染色體結(jié)構(gòu)變異課品課件

1、染色體結(jié)構(gòu)變異課品課件染色體結(jié)構(gòu)變異課品課件結(jié)構(gòu)變異的形成機(jī)理：斷裂重接假說(shuō)使染色體產(chǎn)生折斷的因素：內(nèi)因：營(yíng)養(yǎng)、溫度、生理異常以及遺傳因素等外因：物理因素、化學(xué)藥劑等染色體折斷的結(jié)果：正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀錯(cuò)誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異保持?jǐn)囝^：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異(頂端缺失)結(jié)構(gòu)變異的基本類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位.genetic movies染色體結(jié)構(gòu)畸變類型.swf2022/9/112結(jié)構(gòu)變異的形成機(jī)理：斷裂重接假說(shuō)使染色體產(chǎn)生折斷的因素：.10.1 缺失(deletion/deficiency)缺失：指染色體斷裂后發(fā)生錯(cuò)接時(shí)，丟失了原有的某一區(qū)段。 10.1.1 缺失的類型和產(chǎn)生 10.1.2

2、 缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 10.1.3 缺失的遺傳效應(yīng) 2022/9/11310.1 缺失(deletion/deficiency)10.1.1 缺失的類型和產(chǎn)生缺失的類型頂端缺失(terminal deficiency)中間缺失(interstitial deficiency)缺失的形成相關(guān)術(shù)語(yǔ)缺失染色體雙著絲粒（decentric1chrm）染色體 缺失雜合體(deficiency heterozygote)缺失純合體(deficiency homozygote) 2022/9/11410.1.1 缺失的類型和產(chǎn)生缺失的類型2022/9/96缺失的類型2022/9/115缺失的類型2022/9/

3、97缺失的形成2022/9/116缺失的形成2022/9/98雙著絲粒（decentric1chrm）染色體2022/9/117雙著絲粒（decentric1chrm）染色體2022/9/10.1.2 缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 無(wú)著絲粒斷片最初發(fā)生缺失的細(xì)胞，在分裂時(shí)可見無(wú)著絲粒斷片中間缺失：缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)中間缺失雜合體在偶線期和粗線期出現(xiàn)頂端缺失：末端突出頂端缺失雜合體在粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價(jià)體末端不等長(zhǎng)頂端缺失：“斷裂融合橋”循環(huán)斷頭與無(wú)著絲粒斷片(fragment)雙著絲粒染色體(decentric chromosome)2022/9/11810.1.2 缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定

4、 無(wú)著絲粒斷片2022/缺失的細(xì)胞學(xué)特征2022/9/119缺失的細(xì)胞學(xué)特征2022/9/911玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)2022/9/1110玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)2022/9/912缺失染色體聯(lián)會(huì)(二價(jià)體形態(tài))2022/9/1111缺失染色體聯(lián)會(huì)(二價(jià)體形態(tài))2022/9/913果蠅唾腺染色體的缺失圈2022/9/1112果蠅唾腺染色體的缺失圈2022/9/914果蠅X染色體末端的缺失圖譜 2022/9/1113果蠅X染色體末端的缺失圖譜 2022/9/91510.1.3 缺失的遺傳效應(yīng) 缺失的致死效應(yīng) 缺失區(qū)段長(zhǎng)，或缺失對(duì)個(gè)體發(fā)育有重要影響的基因時(shí)，通常致死.。 缺失區(qū)段短且不包含重

5、要基因時(shí)，雖能存活，但生活力差。假顯性現(xiàn)象 例如玉米F1中缺失顯性基因的雜合植株，表現(xiàn)隱性性狀。缺失染色體的傳遞 缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)正常配子。2022/9/111410.1.3 缺失的遺傳效應(yīng) 缺失的致死效應(yīng) 2022/9人類第5染色體短臂缺失雜合體貓叫綜合癥46,5p-、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)緩慢、智力低下2022/9/1115人類第5染色體短臂缺失雜合體貓叫綜合癥2022/9/917玉米缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象玉米植株顏色：紫色(Pl)對(duì)綠色(pl)為顯性pl基因位于第6染色體長(zhǎng)臂外端假顯性現(xiàn)象(pseudodominance)：pl基因突變?yōu)轱@性細(xì)胞學(xué)檢查

6、表明：第6染色體發(fā)生斷裂缺失Pl基因同時(shí)缺失2022/9/1116玉米缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象玉米植株顏色：2022/9/91810.2 重復(fù)(duplication)染色體增加了自己某一區(qū)段的現(xiàn)象 10.2.1 重復(fù)的類型和產(chǎn)生 10.2.2 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征與鑒定10.2.3 重復(fù)的遺傳效應(yīng)2022/9/111710.2 重復(fù)(duplication)染色體增加了自己某10.2.1 重復(fù)的類型和產(chǎn)生重復(fù)的類型順接重復(fù)(tanden duplication)反接重復(fù)(reverse duplication)重復(fù)的形成相關(guān)術(shù)語(yǔ)：重復(fù)染色體重復(fù)雜合體(duplication heterozygot

7、e)重復(fù)純合體(duplication homozygote)2022/9/111810.2.1 重復(fù)的類型和產(chǎn)生重復(fù)的類型2022/9/920重復(fù)的類型2022/9/1119重復(fù)的類型2022/9/921重復(fù)的形成2022/9/1120重復(fù)的形成2022/9/922*同源染色體的不等交換2022/9/1121*同源染色體的不等交換2022/9/92310.2.2 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征與鑒定重復(fù)圈(環(huán))二價(jià)體末端不配對(duì)突出果蠅唾腺染色體的重復(fù)圈注意：重復(fù)與缺失的區(qū)分當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短時(shí)重復(fù)純合體2022/9/112210.2.2 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征與鑒定重復(fù)圈(環(huán))2022/重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征2022/9

8、/1123重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征2022/9/92510.2.3 重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響：重復(fù)區(qū)段內(nèi)基因重復(fù)，影響基因間平衡影響個(gè)體生活力(程度與重復(fù)區(qū)段大小、重要性有關(guān))劑量效應(yīng)(dosage effect)：果蠅眼色遺傳：紅色(V+)對(duì)朱紅(V)為顯性雜合體(V+V)表現(xiàn)為紅色但(V+VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色位置效應(yīng)(position effect)：果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)位置效應(yīng)的意義2022/9/112410.2.3 重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響：20果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成2022/9/1125果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成2022/9/927果

9、蠅正常野生型：橢圓形，由約800小眼成。雜合體Bar眼：長(zhǎng)棒狀，由約350小眼組成。純合體Bar眼：長(zhǎng)棒狀，由約70小眼組成。果蠅眼面大小遺傳的劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)2022/9/1126果蠅正常野生型：橢圓形，由約800小眼成。雜合體Bar眼：純果蠅眼面大小遺傳的劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)2022/9/1127果蠅眼面大小遺傳的劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)2022/9/92910.3 倒位(inversion)染色體某一區(qū)段發(fā)生倒轉(zhuǎn)后連接10.3.1 倒位的類型與形成10.3.2 倒位的細(xì)胞學(xué)特征與鑒定10.3.3 倒位的遺傳效應(yīng)10.3.4 倒位在遺傳育種中的應(yīng)用 2022/9/112810.3 倒位(inve

10、rsion)染色體某一區(qū)段發(fā)生倒轉(zhuǎn)10.3.1 倒位的類型與形成倒位的類型臂內(nèi)倒位(paracentric inversion)臂間倒位(pericentic inversion)倒位的形成相關(guān)術(shù)語(yǔ)倒位染色體倒位雜合體(inversion heterozygote)倒位純合體(inversion homozygote)2022/9/112910.3.1 倒位的類型與形成倒位的類型2022/9/931倒位的類型2022/9/1130倒位的類型2022/9/932倒位的形成.genetic movies倒位1.MOV2022/9/1131倒位的形成.genetic movies倒位1.MOV10.

11、3.2 倒位的細(xì)胞學(xué)特征與鑒定臂間倒位 形成倒位圈 倒位段不聯(lián)會(huì) 正常區(qū)段不聯(lián)會(huì) 臂內(nèi)倒位后期 I 橋和染色體斷片注意：區(qū)分倒位圈與缺失(重復(fù))圈的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無(wú)明顯細(xì)胞學(xué)特征2022/9/113210.3.2 倒位的細(xì)胞學(xué)特征與鑒定臂間倒位 2022/9/倒位雜合體的聯(lián)會(huì)A倒位段較長(zhǎng)，同源染色體在倒位段與正常段都進(jìn)行聯(lián)會(huì)，形成倒位圈；B倒位段很短，只有正常區(qū)段聯(lián)會(huì)，倒位段不聯(lián)會(huì)；C倒位段極長(zhǎng)，只有倒位段聯(lián)會(huì)，正常區(qū)段呈單股狀態(tài)。2022/9/1133倒位雜合體的聯(lián)會(huì)A倒位段較長(zhǎng)，同源染色體在倒位段與正常段都進(jìn)倒位雜合體的“倒位圈”2022/9/1134倒位雜合體的“倒位圈”2022/9

12、/9362022/9/11352022/9/937果蠅唾腺細(xì)胞倒位染色體照片和示意圖 .genetic movies倒位2.MOV2022/9/1136果蠅唾腺細(xì)胞倒位染色體照片和示意圖 .genetic m臂內(nèi)倒位雜合體形成染色體橋和斷片以及不育配子2022/9/1137臂內(nèi)倒位雜合體形成染色體橋和斷片以及不育配子2022/9/臂內(nèi)倒位形成的“后期 I 橋”2022/9/1138臂內(nèi)倒位形成的“后期 I 橋”2022/9/94010.3.3 倒位的遺傳效應(yīng)倒位造成部分配子不育：倒位圈內(nèi)發(fā)生交換，含重復(fù)缺失染色單體的配子不育僅部分孢母細(xì)胞的倒位圈內(nèi)會(huì)發(fā)生交換倒位圈內(nèi)基因之間的重組率降低 倒位圈

13、的結(jié)構(gòu)影響聯(lián)會(huì)復(fù)合體的正常形成倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后產(chǎn)生的交換型配子不育倒位的遺傳學(xué)行為 倒位與進(jìn)化是物種進(jìn)化的重要因素之一，可導(dǎo)致新物種產(chǎn)生2022/9/113910.3.3 倒位的遺傳效應(yīng)倒位造成部分配子不育：2022/.genetic movies倒位2.MOV2022/9/1140.genetic movies倒位2.MOV2022/2022/9/11412022/9/943倒位的遺傳學(xué)行為以In代表倒位染色體，以in代表正常染色體，則：倒位純合體 InIn inin正常個(gè)體 倒位雜合體Inin 交 InIn Inin inin 1 2 12022/9/1142倒位的遺傳學(xué)行為以In代表倒

14、位染色體，以in代表正常染色體，10.3.4 倒位在遺傳育種中的應(yīng)用 主要目的：測(cè)定果蠅X染色體上基因的突變/誘變頻率基礎(chǔ)：果蠅ClB品系為X染色體雜合體(X+XClB)X+：正常X染色體(帶顯性基因+)XClB：ClB的X染色體C-存在一個(gè)倒位區(qū)段(抑制交換發(fā)生) l -倒位區(qū)段內(nèi)一個(gè)隱性致死基因(純合致死)B-倒位區(qū)段外一個(gè)16A區(qū)段重復(fù)(棒眼表型)XClBXClB與XClBY類型均不能成活2022/9/114310.3.4 倒位在遺傳育種中的應(yīng)用 主要目的：2022/2022/9/11442022/9/94610.4 易位(translocation)非同源染色體之間染色體節(jié)段的轉(zhuǎn)移 1

15、0.4.1 易位的產(chǎn)生和類型 10.4.2 易位的染色體行為 10.4.3 易位的的遺傳效應(yīng) 10.4.4 易位的意義和應(yīng)用 2022/9/114510.4 易位(translocation)非同源染色體之間10.4.1 易位的產(chǎn)生和類型易位的類別插入易位 單向易位 相互易位 易位的形成易位染色體的表示方法相關(guān)術(shù)語(yǔ)易位染色體易位雜合體(translocation heterozygote)易位純合體(translocation homozygote)2022/9/114610.4.1 易位的產(chǎn)生和類型易位的類別2022/9/948易位的類型2022/9/1147易位的類型2022/9/949易

16、位的形成.genetic movies易位的形成.MOV2022/9/1148易位的形成.genetic movies易位的形成.M10.4.2 易位的染色體行為相互易位雜合體減數(shù)分裂：四重體(quadruple)的形成粗線期： “十”字形十字形結(jié)構(gòu)與細(xì)胞學(xué)圖像終變期： “十”字形、四體環(huán)或四體鏈四重體交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu)(常用4表示)，或鏈狀結(jié)構(gòu)(用C4表示)中期I：8字形或圓環(huán)形四重體的交替式和相鄰式分離2022/9/114910.4.2 易位的染色體行為相互易位雜合體減數(shù)分裂：2022022/9/11502022/9/952相互易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離2022/9/1151相互易位雜

17、合體的聯(lián)會(huì)和分離2022/9/953玉米8號(hào)與10號(hào)染色體易位雜合體的十字形聯(lián)會(huì) A為顯微照片 B為示意圖 2022/9/1152玉米8號(hào)與10號(hào)染色體易位雜合體的十字形聯(lián)會(huì) A為顯微照片 相互易位雜合體粗線期十字形2022/9/1153相互易位雜合體粗線期十字形2022/9/955相互易位雜合體粗線期十字形2022/9/1154相互易位雜合體粗線期十字形2022/9/956相互易位雜合體終變期構(gòu)型2022/9/1155相互易位雜合體終變期構(gòu)型2022/9/957相互易位雜合體中期I四重體大環(huán)2022/9/1156相互易位雜合體中期I四重體大環(huán)2022/9/958相互易位雜合體中期I四重體構(gòu)型

18、2022/9/1157相互易位雜合體中期I四重體構(gòu)型2022/9/959相互易位雜合體中期I四重體構(gòu)型2022/9/1158相互易位雜合體中期I四重體構(gòu)型2022/9/96010.4.3 易位的遺傳效應(yīng)配子的育性：易位雜合體半不育相互易位雜合體四重體進(jìn)行交替式分離產(chǎn)生可育配子，而進(jìn)行毗鄰式分離不育配子(圖)玉米型：毗鄰式與交替式各占50，配子半不育，可當(dāng)作一個(gè)半不育顯性基因看待月見草型：月見草、曼佗羅、風(fēng)鈴草、紫萬(wàn)年青等全部采用交替式分離，所有配子都可育大麥和一粒小麥的相互易位雜合體，交替式分離的概率也比較高，配子的育性為70%-90%。 2022/9/115910.4.3 易位的遺傳效應(yīng)配子

19、的育性：易位雜合體半不育20交替式分離和鄰近式分離產(chǎn)生的配子 .genetic movies易位細(xì)胞學(xué)特征.MOV2022/9/1160交替式分離和鄰近式分離產(chǎn)生的配子 .genetic mo10.4.3 易位的遺傳效應(yīng)后代的分離 基因與育性的連鎖將易位點(diǎn)看作一個(gè)顯性基因位點(diǎn)(T)連鎖關(guān)系的改變?nèi)旧w易位，將有一些基因改變?cè)械倪B鎖關(guān)系 獨(dú)立基因的假連鎖 重組率的降低 2022/9/116110.4.3 易位的遺傳效應(yīng)后代的分離 2022/9/963后代的分離 TT tt Tt tt Tt Tt Tt tt TT 2 Tt tt 半不育 半不育 可育 可育 半不育 可育T代表一個(gè)相互易位點(diǎn)，一

20、個(gè)隱性基因t 代表無(wú)易位 TT是易位純合體，表現(xiàn)可育；Tt是易位雜合體，表現(xiàn)半不育；tt是正常個(gè)體，表現(xiàn)可育。 2022/9/1162后代的分離 TT tt Tt 連鎖關(guān)系的改變玉米正常植株的wx（糯淀粉層）基因和v（黃綠苗）基因連鎖在9號(hào)染色體上。由于T5-9a的易位點(diǎn)處于以上兩基因之間，wx基因轉(zhuǎn)移到5號(hào)染色體，所以以上兩基因在易位純合體中是獨(dú)立遺傳的。 相反地，正常植株5號(hào)染色體的pr（紅色糊粉層）基因，本來(lái)與9號(hào)染色體的wx基因是獨(dú)立遺傳的，但pr隨染色體易位而轉(zhuǎn)移到9號(hào)染色體后，不論在易位純合體或易位雜合體中，都與wx發(fā)生連鎖。2022/9/1163連鎖關(guān)系的改變玉米正常植株的wx（

21、糯淀粉層）基因和v（黃綠苗易位導(dǎo)致基因異常表達(dá)，甚至激活癌基因。 慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）的費(fèi)城染色體，是9和22號(hào)染色體易位后形成的小染色體。導(dǎo)致bcr-abl 基因融合。2022/9/1164易位導(dǎo)致基因異常表達(dá)，甚至激活癌基因。 慢性粒細(xì)胞相互易位導(dǎo)致癌基因激活,如Burkitts 淋巴瘤(lymphoma)2022/9/1165相互易位導(dǎo)致癌基因激活,如Burkitts 淋巴瘤(lym Burkitts 淋巴瘤中8和14易位使c-myc 基因被置于抗體基因的增強(qiáng)子附近。2022/9/1166 Burkitts 淋巴瘤中8和14易位使 圖10-17 玉米T5-2兩對(duì)雜合基因的位置 在玉米的T5-2中，位于5號(hào)染色體的bt（脆弱胚乳）基因，與位于2號(hào)染色體的b（花青素加強(qiáng)）基因表現(xiàn)不完全連鎖，稱為假連鎖。這是因?yàn)榻惶媸椒蛛x產(chǎn)生的可育配子的基因型，基本上是（bt ，b）和（Bt， B）；少數(shù)重組型個(gè)體是該易位雜合體在兩對(duì)基因間發(fā)生交換而產(chǎn)生的。 獨(dú)立基因的假連鎖.genetic movies易位雜合體的假連鎖.MOV2022/9/1167 重組率的降低 易位雜合體減數(shù)分裂時(shí)，形成十字形聯(lián)會(huì)，不及正常的二價(jià)體聯(lián)會(huì)緊密，所以減少了交換