2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）歷年真題精選一含答案試卷6

1、2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.（ ）型糖尿病屬于自身免疫性疾病。正確答案:12.以下與線粒體功能障礙無關的疾病是A、衰老B、白化病C、帕金森病D、CPEO正確答案:B3.一對夫妻生育了一個患抗維生素D型佝僂病的男孩，則可以推斷出這對夫妻A、丈夫是患者B、丈夫是攜帶者C、妻子是患者D、妻子是攜帶者正確答案:C4.通過PCR-RFLP分析，某常染色體隱性遺傳病的分子診斷結(jié)果如下：父親（表型正常）100bp/200bp；母親（表型正常）300bp/400bp；兒子（攜帶者）200bp/400bp；現(xiàn)檢測

2、到第二胎的結(jié)果是100bp/300bp，判斷這個胎兒肯定不是A、無法判斷B、攜帶者C、患者D、無致病基因正確答案:C5.微衛(wèi)星DNA一般是A、中度重復序列B、編碼DNAC、非編碼DNAD、假基因正確答案:C6.下列哪些疾病屬于地中海貧血A、HbH病B、鐮狀細胞貧血癥C、Hb Barts 胎兒水腫綜合征D、地中海貧血E、血紅蛋白M病正確答案:C,A7.線粒體缺失突變中最常見的缺失是848313459位堿基之間5.0kb的片段，該缺失約占全部缺失患者的1/3，所以又稱為A、正常缺失B、偶爾缺失C、常見缺失D、不連續(xù)缺失正確答案:C8.引起鐮形細胞貧血的基因突變的方式是A、大片段重組B、堿基替換C、

3、移碼突變D、插入正確答案:B9.患者，男性，26歲，已婚，因“反復出血24年”入院?；颊?歲時無明顯原因反復出現(xiàn)皮膚瘀斑，散布全身。4歲時出現(xiàn)左下肢大腿及膝關節(jié)腫脹疼痛，嚴重時髖關節(jié)和膝關節(jié)不能伸直。以后每年上述癥狀反復發(fā)作。17歲時無明顯原因出現(xiàn)腹痛伴柏油樣黑便，經(jīng)輸全血后緩解。凝血檢查：凝血酶原時間11秒，凝血活酶時間29.9秒，纖維蛋白原2.794g/L，凝血酶時間16.5秒，3p試驗陰性，D-dimer0.5g/ml，纖維蛋白酶原降解產(chǎn)物5.0g/ml，抗凝血酶原活性120.9%。血小板聚集試驗正常。F篩選試驗3小時A、導致該病的基因突變型具有高度的遺傳異質(zhì)性B、相關基因定位在9號染色

4、體上C、即血友病BD、為常染色隱性遺傳正確答案:A10.近親結(jié)婚可以顯著提高的是以下哪種疾病的發(fā)病風險A、Y連鎖遺傳病B、XDC、ARD、XR正確答案:C11.屬于分子病的疾病是A、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病B、血友病C、受體病D、血紅蛋白病E、血漿蛋白病正確答案:B,C,A,D12.Huntington舞蹈癥是由于三核苷酸的重復擴增引起的，這種突變稱為（ ）正確答案:動態(tài)突變13.（ ）突變會使突變位點后所有密碼子發(fā)生位移。正確答案:移碼14.以下屬于抑癌基因的是A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因正確答案:A15.人體細胞中，唯一含有DNA的細胞器是A、線粒體B、葉綠體C、內(nèi)質(zhì)

5、網(wǎng)D、核糖體正確答案:A16.Down綜合癥的主要臨床表現(xiàn)是智力低下、發(fā)育遲緩和（ ）。正確答案:特殊面容17.遺傳咨詢的種類有A、產(chǎn)前咨詢B、孕前咨詢C、婚前咨詢D、一般咨詢E、產(chǎn)后咨詢正確答案:C,D,A18.下列疾病中不屬于多基因病的是A、類風濕性關節(jié)炎B、抑郁癥C、唇裂D、血友病A正確答案:D19.1990年到2004年HGP的重點在于研究人類基因組的結(jié)構(gòu)，屬于結(jié)構(gòu)基因組學，這一階段最主要的任務是完成以下哪些圖譜？A、轉(zhuǎn)錄圖B、遺傳圖C、物理圖D、序列圖E、比較圖正確答案:B,C,A,D20.在常染色體隱性遺傳病中，其隱性基因攜帶者檢出的最佳方法是A、基因檢查B、體征檢查C、生化檢查D

6、、家系調(diào)查正確答案:A21.舉例說明化學物致基因突變的原理。正確答案:羥胺是一類還原性化合物，可引起DNA分子中胞嘧啶發(fā)生化學組分的改變，經(jīng)過復制后引起堿基對的替換。22.DMD是一種A、Y連鎖的遺傳病B、X連鎖的隱性遺傳病C、常染色體顯性遺傳病D、X連鎖的現(xiàn)行遺傳病正確答案:B23.若某人核型為46，XX，del（1）（pterq21:）則表明其染色體發(fā)生了A、重復B、易位C、缺失D、插入正確答案:C24.一個低磷酸鹽血癥的男性患者與一個表型正常的女性結(jié)婚，他們的女兒患病的風險是A、100%B、50%C、25%D、75%正確答案:A25.基因的功能產(chǎn)物是( )A、蛋白質(zhì)和RNAB、都是RNA

7、C、都是脂類D、都是蛋白質(zhì)正確答案:A26.現(xiàn)代醫(yī)學遺傳將遺傳病分為哪幾種類型？正確答案:1、單基因遺傳??；2、多基因遺傳??；3、線粒體遺傳??；4、染色體遺傳??；5、體細胞遺傳病27.在真核細胞中，由外顯子和內(nèi)含子相間排列構(gòu)成的基因稱為（ ）正確答案:割裂基因28.朊病毒本質(zhì)是A、錯誤折疊的核酸B、錯誤折疊的蛋白質(zhì)C、RNA病毒D、DNA病毒正確答案:B29.以下疾病中可能出現(xiàn)遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象的是A、血友病AB、白化病C、脊髓小腦共濟失調(diào)型D、鐮形細胞貧血癥正確答案:C30.多基因遺傳的遺傳基礎是2對或2對以上的微效基因，這些基因的性質(zhì)是A、不完全顯性B、共顯性C、隱性D、外顯不全正確答案:B31

8、.MELAS是下列哪種疾病的縮寫A、慢性進行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌陣痙攣癲癇和粗糙纖維病D、線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作正確答案:D32.常見的基因治療主要有以下那幾種A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增強E、“自殺基因”的應用正確答案:A,B,C,D,E33.當多基因遺傳病發(fā)病率有性別差異時( )A、發(fā)病率低的性別，則閾值低，該性別患者子女發(fā)病風險相對較低B、發(fā)病率低的性別，則閾值高，該性別患者子女發(fā)病風險相對較高C、發(fā)病率高的性別，則閾值高，該性別患者子女發(fā)病風險相對較高D、發(fā)病率高的性別，則閾值低，該性別患者子女發(fā)病風險相對較低E、發(fā)病率高的性別，則閾值低，該性別患者子女發(fā)病風險相對較高正確答案:B,D34.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細長、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽診：心尖區(qū)2/6級收縮期雜音。X線顯示：指骨細長。超聲心動圖示：主動脈內(nèi)徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕