基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段 完整版課件

1、第19講 基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段 1.基因是具有遺傳效應(yīng)的片段。遺傳效應(yīng)是指有轉(zhuǎn)錄為mRNA，繼而翻譯為蛋白質(zhì)，或轉(zhuǎn)錄為rRNA、tRNA的功能。 一個(gè)生物個(gè)體的不同體細(xì)胞有相同的DNA、相同的基因，但不同的細(xì)胞功能不一樣。說明：基因的結(jié)構(gòu)不僅包括能轉(zhuǎn)成信使RNA的片段，還應(yīng)具有調(diào)控基因表達(dá)的部分。細(xì)胞分化是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果?；駼基因D基因R 一、基因的本質(zhì)2、基因是決定 的基本單位。基因的 代表遺傳信息。 一、基因的本質(zhì) 生物性狀堿基對序列 基因?qū)ι镄誀钸z傳的控制作用，可分為直接控制作用和間接控制作用。這是因?yàn)榛蚩煞譃閮纱箢悾灰活愂翘N(yùn)含選擇性表達(dá)信息的調(diào)節(jié)基因，一類是蘊(yùn)含編碼

2、蛋白質(zhì)中氨基酸順序的結(jié)構(gòu)基因。結(jié)構(gòu)基因直接控制性狀，調(diào)節(jié)基因則間接控制性狀。所以說，基因是遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位和功能單位。 3、基因在染色體上呈一、基因的本質(zhì)4、功能：基因能夠 、 和 遺傳信息，也都可能發(fā)生 ，從而決定生物的性狀。儲(chǔ)存?zhèn)鬟f表達(dá)基因突變基因的基本組成單位是脫氧核苷酸線性排列2、基因、染色體、DNA之間的關(guān)系染色體脫氧核苷酸基因DNA主要載體主要的遺傳物質(zhì)具有遺傳效應(yīng)的DNA片段特定序列代表遺傳信息1個(gè)基因含有許 多個(gè)脫氧核苷酸1個(gè)DNA含有 許多個(gè)基因1個(gè)染色體 上有1個(gè)DNA1下列有關(guān)基因的說法，錯(cuò)誤的一項(xiàng)是（ ）A每個(gè)基因都是DNA分子上的一個(gè)片段B. DNA分之上的每一個(gè)片

3、段都是基因C基因是控制生物性狀的遺傳物質(zhì)的功能單位和結(jié)構(gòu)單位D基因位于染色體上，在染色體上呈線性排列B無論是核基因還是質(zhì)基因，都能夠儲(chǔ)存、傳遞和表達(dá)遺傳信息，也都可能發(fā)生突變，從而決定生物體的性狀。基因之所以能夠行使這些重要功能，是與它的結(jié)構(gòu)有密切關(guān)系的。那么，基因的結(jié)構(gòu)究竟是怎樣的呢原核細(xì)胞和真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)相同嗎?（一）、原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)非編碼區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)能夠轉(zhuǎn)錄為相應(yīng)的信使RNA，進(jìn)而指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，也就是說能夠編碼蛋白質(zhì) 編碼區(qū)上游 編碼區(qū)下游 與RNA聚酶結(jié)合位點(diǎn)啟動(dòng)子終止子不能轉(zhuǎn)錄為信使RNA，不能編碼蛋白質(zhì) 不能轉(zhuǎn)錄為信使RNA，不能編碼蛋白質(zhì) 二、基因的結(jié)構(gòu)（一 ）、

4、原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)非編碼區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)編碼區(qū)上游 編碼區(qū)下游 與RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)啟動(dòng)子終止子RNA聚合酶能夠識(shí)別調(diào)控序列中的結(jié)合位點(diǎn)，并與其結(jié)合。轉(zhuǎn)錄開始后，RNA聚合酶沿DNA分子移動(dòng)，并與DNA分子的一條鏈為模板合成RNA。轉(zhuǎn)錄完畢后，RNA鏈釋放出來，緊接著RNA聚合酶也從DNA模板鏈上脫落下來。知識(shí)構(gòu)建1：原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)功能編碼區(qū)能轉(zhuǎn)錄 并 蛋白質(zhì)編碼區(qū)上游編碼區(qū)下游非編碼區(qū)是 ，起 作用終止轉(zhuǎn)錄mRNA（終止子）調(diào)控 的表達(dá)mRNA編碼RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)啟動(dòng)并催化轉(zhuǎn)錄遺傳信息例1以下關(guān)于基因結(jié)構(gòu)中“與RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)”的作用說法錯(cuò)誤的是 A“與RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)

5、”即是起始密碼 B“與RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)”是轉(zhuǎn)錄RNA時(shí)與RNA聚合酶的一個(gè)結(jié)合點(diǎn) C“與RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)”能夠使酶準(zhǔn)確地識(shí)別轉(zhuǎn)錄的起始點(diǎn)并開始轉(zhuǎn)錄 D“與RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)”在轉(zhuǎn)錄mRNA時(shí)，起調(diào)控作用2 如右圖所示，大腸桿菌質(zhì)粒中有a、b、c等基因，下列有關(guān)敘述中不正確的是A組成a、b、c的基本單位相同Ba、b、c中都有非編碼區(qū)和編碼區(qū)C若利用某藥物阻止a基因的表達(dá)，則b、c也不能表達(dá)Da、b、c基因的遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律 （二）、真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)與RNA聚酶結(jié)合位點(diǎn)內(nèi)含子 外顯子 能夠編碼蛋白質(zhì)的序列叫做外顯子 不能夠編碼蛋白質(zhì)的序列叫做內(nèi)含子 啟動(dòng)子

6、終止子不能轉(zhuǎn)錄為信使RNA，不能編碼蛋白質(zhì) 不能轉(zhuǎn)錄為信使RNA，不能編碼蛋白質(zhì) 非編碼區(qū)與內(nèi)含子都是基因結(jié)構(gòu)中不能編碼蛋白質(zhì)的序列,它們有哪些不同內(nèi)含子能轉(zhuǎn)錄為信使RNA?編碼區(qū)上游 編碼區(qū)上游 知識(shí)構(gòu)建2：真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)特點(diǎn)功能編碼區(qū)非編碼區(qū)內(nèi)含子外顯子能夠 ，并 序列轉(zhuǎn)錄RNA編碼蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄RNA能夠 ，不能 序列（1）編碼區(qū)是 、 的（2）在不同的基因中所含的 和 數(shù)目不同（3）編碼區(qū) 占的比例小，大部分由 組成有 序列 編碼蛋白質(zhì)間隔的不連續(xù)外顯子內(nèi)含子外顯子內(nèi)含子調(diào)控遺傳信息的核苷酸人的一種凝血因子的基因，在它的186000個(gè)堿基對中，有26個(gè)外顯子和25個(gè)內(nèi)含子，能夠編碼

7、2552個(gè)氨基酸，其外顯子的堿基對在整個(gè)基因堿基對中所占的比例是多少 ?25523186000100%=4%人的一種凝血因子的基因，在它的186000個(gè)堿基對中，有26個(gè)外顯子和25個(gè)內(nèi)含子，能夠編碼2552個(gè)氨基酸，其外顯子的堿基對在整個(gè)基因堿基對中所占的比例是多少 ?25523186000100%=4%結(jié)論：在真核細(xì)胞中，不同基因的編碼序列，在各自的基因中所占的比例是不同的；在真核細(xì)胞中，編碼序列在整個(gè)基因中所占的比例是較少的，而非編碼序列所占的比例則是比較大的。這一點(diǎn)從某種意義上體現(xiàn)了真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)及其功能的復(fù)雜性。三、幾組不易區(qū)分的概念-1非編碼區(qū)：非編碼序列：編碼區(qū)：編碼序列：真核

8、生物原核生物外顯子編碼區(qū)上游編碼區(qū)下游內(nèi)含子編碼區(qū)上游編碼區(qū)下游外顯子內(nèi)含子編碼區(qū)編碼序列非編碼區(qū)非編碼序列啟動(dòng)子：起始密碼子：終止子：終止密碼子：在DNA上，與轉(zhuǎn)錄的終止有關(guān)在mRNA上，與翻譯的終止有關(guān)在DNA上，與轉(zhuǎn)錄的開始有關(guān)在mRNA上，與翻譯的開始有關(guān)三、幾組不易區(qū)分的概念-2DNA聚合酶DNA連接酶RNA聚合酶RNA水解酶DNA水解酶限制酶脫氧核苷酸DNADNA片段大分子DNA脫氧核苷酸DNADNA片段大分子DNA核糖核苷酸RNA核糖核苷酸RNA三、幾組不易區(qū)分的概念-34、原核細(xì)胞與真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)比較：就相當(dāng)于非編碼區(qū)有有有無無編碼區(qū)是連續(xù)的原核細(xì)胞相同點(diǎn)不同點(diǎn)真核細(xì)胞編碼

9、區(qū)是間隔的、不連續(xù)的編碼區(qū)有外顯子有內(nèi)含子有非編碼區(qū)都由能夠編碼蛋白質(zhì)的編碼區(qū)和具有調(diào)控作用的非編碼區(qū)組成的包含非編碼區(qū)和內(nèi)含子有有非編碼序列終止子啟動(dòng)子6原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)與真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)的共同點(diǎn)都是由 和 兩部分組成的。在 上都具有調(diào)控遺傳信息表達(dá)的核苷酸序列。原核細(xì)胞中，在此序列中最重要的是位于 的 。7真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)的主要特點(diǎn)是：編碼區(qū)是 、 。也就是說，能夠編碼 的堿基序列被不能夠編碼 的堿基序列分隔開來成為一種斷裂形式。其中能夠編碼 堿基序列叫做 ，不能編碼 的堿基序列叫做 。編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)上游 RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)間隔的不連續(xù)的蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)外顯子內(nèi)含子思考：基

10、因突變會(huì)引起性狀的改變？不一定，原因有：1、基因突變發(fā)生在非編碼區(qū)2、基因突變發(fā)生在內(nèi)含子3、發(fā)生突變后，氨基酸未改變4、氨基酸 改變但未引起蛋白質(zhì)功能改變5、突變的基因是隱性基因例.下圖為一個(gè)真核基因的結(jié)構(gòu)示意圖，根據(jù)圖中所示，對該基因特點(diǎn)敘述正確的是 A非編碼區(qū)是外顯子，編碼區(qū)是內(nèi)含子 B非編碼區(qū)對該基因轉(zhuǎn)錄不發(fā)揮作用 C編碼區(qū)是不連續(xù)的 D有三個(gè)外顯子和四個(gè)內(nèi)含子非編碼區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)(08江蘇生物)24下圖為原核細(xì)胞中轉(zhuǎn)錄、翻譯的示意圖。據(jù)圖判斷，下列描述中正確的是(多選)A圖中表示4條多肽鏈正在合成B轉(zhuǎn)錄尚未結(jié)束，翻譯即已開始C多個(gè)核糖體共同完成一條多肽鏈的翻譯D一個(gè)基因在短時(shí)間內(nèi)可

11、表達(dá)出多條多肽鏈答案：BD(08天津)30（20分）下圖為人珠蛋白基因與其mRNA雜交的示意圖，表示基因的不同功能區(qū)。據(jù)圖回答：（1）上述分子雜交的原理是_；細(xì)胞中珠蛋白基因編碼區(qū)不能翻譯的序列是_（填寫圖中序號(hào)）。（2）細(xì)胞中珠蛋白基因開始轉(zhuǎn)錄識(shí)別和結(jié)合中調(diào)控序列的酶是_。（3）若一個(gè)卵原細(xì)胞的一條染色體上，珠蛋白基因基因的編碼區(qū)中一個(gè)A替換成T，則由該卵原細(xì)胞產(chǎn)生的卵細(xì)胞攜帶該突變基因的概率是_。（4）上述突變基因的兩個(gè)攜帶者婚配，其后代中含該突變基因的概率是_。 3/4堿基互補(bǔ)配對原則和RNA聚合酶1/4例3 下面關(guān)于真核生物基因的認(rèn)識(shí)完全正確是一組是 編碼區(qū)能夠轉(zhuǎn)錄為相應(yīng)的信使RNA，

12、經(jīng)加工參與蛋白質(zhì)的生物合成 在非編碼區(qū)有與RNA聚合酶結(jié)合點(diǎn) 真核細(xì)胞與原核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)完全一樣 內(nèi)含子不能夠編碼蛋白質(zhì)序列 A、 B、 C、 D、D例4 關(guān)于一個(gè)典型的真核基因和原核基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn)的敘述，不正確的是 A、都有不能轉(zhuǎn)錄為信使RNA的區(qū)段 B、都有與RNA聚合酶結(jié)合的位點(diǎn) C、都有調(diào)控作用的核苷酸序列 D、都有內(nèi)含子3 若大腸桿菌基因A與人體基因B所控制合成的蛋白質(zhì)含有相同數(shù)目的氨基酸，則A、B所含堿基對數(shù)一般情況下 A.A等于B B.A大于B C.B大于A D.不一定4 下列在基因結(jié)構(gòu)中不含內(nèi)含子的一組生物是A、大腸桿菌、酵母菌 B、硝化細(xì)菌、青霉菌C、放線菌、乳酸菌 D、藍(lán)藻、

13、酵母菌CC（09遼寧、寧夏卷）31（12分） 多數(shù)真核生物基因中編碼蛋白質(zhì)的序列被一些不編碼蛋白質(zhì)的序列隔開，每一個(gè)不編碼蛋白質(zhì)的序列稱為一個(gè)內(nèi)含子。這類基因經(jīng)轉(zhuǎn)錄、加工形成的mRNA中只含有編碼蛋白質(zhì)的序列。某同學(xué)為檢測某基因中是否存在內(nèi)含子，進(jìn)行了下面的實(shí)驗(yàn)：步驟：獲取該基因的雙鏈DNA片段及其mRNA；步驟：加熱DNA雙鏈?zhǔn)怪蔀閱捂?，并與步驟所獲得的mRNA按照堿基配對原則形成雙鏈分子；步驟：制片、染色、電鏡觀察，可觀察到圖中結(jié)果。請回答：（1）圖中凸環(huán)形成的原因是 ，說明該基因有 個(gè)內(nèi)含子。 DNA中有內(nèi)含子序列， mRNA中沒有其對應(yīng)序列，變性后形成的DNA單鏈之一與mRNA形成雙

14、鏈分子時(shí)，該單鏈DNA中無法與mRNA配對的序列能形成凸環(huán)7（2）如果現(xiàn)將步驟所獲得的mRNA逆轉(zhuǎn)錄得到DNA單鏈，然后該DNA單鏈與步驟中的單鏈DNA之一按照堿基配對原則形成雙鏈分子，理論上也能觀察到凸環(huán)，其原因是逆轉(zhuǎn)錄得到的DNA單鏈中不含有 序列。（3）DNA與mRNA形成的雙鏈分子中堿基配對類型有 種，分別是 。內(nèi)含子3AU TA CG四、人類基因組研究 人類基因組 是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。 人類基因組計(jì)劃(HGP)的主要目標(biāo) 分析測定人類基因組的核苷酸序列 人類基因組計(jì)劃的研究對象 研究人體單倍體基因組中的24條雙鏈DNA分子(22條常染色體DNA和X、Y性染色體DN

15、A)上的全部基因。 人類基因組計(jì)劃要繪制的四張圖(主要內(nèi)容)遺傳圖：把基因標(biāo)記在染色體上以遺傳距離表示相對位置的基因組圖。(遺傳距離以基因或DNA片段在染色體交換過程中分離的頻率)物理圖：表示DNA序列上DNA標(biāo)記之間實(shí)際距離的基因組圖。(以千對堿基Kb表示圖距)序列圖：整個(gè)人類基因組的核苷酸序列圖。轉(zhuǎn)錄圖：整個(gè)人類基因組中1%5%的編碼序列圖。 人的單倍體基因組 由24條雙鏈DNA分子組成,含有30億個(gè)堿基對,含有33.5萬個(gè)基因. 人和人有99.9%的DNA序列是相同的 中國承擔(dān)第3號(hào)染色體的研究 3000萬個(gè)堿基對(1%),150200個(gè)基因.什么技術(shù)為人類基因組的研究提供了可能? DN

16、A克隆技術(shù)： 是指將外源DNA插入到運(yùn)載體中，然后轉(zhuǎn)入到細(xì)菌等微生物細(xì)胞中擴(kuò)增到幾百萬倍的過程。 DNA測序技術(shù)： 根據(jù)各種核苷酸(特別是堿基)的性質(zhì)不同，測定DNA中的核苷酸種類、排列順序等 人類基因組的研究意義 1）對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義。 2）對于進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞的生長、分化和個(gè)體發(fā)育的機(jī)制，以及生物的進(jìn)化等也具有重要的意義。 3）將推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益。DNA測序儀顯示的堿基排列順序 練習(xí)1 下圖為DNA測序儀顯示的某真核生物DNA片段一條鏈的堿基排列順序圖片。其中圖l的堿基排列順序已經(jīng)解讀，其順序是： G

17、G T T A T G C G T。圖1圖2圖2顯示的堿基排列順序是 G A T G C G T TC G 人類基因組計(jì)劃（HGP）啟動(dòng)于1990年，由美、英、法、日、德和中國的科學(xué)家合作進(jìn)行研究。2000年6月26日，六國科學(xué)家繪制出人類基因組框架。2002年2月12日，科學(xué)家對基因的面貌又有新的發(fā)現(xiàn)，經(jīng)過初步測定和分析，人類基因組共有32億個(gè)堿基對，包含了大約3萬到4萬個(gè)蛋白編碼基因，研究還表明，人類蛋白質(zhì)基因有61%與果蠅同源，43%與線蟲同源，46%與酵母同源。 人類17號(hào)染色體上的全部基因幾乎都可以在小鼠11號(hào)染色體上找到。根據(jù)以上材料回答以下問題： （1）人類基因組計(jì)劃需測定人類 條染色體上堿基的排列順序，它們分別是 。2422條常染色體和