基因作用與其和環(huán)境關(guān)系

1、關(guān)于基因的作用及其與環(huán)境的關(guān)系11.10.20221第1頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.20222不僅環(huán)境條件的影響可以改變基因的表型效應(yīng)，而且基因與基因間的相互關(guān)系也是多種多樣的。 第2頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.20223第一節(jié) 環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)例1(P77)玉米中的隱性基因a使葉內(nèi)不能形成葉綠體，造成白化苗，顯性等位基因A是葉綠體形成的必要條件。在有光照的條件下，AA，Aa個體都表現(xiàn)綠色，aa個體表現(xiàn)白色；而在無光照的條件下，無論AA，Aa還是aa都表現(xiàn)白色。第3頁，共118頁，2022年，5月20日，

2、6點0分，星期四11.10.20224第一節(jié) 環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)這說明，在同一環(huán)境條件下，基因型不同可產(chǎn)生不同的表型；另一方面，同一基因型個體在不同條件下也可發(fā)育成不同的表型。這也正反映了“外因是變化的條件，內(nèi)因是變化的根本，外因通過內(nèi)因而起作用”的唯物辯證觀點，在這里外因是光線，內(nèi)因是基因型。第4頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.20225第一節(jié) 環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)我們所看到的表型實際上是基因型與環(huán)境相互作用的結(jié)果。這樣我們就有了一個重要的結(jié)論：對于一個好的品種，要獲得理想的結(jié)果，還必須有合適的生活條件，那我們也就知道了為什么在南方好的品種，

3、在北方就可能是一個差的品種了，因為那里的環(huán)境條件不適合這個品種基因型的表現(xiàn)。 第5頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.20226第一節(jié) 環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)例2. 有一種太陽紅玉米，植物體見光部分表現(xiàn)為紅色，不見光部分表現(xiàn)不出紅色而呈綠色(表)。這個例子說明環(huán)境的變化可引起表型的變化，甚至可使基因的顯隱性關(guān)系也發(fā)生變化。第6頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.20227第一節(jié) 環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)基因型、表型和環(huán)境三者的相互作用關(guān)系是復(fù)雜的，下面介紹幾個常用的基本概念，這些概念對于研究和理解這三者的相互關(guān)系是有益的：

4、第7頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202281、表型模寫(phenocopy) (P92)擬表型我們有時會遇到這樣的情況，基因型改變，表型隨著改變，環(huán)境改變，有時表型也隨著改變，環(huán)境改變所引起的表型改變，有時與由某基因引起的表型變化很相似，這叫表型模寫。第8頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202291、表型模寫(phenocopy) 模寫的表型性狀是不能遺傳的。上述例1中描述的在黑暗條件下AA和Aa型植株的表型與aa型植株相同，這實際上也是一種表型模寫。 第9頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.

5、10.2022101、表型模寫(phenocopy) 表型模寫存在于各種生物中。如將孵化后47天的黑腹果蠅的野生型(紅眼、長翅、灰體、直剛毛)的幼蟲經(jīng)3537處理624小時(正常培養(yǎng)溫度為25)，獲得了一些翅形、眼形與某些突變型(如殘翅vgvg)表型一樣的果蠅。第10頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202211例如黑腹果蠅（Drosophila melanogaster）常見的類型，即野生型（+ +）是長翅的，而突變的類型，即突變型（vgvg）是殘翅的，長翅對殘翅是顯性。用一定的高溫處理殘翅果蠅的幼蟲，以后個體長大，羽化為成蟲后，翅膀接近于野生型（圖4-10

6、）。不過它們的基因型還是vgvg，因為它們和一般突變型個體（vgvg）交配，并在常溫下培育子代時，子代個體的翅膀都是殘翅的，所以在這個例子中，用高溫處理殘翅個體，可使突變型個體模寫野生型的表型。第11頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202212第12頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022131、表型模寫(phenocopy) 但是，這些果蠅的后代仍然是野生型的長翅。實驗說明，某些環(huán)境因素(如溫度)影響生物體幼體特定發(fā)育階段的某些生化反應(yīng)速率，這些環(huán)境因素的變化使幼體發(fā)生了相似于突變體表型的變化，但其基因型是不變的。 第1

7、3頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202214人類中有一種隱性遺傳病，叫做短肢畸形（phocomelia），患者的臂和腿部分缺失。這種畸形以前斷斷續(xù)續(xù)也有所發(fā)生，那是由于隱性基因純合化的緣故?？墒堑搅?0年代，患者例數(shù)突然增多，引起了人們的重視。經(jīng)過調(diào)查研究，知道增多的原因是婦女在妊娠早期，特別是在第35周時，服用一種稱為反應(yīng)停（thali-domide）的安眠藥，這藥在這個關(guān)鍵時刻延緩了胎兒四肢的發(fā)育，導(dǎo)致了短肢畸形。不過這是藥物引起的表型變化，使正常個體模寫了突變型的表型。第14頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022

8、15研究表型模寫的意義有下列兩點：（1）什么時候進行處理，可以引起表型改變，由此可以推測基因在什么時候發(fā)生作用。 （2）用一些什么物理條件或化學(xué)藥劑處理，可以引起哪一些表型，類似哪一類突變型，由此可以推測基因是怎樣在起作用的。第15頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022162、外顯率(penetrance) （P82）外顯率是指某一基因型個體顯示其預(yù)期表型的比率，它是基因表達的另一變異方式。譬如說，玉米形成葉綠素的基因型AA或Aa，在有光的條件下，應(yīng)該100%形成葉綠體，基因A的外顯率是100%；而在無光的條件下，則不能形成葉綠體，我們就可以說在無光的條件

9、下，基因A的外顯率為0。第16頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022172、外顯率(penetrance) 另外如在黑腹果蠅中，隱性的間斷翅脈基因i的外顯率只有90，也就是說90的ii基因型個體有間斷翅脈，而其余10的個體是野生型，但它們的遺傳組成仍然都是ii。 第17頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022183、表現(xiàn)度(expressivity) 個體間這種基因表達的變化程度叫表現(xiàn)度。表現(xiàn)度的不同等級往往形成一個從極端的表現(xiàn)過渡到“無外顯”的連續(xù)系列。因此，外顯率是指一個基因效應(yīng)的表達或不表達，而不管表達的程度如何；

10、而表現(xiàn)度則適用于描述基因表達的程度。 第18頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022193、表現(xiàn)度(expressivity) 人類成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一種顯性遺傳病，雜合體患者可以同時有多發(fā)性骨折(骨骼發(fā)育不良、骨質(zhì)疏松)、藍色鞏膜(眼球壁后部最外面的一層纖維膜呈白色)和耳聾等癥狀，也可能只有其中一種或兩種臨床表現(xiàn)，所以說這基因的表現(xiàn)度很不一致(圖)。第19頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202220圖 一個成骨不全患者的家系圖 第20頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0

11、分，星期四11.10.2022213、表現(xiàn)度(expressivity) 另外如人類中的短食指(第二指)是以簡單的顯性遺傳方式遺傳的，然而具相同基因型Aa的人第二指的短小程度有很大差異，有些人指骨很短，而另一些人則只稍許短些。 第21頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202222第二節(jié) 基因間的相互作用孟德爾定律的擴展 1900年，孟德爾規(guī)律重新發(fā)現(xiàn)，世界上出現(xiàn)遺傳學(xué)研究的高潮。許多學(xué)者從不同角度探討遺傳學(xué)的各種問題，鞏固、補充和發(fā)展了孟德爾規(guī)律。第22頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202223第二節(jié) 基因間的相互作用孟德

12、爾定律的擴展 2.1 等位基因間的相互作用2.1.1 顯隱性關(guān)系的相對性 2.1.2 致死基因(lethal genes)2.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)2.1.4 一因多效第23頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022242.1.1 顯隱性關(guān)系的相對性（P84）1、不完全顯性(incomplete dominance) F1表現(xiàn)雙親性狀的中間型，稱之為不完全顯性。例如：紫茉莉的花色遺傳。紅花親本（RR）和白花親本（rr）雜交，F(xiàn)1（Rr）為粉紅色（圖）。第24頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.20

13、2225圖 紫茉莉花色的遺傳第25頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202226 P 紅花白花 黑羽白羽 黑縞蠶白蠶 F1 粉紅 灰羽 灰縞蠶 F2 紅花 粉紅 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蠶 灰縞 白蠶 1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1 1 ：2 ：1 柴茉莉花色 雞的羽色 家蠶的體色 (a) (b) (c) P 棕色白色 透明魚 非透明魚 F1 淡棕 半透明 F2 棕色 淡棕 白色 透明魚 半透明 非透明 1 ： 2 ： 1 1 ： 2 ： 1 馬的皮毛 金魚身體的透明度 (d) (e)不完全顯性的遺傳方式第26頁，共118頁，2022年，5月20日，6

14、點0分，星期四11.10.2022271、不完全顯性(incomplete dominance)F1代雜合體與親本純合體在表型上是不同的，雜合體的表型介于純合體顯性與純合體隱性之間，這種現(xiàn)象叫不完全顯性，也叫半顯性(semidominance)。在F2中基因型、表型比例均為1：2：1，與孟德爾分離定律的基因型比率是一致的。 第27頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022281、不完全顯性(incomplete dominance)人的天然卷發(fā)也是由一對不完全顯性基因決定的，其中卷發(fā)基因W對直發(fā)基因w是不完全顯性。純合體WW的頭發(fā)十分卷曲，雜合體Ww的頭發(fā)中等

15、程度卷曲，ww則為直發(fā)。 第28頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202229 2、并顯性(codominance) （P87）一對等位基因的兩個成員在雜合體中都表達的遺傳現(xiàn)象叫并顯性遺傳(也叫共顯性遺傳)。例如，人類的MN血型。第29頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202230 2、并顯性(codominance) 就MN血型而言，有M型、N型、MN型，M型個體的紅血細胞上有M抗原，N型的紅血細胞上有N抗原，MN型的紅血細胞上既有M抗原又有N型抗原。它的遺傳是由一對等位基因決定的，用LM，LN表示。3種表型的基因型分別為L

16、MLM，LNLN，LMLN。MN血型這種現(xiàn)象表明LM與LN這一對等位基因的兩個成員分別控制不同的抗原物質(zhì)，它們在雜合體中同時表現(xiàn)出來，互不遮蓋。 第30頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202231 2、并顯性(codominance) 舉例：鐮刀形貧血癥第31頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202232正常人的紅血球是碟形第32頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202233鐮形紅血球貧血病患者的紅血球細胞呈是鐮刀形第33頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2

17、02234鐮形紅血球貧血病患者和正常人結(jié)婚所生的子女，他們的紅血球細胞，即有碟形又有鐮刀形第34頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022353、超顯性 雜合體Aa的性狀表現(xiàn)超過純合顯性AA的現(xiàn)象即為超顯性。例如，果蠅雜合體白眼w+w的熒光素的量超過白眼純合體ww和野生型純合體w+w+所產(chǎn)生的量。這就是所謂的雜種優(yōu)勢。下面我們用圖解的方式說明各種顯隱性的相對關(guān)系。第35頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202236圖 顯隱性關(guān)系相對性圖解 第36頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202237圖

18、 顯隱性關(guān)系相對性圖解 第37頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022384. 鑲嵌顯性(mosaic dominance)具有一對相對性狀差異的兩個純合親本雜交后，F(xiàn)1個體上雙親性狀在不同部位鑲嵌存在的現(xiàn)象。雙親的性狀在后代同一個體不同部位表現(xiàn)出來，形成鑲嵌圖式。第38頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202239第39頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202240鑲嵌顯性與共顯性的區(qū)別：是在顯性表現(xiàn)的范圍上存在差異，共顯性的遺傳表現(xiàn)是全身性的，而鑲嵌顯性的遺傳表現(xiàn)是局部性的。第40頁，共

19、118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022414、隨所依據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的不同顯隱性關(guān)系發(fā)生改變 鑒別相對性狀表現(xiàn)完全顯性或不完全顯性，也取決于觀察的分析水平。 例如：豌豆種子外形的遺傳第41頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202242舉例：豌豆種子外形的遺傳 眼觀 圓粒種子 皺縮粒種子 顯微鏡 淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱，觀察 強,發(fā)育完善, 發(fā)育不完善表現(xiàn) 結(jié)構(gòu)飽滿 皺縮 眼觀 F1（圓粒）顯微鏡 淀粉粒發(fā)育為中間型，觀察 外形是近圓粒 第42頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202243第43頁，共

20、118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022444、隨所依據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的不同顯隱性關(guān)系發(fā)生改變（P89）鐮形細胞貧血癥(sickle cell amemia)，患者貧血很嚴(yán)重，發(fā)育不良，多在幼年期死亡。這種病人的血球在顯微鏡下觀察，不使其接觸氧氣，全部紅血球都變成鐮刀形，這種病是由于珠蛋白鏈上的第6個疏水性的氨基酸取代親水性的谷氨酸所引起，鐮刀形血紅蛋白HbS在脫氧狀態(tài)下比正常血紅蛋白HbA的溶解度低5倍。第44頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022454、隨所依據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的不同顯隱性關(guān)系發(fā)生改變在遺傳上通常由一對隱性基因HbSHbS控制，

21、雜合體的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，沒有任何病癥，但是將雜合體人的血液放在顯微鏡下檢驗，不使其接觸氧氣，也有一部分紅細胞變成鐮刀形，基因型和表型的關(guān)系見表。第45頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202246第46頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022474、隨所依據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的不同顯隱性關(guān)系發(fā)生改變在這個例子中，顯隱性關(guān)系隨所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)不同而有所不同： 從臨床角度來看，HbS是隱性，顯隱性完全； 從細胞水平看，鐮形細胞有無來看HbS是顯性，從鐮形細胞數(shù)目來看HbS是不完全顯性； 從HbS含量看，HbS顯性但不完全；

22、 從分子水平上看，HbA和HbS呈共顯性。 第47頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022482.1.2 致死基因(lethal genes)（P93）致死基因是指那些使生物體不能存活的等位基因。第一次發(fā)現(xiàn)致死基因是在1904年，法國LCuenot在研究中發(fā)現(xiàn)黃色皮毛的小鼠品種不能真實遺傳。 第48頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022492.1.2 致死基因(lethal genes)小鼠(Mus musculus)雜交實驗結(jié)果如下： 黃鼠黑鼠黃2378：黑2398 黃鼠黃鼠黃2396：黑l 235在上述雜交中，黑色小

23、鼠是能真實遺傳的。 第49頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022502.1.2 致死基因(lethal genes)從第一個交配看，子代分離比為1：1，黃鼠很可能是雜合體，如果這樣，根據(jù)孟德爾遺傳分析原理，則第二個雜交黃鼠黃鼠的子代分離比應(yīng)該是3：1，可是實驗結(jié)果卻是2：1。以后的研究發(fā)現(xiàn)，每窩黃鼠黃鼠的子代數(shù)比黃鼠黑鼠的子代數(shù)少14左右，這就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡(圖)。 第50頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202251圖 隱性致死基因使小鼠總數(shù)減少第51頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期

24、四11.10.202252第52頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022532.1.2 致死基因(lethal genes)設(shè)黃鼠的基因型為AYa，黑鼠的基因型為aa，則上述雜交可寫為：黃鼠黑鼠：AYaaa1AYa(黃)：1aa(黑)黃鼠黃鼠：AYaAYa1AYAY：2AYa(黃)：1aa(黑) 第53頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022542.1.2 致死基因(lethal genes)純合體AYAY就是缺少的部分，這部分純合體在胚胎期就死亡，這種能引起死亡的基因叫致死基因，在這里AY是隱性致死基因。這里的黃鼠基因A

25、Y影響兩個性狀：毛皮顏色和生存能力。AY在體色上呈顯性效應(yīng)，對黑鼠基因a是顯性，雜合體AYa的表型是黃鼠；但黃鼠基因AY在致死作用方向呈隱性效應(yīng)，即只有當(dāng)黃鼠基因有兩份，為AYAY純合體時，才引起小鼠的死亡。第54頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022552.1.2 致死基因(lethal genes)除隱性致死基因外，還有一類致死基因是屬于顯性致死的，即在雜合體狀態(tài)下就表現(xiàn)致死效應(yīng)。由顯性基因Rb引起的視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種眼科致死性遺傳病，常在幼年發(fā)病，患者通常因腫瘤長入單側(cè)或雙側(cè)眼內(nèi)玻璃體，晚期向眼外蔓延，最后可全身轉(zhuǎn)移而死亡。 例2：人的神經(jīng)膠癥（e

26、piloia）* 配子致死（gametic lethal）、合子致死（zygotic lethal） 亞致死現(xiàn)象（partial lethality）、遺傳背景（genetic background）第55頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022562.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)(P95)一個基因存在很多等位形式，稱為復(fù)等位現(xiàn)象，這組基因就叫復(fù)等位基因。任何一個二倍體個體只存在復(fù)等位基因中的二個不同的等位基因。 第56頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022572.1.3 復(fù)等位基因(multi

27、ple alelles)遺傳學(xué)上的概念，復(fù)等位基因是指在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位上的兩個以上的，決定同一性狀的基因群。 一般而言，n個復(fù)等位基因的基因型數(shù)目為n(n+1)/2，其中純合體為n個，雜合體為n(n+1)/2 -n。 第57頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022582.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)1、 瓢蟲鞘翅色斑的遺傳（1）均色型 黑緣型 SESE SAUSAU 新類型新類型 SESAU SESAU 均色型 新類型 黑緣型 SESE SESAU SAUSAU 第58頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分

28、，星期四11.10.2022592.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)2）均色型 黃底型 SESE SS 新類型新類型 SES SES 均色型 新類型 黃底型 SESE SES SS復(fù)等位基因構(gòu)成的基因型數(shù)目的公式為=n(n+1)/2第59頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022602.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)2.ABO血系統(tǒng)的遺傳 （P97）人類的血型系統(tǒng)共發(fā)現(xiàn)24種,其中最常用的是ABO系統(tǒng)?？刂艫BO血型的基因是較為常見的復(fù)等位基因。按ABO 血型，所有的人都可分為A型、B型、AB型和O型。ABO血型由

29、3個復(fù)等位基因決定，它們分別是IA，IB和i，IA和IB是并顯性，IA和IB對i是顯性，所以由IA，IB和i所組成6種基因型IAIA，IBIB，ii，IAi，IBi，IAIB顯示4種表型，即我們常說的A，B，AB和O型。第60頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202261第61頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022622.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)IA基因和IB基因定位在人的第9染色體長臂遠端，IA基因控制合成N-乙酰半乳糖轉(zhuǎn)移酶，此酶能將-N-乙酰半乳糖分子連接到蛋白上，產(chǎn)生A抗原決定簇；IB

30、基因控制合成半乳糖轉(zhuǎn)移酶，此酶能將-N-半乳糖分子連接到蛋白上產(chǎn)生B抗原決定簇；i基因為缺陷型，既不能合成A抗原也不能合成B抗原。 第62頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022632.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)ABO血型的遺傳方式：假設(shè)一個A型男人和一個O型女人結(jié)婚，那么他們所生的子女會是什么樣的血型呢？第63頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022642.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)O型女人的基因型肯定是ii，而這個A型男人的基因型可以是IAIA或IAi，如果是IA

31、IA，那么他們的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果這個男人的基因型是IAi，則他們的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii)。第64頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022652.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)從這里看，子女的血型是像父或像母的，但實際上子女的血型不一定跟父母親是相同的；相反，如果子女的表型與父親或母親相同，那也不一定就能肯定是他們的子女。請推算一個AB型的丈夫和一個O型的妻子，能否生出一個O型的孩子？孟買型與H抗原（P100）Rh血型與母子間不相容（P101）家畜的母子間的血型不相容（P104）第65頁，

32、共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022662) 孟買型實際上這是由于抗原的形成由多個基因控制的結(jié)果。前體HH抗原IAIBiA抗原+少量H抗原B抗原+少量H抗原 H抗原 這一情況是在印度孟買發(fā)現(xiàn)的，故稱孟買型。OBHhHhHHHhHh“O”Ahh IB iOAB第66頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022672.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)3、 Rh血型與母子間不相容新生兒溶血癥Rh血型的基因型位于1號染色體短臂的末端。由3對等位基因控制（ Fisher理論 ）Cc.Dd.Ee，是Rh陽性還是陰性主

33、要取決于是D還是d，D決定是陽Rh+，d決定是陰性Rh-，如Cde/ cDE為Rh陽性，Cde/ cdE為Rh陰性。 第67頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022683、Rh血型與新生兒溶血癥 a) Rh+ : 有Rh 抗原，基因型RR,Rr Rh- : 無Rh 抗原， 基因型rr 當(dāng)Rh-的女子和Rh+男子結(jié)婚，懷孕時胎兒為Rh+ ，會引起新生兒溶血。2.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)第68頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022692.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)）什

34、么情況下會出現(xiàn)新生兒容血？ 丈夫Rh+，妻子Rh-，第二胎孩子Rh+Rh-的女性輸過的Rh+血液，在體內(nèi)產(chǎn)生Rh+抗體，第二次再輸入Rh+血液產(chǎn)生凝聚反應(yīng)Rh-的女性輸過的Rh+血液，第一胎懷Rh+胎兒，可能產(chǎn)生溶血。 第69頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202270 母體產(chǎn)生的抗體 胎兒產(chǎn)生的抗原 Rh陰性母親懷有Rh陽性胎兒時 發(fā)生新生兒溶血的機制第70頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022712.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)）溶血現(xiàn)象的相對性 Rh-的母親與Rh+孩子血型不同后，不一定都

35、發(fā)生溶血，其原因是：Rh抗原不是水溶性的，只有足夠的紅細胞抗原才能刺激產(chǎn)生溶血的足夠抗體，這種情況不是經(jīng)常發(fā)生的。即使有足夠的紅細胞抗原，也不一定刺激產(chǎn)生足夠抗體，因為人體之間的免疫系統(tǒng)是有差別的。Rh+的父親的基因型有時是雜合的，所以后代有一半的的可能患病?？赡馨l(fā)生的溶血胎兒又可以受其他血系統(tǒng)血型不相溶的影響，而破壞了Rh血型的不相溶，使胎兒不發(fā)生溶血。 第71頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022722.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)）治療方法 改變血型：換成dd個體的血型，使陽性胎兒的陽性抗原產(chǎn)生的陽性抗體不能發(fā)生反應(yīng)。 注射

36、抗Rh的r球蛋白：第一胎分娩后48小時，注射這種藥物，使胎兒的陽性抗原與抗Rh的r球蛋白相遇，不刺激母親產(chǎn)生陽性抗體。再次妊娠后，新生兒溶血的比率將下降90%。 第72頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022732.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)4、MN血系統(tǒng)女性與男性結(jié)婚，四個孩子的血型基因型為ii RR LMLN 、 IA i Rr LNLN、ii RR LNLN、 IB i r r LMLN父母的血型可能為：父IB i R r LMLN 母IA i Rr LMLN 第73頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四1

37、1.10.2022742.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)植物的自交不親和（P105） 大多數(shù)高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如煙草等是自交不育的。我們已經(jīng)知道，在煙草中至少有15個自交不親和基因S1，S2，S15構(gòu)成一個復(fù)等位系列，相互間沒有顯隱性關(guān)系。第74頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022752.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)在煙草中，基因型為S1S2的植株的花粉會受到具有相同基因型S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不能萌發(fā)，但基因型為S1S3的花粉落在S1S2的柱頭上時，S1

38、的花粉受到抑阻，而S3的花粉不被抑阻，因而可以參加受精，生成S1S3和S2S3的合子(圖)。 第75頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202276第76頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202277第77頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022782.1.3 復(fù)等位基因(multiple alelles)由于自交不親和性，同一基因型的花粉落在同一基因型的柱頭上是不能受精的，這在生產(chǎn)實踐中就產(chǎn)生了這樣一個問題：很多果樹如蘋果、梨、桃等都是通過扦插或是嫁接進行營養(yǎng)繁殖產(chǎn)生，它們的基因型是相同的，

39、如果這些果樹是自交不親和的，那么整個果園的結(jié)實率就很低，在這種情況下，通過在果園里添種一些不同基因型系列的授粉植物來供應(yīng)合適基因型的花粉，從而可促使正常結(jié)實。 第78頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022792.1.4 一因多效（P81）一個基因可以影響到若干性狀，這就叫一因多效或叫基因的多效性(pleiotropism)。如人類成骨不全顯性遺傳病，一個座位上的基因發(fā)生改變，使患者可以同時有多發(fā)性骨折、藍色鞏膜和耳聾等3種不同的病癥。當(dāng)然由于表現(xiàn)度的差異，也可能只有其中一種或兩種臨床表現(xiàn)。第79頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.

40、10.2022802.1.4 一因多效有一種翻毛雞，羽毛是反卷的，翻毛雞與正常雞交配，F(xiàn)1代是輕度翻毛，子二代是1/4翻毛，2/4輕度翻毛，1/4正常，由此可以初步看出，翻毛雞與正常雞是由一對基因的差別造成的，且翻毛對非翻毛是不完全顯性；F1與正常的非翻毛雞回交，子代得1/2輕度翻毛，1/2正常，這更支持一對基因的解釋。但翻毛雞與正常雞在許多性狀上存在差別，如下表所示。 第80頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202281這些性狀的起因都是因為這一對基因的差異雞毛的翻與不翻，從而影響到雞的體溫、代謝、心跳等。第81頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0

41、分，星期四11.10.2022822.1.4 一因多效這樣由于一對基因的差異而引起許多性狀的變化，在生物界是非常普遍的。例如，果蠅的殘翅基因不僅使翅膀大大縮小，而且也使平衡棍的第三節(jié)大為縮小，使某些剛毛豎起和生殖器官的某些部分改變形狀，甚至影響到它的壽命和幼蟲的生活力等等。產(chǎn)生一因多效的原因是因為生物體發(fā)育中的各種生理生化過程都是相互聯(lián)系、相互制約的，基因通過生理生化過程而影響性狀。 第82頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022832.2 非等位基因間的相互作用 （P107）2.2.1 基因互作2.2.2 互補效應(yīng)2.2.3 積加作用2.2.4 重疊作用2

42、.2.5 顯性上位作用2.2.6 隱性上位作用2.2.7 抑制作用第83頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022842.2.1 基因互作不同對的基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀，這就叫基因互作。雞冠的形狀很多，除常見的單冠外，還有胡桃冠、玫瑰冠和豌豆冠等(圖)，它們都能穩(wěn)定遺傳而成為品種的特征之一。第84頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202285圖 穩(wěn)定遺傳的雞冠形狀第85頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022862.2.1 基因互作如果把玫瑰冠的雞跟豌豆冠的雞交配，子一代的雞冠是胡桃冠

43、，它不像任何一個親體，而是一種新的類型；子一代個體間相互交配得子二代，它們的雞冠有胡桃冠、豌豆冠、玫瑰冠和單冠，其比例接近9：3：3：1，子二代出現(xiàn)的兩種新類型胡桃冠和單冠，它與孟德爾的兩對性狀自由組合所產(chǎn)生的9：3：3：1的性狀組合比是完全不同的。那末怎樣來說明這種遺傳現(xiàn)象呢? 第86頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022872.2.1 基因互作假定控制玫瑰冠的基因是R，控制碗豆冠的基因是P，而且都是顯性的，那末玫瑰冠的雞沒有顯性豌豆冠基因，所以基因型是RRpp；與之相反，豌豆冠的雞沒有顯性玫瑰冠基因，所以基因型是rrPP。子一代的基因型是RrPp，由于

44、P與R的互相作用，出現(xiàn)了胡桃冠。第87頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022882.2.1 基因互作子一代的公雞和母雞都形成RP，rP，Rp和rp的四種配子，數(shù)目相等。根據(jù)自由組合定律，子二代的基因型可以分為4類：R_P_，rrP_，R_pp和rrpp，比數(shù)為9：3：3：1，這正好與F2中出現(xiàn)的4種表型胡桃冠、玫瑰冠、豌豆冠和單冠的比數(shù)9：3：3：1相同，故可以認(rèn)為胡桃冠的形成是由于R與P的互作，而1份的單冠是由于p與r互作的結(jié)果。 第88頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202289圖 雞冠形狀的遺傳基因互作第89頁，共

45、118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022902.2.2 互補效應(yīng)(complement effect) 互補作用是指兩對獨立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合狀態(tài)時，共同決定一種性狀的發(fā)育，當(dāng)只有一對基因是顯性，或兩對基因都是隱性時，則表現(xiàn)為另一種性狀。發(fā)生互補作用的基因稱為互補基因。第90頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022912.2.2 互補效應(yīng)香豌豆(Lathyrus odoratus)有許多花色不同的品種。白花品種A及白花品種B分別與普通紅花品種雜交時，子一代都是紅花，子二代紅花與白花比均為3 ：1。如果品種A和品種B在

46、基因型上相同的話，它們相互雜交所得子一代的表型應(yīng)該全是白花，可是實際上全是紅花，且子二代出現(xiàn)一個新的比數(shù)，紅花與白花之比為9 ：7(圖)。 第91頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202292圖2-18 香豌豆花色的遺傳第92頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022932.2.2 互補效應(yīng)從子一代的表型分析，白花品種A與白花品種B在基因型上肯定是不同的。因它們與普通紅花品種雜交時，子一代都是紅花，故白花品種A與白花品種B都是由不同的隱性基因決定的。第93頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.20

47、22942.2.2 互補效應(yīng)假定品種A有隱性基因pp，品種B有隱性基因cc，所以品種A的基因型應(yīng)該是CCpp，品種B的基因型應(yīng)該是ccPP。兩品種雜交，子一代的基因型是CcPp，由于顯性基因C與顯性基因R的互補作用，所以花冠為紅色。第94頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022952.2.2 互補效應(yīng)子一代自交，子二代中應(yīng)該9/16C_P_，3/16C_pp，3/16ccP_，1/16ccpp，由于顯性基因C與顯性基因P間的互補作用，只有9/16 C_P_在表型上是紅花，其余的7/16都是白花，在這里C與P是互補基因。 第95頁，共118頁，2022年，5月

48、20日，6點0分，星期四11.10.202296第96頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.202297第97頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022982.2.3 積加作用*積加作用是指兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀，單獨存在 時，分別表現(xiàn)相似的性狀。例如，南瓜有不同的果形，圓球形對扁盤形為隱性，長圓形對圓球形為隱性。如果用兩種不同基因型的圓球形品種雜交，F(xiàn)1產(chǎn)生扁盤形， F2出現(xiàn)三種果形：9/16扁盤形，6/16圓球形，1/16長圓形。（圖） 第98頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.20

49、2299從以上分析可知，兩對基因都是隱性時，形成長圓形，只有顯性基因A或B存在時，形成圓球形，A和B同時存在時，則形成扁盤形。第99頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.20221002.2.4 重疊作用重疊作用是指不同對基因互作時，對表現(xiàn)型產(chǎn)生相同的影響，F(xiàn)2 產(chǎn)生151的比例。這類表現(xiàn)相同作用的基因，稱為重疊基因。例：將薺菜三角形蒴果與卵圓形蒴果植株雜交，F(xiàn)1全是三角形蒴果。 F2分離為 15/16三角形蒴果1/16卵形蒴果。（圖）第100頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022101由于每一對顯性基因都具有使蒴果表現(xiàn)為三角

50、形的相同作用。如果只有隱性基因，即表現(xiàn)為卵型蒴果，所以F2出現(xiàn)151的比例。第101頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.20221022.2.5 顯性上位作用上位作用是指：兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，而且其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用，這種情況稱為上位性，后者被前者所遮蓋，稱為下位性，起遮蓋作用的基因如果是顯性基因，稱為上位顯性基因。第102頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.20221032.2.5 顯性上位作用例：決定西葫蘆的顯性白皮基因(W)對顯性黃皮基因(Y)有上位性作用， 當(dāng)W基因存在時能阻礙Y基因

51、的作用，表現(xiàn)為白色。缺少W時Y基因表現(xiàn)其黃色作用。如果W和Y都不存在，則表現(xiàn)y基因的綠色。（圖）第103頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022104用白皮和綠皮雜交，F(xiàn)1產(chǎn)生白皮西葫蘆，F(xiàn)2代 白皮:黃皮:綠皮=12:3:1第104頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.20221052.2.6 隱性上位作用隱性上位作用是指：在兩對互作的基因中，其中一對隱性基因?qū)α硪粚蚱鹕衔恍宰饔?。例：用真實遺傳的黑色家鼠和白化家鼠雜交，F(xiàn)1全是黑色家鼠。F2代群體出現(xiàn)9/16黑色：3/16淡黃色：4/16白化。（圖）第105頁，共118頁

52、，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022106上述實驗中，隱性基因cc能夠阻止任何色素的形成。因此只要cc基因存在，即使其他基因存在也不能呈現(xiàn)出顏色，而表現(xiàn)出白化，沒有cc基因，R基因控制黑色性狀，r基因控制淡黃色性狀。第106頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.20221072.2.7 抑制作用抑制作用是指在兩對獨立基因中，其中一對顯性基因本身并不控制性狀的表現(xiàn)，但對另一對基因的表現(xiàn)有抑制作用，稱為抑制基因(P110)。例如：白羽毛萊杭雞（）和溫德雞（）雜交。F1代全為白羽毛，F(xiàn)2群體出現(xiàn)13/16白羽毛和3/16有色羽毛。（圖）第107頁，共118頁，2022年，5月20日，6點0分，星期四11.10.2022108基因C控制有色羽毛，I基因為抑制基