人類遺傳病課件-高一下學(xué)期生物人教版必修2

第3節(jié)人類遺傳病

第5章基因突變及其他變異問題探討：科學(xué)在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降討論：1、人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？（人類和小鼠的胖瘦是由多種因素造成的。有的肥胖可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果）2、有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？（有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”。這種提法的依據(jù)可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度來看，說疾病都是基因病是有一定的道理的。然而，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化，人類的疾病并不是都由基因缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因?。┮?、人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病1、顯性遺傳病2、隱性遺傳病常染色體顯性遺傳?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全伴X染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素佝僂病常染色體隱性遺傳?。虹牋罴?xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥伴X染色體隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病3、伴Y染色體遺傳?。和舛蓝嗝Y4、細(xì)胞質(zhì)遺傳?。壕€粒體腦肌癥多指軟骨發(fā)育不全的患兒抗維生素D佝僂病白化病外耳道多毛癥2、多基因遺傳?。菏軆蓪?duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病（易受環(huán)境影響）常見疾?。涸l(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等3、染色體異常遺傳?。喝旧w變異引起的遺傳病常見疾?。禾剖暇C合征（21三體綜合征）二、調(diào)查人群中的遺傳病項(xiàng)目發(fā)病率遺傳方式調(diào)查對(duì)象及范圍廣大人群中隨機(jī)抽樣患者家屬注意事項(xiàng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，考慮年齡、性別等因素，群體足夠大正常情況與患病情況結(jié)果計(jì)算及分析患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%分析基因顯隱性及所在染色體的類型；調(diào)查結(jié)果一般以家系圖的形式呈現(xiàn)1、能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率？思考：（不能。因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查）2、多基因遺傳病能否作為調(diào)查對(duì)象？（多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象）1、遺傳病的危害：①影響身體和智力發(fā)育：如唐氏綜合征，出現(xiàn)智力低下、智力發(fā)育落后，自閉癥等；②功能損害：如先天性心臟病、血友病等，影響造血功能、凝血功能、心臟功能發(fā)育等；③遺傳后代：具有遺傳性，對(duì)家族的危害性比較大2、遺傳病檢測(cè)和預(yù)防手段：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防3、產(chǎn)前診斷的手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因檢測(cè)等醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)生概率向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟羊水檢查示意圖4、基因檢測(cè)：通過人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況5、基因檢測(cè)的作用：可以精確的診斷病因6、基因治療的概念：用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的職業(yè)描述隨著優(yōu)生優(yōu)育觀念的普及和基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，人們?cè)絹碓街匾暬?/p>

因與疾病的關(guān)系。遺傳咨詢師幫助咨詢者深入了解這些問題，并提供正確決策所需要的意見和建議。就業(yè)單位醫(yī)院或計(jì)劃生育部門。主要工作根據(jù)遺傳學(xué)理論、遺傳病的發(fā)病規(guī)律、咨詢者的健康狀況和基因檢測(cè)結(jié)果等，對(duì)咨詢者的婚姻、生育、治療等方面提供建議，使咨詢者及其家庭能夠作出恰當(dāng)?shù)倪x擇。遺傳咨詢師學(xué)歷要求遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)本科及以上學(xué)歷。須具備的素質(zhì)要具備扎實(shí)的專業(yè)知識(shí)、良好的職業(yè)道德和溝通交流能力，富有同情心。一些咨詢者在得知自己的后代可能罹患嚴(yán)重的遺傳病時(shí)，難以承受。遺傳咨詢師應(yīng)當(dāng)知道如何安撫咨詢者，并為他們提出合適的解決方法。工作意義遺傳咨詢與許多家庭的幸福安康相關(guān)，涉及家庭成員的切身利益，是一項(xiàng)非常有意義并受人尊敬的工作。課堂練習(xí)1、下列關(guān)于多基因遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(

)A.多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病B.多基因遺傳病都表現(xiàn)為先天性發(fā)育異常C.原發(fā)性高血壓、冠心病和哮喘病都是多基因遺傳病D.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高B2、如圖為某種單基因遺傳病的系譜圖，其中3號(hào)個(gè)體既患有該單基因遺傳病又患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（其性染色體組成為XXY)，下列說法正確的是()

A.單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的遺傳病B.該單基因遺傳病屬于伴X染色體隱性遺傳病C.該單基因遺傳病的發(fā)病率可能男性多于女性D.3號(hào)個(gè)體多余的一條X染色體來自1號(hào)或2號(hào)C3、人類遺傳病種類很多，形成的原因也是多種多樣。下列有關(guān)遺傳病的說法正確的是()A.若調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式，常選原發(fā)性高血壓等患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)査B.貓叫綜合征是人的第5號(hào)同源染色體中缺失1條造成的遺傳病C.色盲患者男性多于女性，但男性群體中色盲的基因頻率等于女性群體D.基因治療可用于對(duì)先天性愚型患者的治療，康復(fù)者結(jié)婚后其子代表現(xiàn)正常4、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.男性紅綠色盲患者的女兒與一正常男性結(jié)婚后應(yīng)盡最選擇生男孩B.苯丙酮尿癥在群體中的發(fā)病率較高C.貓叫綜合征產(chǎn)生的原因是基因突變D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥和21三體綜合征均可通過顯微鏡檢測(cè)CD5、研究某種人類遺傳病的遺傳方式時(shí)，下列方法合理的是()A.進(jìn)行可控的交配實(shí)驗(yàn)B.進(jìn)行家系調(diào)查并繪制系譜圖C.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D.以上方法都適用6、某遺傳病在人群中的發(fā)病率為1/100,在對(duì)某家族進(jìn)行該病排查時(shí)獲得如下信息:患該病的女性與表現(xiàn)正常的丈夫婚后生育了一個(gè)患病兒子和一個(gè)正常女兒,該女性的父母均表現(xiàn)正常,且該女性有一個(gè)表現(xiàn)正常