2022-2023年（備考資料）生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）歷年真題精選一含答案試卷2

1、2022-2023年（備考資料）生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.通用密碼表中，密碼子一共有（ ）個(gè)。正確答案:642.絨毛取樣法在妊娠早期診斷中最為常見，但存在缺點(diǎn)，缺點(diǎn)是A、費(fèi)用十分高昂B、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高C、需孕期時(shí)間長(zhǎng)D、絨毛不能培養(yǎng)正確答案:B3.單基因遺傳病正確答案:指由一對(duì)等位基因控制而發(fā)生的遺傳學(xué)疾病。4.僅在某些細(xì)胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱為A、性染色質(zhì)B、常染色質(zhì)C、兼性異染色質(zhì)D、專性異染色質(zhì)正確答案:C5.什么是遺傳??？遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系如何？正確答案:狹義遺傳病：由于配子或受精

2、卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)或功能的改變，導(dǎo)致所發(fā)育成的個(gè)體產(chǎn)生的疾病。廣義遺傳?。河捎谶z傳因素而罹患的疾病。先天性遺傳病不全是遺傳病；遺傳病不一定具有先天性。？家族性遺傳病不完全是遺傳病；遺傳病不一定具有家族性6.若某人核型為46，XX，del（1）（pterq21:）則表明其染色體發(fā)生了A、缺失B、易位C、倒位D、插入正確答案:A7.人類細(xì)胞中，一共有多少條常染色體。（ ）A、44B、22C、23D、46正確答案:A8.游離型21三體綜合征患者的發(fā)病原因主要是A、父親精子產(chǎn)生時(shí)減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號(hào)染色體不分離B、父親精子產(chǎn)生時(shí)減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號(hào)染色體不分離C、母親卵細(xì)胞產(chǎn)生時(shí)減數(shù)第一次分

3、裂發(fā)生21號(hào)染色體不分離D、母親卵細(xì)胞產(chǎn)生時(shí)減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號(hào)染色體不分離正確答案:C9.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細(xì)長(zhǎng)、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽診：心尖區(qū)2/6級(jí)收縮期雜音。X線顯示：指骨細(xì)長(zhǎng)。超聲心動(dòng)圖示：主動(dòng)脈內(nèi)徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴(yán)重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。該患者的同胞發(fā)病概率最可能為？A、2/3B、1/4C、1/2正確答案:C10.線粒體病不直接影響以下哪條代謝途徑A、丙酮酸利用B、氧化磷酸化C、三羧酸循環(huán)D、糖酵解正確答案:D11.某種人類腫瘤

4、細(xì)胞染色體數(shù)目為56條，稱為A、單倍體B、多倍體C、亞二倍體D、超二倍體正確答案:D12.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細(xì)長(zhǎng)、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽診：心尖區(qū)2/6級(jí)收縮期雜音。X線顯示：指骨細(xì)長(zhǎng)。超聲心動(dòng)圖示：主動(dòng)脈內(nèi)徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴(yán)重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。導(dǎo)致患者及其家族其他患病成員具體癥狀和病情輕重程度不一樣的原因？A、遺傳異質(zhì)性B、外顯率不同C、不同患者所攜帶的致病基因數(shù)目不同D、表現(xiàn)度不同正確答案:A13.Down綜合征的典型核型是A、45,XB

5、、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)正確答案:B14.電離電磁輻射引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂正確答案:D15.嵌合型21三體綜合征患者的發(fā)病原因主要是A、父親精子產(chǎn)生時(shí)減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號(hào)染色體不分離B、父親精子產(chǎn)生時(shí)減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號(hào)染色體不分離C、母親卵細(xì)胞產(chǎn)生時(shí)減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號(hào)染色體不分離D、胚胎卵裂過程中發(fā)生有絲分裂21號(hào)染色體不分離正確答案:D16.癌基因根據(jù)其來源不同可分為（ ）癌基因和細(xì)胞癌基因。正確答案:病毒17.MERRF最常見的突變型是

6、mtDNA編碼的（）基因第8344位發(fā)生AG的點(diǎn)突變。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA正確答案:C18.慢性髓細(xì)胞性白血?。–ML）的特異性標(biāo)志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小體正確答案:D19.一個(gè)苯丙酮尿癥患者與一表型正常的人結(jié)婚后，生育了一個(gè)該病的患兒，他們?cè)俅紊幕疾★L(fēng)險(xiǎn)是A、75%B、50%C、25%D、100%正確答案:B20.遺傳病的診斷中，家系調(diào)查的最主要目的是A、了解疾病的體征B、收集病例C、了解醫(yī)治效果D、了解疾病的遺傳方式正確答案:D21.mtDNA中一共包含的編碼基因數(shù)目為A、13個(gè)B、17個(gè)C、2

7、2個(gè)D、37個(gè)正確答案:D22.一個(gè)患紅綠色盲的女人與一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚，生育患色盲的兒子風(fēng)險(xiǎn)有多大A、1B、1/2C、1/4D、2/3正確答案:A23.MELAS約80%患者為mtDNA編碼第3243位的（）基因發(fā)生AG的點(diǎn)突變。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA正確答案:A24.以下與線粒體功能障礙無關(guān)的疾病是A、衰老B、白化病C、帕金森病D、CPEO正確答案:B25.原癌基因激活機(jī)制包括A、點(diǎn)突變B、基因擴(kuò)增C、啟動(dòng)子插入原癌基因附近D、基因甲基化水平降低E、染色體易位與基因重排正確答案:A,B,C,D,E26.國際統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)命名體系，將人類的23

8、對(duì)染色體分為A、B、C、D、E、F、G7組，Y染色體列入（ ）組。正確答案:G27.可使染色體末端區(qū)段特異性深染的染色體顯帶技術(shù)是A、N顯帶B、C顯帶C、G顯帶D、T顯帶正確答案:D28.現(xiàn)在認(rèn)為一個(gè)基因能產(chǎn)生( )A、多條多肽鏈B、一個(gè)蛋白質(zhì)C、一條多肽鏈D、一個(gè)酶正確答案:A29.以下關(guān)于線粒體轉(zhuǎn)錄正確的是A、重鏈和輕鏈不同時(shí)轉(zhuǎn)錄B、輕鏈的先轉(zhuǎn)錄C、重鏈先轉(zhuǎn)錄D、重鏈和輕鏈同時(shí)轉(zhuǎn)錄正確答案:A30.以下不屬于DNA復(fù)制特點(diǎn)的是A、需要一段RNA作為引物B、復(fù)制的方向反向平行C、半保留復(fù)制D、雙鏈對(duì)稱等速復(fù)制正確答案:D31.不屬于DNA中的堿基是A、腺嘌呤B、尿嘧啶C、鳥嘌呤D、胞嘧啶正確答案:B32.一個(gè)健康的女人嫁給了一個(gè)患有外耳道多毛癥的男性患者，他們生出健康男孩的幾率是多少？A、1/2B、1/4C、1/8正確答案:D33.以下屬于線粒體大片段缺失引起的疾病是A、Leber遺傳性神經(jīng)病B、KSS綜合征和CPEOC、MELASD、NARP和Leigh綜合征正確答案:B34.人類基因組計(jì)劃中能反應(yīng)基因之間是否連鎖、以及相對(duì)位置和遺傳距離的圖是A、遺傳圖B、物理圖C、轉(zhuǎn)錄圖D、序列圖正確答案:A35.mtDNA突變率比nDNA高1020倍，其原因