中，從轉(zhuǎn)錄起始點到起始密碼子之前的序列被轉(zhuǎn)錄，但不被翻譯，這段序列稱為A啟動子B增強子C3'UTRD5'UTRE內(nèi)含子正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.ADA缺乏癥是一種AR病，因ADA缺乏，致使下列哪項增多，改變了甲基化的能力，產(chǎn)生毒性反應A脫氨腺苜酸B葡萄糖6磷酸C低密度脂蛋白受體D凝血因子IXE凝血因子XIH正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.血紅蛋白H病患者的體內(nèi)會形成下列哪一種珠蛋白肽鏈的四聚體Aa4B64C￡4Dy4E84正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.不屬于染色體數(shù)目畸變的類型有A二倍體B亞二倍體C超二倍體D三倍體E四倍體正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.在先證者所患遺傳病較嚴重且難于治療，再發(fā)風險高，但患兒父母又迫切希望有一個健康的孩子的情況下，可運用A產(chǎn)前診斷B遺傳容詢C產(chǎn)前咨詢D婚前汴詢E一般容詢正確答案:A學生答案：未作答題型：Al.能將紫外線誘導的突變進行稀釋的DNA修復方式為A錯配修更B光修復C切除修兔D重組修更E快修復正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.由于雜合子和雜合子之間的婚配，后代中有1/4為純合子，其適合度降低，而導致群體遺傳負荷的增加稱為A雜合子負荷B純合子負荷C陷性負荷D顯性負荷E分離負荷正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.B地中海貧血產(chǎn)生的突變類型不包括A移碼突變B無義突變C密碼子嵌入D基因重排E堿基替換正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.Leber視神經(jīng)病是A多基因病B單基因病C染色體病D線粒體病E體細胞病正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.染色質(zhì)和染色體是A同一物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)B不同物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式C同一物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式D不同物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)E兩者的組成和結構完全不同正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.下列有關基因突變與染色體畸變所引起的分子細胞生物學效應不正確的是A基因突變改變了該基因所編碼的多肽鏈的數(shù)量和質(zhì)量B染色體畸變改變了相應基因所編碼的多肽鏈的數(shù)量和質(zhì)量C基因突變和染色體畸變所引發(fā)的分子細胞生物學效應是完全相同的D基因突變所引發(fā)的分子細胞生物學效應涉及面小E染色體畸變所引發(fā)的分子細胞生物學效應涉及面大正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.攜帶者檢出的最佳方法是A家系調(diào)查B生化檢杳C體征檢查D影像檢查E基因檢查正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.下列遺傳病可引起智力低下的是A白化病B苯丙酮尿癥C鐮狀細胞貧血Da地中海貧血E胱氨酸尿癥正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.最大的一組亞中著絲粒染色體是AA組BB組CC組DD組EG組正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.酶補充療法目前采用將純化酶制劑裝入載體后再輸給患者的辦法，用的載體是使載體所帶的酶逐漸釋放，發(fā)揮治療作用，提高療效。常用的載體是A病毒和反轉(zhuǎn)錄酶B脂質(zhì)體和紅細胞血影C脂質(zhì)體和病毒載體DDNA病毒和反轉(zhuǎn)錄病毒E腺病毒和脂質(zhì)體正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.以下不屬于人類染色體共有的結構的是A端粒B著絲粒C長臂D隨體E短臂正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.下面關于mtDNA的描述中，不正確的是AmtDNA的表達與nDNA無關BmtDNA是雙鏈環(huán)狀DNACmtDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核細胞DmtDNA有重鏈和輕鏈之分EmtDNA的兩條鏈都有編碼功能正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.人類基因組包括核基因組和線粒體基因組。其中，線粒體基因組的大小約為A46bpB16,600bpC21,OOObpD3X109bpE6X109bp正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.下列基因中不屬于HLA-I類基因區(qū)的是AHLA-ABHLA-BCHLA-CDHLA-DEHLA-E正確答案:D學生答案：未作答題型：A1.將正常基因轉(zhuǎn)移到患者的生殖細胞中而使之發(fā)育成一個正常的個體，稱之為A生殖細胞基因治療B體細胞基因治療C胚胎細胞的基因治療D胚胎組織細胞基因治療E胎兒的基因治療正確答案:A學生答案：未作答題型：A1U7.Down綜合征Dq21q平衡易位攜帶者理論上通過減數(shù)分裂可以形成的配子種類為A2種B4種C6種D8種E10種正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.以下關于色盲的敘述錯誤的是A此病屬XR遺傳B色覺正常的男性可能有色盲的父親C色覺正常的男性可能有色盲的母親D色覺正常的女性可能有色盲的父親E色覺正常的女性可鞫有色盲的母親正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.易患性正態(tài)分布曲線中，代表發(fā)病率的面積是A平均值左面的面積B平均值右面的面積C閾值與平均值之間的面積D閾值右側(cè)尾部的面積E閾值右側(cè)尾部的面枳正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.在正常細胞中抑癌基因的作用是A抑制細胞凋亡B促進細胞分裂C促進細胞增殖D編碼某種生長因子受體E存在DNA損傷時，抑制細胞周期的進行正確答案:E學生答案：未作答題型：A1.關于Leber視神經(jīng)萎縮的癥狀不正確的是A患者多于18?20歲發(fā)病B女性較多見C體細胞中突變mtDNA超過96%時發(fā)病D急性或亞急性雙側(cè)中心視力喪失E可伴有頭痛、癲癇及心律失常等正確答案:B學生答案：未作答題型：A1.Leber視神經(jīng)萎縮（LHON）是由mtDNA的哪種突變而引起A點突變B缺失C重更D插入E易位正確答案:A學生答案：未作答題型：A1.RB基因是A細胞癌基因B癌基因C抑癌基因D腫瘤轉(zhuǎn)移基因E腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因正確答案:C學生答案：未作答題型：A1.家族史即A患者父系所有家庭成員患同一種病的情況B患者母系所有家庭成員患同一種病的情況C患者父系及母系所有家庭成員患病的情況D患者父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況E患者父系或母系所有家庭成員患病的情況正確答案:D學生答案：未作答題型：A2.我國南方a地中海貧血較常見。如果男方是a0雜合子（一/aa）,女方是a+雜合子（-a/aa）,孩子得標準型a地中海貧血的概率是A0B1/2C1/4D1/8E1/16正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.處于有絲分裂中期的1個人類上皮細胞有1對13號染色體，這對染色體包含的DNA單鏈數(shù)目是A1B2C3D4E8正確答案:E學生答案：未作答題型：A2.處于有絲分裂中期的1個人類上皮細胞有1條Y染色體，這條Y染色體包含的DNA分子數(shù)目是A1B2C3D4E8正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.一對夫婦生過一個苯丙酮尿癥患兒，現(xiàn)妻子再次懷孕，要求作產(chǎn)前診斷。婦產(chǎn)科與臨床生化室合作，取羊水細胞DNA,經(jīng)內(nèi)切的MspI消化后用苯丙氨酸羥化的cDNA探針雜交。得DNA能切片段長度多態(tài)性如下：最可能的產(chǎn)前診斷結論是A胎兒患有苯丙酮尿癥B胎兒為苯丙酮尿癥基因攜帶者C胎兒基因型正常D因無正常孩子信息得不出結論E這些結果對胎兒基因型不提供信息正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.在不同條件下，位于染色體某一基因座上的基因A可突變?yōu)槠涞任换騛l；也可以突變?yōu)閍2或者a3、a4……an等等其他等位基因形式，這體現(xiàn)了基因突變的哪一特性A重復:性B多向性C隨機性D可逆性E稀有性正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.通過PCR-ASO分析，血友病A的分子診斷結果如下：父親(正常)7.3ASO探針(+)/7.4ASO探針(+):母親(正常)7.3ASO探針(+)/7.4ASO探針(+)：兒子(患者)7.3ASO探針(+)/7.4ASO探針(-);現(xiàn)檢測到第二胎結果是7.3ASO探針(+)/7.4ASO探針(-),現(xiàn)判斷這個胎兒最可能是A正常B攜帶者C患者D須性別確定后才能判斷E現(xiàn)無法判斷正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.一段編碼區(qū)DNA序列為ATGCCTGCGAATTACGAAGGGCGA,編碼的肽鏈氨基酸順序為MetProAlaAsnTyrGluGlyArg,突變后DNA序列為ATGCCTGCGAATTACTAAGGGCGA,肽鏈為MetProAlaAsnTyrSTOP。此突變方式為A終止密碼突變B錯義突變C無義突變D移碼突變E同義突變正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.一患兒確診患新生兒溶血癥，如果對其進行換血治療.,應選擇的血液制品是AAB型紅細胞、0型血漿B0型紅細胞、AB型血漿CAB型紅細胞、AB型血漿DO型紅細胞、0型血漿EA型紅細胞、B型血漿正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.男嬰,6月，自出生后反復性吐奶嘔吐，診斷為先天性幽門狹窄，己知該病遺傳度為75%,說明A該病完全由遺傳因素決定B該病的發(fā)病原因中，遺傳因素和環(huán)境因素各占一半C環(huán)境因素在決定易患性上起主要作用，而遺傳因素的作用較小。D該病完全由環(huán)境因素決定E遺傳因素在決定易患性上起主要作用，而環(huán)境因素的作用較小。正確答案:E學生答案：未作答題型：A2.一對夫婦婚后生出了嚴重的常染色體遺傳病患兒：或丈夫患嚴重的常染色體?。夯蛘煞驗槿旧w易位的攜帶者，而且生出了遺傳病患兒，再次生育時再發(fā)風險高，又無產(chǎn)前診斷方法，這時可采取的對策有A不再生育B人工授精C產(chǎn)前診斷D借卵懷胎E冒險再次生育正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.一對夫婦生育一先天性脊柱裂患兒，已知該病為多基因遺傳病，關于該病的發(fā)病風險,下列哪個說法是錯誤的A可根據(jù)群體發(fā)病率和遺傳度粗略估計B家庭中患者人數(shù)越多，再發(fā)風險越高C家庭中患者病情越重，再發(fā)風險越高D二級親屬再發(fā)風險比一級親屬低E二級親屬再發(fā)風險比一級親屬高正確答案:E學生答案：未作答題型：A2.在一個群體中，BB為64%、Bb為32%、bb為4%,B基因的頻率為A0.64B0.16C0.90D0.80E0.36正確答案:D學生答案：未作答題型：A2.HbMckeesRocks是一種異常血紅蛋白病，該病是由于6珠蛋白基因的一個密碼子TAT變成TAA,但突變基因仍然可被轉(zhuǎn)錄和翻譯。由于該突變的存在，最可能發(fā)生的情況是A突變基因的mRNA比正?；虻膍RNA長B突變基因的mRNA比正?；虻膍RNA短C突變基因的mRNA與正?；虻膍RNA一樣長，突變基因的翻譯產(chǎn)物與正常基因產(chǎn)物也一樣長D突變基因的mRNA與正常基因的mRNA一樣長，但突變基因的翻譯產(chǎn)物比正?；虍a(chǎn)物短E突變基因的mRNA與正?；虻膍RNA一樣長，但突變基因的翻譯產(chǎn)物比正?；虍a(chǎn)物長正確答案:D學生答案：未作答題型：A2.脆性X染色體綜合征患者中，其X染色體q27.3處存在的（CGG）n重兔拷貝數(shù)可達60?200個；而在正常人則僅為6?60個。這種突變屬于A重更突變B動態(tài)突變C插入突變D重排E終止密碼突變正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.脊髓小腦性共濟失調(diào)【型是一種常染色體顯性遺傳病，在連續(xù)幾代的遺傳過程中，有發(fā)病年齡逐代提前和/或病情嚴重程度逐代增加的現(xiàn)象。試問其突變特點為A片段缺失B基因重排C堿基置換D片段插入E短串聯(lián)重復:序列擴增正確答案:E學生答案：未作答題型：A2.一個AB血型的男人與一個B血型的女人結婚，生了4個孩子，第一個是AB型，第二個為。型，第三個為AB型，第四個為A型。后來，由于夫妻不和，丈夫提出離婚，聲稱經(jīng)血型家系分析，他不可能是所有孩子的父親。丈夫的話有道理嗎A對，因為O型不是他的孩子B對，因為AB型不是他的C對，因為A型不是他的孩子D對，因為一個以上的孩子不是他的E不對，因為所有孩子都是他的正確答案:A學生答案：未作答題型：A2.一男性患者，血液中皮質(zhì)激素的缺乏；剛出生時，其外生殖器正?；蛏源?，但很快就會體重迅速增長：出現(xiàn)陰毛、腋毛等一系列假性早熱現(xiàn)象。經(jīng)診斷為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，該病是由于體內(nèi)缺乏A酪氨酸酶B21-羥化酶C苯丙氨酸羥化酷D半乳糖-1-磷酸尿甘酰轉(zhuǎn)移的E丙酮酸脫竣酶正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.若某對夫妻因不孕不育來就診，染色體檢查結果表明，核型為46,XY和46,XX,t（4：（q35；q35）表示A女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C男性帶有等臂染色體D男性帶有易位型的畸變?nèi)旧wE女性含有.缺失型的畸變?nèi)旧w正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.通過ASO分析一血友病家系（如圖所示），分子診斷結果如下：胎兒最可能的產(chǎn)前診斷結果是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現(xiàn)無法判斷正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.兄弟倆都患血友病A,如果他們的父母都沒有血友病A的家族史，兄弟倆的舅舅（媽媽的兄弟）攜帶該病基因的概率是A0B1/2C1/4D2/3E1正確答案:A學生答案：未作答題型：A2.通過RFLP分析，血友病A的分子診斷結果如下：父親（正常）4.4kb/1.2kb：母親（正常）4.4kb/1.2kb/14.5kb；兒子（患者）14.5kb；現(xiàn)檢測到第二胎結果是14.5kb,現(xiàn)判斷這個胎兒最,可能是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現(xiàn)無法判斷正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.一個家系中有多名成員死產(chǎn)或流產(chǎn)，所以一對夫婦在生育前進行了染色體檢查，妻子核型正常，丈夫為21q21q易位攜帶者。問存活后代中有多少比例是患者A1B1/2C1/3D1/4E2/3正確答案:A學生答案：未作答題型：A2.經(jīng)檢杳，某先天畸形患者的核型為46,XY,r（12）（::pl2fq23::）,說明發(fā)生了A染色體丟失B染色體倒位C環(huán)狀染色體D羅伯遜易位正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.對1型多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤患者血液樣本和腫瘤樣本的分子遺傳學研究表明，患者病變處的MEN-1和TP53基因存在突變，并存在11號染色體的雜合性丟失現(xiàn)象。以下哪種理論可以更好的解釋此項研究中的發(fā)現(xiàn)A腫瘤的發(fā)生是多步驟的過程B原癌基因附近被插入強啟動子，可促進細胞增殖C染色體易位可激活多個原癌基因D腫瘤的起始源于誘變劑EDNA修復功能喪失可導致腫瘤發(fā)生正確答案:A學生答案：未作答題型：A2.通過RFLP分析,鐮狀細胞貧血的分子診斷結果如下:父親（正常）1.35kb/1.15kb：母親（正常）1.35kb/1.15kb；女兒（正常）1.15kb/1.15kb；現(xiàn)檢測到第二胎結果是1.15kb/1.15kb,現(xiàn)判斷這個胎兒最可能是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現(xiàn)無法判斷正確答案:A學生答案：未作答題型：A2.群體中尿黑酸尿癥（AR）的雜合子頻率為0.004,那么A隨機婚配后代患尿黑酸尿癥的風險是0.00002B隨機婚配后代患尿黑酸尿癥的風險是0.00004C隨機婚配后代患尿黑酸尿癥的風險是0.000004D隨機婚配后代患尿黑酸尿癥的風險是0.000002E隨機婚配后代患尿黑酸尿癥的風險是0.00008正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.后基因組學的一個分支學科，研究在基因組水平上不改變基因組序列，而通過DNA甲基化或組蛋白修飾調(diào)控基因組表達的現(xiàn)象。該分支學科是A疾病基因組學B蛋白質(zhì)組學C轉(zhuǎn)錄組學D代謝組學E表觀基因組學正確答案:E學生答案：未作答題型：A2.高脂蛋白血癥I【a型患者可以采用卜列何種方法進行有效的治療后，可以使腸道中膽固醇吸收減少，患者體內(nèi)膽固醇水平下降A藥物治療B手術矯正治療C飲食療法D基因治療E器官和組織移植正確答案:A學生答案：未作答題型：A2.一個A型血的父親和一個B型血的母親的子女的血型可能是AA型BB型CAB型DO型E以上都可能正確答案:E學生答案：未作答題型：A2.通過ASO分析，苯丙酮尿癥的分子診斷結果如下：父親（正常）野生型和突變型探針均有雜交信號；母親（正常）野生型和突變型探針均有雜交信號；女兒（患者）突變型探針有雜交信號；現(xiàn)檢測到第二胎結果是突變型探針均有雜交信號，現(xiàn)判斷這個胎兒最可能是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現(xiàn)無法判斷正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.結構基因組學主要包括4張圖，即遺傳圖、物理圖、轉(zhuǎn)錄圖與序列圖的制作。其中，旨在鑒別基因組中全部蛋白編碼基因的位置、結構與功能的基因組圖為A遺傳圖B轉(zhuǎn)錄圖C物理圖D序列圖E功能圖正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.通過PCR-RFLP分析，苯丙酮尿癥的分子診斷結果如下：父親（正常）lOObp/2OObp；母親（正常）100bp/200bp：兒子（患者）lOObp/lOObp：現(xiàn)檢測到第二胎結果是lOObp/lOObp,現(xiàn)判斷這個胎兒最可能是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現(xiàn)無法判斷正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.女性，20歲,哮喘發(fā)狂性發(fā)作，已知該病的遺傳度為80%,說明該病的發(fā)生A是遺傳因素的作用B主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C是環(huán)境因素的作用D主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小E遺傳因素和遺傳因素的作用各一半正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.通過PCR-ASO分析，B地中海貧血的分子診斷結果如下：胎兒最可能的產(chǎn)前診斷結果是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現(xiàn)無法判斷正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.人類基因組可按DNA序列大致分為單拷貝序列和重更多拷貝序列兩大類，在開展人類基因組計劃之前就已經(jīng)發(fā)現(xiàn)人類基因組中存在大量重復序列。發(fā)現(xiàn)重更序列的主要實驗方法是ARFLPBDNA測序C變性/更性實驗D瓊脂糖凝膠電泳EDNA芯片正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.通過PCR-ASO分析，血友病A的分子診斷結果如下：父親（正常）7.3ASO探針（+）/7.4ASO探針（+）;母親（正常）7.3ASO探針（+）〃.4ASO探針（+）；兒子（患者）7.3ASO探針（+）/7.4ASO探針（-）；現(xiàn)檢測到第二胎結果是7.3ASO探針（-）/7.4ASO探針（+）,現(xiàn)判斷這個胎兒最可能是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現(xiàn)無法判斷正確答案:A學生答案：未作答題型：A2.一個由正常雙親所生的患Klinefelter綜合征的孩子同時患血友病，其雙親所形成的非分離配子為A精子形成過程中第一次減數(shù)分裂異常B卵細胞形成過程中第二次減數(shù)分裂異常C精子形成過程中第二次減數(shù)分裂異常D卵細胞形成過程中第一次減數(shù)分裂異常E卵裂過程異常正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.靜止型a地中海貧血患者與HbH病患者結婚，生出HbH病患者的可能性是A0B1/8C1/4D1/2E1正確答案:C學生答案：未作答題型：A2.一對表型正常夫妻帶1歲的嬰兒來就診，嬰兒眼距寬，鼻根扁平，舌大外伸。核型分析為46,XY,-14,+t(14;21)(pll;qll),所以該嬰兒為A男性，14-三體型B男性，21-三體型C男性，21-單體型D男性，21-部分單體型E男性，14-部分三體型正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.脆性X染色體的脆性位點在A9q34BXq27.3C21q22DXq28EXp22.ll正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.通過ASO分析，B地中海貧血的分子診斷結果如下：胎兒最可能的產(chǎn)前診斷結果是A正常B攜帶者C患者D需性別確定后才能判斷E現(xiàn)無法判斷正確答案:B學生答案：未作答題型：A2.兩個先天性聾啞患者（AR）婚配后所生孩子是聾啞的概率為A0B1C1/2D3/4E1/4正確答案:B學生答案：未作答題型：B1（167-171）共用備選答案A.一級親屬B.二級親屬C.三級親屬D.四級親屬E.無親緣關系.一個體與他的姐姐屬于正確答案:A學生答案：未作答.一個體與他的繼父屬于正確答案:E學生答案：未作答.一個體與他的舅舅屬于正確答案:B學生答案：未作答.一個體與他的外祖父母屬于正確答案:B學生答案：未作答.一個體與他的堂兄屬于正確答案:C學生答案：未作答題型：B1（172-174）共用備選答案A.小衛(wèi)星DNA衛(wèi)星DNAC.單拷貝DNA序列D.高度重災DNA序列E.cDNA.重災單位只有1?6bp,重復序列長度一般不超過lOObp的一類為正確答案:B學生答案：未作答.主要位于染色體著絲粒、端粒部位的DNA為正確答案:D學生答案：未作答.真核生物的結構基因一般為正確答案:C學生答案：未作答題型：B1（175-178）共用備選答案A.啟動子B.增強子C.外顯子D.內(nèi)含子E.終止子.割裂基因中的RNA聚合酶結合部位是正確答案:A學生答案：未作答.割裂基因中，能決定基因表達的組織特異性并能增