染色體病1醫(yī)學知識培訓課件

1、本章節(jié)重點染色體數(shù)目異常及產(chǎn)生機制染色體結構畸變及產(chǎn)生機制常見染色體病易位型21三體染色體分離特點本章節(jié)重點一、正常人類非顯帶核型第一節(jié) 人類的正常核型一、正常人類非顯帶核型第一節(jié) 人類的正常核型二、染色體顯帶與顯帶核型的識別1968年，瑞典細胞化學家Caspersson帶型 (banding pattern)：應用顯帶技術，將人類24種染色體顯示出的各自特異的帶紋。 應用顯帶技術將人類染色體染色讓其顯示其各自特異的帶紋。目前常用的染色體顯帶技術有：Q顯帶 氮芥喹吖因；G顯帶 胰酶+Giemsa:R顯帶經(jīng)鹽處理+Giemsa反帶；研究染色體末端缺失和結構重排C顯帶NaOH+Giemsa: 研究

2、染色體的著絲粒和副縊痕，及Y長臂端部N顯帶 硝酸銀。NOR-隨體二、染色體顯帶與顯帶核型的識別1968年，瑞典細胞化學家CaQ帶：氮芥喹吖因(QM)G帶：胰酶GiemsaQ帶：氮芥喹吖因(QM)G帶：胰酶GiemsaR帶：經(jīng)處理的標本Giemsa 或 Acridine Orange(丫啶橙)R帶：經(jīng)處理的標本Giemsa 或 Acridine OrC帶：Y染色體 著絲粒 副縊痕C帶：Y染色體 著絲粒 副縊痕T帶：染色體末端結構異常T帶：染色體末端結構異常N帶：AgNO3Giemsa NORN帶：AgNO3Giemsa NOR高分辨顯帶(high resolution banding)高分辨顯帶

3、(high resolution banding)界標(landmark)：每條染色體經(jīng)顯帶后具有的穩(wěn)定的、顯著形態(tài)學特征的標記。包括染色體兩臂的末端、著絲粒和某些帶XpXq區(qū)(region)1 1 2 2 帶(band)123456781. 染色體號Xq282. 臂的符號3. 區(qū)的序號4. 帶的序號界標(landmark)：每條染色體經(jīng)顯帶后具有的穩(wěn)定的、顯染色體畸變(chromosomal aberration)染色體數(shù)目異常 (numerical abnormality)染色體結構畸變 (structural aberration)1. 物理因素2. 化學因素3. 生物因素4. 年齡因素

4、5. 遺傳因素第二節(jié) 染色體畸變?nèi)旧w畸變(chromosomal aberration)染染色體數(shù)目異常一、整倍體(eulpoid)染色體數(shù)目成倍增加，導致多倍體(polyploid)。1. 三倍體(triploid) 指體細胞中有三個染色體組，3n69染色體數(shù)目異常一、整倍體(eulpoid)染色體數(shù)目成倍增加一、整倍體(eulpoid)染色體數(shù)目成倍增加，導致多倍體(polyploid)。1. 三倍體(triploid) 指體細胞中有三個染色體組，3n692. 四倍體(tetraploid) 指體細胞中有四個染色體組，4n923. 形成原因(1) 雙雄受精(diandry)或雙雌受精(d

5、igyny)(2) 核內(nèi)復制(endoreduplication)(3) 核內(nèi)有絲分裂(endomitosis)一、整倍體(eulpoid)染色體數(shù)目成倍增加，導致多倍體(雙倍染色體(diplochromosome)雙倍染色體(diplochromosome)二、非整倍體(aneuploid)細胞內(nèi)個別染色體數(shù)的增加或減少，形成非整倍體。體細胞染色體數(shù)目少于二倍體(46條)時稱為亞二倍體(hypodiploid)，體細胞染色體數(shù)目多于二倍體時稱為超二倍體(hyperdiploid)。1. 非整倍體改變的類型(1) 單體型 (monosomy)(2) 三體型 (trisomy)(3) 多體型 (

6、ploysomy)(4) 復合非整倍體二、非整倍體(aneuploid)細胞內(nèi)個別染色體數(shù)的增加或(1) 染色體不分離 (non-disjunction) 第一次減數(shù)分裂不分離 第二次減數(shù)分裂不分離2. 非整倍體改變的形成機制 有絲分裂不分離(2) 染色體丟失 (loss)或后期延遲 (anaphase lag)(1) 染色體不分離 (non-disjunction)染色體結構畸變：指染色體部分片段的缺失、重復或重排?；A：染色體斷裂和/或斷裂后的異常連接染色體結構畸變衍生染色體(derivative chromosome)“平衡的”與“不平衡的”染色體結構畸變：指染色體部分片段的缺失、重復或

7、重排?；A：染末端缺失(terminal deletion)4q271. 缺失(deletion) 部分單體型(partial monosomy)染色體結構畸變的種類末端缺失(terminal deletion)4q271. 4q134q25中間缺失(interstitial deletion)4q134q25中間缺失(interstitial dele正位重復倒位重復2. 重復(duplication) 部分三體型(partial trisomy)正位重復倒位重復2. 重復(duplication) 臂內(nèi)倒位(paracentric inversion)4q134q243. 倒位 (inve

8、rsion)臂內(nèi)倒位(paracentric inversion)4q1臂間倒位(pericentric inversion)4p144q21臂間倒位(pericentric inversion)4p1倒位(inversion，inv) 倒位(inversion，inv) 染色體病1醫(yī)學知識培訓課件相互易位(reciprocal translocation)4q2520q124. 易位 (translocation)相互易位(reciprocal translocation)相互易位(reciprocal translocation)相互易位(reciprocal translocation)

9、重點：羅伯遜易位(robertsonian translocation)重點：羅伯遜易位(robertsonian transloc羅伯遜易位(robertsonian translocation)羅伯遜易位(robertsonian translocati2q312p215. 環(huán)狀染色體 (ring chromosome)2q312p215. 環(huán)狀染色體 (ring chromop21q312q312p21p212q312p21環(huán)狀染色體(ring chromosome，r)環(huán)狀染色體(ring chromosome，r)染色體病1醫(yī)學知識培訓課件6. 等臂染色體 (isochromosom

10、e)6. 等臂染色體 (isochromosome)等臂染色體(isochromosome，i)等臂染色體(isochromosome，i)6q2211p157. 雙著絲粒染色體 (dicentric chromosome)6q2211p157. 雙著絲粒染色體 (dicentri染色體結構畸變的種類1. 缺失(deletion) 部分單體型(partial monosomy)2. 重復(duplication) 部分三體型(partial trisomy)3. 倒位(inversion)4. 易位(translocation)5. 環(huán)狀染色體(ring chromosome)6. 等臂染色體

11、(isochromosome)7. 雙著絲粒染色體(dicentric chromosome)染色體結構畸變的種類1. 缺失(deletion) 染色體結構畸變的傳遞1. 有絲分裂染色體型畸變 & 染色單體型畸變穩(wěn)定型染色體畸變 & 非穩(wěn)定型染色體畸變2. 減數(shù)分裂結構雜合體衍生染色體重組染色體(recombined chromosome)染色體結構畸變的傳遞1. 有絲分裂染色體型畸變 & 染色單ABCD四射體易位(translocation，t)相互易位(reciprocal translocation)ABCD四射體易位(translocation，t)相互易位倒位環(huán)(inversion loop)臂間倒位(pericentric inversion)倒位(inversion，inv) 倒位環(huán)(inversion loop)臂間倒位(perice臂間倒位(pericentric inversion)倒位(inversion，inv) 臂間倒位(peric