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基因檢測臨床應(yīng)用一、選擇題1、根據(jù)中心法則,遺傳信息的傳遞方式是()?[單選題]*A:RNA-蛋白質(zhì)-DNAB:DNA-蛋白質(zhì)-RNAC:RNA-DNA-蛋白質(zhì)D:DNA-RNA-蛋白質(zhì)#2、以下不參與構(gòu)成DNA的物質(zhì)是()?[單選題]*A:磷酸基團(tuán)B:腺嘌呤C:尿嘧啶#D:胞嘧啶3、與堿基序列ATCGA互補的DNA序列是()?[單選題]*A:ATCGAB:TAGCT#C:GCATAD:TAGGA4、外顯子是()?[單選題]*A:真核生物基因的編碼序列#B:真核生物基因的非編碼序列C:不轉(zhuǎn)錄的DNAD:基因突變的結(jié)果5、基因的突變類型不包含()?[單選題]*A:點突變B:插入缺失C:表達(dá)上升#D:基因融合6、除下列哪種方法外,都是基因診斷中常用的檢測技術(shù)()?[單選題]*A:PCRB:NGSC:FISHD:HE染色#7、關(guān)于PCR的描述,正確的是()?[單選題]*A:只能檢測已知突變,不能檢測未知突變#B:不需要設(shè)計引物C:只能檢測基因突變,不能檢測基因融合D:一次只能檢測一個位點8、PCR的反應(yīng)過程不包括()?[單選題]*A:退火B(yǎng):延伸C:建庫#D:變性9、多重PCR的引物是()?[單選題]*A:多對引物#B:一對引物C:兩隊引物D:半對引物10、下列哪種變異屬于基因融合()?[單選題]*A:BRAFp.V600EB:HER2擴增C:CCDC6-RET#D:TERTC228T11、對NGS的描述,下列說法錯誤的是()?[單選題]*A:可以檢測未知變異B:能夠檢測點突變、插入缺失、拷貝數(shù)變異和基因融合C:檢測流程復(fù)雜,成本比熒光定量PCR高D:由于無法對不同的樣本進(jìn)行區(qū)分,所以一次實驗只能檢測單個樣本#12、我公司NGS18基因檢測建庫方法是()?[單選題]*A:擴增建庫法#B:捕獲建庫法13、如果一個基因大小為2M,獲得數(shù)據(jù)量是20M,那么平均測序深度為()?[單選題]*A:10×#B:18×C:0.1×D:22×14、Q30是指()?[單選題]*A:測序堿基識別過程中,識別堿基的正確率是90%B:測序堿基識別過程中,識別堿基的正確率是99%C:測序堿基識別過程中,識別堿基的正確率是99.9%#D:測序堿基識別過程中,識別堿基的正確率是99.99%15、NGS18基因檢測產(chǎn)品完整的檢測流程不包含下列哪個步驟()?[單選題]*A:文庫構(gòu)建B:探針捕獲#C:數(shù)據(jù)分析D:核酸提取16、基因檢測在甲狀腺癌中的臨床意義包括()?[單選題]*A:輔助診斷B:預(yù)后評估C:靶向治療D:以上都是#17、甲狀腺癌中,最常見的病理類型是()?[單選題]*A:PTC#B:FTCC:ATCD:HCC18、針對分化型甲狀腺癌,治療方式包含下列哪項()?[單選題]*A:手術(shù)B:放射性碘治療C:TSH抑制治療D:以上都是#19、PTC中,最常見的突變基因是()?[單選題]*A:RETB:BRAF#C:RASD:TERT20、2021版CSCO指南推薦,對哪類甲狀腺結(jié)節(jié)患者進(jìn)行分子檢測輔助診斷()?A:BethesdaI/II類B:BethesdaII/III類C:BethesdaIII/IV類#D:BethesdaV/VI類21、下列哪個基因突變提示甲狀腺結(jié)節(jié)惡性風(fēng)險最高()?[單選題]*A:BRAFV600E#B:BRAFK601EC:PAX8-PPARGD:以上都是22、下列哪種基因突變提示甲狀腺癌患者預(yù)后較差()?[單選題]*A:BRAFV600E+TERTC228T#B:RAS突變C:EZH1突變D:PAX8-PPARG融合23、甲狀腺髓樣癌中,最常見的基因變異類型是()?[單選題]*A:RET點突變#B:RET融合C:RET擴增D:以上都是24、針對甲狀腺癌的放射性碘治療,基因檢測的意義為()?[單選題]*A:評估對放射性碘治療的敏感性B:劑量調(diào)整C:指導(dǎo)放射性碘治療的患者選擇D:以上都是#25、晚期甲狀腺髓樣癌患者如攜帶RET基因突變,可以使用下列那個藥物進(jìn)行治療()?A:達(dá)拉非尼+曲美替尼B:安羅替尼C:拉羅替尼D:普拉替尼#26、Thyroscan?檢測的分子事件類型包括()?[單選題]*A:基因點突變、插入缺失B:基因表達(dá)C:基因融合D:拷貝數(shù)變異E:以上都是#27、NGS28基因檢測樣本類型不包含()?[單選題]*A:FFPE樣本B:FNA穿刺樣本C:液基樣本D:血液#28、下列哪項不在PCR8基因檢測產(chǎn)品中()?[單選題]*A:RET突變#B:BRAF突變C:NTRK融合D:TERT啟動子突變29、NGS28基因檢測
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