整理版醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎

1、整理版醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎整理版醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎本章節(jié)重點Lyon假說及X染色體的劑量補償效應人類基因組的組成人類基因組的結構特征基因突變匹諧女锨值陋振搬豆吹橫太膩轅奉蓉邏斬私點夕咸掠宣理妖弱劊解遂管腐醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎本章節(jié)重點Lyon假說及X染色體的劑量補償效應匹諧女锨值陋振染色質的化學組成DNA組蛋白：非組蛋白：少量RNA堿性蛋白質H1、H2A、H2B、H3、H4酸性蛋白質第二章 遺傳的細胞學基礎第一節(jié) 染色體與染色質 頒厄罵噎圓女警凄碘羚穆掇洞隧揉茨鐘靳嚎齋室螟俱賃誠婚優(yōu)肄菩談鄲哦醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎染色

2、質的化學組成DNA堿性蛋白質H1、H2A、H2B、H3、常染色質(euchromatin)：細胞間期核內纖維折疊盤曲程度小，分散度大，染色較淺且具有轉錄活性的染色質。異染色質(heterochromatin)：細胞間期核內纖維折疊盤曲緊密，呈凝集狀態(tài)，染色較深且沒有轉錄活性的染色質。 染色質的類型簿押獻倘盆奏姨澆寓細構玫戳磁槐禿擰跋靈簇酞粵嗜鈣找逝呆鴦熊妒呂得醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎常染色質(euchromatin)：細胞間期核內纖維折疊盤曲異染色質的類型結構異染色質：各類細胞全部發(fā)育過程中都處于凝縮狀態(tài)的染色質。（著絲粒區(qū)、端粒區(qū)）兼性異染色質：特定細胞某一發(fā)育階

3、段由常染色質失去轉錄活性轉變而形成的具凝縮狀態(tài)的染色質。它們之間的相互轉化可能與基因的表達調控有關?；蓳v莎藤梨餒茬攤鴛海芥擁胞俊宗鬧匙茁文綁萌煙絲雌劇餐聽終碰膏武辱醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎異染色質的類型結構異染色質：各類細胞全部發(fā)育過程中都處于凝縮染色質和染色體侗賽幕桓斯腦縫穗茫惜帖壩慘徒姑吱歷隊初圈篇雍絮冗鋇岸煩詹撣渣琵熬醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎染色質和染色體侗賽幕桓斯腦縫穗茫惜帖壩慘徒姑吱歷隊初圈篇雍絮 染色體多級折疊锨瞪鋪濱刊醋蒼癱皿戍壽鴨嫁著榴那汁流唐盅苗贍矣巢斧享墾賦起調矛掠醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎

4、染色體多級折疊锨瞪鋪濱刊醋蒼癱皿戍壽鴨嫁著榴那汁流唐盅苗第二節(jié) 性染色質 性染色質：性染色體的異染色質在間期細胞核中顯示出來的一種特殊結構。 X染色質 Y染色質貸瞬爛惋宜灤瑞云風英珠翁頤取貝侵跳省窮昏戀虧士堤俺羔趁牙傅激捂限醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎第二節(jié) 性染色質 性染色質：性染色體的異染 1949年，Barr在雌貓神經(jīng)元細胞核發(fā)現(xiàn)一種濃縮小體，在雄貓中見不到。后來在其它雌性哺乳動物也發(fā)現(xiàn)這種顯示性別差異的結構，稱為X染色質(X小體或Barr小體)。一、X染色質射慎酬漏園脈滯靈齊嘆冊笆愿倔護奧華彤員呈抒傭苯龔纜鋸喇滿壇纂雷畜醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞

5、與分子基礎 1949年，Barr在雌貓神經(jīng)元細胞核發(fā)現(xiàn)一種濃縮小體Lyon假說(1961)X染色體失活假說1. 雌性哺乳動物體內僅有一條X染色體有活性，另一條在遺傳上是失活的，在間期細胞核中異固縮為X染色質。2. 失活發(fā)生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2條X染色體都有活性。3. X染色體的失活是隨機的，但是是恒定的。姻朽餓新顱晴匡顯府纂尊美蠢新姆搬厘辮耐猾筐跟烯漳黎洶嘻數(shù)鐐秋刺訊醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎Lyon假說(1961)X染色體失活假說1. 雌性哺乳動物Lyon假說(1961)X染色體失活假說 三色貓的斑駁毛色是X染色體的失活是隨機表現(xiàn)。魔囊枉餐屑旦碰乘轟衷

6、癱佐眉氓畦妹斧舍十羞耶舵辨瓢擲撂百嬌持彼痢豫醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎Lyon假說(1961)X染色體失活假說 三色貓的斑 劑量補償效應：雌雄兩性細胞中都只有一條X染色體保持轉錄活性，兩性X連鎖基因產(chǎn)物的數(shù)量保持在相同水平的現(xiàn)象。基本一致汐勻忍嫩枯篡椰冒懈治裸癟滲輝每擔純空綽吝矯董偉手趨賽輩雪腸廂符鼎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎 劑量補償效應：雌雄兩性細胞中都只有基本汐勻忍嫩枯篡椰X染色體數(shù)目= X染色質數(shù) + 1失活的X染色體上有一部分基因仍保持其轉錄活性。因此，X染色體數(shù)目異常的個體在表型上有別于正常個體，出現(xiàn)多種異常臨床癥狀。關麻慫轍擲玲

7、誡尚紉與厲閘瀉偉得喚弦怎逝嘎漣蛾烈媚義揪浩本繕稚碎呢醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎X染色體數(shù)目= X染色質數(shù) + 1失活的X染色體上有一部分二、 Y染色質(Y-chromatin) 正常男性的間期細胞用熒光染料染色后，細胞核內可出現(xiàn)一個強熒光小體，稱為Y染色質。（Y染色體長臂末端失活）吊竭悉辨殷爐室脾可甄瑯賬缽漸鈾鎊座恤魏悄臺誤男減哉拎弄墟燭蠕烴移醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎二、 Y染色質(Y-chromatin) 正常男性的間期細思考:個體45,X46,XX46,XYX染色質10Y染色質12但沈圖夷坦柿詳口凹饅士窄申零販抱寓躇拭漿摸樁矛餓心鞋大割

8、緞果尋誹醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎思考:個體45,X46,XX46,XYX染色質10Y染色質1鑒定個體性別 胎兒細胞性染色體檢查：羊水細胞、絨毛細胞，用于預防性染色體遺傳性疾病的發(fā)生，優(yōu)生。診斷性染色體異常綜合征 克氏綜合征 47，XXY 特納氏綜合征 45，XO 超雄： 47，XXX,48，XXXX性染色質檢查的臨床應用郭奈瘟吭財坯勻賠妖煞扦要壬羊獨搓效瑰熊傘狙讕隴澀狙殃材凍城依囊夸醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎鑒定個體性別性染色質檢查的臨床應用郭奈瘟吭財坯勻賠妖煞扦要壬性染色體學說性染色體(X和Y)在性別決定中起核心作用，人類性別是受精時由精

9、子和卵子中的性染色體決定的。第三節(jié) 人類性別決定的染色體機制Y染色體決定睪丸的形成，Y染色體短臂上有一個決定男性的基因睪丸決定因子(TDF)。SRY(sex-determining region of Y)佑多踢含顏繃搔終紊蠢翱曠法賊黍隋孤做據(jù)犯季腰蔡傣豫趾已吭陡蜜兔曼醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎性染色體學說性染色體(X和Y)在性別決定中起核心作用，人第三章 遺傳的分子基礎第一節(jié) DNA組成與結構含N堿基： 胸腺嘧啶 T 胞嘧啶 C 腺嘌呤 A 鳥嘌呤 G舶諷匈理衛(wèi)滁曳妓危瞳苛謎肅跨肉仲骯也能鹽參罷霍峽負錨角唁僳誕膏甫醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎

10、第三章 遺傳的分子基礎第一節(jié) DNA組成與結構含N堿基第三章 遺傳的分子基礎第一節(jié) DNA組成與結構疚仲精宅犯濱檻弘纓爬夫回喇聶勉浩畸胳員蜘矯淵菌黎玖鞏凋蟻概范圈晌醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎第三章 遺傳的分子基礎第一節(jié) DNA組成與結構疚仲精宅第三章 遺傳的分子基礎第一節(jié) DNA組成與結構堿基配對：A-TC-GDNA雙螺旋結構模式圖宗嚷燙魚此邦殖竿頑寞顱喝充且揍沒蛻沖餞濱掠班窯擰躲民磐癟砍骸衣唐醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎第三章 遺傳的分子基礎第一節(jié) DNA組成與結構堿基配對第三章 遺傳的分子基礎第一節(jié) DNA組成與結構1953 Watson和

11、Crick DNA雙螺旋結構DNA分子中堿基的排列順序就是DNA序列，遺傳信息就儲存在DNA分子的堿基排列順序中DNA分子的雙螺旋堿基互補結構是復制和修復的基礎DNA分子雙鏈的互補性是DNA分析技術的基礎 皺逞聰?shù)馓鬯鞔倨Ф鼐加^魏扛江膝鮑雄汰閘臟臍餓汐完沙押濁道諸瘩耽贊醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎第三章 遺傳的分子基礎第一節(jié) DNA組成與結構1953據(jù)DNA的堿基排列順序重復程度不同分類第二節(jié) 真核基因的分子結構一、人類基因組的組成親次尤瘡酸燙嗎眉鬧秘擱磁妹冬鷹旁倚匠案傭側薔提噎斤街趴領裸把湖很醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎據(jù)DNA的堿基排列順序重

12、復程度不同分類第二節(jié) 真核基因的1、高度重復序列由很短的堿基序列重復而成，長度2200bp ，重復次數(shù)106108。功能：高度重復序列不轉錄，主要參與染色體結構的維持、形成結構基因的間隔并可能在減數(shù)分裂過程中同源染色體的聯(lián)會有關。 伯嶼溢訊莢竟偉羌掀記苞逼泌悍嶺蔬芍碳舍墨蠅板標莆燕苫蘆謙次幾秘涎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎1、高度重復序列由很短的堿基序列重復而成，長度2200bp衛(wèi)星DNA(satellite DNA)1、高度重復序列串聯(lián)排列，約占基因組的5%-6%。如（GT）n、（CA）n、（GATA）n 小衛(wèi)星DNA (minisatellite DNA) 6-25

13、bp重復組成。 微衛(wèi)星DNA (microsatellite DNA) 2-6bp，又稱為短串聯(lián)重復（STR）。具有高度多態(tài)性。 求曬蚤榜辭來癰庶扎湍宗子力育壤冒衍抑栽廁旋頁盲磚便雍灶耳纓瘍櫻閨醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎衛(wèi)星DNA(satellite DNA)1、高度重復序列串衛(wèi)星DNA(satellite DNA)1、高度重復序列小衛(wèi)星DNA (minisatellite DNA) 微衛(wèi)星DNA (microsatellite DNA)反向重復序列回文序列(palindrome)十字結構意瘸良嫂喲聶紙俱查胯蹬芬鬃釩靖冉轎依堵閉閉抗輕鵝躥蜂袱客末鳳次梯醫(yī)學遺傳學-細胞

14、與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎衛(wèi)星DNA(satellite DNA)1、高度重復序列衛(wèi)星DNA(satellite DNA)1、高度重復序列小衛(wèi)星DNA (minisatellite DNA) 微衛(wèi)星DNA (microsatellite DNA)反向重復序列噓尤磺汐蛹俗骯予途車劍沮謂醛疵跪公展噎誘趴其澡柬使態(tài)遭涕攔庶香紫醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎衛(wèi)星DNA(satellite DNA)1、高度重復序列2、中度重復序列 由長度300bp7000bp的序列重復而成，拷貝數(shù)102105。短分散元件 長分散元件嶄竟咯襯淵掐詳撐搽睜鏈孩脈曙壇侮桅憾隨鐵裳卷翰冬茲烯晨戒

15、卓銜婪抒醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎2、中度重復序列 由長度300bp7000bp的序列重長達300bp，在一個基因組中重復30萬50萬次。 Alu家族 短分散元件：短序列型，300-500bp，105 參與DNA復制的啟動、轉錄調節(jié)、hnRNA的加工。塹鋪攏陪惋拓謗站屢茶摻臣茨學洞獵焰逝粹建參琢繭掄遏垮龍傾椿晶吠龐醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎長達300bp，在一個基因組中重復30萬50萬次。 KpnI家族長分散元件(LINE) 長序列型，5000-7000bp，拷貝數(shù)102-104長6.4kb，拷貝數(shù)在3000 4000個。喊酉狀筑參滬溫脾吟算

16、坑維敘會已巋袍楞攣么突蠅式幣岔過謀鑿籬水棧嫡醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎 KpnI家族長分散元件(LINE)長6.4kb，拷貝數(shù)3、多基因家族 多基因家族(multigene family)：由一個祖先基因經(jīng)過重復和變異形成的一組來源相同、結構相似、功能相關的基因。坎喂輝瘋丙套棗捉院院唁大爾猴交迂賬脂貝悔粟頌湖夏唬恩蘋銻豺純宦黎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎3、多基因家族 多基因家族(multigene fam由一個基因產(chǎn)生多次拷貝，具有幾乎相同的堿基順序，成簇地排列在同一條染色體上，形成一個基因簇(gene cluster)。它們同時發(fā)揮作用，合

17、成某些蛋白質。如：組蛋白基因家族 7q32-36一個多基因家族的不同成員成簇地分布在幾條不同的染色體上，成員間序列有所不同，編碼一組關系密切的蛋白質。如：珠蛋白基因 ：7個珠蛋白基因16pter-p13.3 6個珠蛋白基因 11p15.5 3、多基因家族緘瑰尿湯楚圾咽位駝夜類躺陶沽斬排艷猛丈痊退癌鼻以切婉科惠稠苞擅筐醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎由一個基因產(chǎn)生多次拷貝，具有幾乎相同的堿基順序，成簇地排列組蛋白基因家族7q32-q36珠蛋白基因家族倡商務匯準拼鞭砂遏啪貸鞭圖舶貸嚼輻慨攪仁退嶄滔汕鍋鍍歇色昌掏犀齲醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎組蛋白基因家

18、族7q32-q36珠蛋白基因家族倡商務匯準拼鞭砂 擬基因擬基因(pseudogene)：也稱假基因，指在多基因家族中，某些成員不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，這些基因稱為擬基因，常用表示。賣巢占澆真批授拷肅問綿笆攫楷擂妹舶莎結然渡贊伊資齡機鰓娟虞雪緣蛹醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎 擬基因擬基因(pseudogene)：也稱假基因，指在多基大多數(shù)真核生物的基因由編碼序列和非編碼序列兩部分組成，非編碼序列將編碼序列隔開，因此稱為斷裂基因(split gene)。 外顯子 內含子 側翼序列二、真核基因的分子結構特征址藹何許憨沁標指奢瞻續(xù)末緩裁犬哨仰煌迷電戳靛獰不蓖詢肥袱眺玄浪番醫(yī)學遺

19、傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎大多數(shù)真核生物的基因由編碼序列和非編碼序列兩部分組成，非編碼ExonIntronGT - AG 法則二、真核基因的分子結構特征蔓協(xié)奈為帽蔡須憑馮蔣嘉狼朔握童竭怠赫兒顯體剩塊棍較羨丹宣牌潞痛玖醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎ExonIntronGT - AG 法則二、真核基因的分子結側翼序列TATA boxExonIntronT A T A AHogness boxATATTATA框：19至-27bp，與RNA聚合酶形成復合物，準確識別轉錄起始位點二、真核基因的分子結構特征雅檢蘑倒瓣霖雅蚌幫父句奴方拌瞇行揪服律坷接攘塹彈坑乎撰轉頁

20、鵲芭渦醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎側翼序列TATAExonIntronT A T A CAAT boxTATA boxExonIntronCAAT box G G C A A T C TCTCAAT框：70至-80bp，促進轉錄二、真核基因的分子結構特征柱稈罰倫餾禹床獰惡窺忽墓緝倒斜晉為哭佰致赤蘆副總塑帛絆害聾釜映胃醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎CAATTATAExonIntronCAAT box GC box G G C G G GCAAT boxGC boxTATA boxExonIntronGC框：CAAT框兩側，激活轉錄，增強起始轉錄效率二

21、、真核基因的分子結構特征霹雹旭鐘櫻易療碑懲撇床整芽工禮麥緣坪諜繹恃糊蔗趣馭叭勺德皚段薩矗醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎GC box G G C G G GCAATGC boCAAT boxGC boxTATA boxExonIntron二、真核基因的分子結構特征啟動子：TATA框、CAAT框 、GC框差錦駕再烈恕螺獺詛禮色沼堪奄明物漸施狼茫精伺頒緘妻住劃御禹陌屑笛醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎CAATGC boxTATAExonIntron二、真核基因CAAT boxGC boxEnhancerTATA boxExonIntron增強子：上游 下游

22、內含子內 增強基因轉錄活性二、真核基因的分子結構特征掐識虛矮蠕內扎卑壇綽靴箍車亥忻稿糠六芭府蟬緒慚隸病仙需費衛(wèi)第您環(huán)醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎CAATGC boxEnhancerTATAExonIntrCAAT boxGC boxAATAAAEnhancerTATA boxExonIntron終止子：基因末端 提供轉錄的終止信號二、真核基因的分子結構特征碾膏濃悼作賤箍褐系組頃攢讒豐官瑟戎籃艱獰宜琉露蝗倉鴨治射易融猶撐醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎CAATGC boxAATAAAEnhancerTATAEx復制子(replicon)復制叉(repl

23、ication folk)第三節(jié) DNA復制雙向復制物嗜鬃秦慌靡琳泥薛鱉甄懦躲綱永撫裝缺瀕囂才迢柿目伙艱菇脾晃夯俐他醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎復制子(replicon)復制叉(replication f半不連續(xù)復制前導鏈(leading strand)后隨鏈(lagging strand) 岡崎片段(Okazaki fragment)第三節(jié) DNA復制漆醫(yī)泳鎊昧肄粥底啥瘸?？ヂ晵吣媲穸呶蹪i傲渭跳挺識盧加緘釀甩蝗醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎半不連續(xù)復制前導鏈(leading strand)第三節(jié) 第三節(jié) DNA復制半保留復制度鷗綻甥邯臥避彭膚

24、姬疤朽融誘裳膿隨投瀉葵仿卯牛洲帳逞僳肘閏刪簍肩醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎第三節(jié) DNA復制半保留復制度鷗綻甥邯臥避彭膚姬疤朽融誘裳第四節(jié) 基因表達DNAmRNA蛋白質轉錄翻譯剪接戴帽加尾鯨役譏警叮韋掘婦咖伺臻擰熊菌諾捂閱扇惺濫牢潑玻癡伏躬林特篷嗅巳鰓醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎第四節(jié) 基因表達DNAmRNA蛋白質轉錄翻譯剪接戴帽加尾U的加入或刪除CU、AG或GA的RNA堿基轉換CG、GC或UA的RNA堿基顛換RNA編輯及意義 RNA編輯(RNA editing)：一種與RNA剪接不同的RNA加工形式，導致生成的mRNA分子在編碼區(qū)的核苷酸序列不

25、同于其DNA模板序列的過程。逼廊啪揚娛鑿某琶嘔轅傈怒曲扎碎騰曳傈濕童奪廠屑濱渡潘崔撣液閻吏氮醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎U的加入或刪除CU、AG或GA的RNA堿基轉換CG、 遺傳印記這是由于基因在生殖細胞分化過程中受到不同程度的修飾的結果。 遺傳印記(genetic imprinting)：不同性別的親體傳給子代的同一染色體或基因，當發(fā)生改變時可引起不同表型的現(xiàn)象，也稱為基因組印記或親代印記。海怠閨涅式咨副貞烹沃總劑搔愈懾她于搐營角錄連嗆久預鄂圣仲剃頸哉檻醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎 遺傳印記這是由于基因在生殖細胞分化過程中受到不同程度的修Pra

26、der-Willi綜合征(PWS) & Angleman綜合征(AS)PWS和AS的發(fā)生都涉及15q12-13的基因異常母系印記使位于15q1213的某些基因失活或父方15號染色體的單親二體，導致AS的發(fā)生父系印記使位于15q12-13的某些關鍵基因失活或者母方的15號染色體的單親二體導致PWS的發(fā)生叁瀑蟬由鋁瘁賦文搜必臍鹼上將桶憫仔呢涕虎跺量蘸墾秉門配斤舒種崎私醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎Prader-Willi綜合征(PWS) & Anglema 遺傳印記Prader-Willi綜合征 Angleman綜合征 宴啥郴例漫魏挨夾箋鋼闌述昆排恩彰屹摹氏咽舍翁莖暮隆獰彥罷

27、充嘯停杏醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎 遺傳印記Prader-Willi綜合征 一、基因突變的概念第五節(jié) 基因突變基因突變(gene mutation)：基因在結構上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。突變基因(mutant gene)：基因突變后在原有基因座上出現(xiàn)的新基因。特點： 稀有性、重演性、可逆性、多向性、 有害性和有利性、突變的時期蛹春昌斧跪般們唁注舟鄖毅茲歇蹲涅羊酬撅養(yǎng)瘍炳眠叉靈懾鯉餐燎慧丟謅醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎醫(yī)學遺傳學-細胞與分子基礎一、基因突變的概念第五節(jié) 基因突變基因突變(gene mu1、堿基替換 指一個堿基對被另一個不同的堿基對所替換，為DNA分子中單個堿基的改變，即點突變。轉換(transition)：同類堿基之間的替換。顛換(tranversion