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文檔簡介
1、高中生物專題可遺傳變異的拓展和應(yīng)用突破一、基因突變1.突變原因:由于物理或化學(xué)等因素作用或DNA復(fù)制錯誤而導(dǎo)致DNA序列改變。2.野生型和突變型:自然界大量存在或?qū)嶒炇冶4娴臉藴势废颠z傳學(xué)上定為野生型(等位基因表示為A或a+);任何偏離野生型的變化稱為突變型(等位基因表示為A-或a)。3.突變形式:點突變和大片突變 點突變:基因內(nèi)任一位置上一個堿基的改變。 大片突變:指基因內(nèi)長片段DNA序列的改變。 根據(jù)基因結(jié)構(gòu)改變和遺傳信息改變的方式劃分1、堿基置換:基因中由一個堿基對改變造成的突變。如人類鐮刀型貧血病,基因中一個T-A對突變?yōu)锳-T對,導(dǎo)致一個密碼子改變,進而導(dǎo)致血紅蛋白肽鏈中一個氨基酸改
2、變。2、移碼突變:基因中一對或少數(shù)幾對(三的非整倍數(shù))的增添或缺失,造成這一位置以后的一系列移位錯誤而導(dǎo)致突變。3、錯義突變:指由一個堿基對的改變使一個密碼子改變,導(dǎo)致翻譯的氨基酸改變。如人類鐮刀形貧血癥病。(一)基因突變的種類4、同義突變:由于密碼子的簡并性,基因中堿基對序列改變致使密碼子改變,但編碼的氨基酸沒有改變,從而不會改變蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和性狀。5、無義突變:由一個堿基對的改變使編碼氨基酸的密碼子變成一個終止密碼,導(dǎo)致翻譯提前終止,合成的肽鏈變短。6、插入突變:一個基因的堿基序列中插入一段外源DNA片段,其結(jié)構(gòu)被破壞而導(dǎo)致的突變,如某些病毒DNA插入宿主細胞的DNA中導(dǎo)致基因突變。插入的D
3、NA片段如果在原位被切離,可使突變基因回復(fù)成野生型。(一)基因突變的種類(二)基因突變的典例分析1.(2015江蘇卷)經(jīng)X射線照射的紫花香豌豆品種,其后代中出現(xiàn)了幾株開白花植株,下列敘述錯誤的是()A.白花植株的出現(xiàn)是對環(huán)境主動適應(yīng)的結(jié)果,有利于香豌豆的生存B.X射線不僅可引起基因突變,也會引起染色體變異C.通過雜交實驗,可以確定是顯性突變還是隱性突變D.觀察白花植株自交后代的性狀,可確定是否是可遺傳變異A2.(2014浙江高考)除草劑敏感型的大豆經(jīng)輻射獲得抗性突變體, 且敏感基因與抗性基因是一對等位基因。下列敘述正確的是() A.突變體若為1條染色體的片段缺失所致,則該抗性基因一定為隱性基因
4、 B.突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致,則再經(jīng)誘變可恢 復(fù)為敏感型 C.突變體若為基因突變所致,則再經(jīng)誘變不可能恢復(fù)為敏感型 D.抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對替換所致,則該抗性基因一定不 能編碼肽鏈A3.(2013上海卷)編碼酶X的基因中某個堿基被替換時,表達產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。如表顯示了與酶X相比,酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況, 對這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是()A.狀況一定是因為氨基酸序列沒有變化B.狀況一定是因為氨基酸間的肽鍵數(shù)減少了50%C.狀況可能是因為突變導(dǎo)致了終止密碼位置變化D.狀況可能是因為突變導(dǎo)致tRNA的種類增加比較指標酶Y活性/酶X活性100%50%10%1
5、50%酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目11小于1大于1C4.(2014江蘇卷)羥胺可使胞嘧啶分子轉(zhuǎn)變?yōu)榱u化胞嘧啶,導(dǎo)致DNA復(fù)制時發(fā)生錯配(如下圖)。若一個DNA片段的兩個胞嘧啶分子轉(zhuǎn)變?yōu)榱u化胞嘧啶,下列相關(guān)敘述正確的是(多選)( )A.該片段復(fù)制后的子代DNA分子上的堿基序列都發(fā)生改變B.該片段復(fù)制后的子代DNA分子中G-C堿基對與總堿基對的比下降C.這種變化一定會引起編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變D.在細胞核與細胞質(zhì)中均可發(fā)生如圖所示的錯配BD5.(2015四川卷)M基因編碼含63個氨基酸的肽鏈。該基因發(fā)生插入突變,使mRNA增加了一個三堿基序列AAG,表達的肽鏈含64個氨基酸。以下說法正確的是()A
6、.M基因突變后 ,參與基因復(fù)制的嘌呤核苷酸比例增加B.在M基因轉(zhuǎn)錄時,核糖核苷酸之間通過堿基配對連接C.突變前后編碼的兩條肽鏈,最多有2個氨基酸不同D.在突變基因的表達過程中,最多需要64種tRNA參與C6.(2016四川高考)下圖是土壤中脲酶細菌的脲酶基因轉(zhuǎn)錄的mRNA部分序列。現(xiàn)有一菌株的脲酶由于基因突變而失活,突變后基因轉(zhuǎn)錄的mRNA在圖中箭頭所示位置增加了70個核苷酸,使圖中序列出現(xiàn)終止密碼。注明:終止密碼有UAG、UGA和UAA試分析突變基因轉(zhuǎn)錄的mRNA中,終止密碼和突變基因表達的蛋白質(zhì)所含氨基酸數(shù)分別是( )。 A. UAG 91 B.UGA115 C. UAA 115 D.UG
7、A81 圖示: CUGAGUGAGAAAUUUGGU 271(表示從起點密碼開始算起的堿基序列)B6.(2015北京卷)野生型果蠅的腹部和胸部都有短剛毛,而一只突變果蠅S的腹部卻生出長剛毛。研究者對果蠅S的突變進行了系列研究。用這兩種果蠅進行雜交實驗的結(jié)果見圖。(1)根據(jù)實驗結(jié)果分析,果蠅腹部的短剛毛和長剛毛是一對_性狀。其中長剛毛是_性性狀。圖中、基因型(相關(guān)基因用A和a表示)依次為_。(2)實驗2結(jié)果顯示:與野生型不同的表現(xiàn)型有_種?;蛐蜑開,在實驗2后代中該基因型的比例是_。(3)根據(jù)果蠅和果蠅S基因型的差異,解釋導(dǎo)致前者胸部無剛毛、后者胸部有剛毛的原因: 。(4)檢測發(fā)現(xiàn)突變基因轉(zhuǎn)錄
8、的mRNA相對分子質(zhì)量比野生型的小,推測相關(guān)基因發(fā)生的變化為_。(5)實驗2中出現(xiàn)胸部無剛毛的性狀不是由F1新發(fā)生突變的基因控制的。作出這一判斷的理由是:雖然胸部無剛毛是一個新出現(xiàn)的性狀,但_,說明控制這個性狀的基因不是一個新突變的基因。參考答案(1)相對顯Aa、aa(2)兩AA(3)兩個A基因抑制胸部長出剛毛,具有一個A基因時無此效應(yīng)(4)核苷酸數(shù)量減少/缺失(5)新的突變基因經(jīng)過個體繁殖后傳遞到下一代中不可能出現(xiàn)比例高達25%的該基因純合子7.(2014江蘇卷)有一果蠅品系,其一種突變體的X染色體上存在ClB區(qū)段(用XClB表示)。B基因表現(xiàn)顯性棒眼性狀;l基因的純合子在胚胎期死亡(XCl
9、BXClB與XClBY不能存活);ClB存在時,X染色體間非姐妹染色單體不發(fā)生交換;正常果蠅X染色體無ClB區(qū)段(用X+表示)。果蠅的長翅(Vg)對殘翅(vg)為顯性,基因位于常染色體上。請回答下列問題:(1)圖1是果蠅雜交實驗示意圖。圖中F1長翅與殘翅個體的比例為,棒眼與正常眼的比例為。如果用F1正常眼長翅的雌果蠅與F1正常眼殘翅的雄果蠅雜交,預(yù)期產(chǎn)生正常眼殘翅果蠅的概率是;用F1棒眼長翅的雌果蠅與F1正常眼長翅的雄果蠅雜交,預(yù)期產(chǎn)生棒眼殘翅果蠅的概率是。(2)圖2是研究X射線對正常眼果蠅X染色體誘變示意圖。為了鑒定X染色體上正常眼基因是否發(fā)生隱性突變,需用正常眼雄果蠅與F1中果蠅雜交,X染
10、色體的誘變類型能在其雜交后代 果蠅中直接顯現(xiàn)出來,且能計算出隱性突變頻率,合理的解釋是 ;如果用正常眼雄果蠅與F1中果蠅雜交,不能準確計算隱性突變頻率,合理的解釋是 。參考答案:(1)31121/31/27(2)棒眼雌性雄性雜交后代中雄果蠅X染色體來源于親代雄果蠅,且X染色體間未發(fā)生交換,Y染色體無對應(yīng)的等位基因正常眼雌性X染色體間可能發(fā)生了交叉互換 二、基因重組 1、有性生殖生物的基因重組:細胞學(xué)基礎(chǔ)(如圖所示) 減數(shù)第一次分裂前期四分體中非姐妹染色單體交叉互換; 減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體自由組合。同源染色體聯(lián)會互換等位基因(B和b)重組非等位基因(Ab和aB)基因連鎖互換定律)雜合體
11、(AaBb)非同源染色體自由組合實現(xiàn)非等位基因自由組合(AB、Ab、aB、Ab)基因自由組合定律(一)基因重組的類型(一)基因重組的類型2、原核生物的基因重組:如細菌的“轉(zhuǎn)化” 是指細菌的感受態(tài)細胞直接吸收外源DNA片段(轉(zhuǎn)化因子)實現(xiàn)基因重組,導(dǎo)致遺傳性狀改變。如肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗。3、基因工程的基因重組: 指按照人們意愿,把一種生物的基因提取并改造,然后導(dǎo)入另一種生物的細胞中,實現(xiàn)基因重組,定向改造生物的性狀。(方法步驟略) (二)基因重組的知識拓展【自由組合定律】非同源染色體上非等位基因的重組 1、非等位基因的互作關(guān)系互補效應(yīng)兩對獨立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合顯性狀態(tài)時共同決定一種
12、性狀的發(fā)育;當只有一對基因是顯性,或兩對基因都是隱性時,則表現(xiàn)為另一種性狀。 P 白花(CCpp)白花(ppCC) F1 紫花(CcPp) F2 9紫花(C_P_):7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)如香豌豆花色遺傳:積加效應(yīng) 兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀,單獨存在時能分別表示相似的性狀,兩種基因均為隱性時又表現(xiàn)為另一種性狀。 P 圓球形圓球形 (AAbb) (aaBB) F1 扁盤形(AaBb) F2 扁盤形 :圓球形 :長圓形 (9:6:1) 9(A_B_):6(3A_bb+3aaB_):1(aabb) 如南瓜果形遺傳:重疊作用兩對或多對獨立基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型能產(chǎn)生相同的影響,只
13、要有一個顯性重疊基因存在,該性狀就能表現(xiàn)。 P 三角形 卵形 (T1T1T2T2 ) ( t1t1t2t2 ) F1 三角形( T1t1T2t2 ) F2 三角形:卵形 (15:1) (9T1-T2- +3T1-t2t2 + 3t1t1T2-) : 1(t1t1t2t2) 如薺菜果形的遺傳:顯性上位作用西葫蘆的皮色遺傳 兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用,其中一對對另一對基因的表現(xiàn)有遮蓋作用,稱為上位性。如果是顯性起遮蓋作用,稱為上位顯性基因。 P 白皮(WWYY) 綠皮(wwyy) F1 白皮(WwYy) F2 白皮 :黃皮 : 綠皮 (12:3:1) (9W_Y_+3W_yy) :3(
14、wwY_):1(wwyy)隱性上位作用如玉米胚乳蛋白質(zhì)層顏色的遺傳 在兩對互作的基因中,其中一對隱性基因?qū)α硪粚?起上位性抑制作用。 P 紅色 白色 ( CCprpr) (ccPrPr) F1 紫色(CcPrPr) F2 9紫(C_Pr_): 3紅(C_prpr): 4白(3ccPr_+1ccprpr) (9:3:4)2、微效基因的累加效應(yīng)質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀:質(zhì)量性狀:是指同一種性狀的不同表現(xiàn)型之間不存在連續(xù)性的數(shù)量變化,而呈現(xiàn)質(zhì)的中斷性變化。如豌豆的圓粒和皺粒、羊角的有無、人類的遺傳疾病等。質(zhì)量性狀比較穩(wěn)定,不易受環(huán)境條件的影響。數(shù)量性狀:是指在一個群體內(nèi)的各個體間表現(xiàn)為連續(xù)變異的性狀,
15、可以用數(shù)量來表示。如作物的產(chǎn)量、麥穗的長度、動物的高度等。數(shù)量性狀往往受多對基因控制,同時較易受環(huán)境的影響。如圖所示:微效基因的效應(yīng)是相等而且相加的,故又被稱為累加基因數(shù)量性狀是許多對微效基因的聯(lián)合效應(yīng)所造成的,每對基因?qū)Ρ硇偷挠绊懕容^微小數(shù)量性狀的多基因假說微效基因?qū)Νh(huán)境比較敏感,所以數(shù)量性狀易受環(huán)境影響。 微效基因也是位于細胞核染色體上,故遵循遺傳學(xué)定律。 即具有分離和重組、連鎖和交換、突變等性質(zhì)。 白中紅淺紅6淺紅4淡紅1白1中紅4粉紅A1a1A2a2a1a1a2a2A1A1A2A2A1A1A2A2A1A1a2a2a1a1A2A2A1a1A2a2a1a1A2a2A1a1a2a2a1a1a
16、2a2A1A1A2a2A1a1A2A2舉例分析:兩對等位基因的增效作用 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16PF1F2 A1A1A2A2 a1a1a2a2 (74cm) (2cm) A1a1A2a2(38cm) A1A1A2a2A1a1A2A2A1A1a2a2a1a1A2A2A1a1A2a2a1a1A2a2A1a1a2a2a1a1a2a2 A1A1A2A2 56cm74cm2cm38cm20cm小麥麥穗長短遺傳:如圖所示PF1F2A1A1A2A2 (74cm) a1a1a2a2 (2cm) A1a1A2a2 F1數(shù)值:(74+2)38(cm)基因效應(yīng)值:(74)18各基因型值=基本
17、值+n倍的效應(yīng)值(n為增效基因數(shù))如A1A1A2a2數(shù)值: 2+18 356cm計算方法:F1代是兩個親本的算術(shù)平均數(shù);在以后的世代中,不同的基因型值是由每個微效基因效應(yīng)的加減關(guān)系所決定。(二)基因重組的知識拓展【連鎖互換定律】 同源染色體上非等位基因的重組 1、基因連鎖和互換 的細胞學(xué)基礎(chǔ): (基因型為AaBb)AbaBABabAB/abAb/aB(1)完全連鎖: 2、摩爾根的果蠅雜交實驗 P 灰身長翅黑身殘翅 BBVV bbvv F1 灰長黑殘 BbVv bbvv 側(cè)交 灰長黑殘(1:1) BVbv bvbvBVbvbvbv分析:F1灰長產(chǎn)生兩種配子,即 BV:bv=1:1, 故測交后代產(chǎn)
18、生兩種表現(xiàn)性(1:1)。( 2)不完全連鎖(交叉互換)P 灰長 黑殘 F1 (BV/bv) 灰長 黑殘 F2 灰長 灰殘 黑長 黑殘 41.5% 8.5 % 8.5% 41.5%Bv/bv bV/bvbv/bvBV/bv分析:F1灰長減分中多數(shù)卵原細胞完全連鎖,少數(shù)卵原細胞發(fā)生交叉互換,從而產(chǎn)生四種配子(兩多兩少)。即 BV:bv:Bv:bV=41.5% :41.5% : 8.5% :8.5%,故測交后代產(chǎn)生四種表現(xiàn)型(兩多兩少)。測交雜交41.5%x2=83%; 8.5%x4=34%思考:該雌性果蠅減分中有多少卵原細胞完全連鎖?多少發(fā)生交叉互換?1.(2010安徽卷)南瓜的扁盤形、圓形、長圓
19、形三種瓜形由兩對等位基因控制(A、a和B、b),這兩對基因獨立遺傳。現(xiàn)將2株圓形南瓜植株進行雜交,F(xiàn)1收獲的全是扁盤形南瓜;F1自交,F(xiàn)2獲得137株扁盤形、89株圓形、15株長圓形南瓜。據(jù)此推斷,親代圓形南瓜植株的基因型分別是( ) A.aaBB和Aabb B.aaBb和Aabb C.AAbb和aaBB D.AABB和aabbC(三)基因重組高考典例分析2.(2015上海卷)早金蓮由三對等位基因控制花的長度,這三對基因分別位于三對同源染色體上,作用相等且具疊加性。已知每個顯性基因控制花長為5 mm,每個隱性基因控制花長為2 mm?;ㄩL為24 mm的同種基因型個體相互授粉,后代出現(xiàn)性狀分離,其
20、中與親本具有同等花長的個體所占比例是()DA3. 小麥麥穗基部離地的高度受四對基因控制,這四對基因分別位于四對同源染色體上。每個基因?qū)Ω叨鹊脑黾有?yīng)相同且具有疊加性。將麥穗離地27 cm的mmnnuuvv和離地99 cm的MMNNUUVV雜交得到F1,再用F1代與甲植株雜交,產(chǎn)生F2代的麥穗離地高度范圍是3690 cm,則甲植株可能的基因型為( ) A mmNNUuVv B mmnnUuVV C MmNnUuVv DmmNnUuVv4.白花三葉草有兩個品種:葉片內(nèi)含較高水平氰(HCN)的品種和不含氰的品種,由兩對獨立遺傳的基因控制。其代謝過程如圖所示:A.兩親本的基因型為DDhh(或Ddhh)
21、和ddHH(或ddHh)B.F2中性狀分離比為高含氰品種不含氰品種151C.氰產(chǎn)生后主要儲存在葉肉細胞溶酶體中D.向F2不含氰品種的葉片提取液中加入含氰葡萄糖苷,約有 類型 能產(chǎn)生氰D兩個不含氰的品種雜交,F(xiàn)1全部含有較高水平氰,F(xiàn)1自交獲得F2,則()5.(2015山東卷)人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖,下列分析錯誤的是()C6.(2015上海卷)A、B型血友病分別由于凝血因子(和)缺失導(dǎo)致。如圖顯示了兩種凝血因子基因和紅綠色盲基因在X染色體上的位點。一對健康夫婦(他們的雙親均正常)
22、生育了四個兒子:一個患有色盲和血友病,一個患有血友病,一個患有色盲,一個正常。若不考慮基因突變,則母親體細胞中X染色體上基因位點最可能是()A7. (2010高考)現(xiàn)有4個純合南瓜品種,其中2個品種的果形表現(xiàn)為圓形(圓甲和圓乙),1個表現(xiàn)為扁盤形(扁盤),1個表現(xiàn)為長形(長)。用這4個南瓜品種做了3個實驗,結(jié)果如下:實驗1:圓甲圓乙,F(xiàn)1為扁盤,F(xiàn)2中扁盤:圓:長 = 9 :6 :1實驗2:扁盤長,F(xiàn)1為扁盤,F(xiàn)2中扁盤:圓:長 = 9 :6 :1實驗3:用長形品種植株的花粉分別對上述兩個雜交組合的F1植株授粉,其后代中扁盤:圓:長均等于1 :2 :1。綜合上述實驗結(jié)果,請回答:(1)南瓜果形
23、的遺傳受_對等位基因控制,且遵循_定律。(2)若果形遺傳由兩對等位基因控制用A、 a和B、b表示,則圓形的基因型應(yīng)為_,扁盤的基因型為 _,長形的基因型應(yīng)為_。(3)為了驗證(1)中的結(jié)論,可用長形品種植株的花粉對實驗1得到的F2植株授粉,單株收獲F2中扁盤果實的種子,每株的所有種子單獨種植在一起得到一個株系。觀察多個這樣的株系,則所有株系中,理論上有1/9的株系F3果形均表現(xiàn)為扁盤,有_的株系F3果形的表現(xiàn)型及數(shù)量比為扁盤:圓 = 1 :1 ,有_的株系F3果形的表現(xiàn)型及數(shù)量比為_。8.(2015福建卷)鱒魚的眼球顏色和體表顏色分別由兩對等位基因A、a和B、b控制?,F(xiàn)以紅眼黃體鱒魚和黑眼黑體
24、鱒魚為親本,進行雜交實驗,正交和反交結(jié)果相同。實驗結(jié)果如圖所示。請回答:(1)在鱒魚體表顏色性狀中,顯性性狀是_。親本中的紅眼黃體鱒魚的基因型是_。(2)已知這兩對等位基因的遺傳符合自由組合規(guī)律,理論上F2還應(yīng)該出現(xiàn)_性狀的個體,但實際并未出現(xiàn),推測其原因可能是基因型為_的個體本應(yīng)該表現(xiàn)出該性狀,卻表現(xiàn)出黑眼黑體的性狀。(3)為驗證(2)中的推測,用親本中的紅眼黃體個體分別與F2中黑眼黑體個體雜交,統(tǒng)計每一個雜交組合的后代性狀及比例。只要其中有一個雜交組合的后代_,則該推測成立。(4)三倍體黑眼黃體鱒魚具有優(yōu)良的品質(zhì)??蒲腥藛T以親本中的黑眼黑體鱒魚為父本,以親本中的紅眼黃體鱒魚為母本,進行人工
25、授精。用熱休克法抑制受精后的次級卵母細胞排出極體,受精卵最終發(fā)育成三倍體黑眼黃體鱒魚,其基因型是 。由于三倍體鱒魚_,導(dǎo)致其高度不育,因此每批次魚苗均需重新育種。答案(1)黃體(或黃色)aaBB (2)紅眼黑體aabb (3)全為紅眼黃體(4)AaaBBb不能進行正常的減數(shù)分裂,難以產(chǎn)生正常配子(或在減數(shù)分裂過程中染色體聯(lián)會紊亂,難以產(chǎn)生正常配子)9.(2014四川卷)小鼠的皮毛顏色由常染色體上的兩對基因控制,其中A/a控制灰色物質(zhì)合成,B/b控制黑色物質(zhì)合成。兩對基因控制有色物質(zhì)合成的關(guān)系如下圖:白色前體物質(zhì) 有色物質(zhì)1有色物質(zhì)2 基因 基因(1)選取三只不同顏色的純合小鼠(甲-灰鼠,乙-白
26、鼠,丙-黑鼠)進行雜交,結(jié)果如下:親本組合F1F2實驗一甲乙全為灰鼠9灰鼠3黑鼠4白鼠實驗二乙丙全為黑鼠3黑鼠1白鼠兩對基因(A/a和B/b)位于對染色體上,小鼠乙的基因型為 。實驗一的F2代中,白鼠共有種基因型,灰鼠中雜合體(子)占的比例為。圖中有色物質(zhì)1代表色物質(zhì),實驗二F2代中黑鼠的基因型為 。2)在純合灰鼠群體的后代中偶然發(fā)現(xiàn)一只黃色雄鼠(丁),讓丁與純合黑鼠雜交,結(jié)果如下:親本組合F1F2實驗三丁純合黑鼠1黃鼠1灰鼠F1黃鼠隨機交配:3黃鼠1黑鼠F1灰鼠隨機交配:3灰鼠1黑鼠據(jù)此推測:小鼠丁的黃色性狀是由基因突變產(chǎn)生的,該突變屬于性突變。為驗證上述推測,可用實驗三F1代的黃鼠與灰鼠雜
27、交。若后代的表現(xiàn)型及比例為 ,則上述推測正確。用3種不同顏色的熒光,分別標記小鼠丁精原細胞的基因A、B及突變產(chǎn)生的新基因,觀察其分裂過程,發(fā)現(xiàn)某個次級精母細胞有3種不同顏色的4個熒光點,其原因是 。參考答案:(1)2aabb38/9 黑aaBB、aaBb(2)A顯黃鼠灰鼠黑鼠=211基因A與新基因所在同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換第試題分析:將丁(AABB)的精原細胞中A、A、B基因分別用三種不同顏色的熒光標記,形成的次級精母細胞為AB和AB兩種,考慮到每個基因都是復(fù)制成雙份的特點,AB應(yīng)有四個兩種顏色的熒光點,而題中給出是3種不同顏色,則在減數(shù)第一次分裂(前期)時,一定發(fā)生過同
28、源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換。10.(2013全國課標卷一對相對性狀可受多對等位基因控制,如某植物花的紫色(顯性)和白色(隱性)。這對相對性狀就受多對等位基因控制??茖W(xué)家已從該種植物的一個紫花品系中選育出了5個基因型不同的白花品系,且這5個白花品系與該紫花品系都只有一對等位基因存在差異。某同學(xué)在大量種植該紫花品系時,偶然發(fā)現(xiàn)了1株白花植株,將其自交,后代均表現(xiàn)為白花?;卮鹣铝袉栴}:(1)假設(shè)上述植物花的紫色(顯性)和白色(隱性)這對相對性狀受8對等位基因控制,顯性基因分別用A、B、C、D、E、F、G、H表示,則紫花品系的基因型為_;上述5個白花品系之一的基因型可能為_(寫出一種基因型即
29、可)。(2)假設(shè)該白花植株與紫花品系也只有一對等位基因存在差異,若要通過雜交實驗來確定該白花植株是一個新等位基因突變造成的,還是屬于上述5個白花品系中的一個,則:該實驗的思路_。預(yù)期的實驗結(jié)果及結(jié)論 。參考答案:(1)AABBCCDDEEFFGGHHaaBBCCDDEEFFGGHH(2)用該白花植株的后代分別與5個白花品系雜交,觀察子代花色在5個雜交組合中,如果子代全為紫花,說明該白花植株是新等位基因突變形成的;在5個雜交組合中,如果4個組合的子代全為紫花,1個組合的子代為白花,說明該白花植株屬于這5個白花品系之一。11.(2016高考模擬)豚鼠毛的顏色由兩對等位基因(E和e,F(xiàn)和f)控制,其
30、中一對等位基因控制色素的合成,另一對等位基因控制顏色的深度,豚鼠毛的顏色與基因型的對應(yīng)關(guān)系見下表。基因型E_ffE_FfE_FF或ee_豚鼠毛顏色黑色灰色白色某課題小組用一只基因型為EeFf的雄性灰毛豚鼠探究兩對等位基因(E和e,F(xiàn)和f)在染色體上的位置,進行了以下實驗,請補充完整并作出相應(yīng)預(yù)測。(1)實驗假設(shè):兩對等位基因(E和e,F(xiàn)和f)在染色體上的位置有以下三種類型。(2)實驗方法: _,觀察并統(tǒng)計其子代豚鼠毛的顏色和比例。(3)可能的實驗結(jié)果(不考慮交叉互換)及相應(yīng)結(jié)論:若子代豚鼠表現(xiàn)為_,則兩對基因分別位于兩對同源染色體上,符合圖中第一種類型;若子代豚鼠表現(xiàn)為_,則兩對基因在一對同源
31、染色體上,符合圖中第二種類型;若子代豚鼠表現(xiàn)為_,則兩對基因在一對同源染色體上,符合圖中第三種類型。(請在C圖中標出基因在染色體上的位置)參考答案(2)讓該只基因型為EeFf的雄性灰毛豚鼠與多只隱性純合雌性 白毛豚鼠進行測交(3)灰毛黑毛白毛112灰毛白毛11黑毛白毛11如下圖三、染色體變異是指染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的改變,引發(fā)生物性狀改變(一)染色體結(jié)構(gòu)變異:1、種類afedbaefcbabfedcabfe缺失雜合體染色體“環(huán)”abfedcabdcabfedcabdc染色體“橋”如人類貓叫綜合征是第5號染色體缺失。減數(shù)分裂聯(lián)會現(xiàn)象缺失:aedcbcbaedcb重復(fù)雜合體eeadcbadcbbc染色
32、體“環(huán)”重復(fù):減數(shù)分裂中聯(lián)會現(xiàn)象一個染色體上某一片段出現(xiàn)兩份或兩份以上的現(xiàn)象,使位于這些片段上的基因多了一份或幾份。 倒位:ABFCDEA B FA B F DC E倒位“環(huán)”減數(shù)分裂中聯(lián)會現(xiàn)象染色體在自然或處理后發(fā)生斷裂,個別染色體節(jié)段發(fā)生位置上的前后倒置,而后重復(fù)愈合。ABCDEABCDE倒位雜合體FFABCDEFABCDEFCDEABCEDFHGN QMOPEDFHGMNABC OPQ QOPNMABC 正常染色體單向易位相互易位易位指發(fā)生在非同源染色體之間的部分片段的斷裂和易位羅伯遜易位四重體EDABCACHIBEDFGFGHI形成“ ”結(jié)構(gòu)+ 減數(shù)分裂粗線期相互易位1)(2015海南
33、卷)關(guān)于基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異的敘述,正確的是()A.基因突變都會導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異B.基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異都導(dǎo)致個體表現(xiàn)型改變C.基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異都導(dǎo)致堿基序列的改變D.基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異通常都能用光學(xué)顯微鏡觀察2、染色體結(jié)構(gòu)變異典例分析:C2).(2011江蘇高考.多選)在有絲分裂和減數(shù)分裂的過程中均可產(chǎn)生的變異是( )A.DNA復(fù)制時發(fā)生堿基對的增添、缺失或改變,導(dǎo)致基因突變B.非同源染色體之間發(fā)生自由組合,導(dǎo)致基因重組C.非同源染色體之間交換一部分片段,導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異D.著絲點分裂后形成的兩條染色體不能移向兩極, 導(dǎo)致染色體數(shù)目變異 。A、C、D3)2015上海
34、卷 如圖顯示一對表型正常的夫婦及其智障兒子細胞中的兩對染色體(不考慮受精和胚胎發(fā)育過程中的任何情況下造成),造成兒子異常的根本原因是()A.父親染色體上的基因發(fā)生突變B.母親染色體上的基因發(fā)生突變C.母親染色體發(fā)生缺失D.母親染色體發(fā)生易位D4).(2013福建高考)某男子表現(xiàn)型正常,但其一條14號和一條21號染色體相互連接形成一條異常染色體,如圖甲。減數(shù)分裂時異常染色體的聯(lián)會如圖乙,配對的三條染色體中,任意配對的兩條染色體分離時,另一條染色體隨機移向細胞任一極。下列敘述正確的是( )A.圖甲所示的變異屬于基因重組B.觀察異常染色體應(yīng)選擇處于分裂間期的細胞C.如不考慮其他染色體,理論上該男子產(chǎn)
35、生的精子類型有8種D.該男子與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代D5) 2015山東模擬 二倍體觀賞植物藍鈴花的花色(紫色、藍色、白色)由三對 常染色體上的等位基因(A、a、E、e,F(xiàn)、f)控制,下圖為基因控制物質(zhì) 合成的途徑。請分析回答下列問題。(1)研究發(fā)現(xiàn)有A基因存在時花色為白色,則基因A對基因E的表達有_作用。(2)選取純合的白花與紫花植株進行雜交,F(xiàn)1全為紫色,F(xiàn)2中白花、藍花、紫花植株的比例為439,請推斷圖中有色物質(zhì)代表_ (填“藍色”或“紫色”)物質(zhì),親本白花植株的基因型是_,將F2中的紫花植株自交,F(xiàn)3中藍花植株所占的比例是_。(4)已知體細胞中f基因數(shù)多于F基因時,F(xiàn)基
36、因不能表達。下圖是基因型為aaEeFf的兩種突變體類型與其可能的染色體組成(其他染色體與基因均正常,產(chǎn)生的各種配子正常存活)。圖中甲所示的變異類型是_,基因型為aaEeFff的突變體花色為_。(3)基因型為AAeeff的植株和純合的藍花植株雜交,F(xiàn)2植株的表現(xiàn)型與 比例為_?,F(xiàn)有純合的紫花和藍花植株,欲通過一代雜交確定aaEeFff植株屬于圖中的哪一種突變體類型,請完善實驗步驟及結(jié)果預(yù)測。實驗步驟:讓該突變體與_植物雜交,觀察并統(tǒng)計子代的表現(xiàn)型與比例,結(jié)果預(yù)測:.若子代中藍紫31,則其為突變體_。.若子代中_,則其為突變體_。6).(2013山東高考)某二倍體植物寬葉(M)對窄葉(m)為顯性,
37、高莖(H)對矮莖(h)為顯性,紅花(R)對白花(r)為顯性?;騇、m與基因R、r在2號染色體上,基因H、h在4號染色體上。(1)基因M、R編碼各自蛋白質(zhì)前3個氨基酸的DNA序列如上圖,起始密碼子均為AUG。若基因M的b鏈中箭頭所指堿基C突變?yōu)锳,其對應(yīng)的密碼子由 變?yōu)?。正常情況下,基因R在細胞中最多有個,其轉(zhuǎn)錄時的模板位于(填“a”或“b”)鏈中。(2)用基因型為MMHH和mmhh的植株為親本雜交獲得F1,F1自交獲得F2,F2中自交性狀不分離植株所占的比例為,用隱性親本與F2中寬葉高莖植株測交,后代中寬葉高莖與窄葉矮莖植株的比例為 。(3)基因型為Hh的植株減數(shù)分裂時,出現(xiàn)了一部分處于減
38、數(shù)第二次分 裂中期的Hh型細胞,最可能的原因是 。 缺失一條4號染色體的高莖植株減數(shù)分裂時,偶然出現(xiàn)一個HH型配子, 最可能的原因是 。(4)現(xiàn)有一寬葉紅花突變體,推測其體細胞內(nèi)與該表現(xiàn)型相對應(yīng)的 基因組成為圖甲、乙、丙中的一種,其他同源染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)正 常?,F(xiàn)只有各種缺失一條染色體的植株可供選擇,請設(shè)計一步雜交 實驗,確定該突變體的基因組成是哪一種。 (注:各型配子活力相同;控制某一性狀的基因都缺失時,幼胚死亡)實驗步驟和結(jié)果預(yù)測: ;觀察、統(tǒng)計后代表現(xiàn)型及比例。.若 ,則為圖甲所示的基因組成;.若 ,則為圖乙所示的基因組成;.若 ,則為圖丙所示的基因組成?!緟⒖即鸢浮?1)GUCUUC4
39、a (2)1/441(3)(減數(shù)第一次分裂時)交叉互換 減數(shù)第二次分裂時染色體未分離(4)答案一:用該突變體與缺失一條2號染色體的窄葉白花植株雜交寬葉紅花與寬葉白花植株的比例為11寬葉紅花與寬葉白花植株的比例為21寬葉紅花與窄葉白花植株的比例為21答案二:用該突變體與缺失一條2號染色體的窄葉紅花植株雜交寬葉紅花與寬葉白花植株的比例為31后代全為寬葉紅花植株寬葉紅花與窄葉紅花植株的比例為21 非整倍體公式染色體組 單2n-1 (ABCD)(ABC) 三體 2n+1(ABCD)(ABCD)(A) 四體 2n+2(ABCD)(ABCD)(AA) 缺體 2n-2(ABC)(ABC)(二)染色體數(shù)目變異
40、:1.染色體非整倍數(shù)的增減 :如人類21三體綜合征(47條)1)染色體非整倍數(shù)增減的種類:2)染色體數(shù)目變異與減數(shù)分裂:以精原細胞為例如果減數(shù)第一次分裂異常,則所形成的精子全部不正常;如果減數(shù)第二次分裂一個次級精母細胞分裂異常,則所形成的精子一半正常,一半不正常。如圖所示:舉例分析:XXY與XYY異常個體成因(1)XXY:(2)XYY:父方減后期Y染色體著絲粒分裂后兩條Y染色體進入 同一精細胞。舉例分析:三體的聯(lián)會現(xiàn)象 三體的基因分離比:如AaaaaAaaAaAaa6次組合 4種基因型配子 A : a : Aa :aa=1 : 2 : 2 : 1aA3條同源染色體,兩兩配對分離,另一條隨機走向
41、一邊。1232.染色體整倍數(shù)的增減1)染色體組:正常配子的全套染色體,用n表示。 2)基本染色體組:祖先種的染色體組,用X表示。如普通六倍體小麥染色體組是AABBDD(6x7=42條),含有三個祖先種的染色體組(即A、B、D三組,每組含7條染色體)。如圖:ABD一倍體:細胞內(nèi)含有一個染色體組的個體。如雄蜂由卵細胞直接發(fā)育而來,體細胞中含有一個染色體組。 3)整倍體:含有一個或多個染色體組的個體染色體復(fù)制雄蜂的假減數(shù)分裂減數(shù)第一次分裂減數(shù)第二次分裂同源多倍體:由同一物種的染色體組加倍而成。 異源多倍體:體細胞中的染色體組來自不同物種。如六倍體普通小麥:下圖所示。多倍體:由卵細胞發(fā)育而來,體細胞中
42、有兩個以上的染色體組二倍體西瓜(AA) 四倍體西瓜(AAAA) 如四倍體西瓜:秋水仙素處理 野生一粒小麥擬斯捭爾脫山羊草 AA(2n=14) BB(2n=14) 雜種AB 加倍 野生二粒小麥 方穗山羊草 AABB(4n=28) DD(2n=14) 雜種ABD 加倍 斯捭爾脫小麥 AABBDD(6n=42) 基因突變 普通小麥普通小麥的起源 舉例分析:同源四倍體的基因分離 例:對一對等位基因而言四倍體應(yīng)有5種基因型AAaa AAAa Aaaa AAAA aaaa AAaa減數(shù)分裂AAaaAAaa 1aa1AA4Aa1/36aaaa顯 :隱=35:1配子(A :aaaa)1.(2013安徽高考)下
43、列現(xiàn)象中,與減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會行為均有關(guān)的是()人類的47,XYY綜合征個體的形成線粒體DNA突變會導(dǎo)致在培養(yǎng)大菌落酵母菌時出現(xiàn)少數(shù)小菌落三倍體西瓜植株的高度不育一對等位基因雜合子的自交后代出現(xiàn)31的性狀分離比卵裂時個別細胞染色體異常分離,可形成人類的21三體綜合征個體A.B.C.D.C(三)高考典例分析:2.(2011海南高考)關(guān)于植物染色體變異的敘述,正確的是( )A染色體組整倍性變化必然導(dǎo)致基因種類的增加 B染色體組非整倍性變化必然導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生C染色體片段的缺失和重復(fù)必然導(dǎo)致基因種類的變化D染色體片段的倒位和易位必然導(dǎo)致基因排列順序的變化3.(2015高考模擬)一對正常夫婦生了一
44、個患紅綠色盲且性染色體組成為XXY的孩子,下列示意圖最能表明其原因的是()DD3.(2015天津卷)低溫誘導(dǎo)可使二倍體草魚卵原細胞在減數(shù)第一次分裂時不形成紡錘體,從而產(chǎn)生染色體數(shù)目加倍的卵細胞,此卵細胞與精子結(jié)合發(fā)育成三倍體草魚胚胎。上述過程中產(chǎn)生下列四種細胞,下圖所示為四種細胞的染色體行為(以二倍體草魚體細胞含兩對同源染色體為例),其中可出現(xiàn)的是()B4.(2016高考模擬)基因型為AaXBY的小鼠僅因為減數(shù)分裂過程中染色體未正常分離,而產(chǎn)生一個不含性染色體的AA型配子。等位基因A、a位于2號染色體。下列關(guān)于染色體未分離時期的分析,正確的是()2號染色體一定在減數(shù)第二次分裂時未分離2號染色體
45、可能在減數(shù)第一次分裂時未分離性染色體可能在減數(shù)第二次分裂時未分離性染色體一定在減數(shù)第一次分裂時未分離A. B. C. D.A5(2015高考模擬)某些類型的染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異,可通過對細胞有絲分裂中期或減數(shù)第一次分裂時期的觀察來識別。a、b、c、d為某些生物減數(shù)第一次分裂時期染色體變異的模式圖,它們依次屬于()。 A三倍體、染色體片段增加、三體、染色體片段缺失 B三倍體、染色體片段缺失、三體、染色體片段增加 C三體、染色體片段增加、三倍體、染色體片段缺失 D染色體片段缺失、三體、染色體片段增加、三倍體C6、下列有關(guān)染色體組、單倍體和多倍體的相關(guān)敘述,說法錯誤的是()A水稻(2n24)一個染
46、色體組有12條染色體,水稻單倍體基因組有12條染色體B普通小麥的花藥離體培養(yǎng)后,長成的植株細胞中含三個染色體組,但不是三倍體C番茄和馬鈴薯體細胞雜交形成的雜種植株細胞中含兩個染色體組,每個都包含番茄和馬鈴薯的各一條染色體D馬和驢雜交的后代騾是不育的二倍體,而雄蜂是可育的單倍體C8. 蜜蜂是二倍體生物,雄蜂是由未受精的卵細胞發(fā)育而成的,雌蜂是由受精卵發(fā)育而成的。蜜蜂的體色,褐色相對于黑色為顯性,控制這一相對性狀的基因位于常染色體上,現(xiàn)有褐色雄蜂與黑色蜂王雜交,則F1的體色表現(xiàn)為( )A 全部是褐色B 褐色個體數(shù):黑色個體數(shù)=3:1C 蜂王,工蜂都是褐色,雄蜂都是黑色D 蜂王,工蜂都是黑色,雄蜂都
47、是褐色7、人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中,第21號染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者,從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是( )A.2/3,多一條染色體的卵細胞不易完成受精B.1/3,多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C.2/3,多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D.1/4,多一條染色體的卵細胞不易完成受精BCP: aabb() x AB()F1: AaBb() x ab()F2: :AaBb、Aabb、aaBb、aabb :AB Ab aB ab8. 蜜蜂是二倍體生物,雄蜂是由未受精的卵細胞發(fā)育而成的,雌蜂是由受精卵發(fā)育而成的。蜜蜂的體色,褐色相對于黑色為顯性,控制這一相對性狀的基因位于常染色體上,現(xiàn)有褐色雄蜂與黑色蜂王雜交,則F1的體色表現(xiàn)為( )A 全部是褐色 B 褐色個體數(shù):黑色個體數(shù)=3:1C 蜂王,工蜂都是褐色,雄蜂都是黑色D 蜂王,工蜂都是黑色,雄蜂都是褐色C假設(shè)蜜蜂的兩對相對性狀分別由等
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