陸召麟Addison病幻燈片課件

1、ADDISON?。ㄔl(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能低減癥）(Primary Adrenal Insufficiency,PAI)北京協(xié)和醫(yī)院 陸召麟 Addison病概述歷史很長(zhǎng)。1855年Thomas Addison首先報(bào)告。發(fā)病率約百萬(wàn)分之120。病因復(fù)雜，變化很大。發(fā)病隱匿，特征性癥狀體征不多，容易誤診和漏診。平時(shí)替代治療，應(yīng)激狀態(tài)下要特別注意。原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能低減癥的病因所占比例自身免疫性（特發(fā)性）發(fā)達(dá)國(guó)家80%，不發(fā)達(dá)國(guó)家20%結(jié)核性發(fā)達(dá)國(guó)家20%，不發(fā)達(dá)國(guó)家80%其它 （中國(guó)腎上腺TB不少，但無(wú)數(shù)據(jù)）約1%波蘭Addison病病因的變化 A組 B組 1991年前診斷 1991年后診斷 n=

2、180 n=138 自身免疫 125 （69%） 116 （84%) 結(jié)核 52 (29%) 2 (1.4%) 其他 （2%） （14.6%） Autoimmune Disease 2010：731834Primary adrenocortical insufficiency: different clinical presentation in a group of Italian patients (n = 317) in the years 19691999. 腎上腺結(jié)核的影像改變Addison?。耗I上腺結(jié)核自身免疫性多腺體綜合征（PAS）相關(guān)病PAS I型（%）PAS II型（%）內(nèi)分

3、泌疾病 腎上腺功能 甲旁腺功能 黏膜白色念珠菌病 性腺功能減退 自身免疫性甲狀腺炎 TIDM 垂體炎（前葉功能） 尿崩癥60897545121少見(jiàn)少見(jiàn)100-5-507050少見(jiàn)少見(jiàn)非內(nèi)分泌?。?惡性貧血 白瘢 脫發(fā) 吸收不良綜合征 慢性活動(dòng)性肝炎 重癥肌無(wú)力 血小板減少性紫瘢 干燥綜合征16420259-少見(jiàn)4少見(jiàn)-少見(jiàn)少見(jiàn)少見(jiàn)Natural history of autoimmune adrenalitis with the various stages of potential, subclinical, and clinical hypoadrenalism (see text for

4、 details). 原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)低減癥的少見(jiàn)病因真菌感染愛(ài)滋?。ˋIDS）惡性腫瘤（轉(zhuǎn)移癌、淋巴瘤）酶缺乏病:先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）脫髓鞘疾病：- 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（ALD) - 腎上腺脊髓神經(jīng)病(AMN)腎上腺急性出血、壞死和栓塞：如流腦引起的華-佛綜合征藥物、手術(shù)或腎上腺放療后，抗凝治療后腎上腺淀粉樣變、結(jié)節(jié)病、白血病單純糖皮質(zhì)激素缺乏：罕見(jiàn)三A綜合征：Addison病，賁門(mén)失弛緩癥(achalasia),無(wú)淚癥(alacrimia)先天性腎上腺發(fā)育不良腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥三A綜合征又稱(chēng)Allgrove 綜合征，包括：Addison病，賁門(mén)失弛緩癥（achalasia

5、 cardia),無(wú)淚癥（alacrimia）。無(wú)淚癥出現(xiàn)早，維持時(shí)間短，其他二A常見(jiàn)。還有其他神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，如：自主神經(jīng)癥狀，肌萎縮，視神經(jīng)萎縮等。本病進(jìn)展緩慢，過(guò)程良性。是常染色體隱性遺傳性疾病，罕見(jiàn)。編碼基因AAAS位于12q3,該基因突變引起ALADIN蛋白失活，出現(xiàn)相應(yīng)臨床癥狀。診斷：Addison病同其他病因。神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷應(yīng)請(qǐng)相關(guān)科室會(huì)診。治療：Addison病用糖鹽皮質(zhì)激素替代治療。神經(jīng)癥狀主要對(duì)癥治療原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能低減癥的臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)發(fā)生頻率（%）疲乏、無(wú)力、易累厭食惡心嘔吐便秘腹痛腹瀉嗜鹽頭暈肌肉關(guān)節(jié)疼體重下降色素沉著低血壓（收縮壓110mmHg)白瘢低血Na高

6、血K高血Ca氨質(zhì)血癥貧血嗜酸細(xì)胞增多100100928675333116126-131009488-9410-2088646554017腎上腺皮質(zhì)危象惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉高熱脫水、低血Na、嚴(yán)重低血壓，直至休克低血糖神志萎靡淡漠、嗜睡或煩躁不安，譫妄驚厥，甚至昏迷。原發(fā)性出現(xiàn)危象的機(jī)會(huì)比繼發(fā)性高。腎上腺皮質(zhì)功能低減癥的實(shí)驗(yàn)診斷（1）血F（8Am）3g/dl （基礎(chǔ)值）20g/dl （應(yīng)激狀態(tài)）24小時(shí)尿UFC17-OHCSACTH原發(fā)性：明顯高于正常繼發(fā)性：正常低限或低于正常RRA系統(tǒng)：原發(fā)性：Ald低于正常 原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能低減癥的病因鑒別-腎上腺自身抗體測(cè)定: 間接免疫熒光法 21-

7、羥化酶自身抗體測(cè)定法-腎上腺CT/MRI-腎上腺在CT/B超引導(dǎo)下的細(xì)針活檢-其他內(nèi)分泌腺體分泌功能和自身抗體的檢測(cè)Relationship between ACA titers and 21-OH Abs levels.Addison?。篈PICT scan (AG) or NMR (H) of adrenal glands in patients with primary AD. Minuscule adrenal glands (arrows) in a patient with autoimmune AD in the context of APS type 1 (A) and in

8、one with APS type 2 (B). 自身免疫性腎上腺皮質(zhì)功能低減癥患者的自身抗體陽(yáng)性率組織抗體陽(yáng)性率（%）腎上腺甲狀腺微粒體甲狀旁腺胰島卵巢睪丸胃壁細(xì)胞60-70502682259Etiological flowchart of AD.腎上腺皮質(zhì)功能低減癥的治療激素替代治療應(yīng)激狀態(tài)下激素劑量調(diào)整某些合并癥時(shí)激素用法腎上腺危象的治療病因治療激素替代治療原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能低減癥-首選氫化可的松，早上20mg，下午5-6點(diǎn)10mg-肝功能佳者也可用可的松，早上25mg，下午5-6點(diǎn)12.5mg-明顯低血壓者最好加用鹽皮質(zhì)激素9-氟氫可的松0.05-0.2mg/日，適當(dāng)增加NaCl的攝

9、入（10gm）繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能低減癥強(qiáng)的松早上5mg5-6pm 2.5mg注意:劑量個(gè)別化伴有合并癥時(shí)的激素替代合并有甲狀腺功能低減癥先補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素，2周后再開(kāi)始甲狀腺激素。用利福平類(lèi)抗癆藥時(shí)，糖皮質(zhì)激素劑量適當(dāng)加大。合并糖尿病糖皮質(zhì)激素替代不充分時(shí)，易出現(xiàn)低血糖。應(yīng)激狀態(tài)下的激素劑量調(diào)整一般應(yīng)激，如發(fā)熱、體溫38左右，小手術(shù)，小外傷。激素劑量增加一倍左右中等程度應(yīng)激，如發(fā)熱39，中等手術(shù)，中等外傷。氫化可的松50-100mg/d嚴(yán)重應(yīng)激狀態(tài)。如高熱40 左右，大手術(shù)，嚴(yán)重外傷。氫化可的松100-200mg/d腎上腺危象的治療判斷正確，及時(shí)治療大劑量糖皮質(zhì)激素：靜脈注射磷酸氫可或琥珀酸氫可100mg, 靜點(diǎn)50-100mg，