耳聾婦產(chǎn)科課件

1、九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用 博奧生物 XXX耳聾婦產(chǎn)科九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測博奧生物 XXX耳聾婦產(chǎn)科提 綱2公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33 產(chǎn)前篩查應(yīng)用34耳聾婦產(chǎn)科提 綱2公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33 產(chǎn)前篩3公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提 綱耳聾婦產(chǎn)科3公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34提 生物芯片北京國家工程研究中心博奧生物有限公司4耳聾婦產(chǎn)科生物芯片北京國家工程研究中心博奧生物有限公司4耳聾婦產(chǎn)科國家重視，產(chǎn)業(yè)發(fā)展國家重視，產(chǎn)業(yè)發(fā)展世界標(biāo)準(zhǔn)的微陣列平臺(tái)雜交點(diǎn)樣掃描圖像分析結(jié)果判讀6耳聾婦產(chǎn)科世界標(biāo)準(zhǔn)的微陣列平臺(tái)雜交

2、點(diǎn)樣掃描圖像分析結(jié)果判讀6耳聾婦產(chǎn)科科研合作 軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院 華中科技大學(xué) 北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部青海大學(xué)醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院 南京醫(yī)科大學(xué) 醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院南京醫(yī)科大學(xué) 中科院生化與細(xì)胞所Lung Cancer2012, 44:895-9 Liver Cancer 2010, 42:755-8 Esophageal Cancer 2011, 43:679-84 Breast Cancer 2009, 138:660-72 High-altitude adaptation 2010, 329:72-5 haESCs 2012, 149:605-17 CAD 2011, 43:345-9 Lung Cancer

3、 2011, 43:792-6 Pancreatic Cancer 2012, 44:62-6 Non-obstructive Azoospermia 2012, 44:183-6南京醫(yī)科大學(xué)耳聾婦產(chǎn)科科研合作 軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院 九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法） 染色體異常檢測基因芯片500+（微陣列芯片法） 分枝桿菌核酸檢測試劑盒（PCR-熒光探針法） 十七種分枝桿菌菌種鑒定試劑盒（微陣列芯片法） 結(jié)核分枝桿菌耐藥基因檢測試劑盒（微陣列芯片法） 乙型肝炎病毒耐藥檢測試劑盒（微陣列芯片法） HLA-B27 核酸擴(kuò)增熒光檢測試劑盒（PCR-染料法）臨床檢驗(yàn)產(chǎn)品8耳聾婦產(chǎn)科臨床檢驗(yàn)產(chǎn)品8

4、耳聾婦產(chǎn)科提 綱9公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34耳聾婦產(chǎn)科提 綱9公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查10我國殘疾人群：8296萬 聽力殘疾人群：2780萬數(shù)據(jù)來自：中國聽力殘疾人群現(xiàn)狀及致殘?jiān)蚍治觯腥A流行病學(xué)雜志，29（7）, 2008 聽力殘疾居我國殘疾之首聽力 33%肢體 20%多重 16%視力 15%精神 7%智力 7%言語 2%10我國殘疾人群：8296萬 聽力殘疾人群：2780耳聾出生缺陷現(xiàn)狀17歲聽障兒童約80萬人將遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾患者計(jì)算在內(nèi)，每年實(shí)際新增聾人6萬人11聽力正常父母生育的孩子占聾兒的80%耳聾婦產(chǎn)科耳聾出生缺陷現(xiàn)狀17歲聽

5、障兒童約80萬人將遲發(fā)性耳聾和藥物耳聾的病因1212耳 聾非綜合征型（70%）遺傳因素 (約60%)常染色體隱性（77%）環(huán)境因素（約20%）綜合征型（30%）Alport 綜合征Pendred綜合征Waardenburg綜合征BOR綜合征Usher綜合征等四百余種細(xì)菌感染病毒感染耳毒性藥物外傷磕碰聲損傷常染色體顯性（22%）X連鎖（ 1%）線粒體 ( 1% )不明原因（約20%）很可能是遺傳因素耳聾婦產(chǎn)科耳聾的病因1212耳 聾非綜合征型（70%）遺我國耳聾基因攜帶者7800萬人13正常人群中有5%6%攜帶耳聾基因突變基因耳聾表現(xiàn)正常人所占比例聾人中所占比例GJB2先天性耳聾2-3%21%S

6、LC26A4先天性耳聾遲發(fā)性耳聾1-2%14.5%12S rRNA藥物性耳聾0.3%4.4%GJB3后天性耳聾我國本土上克隆的第一個(gè)遺傳疾病基因耳聾婦產(chǎn)科我國耳聾基因攜帶者7800萬人13正常人群中有5%6%基因第一大耳聾基因GJB214臨床表現(xiàn)先天性耳聾遺傳方式攜帶比率常染色體隱性遺傳聾人中的21%正常人群的2%3%耳聾婦產(chǎn)科第一大耳聾基因GJB214臨床表現(xiàn)先天性耳聾遺傳方式攜帶常染“一巴掌打聾基因”SLC26A415臨床表現(xiàn)遲發(fā)性耳聾大前庭水管綜合征遺傳方式攜帶比率常染色體隱性遺傳14.5%的聾人約2%正常人群攜帶耳聾婦產(chǎn)科“一巴掌打聾基因”SLC26A415臨床表現(xiàn)遲發(fā)性耳聾遺傳方“一

7、針致聾”基因12SrRNA16臨床表現(xiàn)藥物敏感性耳聾遺傳方式攜帶比率線粒體基因母系遺傳4.4%的聾人0.3%正常人群耳聾婦產(chǎn)科“一針致聾”基因12SrRNA16臨床表現(xiàn)藥物敏感性耳聾遺傳 后天高頻聽力損失GJB3：我國克隆的第一個(gè)遺傳病基因后天高頻聾基因GJB317需要進(jìn)行聽力補(bǔ)償耳聾婦產(chǎn)科 提 綱18公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34耳聾婦產(chǎn)科提 綱18公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前晶芯 九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）19醫(yī)療器械證書試劑盒外觀及組成耳聾婦產(chǎn)科晶芯 九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）1920同時(shí)針對(duì)先天聾遲發(fā)聾藥物聾4 個(gè)基

8、因9個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測全面5個(gè)小時(shí)即可提供結(jié)果報(bào)告高效301醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院和吉大第一醫(yī)院對(duì) 1088 例臨床樣本作對(duì)照實(shí)驗(yàn)證明芯片與測序法符合率為100可靠產(chǎn)品特點(diǎn)耳聾婦產(chǎn)科20同時(shí)針對(duì)先天聾遲發(fā)聾藥物聾全面5個(gè)小時(shí)即可提供結(jié)果檢測流程快速簡便21核酸擴(kuò)增芯片雜交及清洗3.5 小時(shí) 1 小時(shí)芯片掃描及結(jié)果判讀5 分鐘檢測流程快速簡便21核酸擴(kuò)增芯片雜交及清洗3.5 小時(shí) 122報(bào)告單直接給出臨床提示22報(bào)告單直接給出臨床提示提 綱23公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩查應(yīng)用34耳聾婦產(chǎn)科提 綱23公司簡介31臨床背景32產(chǎn)品介紹33產(chǎn)前篩產(chǎn)前篩查九項(xiàng)遺傳性耳聾24產(chǎn)前篩查耳聾婦產(chǎn)科產(chǎn)前

9、篩查九項(xiàng)遺傳性耳聾24產(chǎn)前篩查耳聾婦產(chǎn)科25產(chǎn)前篩查流程GJB2突變SLC26A4突變檢測丈夫產(chǎn)前診斷12S rRNA突變夫妻均突變禁氨基糖苷類藥物耳聾婦產(chǎn)科25產(chǎn)前篩查流程GJB2突變檢測丈夫產(chǎn)前診斷12S rRNA耳聾婦產(chǎn)科孕期均可檢測篩查時(shí)間：12-24周?？衫媒n時(shí)和做唐篩時(shí)開展。最佳時(shí)期：采集2-3ml靜脈血，不需空腹采血樣本要求孕婦耳聾基因產(chǎn)前篩查時(shí)間26耳聾婦產(chǎn)科孕期均可檢測篩查時(shí)間：12-24周。最佳時(shí)期：采集27產(chǎn)前篩查臨床檢測報(bào)告解讀27耳聾婦產(chǎn)科27產(chǎn)前篩查臨床檢測報(bào)告解讀27耳聾婦產(chǎn)科海淀婦幼醫(yī)院檢測實(shí)例3000例孕婦耳聾易感基因突變攜帶者160例（5.3%）GJB2

10、攜帶者105例（3.5%）夫婦同為GJB2攜帶者3對(duì)PDS攜帶者49例（1.6%）夫婦同為PDS攜帶者3對(duì)線粒體基因突變攜帶者6例（0.2%）通過2840例284對(duì)夫婦行產(chǎn)前診斷，1例胎兒確診為遺傳性耳聾，家庭選擇終止妊娠。檢測孕婦配偶檢測孕婦配偶2009.12-2010.4耳聾婦產(chǎn)科海淀婦幼醫(yī)院檢測實(shí)例3000例孕婦耳聾易感基因突變攜帶者1629 熊X的父母是GJB2基因突變攜帶者，由于未進(jìn)行產(chǎn)前診斷，先后育有兩個(gè)聾兒，此次懷孕，經(jīng)301醫(yī)院進(jìn)行孕期耳聾基因診斷，胎兒確定為雜合突變，出生后聽力應(yīng)正常。熊X9歲，GJB2基因235delC純合突變導(dǎo)致的遺傳性耳聾。熊X的媽媽，GJB2基因突變攜

11、帶者并懷孕5個(gè)月。陜西漢中熊XX一家29案例一耳聾婦產(chǎn)科29 熊X的父母是GJB2基因突變攜帶者，由于未30案例二 在301醫(yī)院，一對(duì)第一胎生育聾兒的聽力健康夫婦，懷孕第二胎時(shí)進(jìn)行了孕期耳聾基因診斷，最后確定胎兒是雜合突變，出生后孩子聽力正常。（該夫婦為加拿大籍華人）GJB2 235 雜合235野生探針235突變探針30耳聾婦產(chǎn)科30案例二 在301醫(yī)院，一對(duì)第一胎生育聾兒的聽31 案例三 在中國聾兒康復(fù)中心，照片中的小女孩被檢測出藥物性耳聾，在專家的建議下，小女孩的母親、姨媽、舅舅都進(jìn)行了耳聾基因檢測，都被診斷為藥物性耳聾易感基因攜帶者，他們將終身禁用所有氨基糖苷類藥物。1555突變探針線粒

12、體A1555G 均質(zhì)突變31耳聾婦產(chǎn)科31 案例三 在中國聾兒康復(fù)中心，照片32 所有被診斷為藥物性耳聾基因突變的攜帶者，都將終身禁用 上面所列所有的氨基糖苷類藥物，避免“一針致聾”的發(fā)生。藥物性耳聾可以主動(dòng)預(yù)防32耳聾婦產(chǎn)科32 所有被診斷為藥物性耳聾基因突變的攜帶者，都將終身客戶發(fā)表文獻(xiàn)33Yu Chen, Mayila Tudi, Jie Sun et al.Genetic Mutations in Non-syndromic Deafness Patients of Uyghur and Han Chinese Ethnicities in Xinjiang, China: A Com

13、parative Study. Journal of Translational Medicine. 2011, 9:154Qu C,Sun X,Shi Y et al. Microarray-based mutation detection of pediatric sporadic nonsyndromic hearing loss in China. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011 Dec 5.賈蓓、李琦、宋蘭林、劉思平、鐘梅,廣州地區(qū)非綜合征性耳聾患者耳聾相關(guān)基因突變分析,重慶醫(yī)學(xué),2012,41(12). 張旭、田永勝、陳曉巍、姜鴻,藥物性耳

14、聾相關(guān)線粒體 12S rRNA突變,協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志,2012,3(2):185-189.張旭、陳曉巍、姜鴻,基因芯片技術(shù)在非綜合征性耳聾基因診斷中的應(yīng)用,協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志,2012,3(2):180-184.韓崇旭、任傳利、李貴玲、汪驊、張素華、孫艷、關(guān)兵,基因芯片法檢測21例耳聾患者基因突變的研究,中國耳鼻咽喉顱底外科雜志,2012,18(1). 胡華梅、胡華、董艷玲、徐剛、胡斌、龍洋、姚宏,新生兒常見的9個(gè)耳聾基因突變位點(diǎn)篩查分析,第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào),2012,34(2). 胡鵬、鄧忠、譚東輝、賴若沙、朱發(fā)梅、謝鼎華，湖南郴州非綜合征型聾患者GJB2、SLC26A4和線粒體DNA 12SrRNA基

15、因突變分析，聽力學(xué)及言語疾病雜志,2012,20(1). 張偉、龔樹生、黃麗輝等. 聾病分子遺傳學(xué)快速診斷技術(shù)在臨床上的應(yīng)用.臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2011,25(13)：593-596金鵬、于姝媛、祝威等. 應(yīng)用基因芯片技術(shù)對(duì)一近親婚配耳聾家系致聾機(jī)制的分析.臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2011,25(4)：165-168黃秋紅、區(qū)永康、張志鋼等. 應(yīng)用耳聾基因芯片檢測技術(shù)篩查重度耳聾兒童及其父母的遺傳性基因缺陷.中國中西醫(yī)結(jié)合耳鼻咽喉科雜志. 2011,19(1)：9-11，14王蘋、趙佳、于姝媛等. 應(yīng)用耳聾基因芯片探討聾啞夫婦的生育風(fēng)險(xiǎn).中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2011, 46(6)：475-479梁爽、孫喜斌、韓睿等. 非綜合征型聾患者耳聾相關(guān)基因檢測結(jié)果分析.聽力學(xué)及言語疾病雜志，2011，19（1）：10-13席宏、張芩娜. 大前庭水管綜合征SLC26A4基因突變分析.中國藥物與臨床. 2011 ,11(4)：394-396江凌曉、凌月仙、蔡桂君等. 遺傳性耳聾基因芯片檢測的臨床應(yīng)用研究.分子診斷與治療雜志. 2011，5（3）:170-172王國建、黃莎莎、