遺傳學(xué)第1-4章課件

1、遺傳學(xué)安徽師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院汪鳴第一章 緒論第一節(jié) 遺傳學(xué)的定義與研究?jī)?nèi)容一、什么是遺傳學(xué)？ 遺傳學(xué)是研究生物體遺傳和變異規(guī)律的科學(xué)。 遺傳是生物的一種屬性。遺傳使生物體的特征得以延續(xù)（物生其類）。 變異造成生物體間的差別。 遺傳與變異是一矛盾統(tǒng)一體。 遺傳與變異構(gòu)成了生物進(jìn)化的基礎(chǔ)。二、研究的內(nèi)容 1.基因和生物體全部基因的總體結(jié)構(gòu) 基因組的結(jié)構(gòu)分析，構(gòu)成基因和基因組的核苷酸順序與其生物學(xué)功能之間的關(guān)系。2.基因在世代間傳遞規(guī)律。3.基因轉(zhuǎn)化為性狀時(shí)所需的各種內(nèi)外環(huán)境條件，也即基因表達(dá)的規(guī)律。4.根據(jù)上述三方面的研究所獲得的知識(shí)，能動(dòng)地改造生物，使之符合人類的利益和要求。第二節(jié)遺傳學(xué)的歷史

2、與現(xiàn)狀一、簡(jiǎn)史（一）遺傳學(xué)的建立 人類對(duì)遺傳與變異現(xiàn)象的認(rèn)識(shí)可以追溯到新石器時(shí)代，但系統(tǒng)的研究始于十八至十九世紀(jì)。 G.Mendel(奧地利.1822-1884) 科學(xué)史上第一個(gè)以精密的實(shí)驗(yàn)和邏輯推理奠定現(xiàn)代遺傳學(xué)基礎(chǔ)的科學(xué)家。 1856至1864年進(jìn)行了著名的豌豆雜交試驗(yàn)。植物的雜交試驗(yàn)一文揭示了遺傳的基本規(guī)律，后人稱之為“遺傳學(xué)之父”。 1900年孟德爾規(guī)律被重新發(fā)現(xiàn)，遺傳學(xué)誕生。 （二）現(xiàn)代遺傳學(xué)的發(fā)展階段1.細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期（19001939） 20世紀(jì)頭十年，孟德爾規(guī)律的普遍性得到了證實(shí)，還確定了一些遺傳學(xué)的基本概念，如1909年Johannsen稱孟氏“遺傳因子”為“基因”，并明確區(qū)

3、別基因型與表型。同年，Bateson給遺傳學(xué)定名為“Genetics”。1910年起，孟氏遺傳規(guī)律被稱為孟德爾定律。主要特征： 從個(gè)體水平進(jìn)展到細(xì)胞水平，并建立了染色體遺傳學(xué)說。1）.T.H.Morgen(美.1866-1945) 1909年開始用果蠅進(jìn)行遺傳學(xué)試驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳規(guī)律；他和他的學(xué)生們還發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)的第三個(gè)基本規(guī)律-連鎖與互換規(guī)律。 1926年發(fā)表基因論，構(gòu)建了細(xì)胞遺傳學(xué)的理論體系。 1933年獲諾貝爾獎(jiǎng)。2）H.J.Muller 1927年穆勒在果蠅的試驗(yàn)中，證實(shí)了基因和染色體的突變不僅在自然情況下產(chǎn)生，且用X射線處理也會(huì)產(chǎn)生大量突變。這種用人工產(chǎn)生遺傳變異的方法，使遺傳學(xué)發(fā)

4、展到一個(gè)新的階段。 1946年獲諾貝爾獎(jiǎng)。2.從細(xì)胞水平向分子水平過渡時(shí)期（19401953年） 主要特征：以微生物為研究對(duì)象，采用生化方法探索遺傳物質(zhì)的本質(zhì)及其功能。 1）O.T.Avery等1944年證明了遺傳物質(zhì)是DNA。 2） W.Beadle等于40代初提出“一個(gè)基因一個(gè)酶”的假說。 上述成就為遺傳物質(zhì)的化學(xué)本質(zhì)及基因的功能奠定了初步的理論基礎(chǔ)。3.分子遺傳學(xué)時(shí)期（19531990）1）.J.Watson(美) F.Crick(英) 1951-1953年兩人在劍橋大學(xué)Cavendish實(shí)驗(yàn)室合作研究DNA的結(jié)構(gòu)。1953年4月25日“核酸的分子結(jié)構(gòu)-脫氧核糖核酸的結(jié)構(gòu)”一文在Natu

5、re雜志上發(fā)表。這一成果標(biāo)志著遺傳學(xué)乃至整個(gè)生物學(xué)進(jìn)入分子水平的新時(shí)代。1962年Watson、Crick 、Wilkins分享諾貝爾獎(jiǎng)。 此后，遺傳學(xué)的研究幾乎每十年就有一項(xiàng)重大的、突破性的進(jìn)展。4）1973年，S.N.Cohen成功地進(jìn)行DNA的體外重組試驗(yàn)。使得以重組DNA技術(shù)為核心的生物工程不僅推動(dòng)了整個(gè)生命科學(xué)的研究，也極大地改變了工農(nóng)業(yè)和醫(yī)療保健事業(yè)的面貌，成為造福人類的巨大力量。 5）1977年，Sanger和Gilbert建立DNA測(cè)序技術(shù)。6） 1985年，K.Mullis等發(fā)明PCR技術(shù)。7）人類基因組計(jì)劃（1990） 1990.4，人類基因組測(cè)序工作的5年計(jì)劃啟動(dòng)。 20

6、00年：美、英、日、德、法、中六國(guó)組成的HGP合作組織與C.Venter的塞萊拉基因公司各自完成以人類基因組測(cè)序?yàn)榇淼囊幌盗姓婧松锘蚪M全序列測(cè)定。 2007.5：美國(guó)454生命科學(xué)公司為J.D.Watson制作完整的個(gè)人基因組圖譜（吉姆工程）。 第四節(jié) 課程特點(diǎn)與學(xué)習(xí)方法一、課程特點(diǎn) 1.遺傳學(xué)是一門實(shí)驗(yàn)性很強(qiáng)的學(xué)科，是一門推理性的，而非描述性的學(xué)科。 2.遺傳學(xué)是主要建立在生物化學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)三門學(xué)科之上，又涉及到生命科學(xué)的各個(gè)領(lǐng)域的綜合學(xué)科。 二、學(xué)習(xí)方法 在把握遺傳學(xué)原理的基礎(chǔ)上，通過分析、思考，真正地理解遺傳學(xué)的基本概念和基本理論，熟悉遺傳分析的基本方法。（考核方法）第五

7、節(jié) 教材及主要參考書一、教材 1.體系 2. 優(yōu)點(diǎn)于不足二、主要參考書 1. 戴灼華 王亞馥.遺傳學(xué)（第二版） 高教版 ，2008 2. 趙壽元.現(xiàn)代遺傳學(xué) （第二版）高教版 ，2008 3. 盧龍斗.普通遺傳學(xué)科學(xué)版 ，2009 4.徐晉麟. 基礎(chǔ)遺傳學(xué)高教版， 2009 5.張玉靜.分子遺傳學(xué)科學(xué)版，2002 6.李振剛. 分子遺傳學(xué)（第三版）科學(xué)版，2010 7.劉慶昌.遺傳學(xué)（第二版）科學(xué)版，2010 8.各類專業(yè)雜志聯(lián)系方式： 05533883591（0）第二章 孟德爾定律（Mendels Laws） 三大定律是遺傳分析的基本理論 第一節(jié) 分離定律（Law

8、of segregation） 一、名詞概念 1. 基因（gene） 孟德爾在遺傳分析中 所 提出的決定性狀的遺傳因子（hereditary determinant）,1909年W.Johannsen最初提出。隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，人們對(duì)基因的認(rèn)識(shí)在不斷深入。2.基因座（locus）基因在染色體上所處的位置。特定的基因一般在染色體上都有特定的座位。 3.等位基因（alleles）在同源染色體上占據(jù)相同座位的兩個(gè)不同形式的基因，是由突變所造成的許多可能的狀態(tài)之一。 4.顯性基因（dominant gene）在雜合狀態(tài)下能表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因。5.隱性基因（recessive gene）6.基因型（g

9、enotype）個(gè)體或細(xì)胞的特定的基因組成。7.表型（phenotype）生物體某特定基因所表現(xiàn)的性狀。8.純合體（homozygote）基因座上有兩個(gè)相同的基因。就這個(gè)基因座而言，這種個(gè)體或細(xì)胞稱純合體或稱基因的同質(zhì)結(jié)合。二、分離定律（一）背景與問題 十九世紀(jì)初,雜交育種的方法應(yīng)用廣泛,在生產(chǎn)實(shí)踐中卓有成效。 關(guān)于“雜種形成與發(fā)展的普遍適用的規(guī)律”（即遺傳與變異的一般規(guī)律）這一重大問題尚未得到解決。（二）孟德爾試驗(yàn) 1.材料與方法 嚴(yán)格選材、精心設(shè)計(jì)、定量分析、創(chuàng)新思維 2.試驗(yàn)與結(jié)果 結(jié)果分析(1)子一代表現(xiàn)顯性現(xiàn)象(2)子二代出現(xiàn)分離現(xiàn)象(3)子二代中顯性植株占75%,隱性占25%孟德爾

10、據(jù)此提出“顆粒式遺傳”的概念： 代表一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳因子在同一個(gè)體（F1）內(nèi)是相對(duì)獨(dú)立的（不相混合）。 這是遺傳學(xué)的基本原理之一，其重要性在于： 決定性狀的遺傳因子是物質(zhì)的，而非超物質(zhì)的； 上、下代之間傳遞的不是性狀本身，而是決定性狀的遺傳因子。3.假設(shè)與解釋 假設(shè)的核心：形成生殖細(xì)胞時(shí)，一對(duì)遺傳因子彼此分離，分別進(jìn)入到不同的生殖細(xì)胞中。（分離的實(shí)質(zhì)） 根據(jù)假設(shè)，孟德爾完美地解釋了規(guī)律性現(xiàn)象的本質(zhì)所在。4.驗(yàn)證 假說：是用來說明某種現(xiàn)象，但未經(jīng)實(shí)踐證明的論題。它必須得到實(shí)踐的證實(shí)才能成為科學(xué)原理。 孟德爾遵循從實(shí)踐到理論再到實(shí)踐的認(rèn)識(shí)規(guī)律，根據(jù)假設(shè)預(yù)期了一系列試驗(yàn)的結(jié)果。（1）F1測(cè)交：（2

11、）F2自交： 至此，孟德爾不僅根據(jù)假設(shè)完美地解釋了試驗(yàn)結(jié)果，反過來又通過預(yù)期試驗(yàn)的正確性驗(yàn)證了他的科學(xué)假設(shè)，從而揭示了性狀遺傳的第一個(gè)基本規(guī)律。 分離定律： 一對(duì)相對(duì)性狀的分離，實(shí)質(zhì)上是二倍體生物的一對(duì)等位基因分別進(jìn)入兩個(gè)配子，從而分別出現(xiàn)在不同子代個(gè)體中。5.幾點(diǎn)說明 （1）關(guān)于直接證據(jù) （2）分離比實(shí)現(xiàn)的條件6.分離規(guī)律的實(shí)踐意義（單倍體育種法）本節(jié)要點(diǎn)：（1）基本概念（2）分離定律的實(shí)質(zhì)（3）測(cè)交方法及用途（4）典型的孟氏分離比（5）孟德爾的研究、思考方法第二節(jié) 遺傳的染色體學(xué)說（Chromosome theory of inheritance） 孟德爾遺傳因子-基因的物質(zhì)基礎(chǔ)是什么？

12、基因與細(xì)胞中什么結(jié)構(gòu)相對(duì)應(yīng)？ 20世紀(jì)初，細(xì)胞分裂的研究進(jìn)展使得Sutton和Boveri注意到孟德爾試驗(yàn)中的遺傳因子的行為和與配子形成和受精過程中染色體的行為完全平行。 1903年他們提出假設(shè)：代表性狀的遺傳因子就位于細(xì)胞核內(nèi)的染色體上，由此奠定了遺傳的染色體學(xué)說。細(xì)胞遺傳學(xué)誕生。一、減數(shù)分裂（meiosis） 1.發(fā)生時(shí)期 2.過程（染色體的動(dòng)態(tài)特征） 3.特點(diǎn)：先減數(shù)，后分裂。 4.遺傳學(xué)事件：聯(lián)會(huì)（條件，作用） 重組(獨(dú)立分配,交換) 5.遺傳學(xué)意義（1）減數(shù)分裂與受精，保證 世代間遺傳物質(zhì)量的穩(wěn)定性。 （2）重組，造成世代間遺傳物 質(zhì)的多樣性。二、分離定律的實(shí)質(zhì) 三.高等動(dòng)植物的染色

13、體周史第三節(jié) 自由組合定律一、現(xiàn)象二、試驗(yàn)三、結(jié)果分析如只看一對(duì)相對(duì)性狀，F(xiàn)2表型呈現(xiàn)3：1分離 滿：皺315108：101323：1 黃：綠315101：108323：1由于不同對(duì)的相對(duì)性狀可以相互組合，如果組合是隨機(jī)的，那么在3/4滿中應(yīng)該有3/4黃和1/4綠。類推：F2表型與比例應(yīng)為： 9/16黃滿：3/16黃綠：3/16綠滿：1/16綠皺 結(jié)果確實(shí)如此。四、驗(yàn)證（自學(xué)） 五、實(shí)質(zhì)、六、多基因雜種（P23表2-4）雜交中包括的基因?qū)?shù)顯性完全時(shí)F2的表型數(shù)F1雜種形成的配子數(shù)F1配子可能的組合數(shù)F2的基因型數(shù)分離比12243（3/4+1/4）1244169（3/4+1/4）2388642

14、7（3/4+1/4）34161625681（3/4+1/4）4：n2n2n4n3n（3/4+1/4）n第四節(jié)、遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)處理問題：為什么孟氏比是近似值？ 說明了什么？ 在實(shí)際工作中要注意什么？孟德爾對(duì)3：1的分析（P24，表2-5）孟德爾分析方法的不足：1.實(shí)踐上的限制2.邏輯上的缺陷一、概率 指某一事件發(fā)生的可能性的大小。 統(tǒng)計(jì)學(xué)定義：在大量重復(fù)試驗(yàn)下，設(shè)n為總的事件數(shù)，事件A出現(xiàn)的次數(shù)為m。如果事件A出現(xiàn)的頻率m/n總是在某個(gè)常數(shù)(K)附近擺動(dòng),則稱常數(shù)K為事件A出現(xiàn)的概率,記作:P(A)=K （P26，表2-6）二、概率的兩個(gè)基本法則 1.相乘法則：兩個(gè)或兩個(gè)以上的獨(dú)立事件同時(shí)或相

15、繼發(fā)生的概率等于它們各自概率之積。 2.相加法則：兩個(gè)或兩個(gè)以上的互斥事件中，出現(xiàn)這一事件或那一事件的概率等于它們各自概率之和。三、概率在遺傳分析中的應(yīng)用 1.棋盤法（P20，圖2-7） 2.分支法（P29，圖2-9） 3.利用概率法則四、二項(xiàng)式展開五、適合度測(cè)驗(yàn)（goodness of fit） 雜交實(shí)驗(yàn)中，實(shí)得比數(shù)與理論預(yù)期的符合程度。 1.二項(xiàng)式展開法 2.卡平方測(cè)驗(yàn)法（2，Chi-square method）第三章 基因的作用及其與環(huán)境的關(guān)系遺傳學(xué)的基本原理之二： 基因型環(huán)境表現(xiàn)型 廣義的環(huán)境概念 外部理、化因素 內(nèi)環(huán)境（PH值、性激素等） 等位基因 非等位基因 遺傳背景（整個(gè)基因型）

16、第一節(jié) 環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)一、環(huán)境與基因作用的關(guān)系 基因的作用： 基因型決定著一系列發(fā)育的可能性，能否實(shí)現(xiàn)，或?qū)崿F(xiàn)到什么程度，因環(huán)境而異。 反應(yīng)規(guī)范（norm of reaction）： 某一基因型在不同環(huán)境中所顯示出的表型范圍。二、“多因一效”與“一因多效”三、基因表達(dá)的變異 1.表現(xiàn)度（expressivity）：在一定的環(huán)境中，某一基因型（突變型）表達(dá)的變異程度。 2.外顯率（penetrance）：在特定環(huán)境中某一基因型形成預(yù)期表型的比例。第二節(jié) 等位基因間的相互作用一、顯隱性關(guān)系的相對(duì)性1.完全顯性（定性）2.不完全顯性（定量）3.鑲嵌顯性（定位）4.并顯性（無顯隱性關(guān)系）5

17、.不規(guī)則顯性（多指）6.從性顯性（性激素水平）7.延遲顯性（性激素水平、代謝機(jī)制的變化）顯性只是一種生理現(xiàn)象（基因的分離是絕對(duì)的）二、致死基因（lethal genes）： 使生物體不能存活的等位基因。 致死作用可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的各個(gè)時(shí)期。1.隱性致死基因：純合致死。（小鼠的AY基因、人的鐮形貧血病基因Hbs等）2.顯性致死基因：雜合致死。（人的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因Rb、人的型家族性高脂蛋白血癥基因等）。3.條件致死基因：在一定環(huán)境條件下致死（微生物）4.亞致死基因（半致死基因）：在部分個(gè)體中導(dǎo)致死亡。 （視遺傳背景而定）第三節(jié) 復(fù)等位現(xiàn)象 一個(gè)基因可以有很多等位形式，在群體中表現(xiàn)出復(fù)等位現(xiàn)象。這些基因也可稱為復(fù)等位基因。 一、瓢蟲的鞘翅色斑 1946年談家楨發(fā)現(xiàn)瓢蟲的鞘翅色斑遺傳涉及到19個(gè)互為等位的基因。 二、ABO血型 人類的血型系統(tǒng)共發(fā)現(xiàn)24種，其中最常用的是ABO系統(tǒng)。三、孟買血型與H抗原人類ABO血型系統(tǒng)血型表現(xiàn)基因型抗原（在細(xì)胞膜上）抗體AA AA iA(抗B)BBBA iB(抗A)ABA BABOii (抗A抗B)第四節(jié) 非等位基因間的相互作用 概念：獨(dú)立分配的兩對(duì)基因可能會(huì)影響著同一性狀，表現(xiàn)出各種形式的相互作用。 基本原理中“環(huán)境”因素之一 一、互補(bǔ)基因 兩個(gè)或多個(gè)能產(chǎn)生互補(bǔ)作用導(dǎo)致新性狀出現(xiàn)的基因。1雞冠形狀的遺傳P 玫瑰冠豌豆冠 F1 胡桃冠