佝僂病-王滬榮

1、醫(yī)學(xué)院王滬榮維生素D缺乏性佝僂病的早期發(fā)現(xiàn)與診治第一頁，共四十九頁。綱 要概述病因臨床表現(xiàn)早期診斷鑒別診斷預(yù)防與治療第二頁，共四十九頁。概 述維生素D缺乏性佝僂病簡稱 佝僂病是指由于兒童體內(nèi)維生素D缺乏使鈣磷代謝紊亂造成的一種以骨骼鈣化不良為病變特征的全身性疾病.典型的表現(xiàn)是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全，骨質(zhì)軟化，骨樣組織堆積等 第三頁，共四十九頁。病 因日照缺乏：紫外線不能透過玻璃，嬰幼兒被長期過多留在室內(nèi)活動，使內(nèi)源性維生素D生成缺乏；大氣污染如煙霧、塵埃等可吸收局部紫外線；氣候季節(jié)的影響如冬季日照短，紫外線較弱，也可影響局部內(nèi)源性維生素D的生成。維生素D攝入缺乏：天然食物中含維生素

2、D少。第四頁，共四十九頁。生長速度快，需要量增加：如早產(chǎn)或雙胎生后生長發(fā)育快，需要維生素D多而體內(nèi)貯存量缺乏；嬰兒早期生長速度較快，也易發(fā)生佝僂病。疾病因素：胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收，肝、腎嚴重損害可致維生素D羥化障礙，1,25-(OH)2D3生成缺乏而引起佝僂病。第五頁，共四十九頁。藥物影響：抗驚厥藥可使肝細胞微粒體的氧化酶系統(tǒng)活性增加，使維生素D分解增加。圍生期維生素D缺乏：母妊娠期缺乏，早產(chǎn)，雙胎等。第六頁，共四十九頁。臨 床 表 現(xiàn)多見于嬰幼兒，特別是小嬰兒。主要表現(xiàn)在生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。因此年齡不同，臨床表現(xiàn)也不同。佝僂病在臨床上可分為

3、初期、激期、恢復(fù)期和后遺癥期第七頁，共四十九頁。 初 期多見于3月以內(nèi)小嬰兒。主要表現(xiàn)為神經(jīng)精神病癥，如易激惹、煩躁、睡眠不安、夜間啼哭、多汗，但這些并非佝僂病的特異病癥，診斷時要結(jié)合日光照射缺乏及維生素D缺乏的病史綜合考慮。佝僂病的多汗病癥與季節(jié)和室溫?zé)o關(guān)，尤其是頭部，因汗液刺激皮膚發(fā)癢，患常搖頭磨擦枕部，出現(xiàn)枕禿。但枕禿也不是佝僂病的特異病癥。這個時期常常無骨骼病變，血清25-(OH)D3下降，血鈣下降，血磷降低，堿性磷酸酶正?；蛏愿?第八頁，共四十九頁。枕 禿第九頁，共四十九頁。環(huán) 禿第十頁，共四十九頁。 激 期活動期神經(jīng)興奮性增高+典型的骨骼改變36個月：顱骨軟化7-8個月：方頭，鞍狀

4、或十字狀顱骨1歲左右：胸廓畸形，如佝僂病串珠、雞胸、漏斗胸、郝氏溝；手、腳鐲1歲以后：膝內(nèi)翻或膝外翻其它：全身肌肉松弛、蛙腹、重癥腦發(fā)育受累第十一頁，共四十九頁。 血生化除血清鈣稍低外，其余指標改變更加顯著。X線顯示長骨鈣化帶消失，干骺端呈毛刷樣、杯口樣改變，骨骺軟骨盤增寬；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變?。豢捎泄歉蓮澢位蚯嘀钦?。第十二頁，共四十九頁。顱骨軟化第十三頁，共四十九頁。方 顱第十四頁，共四十九頁。方顱第十五頁，共四十九頁。郝氏溝第十六頁，共四十九頁。肋骨串珠第十七頁，共四十九頁。雞 胸第十八頁，共四十九頁。漏斗胸第十九頁，共四十九頁。佝僂病手鐲第二十頁，共四十九頁。佝僂病腳鐲第二十一頁，

5、共四十九頁。O型腿第二十二頁，共四十九頁。X型腿第二十三頁，共四十九頁。蛙狀腹第二十四頁，共四十九頁。圓背第二十五頁，共四十九頁。X線長骨片 骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷樣改變，骨骺軟骨帶增寬第二十六頁，共四十九頁。骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄，可有骨干彎曲畸形或青枝骨折第二十七頁，共四十九頁。 恢復(fù)期患兒經(jīng)過治療和日光照射后，臨床病癥和體征逐漸減輕、消失，精神活潑，肌張力逐漸恢復(fù)正常。血鈣磷數(shù)日內(nèi)即可恢復(fù)正常，堿性磷酸酶約需12個月降至正常骨骼X線片23周后改善，出現(xiàn)不規(guī)那么的鈣化線，以后鈣化帶致密增厚，骨骺軟骨盤逐漸恢復(fù)正常。第二十八頁，共四十九頁。12d18d29d第二十九頁，共四十九頁。

6、后遺癥期多見于2歲以后小兒活動期病癥消失，重癥佝僂病患兒可殘留不同程度的骨骼畸形和運動功能的障礙，輕中度佝僂病治療后很少留有骨骼改變。此期血生化正常，X線檢查骨骼干骺端病變消失。 第三十頁，共四十九頁。第三十一頁，共四十九頁。早期診斷主要根據(jù)有維生素D缺乏的病因，佝僂病的臨床病癥和體征，結(jié)合血生化改變及X線改變做出診斷。應(yīng)強調(diào)早期患兒骨骼改變不明顯，多汗、煩躁、夜驚等神經(jīng)精神病癥無特異性，需結(jié)合患兒年齡、季節(jié)、病史及相關(guān)檢查做出綜合判斷。第三十二頁，共四十九頁。 血鈣、磷堿性磷酸酶ALP由成骨細胞分泌，是反映骨鈣代謝障礙的重要生化指標佝僂病早期，軟骨鈣化障礙，成骨細胞代償性增生，功能活潑，合成

7、ALP增多.但是ALP還可來自肝、膽、腸、腎和肺等多種組織器官，其活性受多種因素影響，因此特異性不強.骨堿性磷酸酶BALPBALP由成骨細胞合成，直接反映成骨細胞的活性，是反映骨生長障礙最特異、最敏感的指標.佝僂病早期，軟骨鈣化障礙，成骨細胞代償性增生，功能活潑，合成BALP增多，且隨著病情進展不斷上升，檢測靈敏性、特異性高，采血微量、簡捷、方便。血清25-(OH)D3可以反映體內(nèi)內(nèi)源性和外源性維生素D的營養(yǎng)狀況，可作為確診維生素D缺乏性佝僂病及預(yù)后觀察的較好指標。第三十三頁，共四十九頁。早期診斷小結(jié)國內(nèi)外佝僂病主要診斷方法較多，但各有其優(yōu)缺點，應(yīng)進行綜合分析并非一個佝僂病的診斷均要用到以上方

8、法臨床中，應(yīng)根據(jù)經(jīng)濟、實用、可推廣、簡單、準確等原那么選擇適當(dāng)?shù)脑\斷方法第三十四頁，共四十九頁。鑒別診斷腎性佝僂病由于先天或后天性腎疾患引起腎功能不全，出現(xiàn)繼發(fā)性1-羥化酶缺乏，導(dǎo)致1，25-(OH)D生成減少而發(fā)病。由于血磷高，血鈣低，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進?？沙霈F(xiàn)佝僂病、骨軟化癥、纖維性骨炎及腎軟組織鈣化，多伴有酸中毒。骨X射線檢查可見骨普遍脫鈣，骨骺端呈典型的佝僂病改變。血鈣雖低，但很少見手足搐搦癥，因酸中毒及低蛋白血癥使離子鈣維持一定水平。一般劑量的維生素D治療無效。第三十五頁，共四十九頁。維生素D依賴性佝僂病常染色體隱性遺傳病，多有家族史。為腎小管1-羥化酶缺陷。發(fā)病多在1歲以內(nèi)，可有

9、肌乏力，抽搐，發(fā)病緩者可在成人期出現(xiàn)。除佝僂病改變外，血清 25-(OH)D正常，甲狀旁腺素PTH增高，尿磷增高，有氨基酸尿。用大劑量維生素D治療反響好，用藥后佝僂病可修復(fù)，但要終身維持。第三十六頁，共四十九頁。肝性佝僂?。郝愿尾r膽汁分泌減少，肝功能差，維生素D在肝臟不能轉(zhuǎn)化為25-(OH)D，因此1，25-(OH)D生成減少，引起佝僂病除佝僂病體征外，有肝病史及病癥用一般治療量的維生素D無效第三十七頁，共四十九頁。預(yù)防措施孕婦應(yīng)多曬太陽、飲食應(yīng)含有豐富的維生素D、鈣磷和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)。妊娠后期適量補充維生素D800IU/日 新生兒提倡母乳喂養(yǎng)；早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后2周開始補

10、充維生素D 800IU/d，3個月后改預(yù)防劑量足月兒生后2周開始補充維生素D 400IU/d，直至2歲。生后23周可讓嬰兒堅持戶外活動，夏季陽光充足，戶外活動多，可暫停服用或減量；一般可不加服鈣劑第三十八頁，共四十九頁。治 療目的：控制活動期、防止骨骼畸形原那么：以口服為主第三十九頁，共四十九頁。方法：口服法：維生素D 50100g/日2000 4000IU， 或 1,25-(OH)2D30.5ug2.0ug，1個月后改為預(yù)防量400IU；治療期間適當(dāng)補充適量的鈣，以利于骨的鈣化，但不宜過多以免影響鐵、鋅等礦物質(zhì)的吸收肌注法：當(dāng)重癥佝僂病有并發(fā)癥或無法口服者可大劑量肌注維生素D 20萬30萬I

11、U一次，3個月后口服預(yù)防量。注射前需服用鈣劑3天，注射后仍服用鈣劑30天第四十頁，共四十九頁。常見制劑簡介維生素AD滴劑：因為維生素A能促進骨骼和牙齒的生長發(fā)育，與維生素D有協(xié)同防治佝僂病的作用規(guī)格：維生素A與維生素D的比例是3：1，通常每克含維生素A9000IU，含維生素D3000IU用法：每次1/6克，大約5滴，1次/天用于預(yù)防用藥第四十一頁，共四十九頁。維生素AD膠囊型規(guī)格：維生素A與維生素D的比例是3：1，不同廠家每粒的含量稍有不同，每粒膠囊含維生素A1500IU1800IU、2100IU，含維生素D500IU600IU、700IU用法：每次1粒，1次/天可作為預(yù)防或治療用藥第四十二頁

12、，共四十九頁。阿法迪三阿法骨化醇：是一種人工合成的活性維生素D3的前體，在肝內(nèi)25羥化酶的作用下生成1、25-二羥骨化醇而發(fā)揮藥理作用規(guī)格：0.25ug/粒用法：每次一粒，1次/天用于治療用藥，服用一個月后需遵醫(yī)囑用量，還可用于維生素D依賴性佝僂病第四十三頁，共四十九頁。維生素D針劑：規(guī)格：20萬IU用法：20萬30萬IU，1次肌注，每月復(fù)查1次，必要時可隔月肌注1次，共13次。注射前服用鈣劑3天，注射后仍服鈣劑共30天用于治療用藥 第四十四頁，共四十九頁。鈣劑簡介補鈣的原那么：按元素鈣計算補鈣參考量03歲為100200mg/d，3歲以上為200300mg/d，青春期可加倍按結(jié)合鈣或化合鈣即鈣

13、鹽計算的補鈣參考劑量03歲為12g/d, 3歲以上為23g/d，青春期可加倍第四十五頁，共四十九頁。碳酸鈣含量較高、吸收率較好且包含維生素D的鈣劑碳酸鈣含量-維生素D 含量：迪巧維D鈣咀嚼片300mg100IU凱斯立D咀嚼片3500mg200IU鈣爾奇D300咀嚼片300mg60IU鈣爾奇D600片600mg125IU勁得鈣咀嚼片300mg60IU以上被推薦為兒童補鈣首選第四十六頁，共四十九頁。謝 謝！第四十七頁，共四十九頁。影響機體抵抗力，容易并發(fā)肺炎、腹瀉。如并發(fā)腹瀉、肺炎，那么病情重，病程長，病死率高。胸部骨骼的改變，極大地影響了孩子的心肺功能。嚴重的佝僂病還會影響運動功能的發(fā)育，如坐、立、走等。佝僂病與貧血、肺炎、腹瀉已被列為兒童四大防治疾病 第四十八頁，