誤診變異型GBS病例

1、關于誤診的變異型GBS病例第一張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月 病史患者 男性 65歲主訴：四肢無力、行走不穩(wěn)4天 發(fā)病前一周野外釣魚時不慎跌落水中后誘發(fā)上呼吸道感染病史第二張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月既往史既往身體健康。否認高血壓、糖尿病、心臟病史，無毒物接觸史。無煙酒嗜好史，否認吸毒史、冶游史。家族史：否認家族遺傳性疾病史。已婚。第三張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月 體格檢查 體檢（2016年5月2日）：BP：130/70mmHg。神清，言語清晰，對答切題。獨立行走，闊基步態(tài)；雙側瞳孔等大等圓，直徑3.0mm，對光反射正常，眼球運動正常，水平眼震（+）。雙

2、側額紋對稱，鼻唇溝對稱，伸舌居中，雙上肢肌力-級，左下肢肌力-級，右下肢肌力+級，四肢肌張力正常，雙上肢腱反射（+），雙下肢腱反射（-），雙側病理征（-），感覺檢查正常，指鼻試驗（），跟膝脛試驗（），閉目難立征：睜眼（+）、閉眼（+）向后跌倒。頸軟，布氏征（-），克氏征（-）。聽診心率72次/分，律齊，未聞及雜音，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。腹軟，無壓痛及反跳痛。 第四張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月輔助檢查入院后頭顱CT：腔隙性腦梗死。葉酸4.96ng/mL。HCY17.25umol/L。生化全套：CHOL5.55mmol/L。血常規(guī)、傳染病、消化道腫瘤四項、肺癌腫瘤三項、凝血

3、全套、尿常規(guī)均正常。胸片：兩肺紋理增多。EKG：1.竇性心律。2.標準心電圖。第五張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月頭顱MRI：1.雙側半卵圓區(qū)多發(fā)缺血灶/脫髓鞘。2.雙側基底節(jié)缺血灶/血管間隙。3.腦室周圍脫髓鞘。4.雙側上頜竇炎癥。第六張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月腦脊液常規(guī)生化示：外觀無色透明，壓力150 mmH20 (1mmH20=0.098 kPa)，白細胞2*106/L，葡萄糖2.9mmol/L、氯124mmol/L、腦脊液蛋白1617.5mg/L。新型隱球菌未發(fā)現。腦脊液細菌培養(yǎng)無細菌生長。腦脊液副瘤性神經綜合征全套抗體陰性。血清和腦脊液中未見IgG寡克隆條帶

4、。 第七張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月肌電圖檢查：MCV：正中神經、尺神經、腓總神經及脛神經運動傳導速度及潛伏期均在正常范圍，SCV：雙側正中神經、腓腸神經感覺傳導速度及波幅均在正常范圍。第八張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月定位診斷闊基步態(tài)，指鼻試驗（），跟膝脛試驗（），閉目難立征：睜眼（+）、閉眼（+）向后跌倒。頸軟，布氏征（-），克氏征（-）。雙上肢肌力-級，左下肢肌力-級，右下肢肌力+級，四肢肌張力正常，雙上肢腱反射（+），雙下肢腱反射（-），雙側病理征（-） 水平眼震（+） 小腦及其聯絡纖維小腦性共濟失調遲緩性癱瘓（下運動神經元癱瘓）第九張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作

5、于2022年6月定性診斷M 代謝營養(yǎng)性病變I 脫髓鞘性/自身免疫性疾病D 變性病N 腫瘤I 感染G 內分泌H 遺傳病T 中毒或外傷S 血管病第十張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月韋尼克腦病 此病是由于維生素B1缺乏所致，表現為共濟失調，眼外肌麻痹，但可伴精神和意識異常，且有長期大量飲酒史,維生素B1缺乏。 無長期飲酒史史無精神意識異常維生素B12檢測正常不支持第十一張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月急性小腦炎此病急性起病，病前亦多有感染史,主要臨床表現為急性小腦性共濟失調，但可有粗大眼震，且多無腦神經受累，肌電圖無周圍神經源性改變，頭部CT或MRI可 見小腦萎縮。該患者不能排除

6、。第十二張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月腦干腦炎（BBE） 此疾病有共濟失調和眼肌麻痹和上運動神經元的損害。病前有感染史，神經節(jié)苷酯抗體抗GQlbIgG抗體陽性，腦脊液中蛋白升高，腦脊液白細胞數多有升高，但常有意識的改變，病理征陽性腱反射亢進，頭顱MRI可見腦干水腫。不支持點患者神志清楚病理征（-）頭顱MRI腦干未見水腫進一步查神經節(jié)苷酯抗體抗GQlbIgG抗體第十三張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳性共濟失調 遺傳性共濟失調除表現小腦性共濟失調外，可有痙攣性截癱，構音障礙，肌張力降低，眼球震顫，少年起病者伴有弓形足、脊柱畸形、深感覺障礙。此病為常染色體隱性遺傳，脊柱后側

7、凸畸形，心肌病是致死的主要原因。不支持無家族遺傳病史無痙攣性截癱無構音障礙第十四張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月Miller Fisher綜合征 此疾病為急性或亞急性起病，病前多有上呼吸道感染的前驅癥狀。有眼外肌麻痹、共濟失調、腱反射減弱或消失三個主要特征，還可伴有、VI、X腦神經髓外部分損害。腦脊液多有蛋白-細胞分離現象，于第2-3周最明顯，常有免疫球蛋白升高，但無蛋白-細胞分離現象亦不能排除 肌電圖檢查呈神經源性損害，神經傳導速度減低，F波潛伏期延長或消失。 抗GQ-1b抗體陽性。 補充神經節(jié)苷脂抗體檢測第十五張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月 診斷與治療 診斷考慮 小腦

8、炎？ 建議進一步查抗神經節(jié)苷酯（GQlb)的IgG類抗體。 予甲基強的松龍靜脈滴注0.5g/天治療3天、0.25/天治療2天及維生素B1、腺苷鈷胺營養(yǎng)神經，更昔洛韋抗病毒及川穹嗪活血化瘀等治療。2016年5月21日患者四肢無力癥狀較入院時好轉，以出院。第十六張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月出院后隨訪患者出院后10天再次出現進行性四肢無力、行走不穩(wěn)癥狀加重伴視物成雙，建議至安徽中醫(yī)藥大學神經病學研究所進行神經節(jié)苷脂抗體檢查 。入院（2016年6月2日）：查體 除第一次住院的體征外，還出現了復視癥狀，雙眼向右、向上注視不能，上雙側軟腭上抬差，咽反射減退，四肢肘膝以下皮膚針刺覺減退，關節(jié)位

9、置覺檢查減退。第十七張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月腰穿腦脊液檢查：外觀無色透明，壓力160 mmH20 (1mmH20=0.098 kPa),白細胞2*106/L。腦脊液生化：葡萄糖3.6mmol/L、氯115.1mmol/L、腦脊液蛋白1460.0mg/L。第十八張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月血清自身免疫性神經系統(tǒng)疾病檢測周圍神經病神經節(jié)苷脂抗體7項抗GM2(+)。第十九張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月視頻腦電圖未見異常棘波及尖慢波，背景腦電較正常同齡組略偏慢。血清抗甲狀腺過氧化物酶抗體65.05u/ml，抗甲狀腺球蛋白抗體170.43Iu/ml，抗核抗體譜

10、陰性。 第二十張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月誘發(fā)電位示“聽覺通路受累，視覺及軀體感覺誘發(fā)電位正?！?。四肢神經傳導（運動、感覺）速度正常，F波、H反射潛伏期均在正常范圍內，肌電圖檢查未見異常。第二十一張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月思考 該例患者診斷？第二十二張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月診斷定位：周圍神經及神經根：1：肌梭，Ia類肌肉傳入神經纖維和背根神經節(jié)的周圍神經（共濟失調、雙下肢反射減退）；2:第、顱神經的髓外部分（復視，雙眼向右、向上注視不能，雙側軟腭上抬差，咽反射減退 ）。定性：患者亞急性起病，結合患者病史及相關檢查（腦脊液蛋白-細胞分離，神經周圍神

11、經病神經節(jié)苷脂抗體7項抗GM2(+)）更傾向于自身免疫性周圍神經病。診斷：GBS綜合癥譜系疾病或變異型：Miller Fisher綜合征（MFS)又稱Fisher綜合征。第二十三張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月 MFS MFS 的年患病率為0.09/10 萬。作為GBS的一種變異類型， 約占GBS 的17.5%。該病多為急性或亞急性起病，男性多見，發(fā)病年齡波動在40 歲左右，單相病程，多數患者有前驅感染史（上呼吸道感染或腹瀉） ，具有眼外肌麻痹、共濟失調及腱反射消失典型臨床表現；腦脊液出現蛋白細胞分離現象，肌電圖檢查結果呈神經源性損害，抗GQ-1b抗體陽性；病程呈自限性，多數患者預后

12、良好。第二十四張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月診斷 隨著疾病的研究，臨床發(fā)現患者的臨床表現復雜多變，部分患者僅出現典型三聯征中的兩種甚至一種，也可出現眼內肌麻痹、面神經麻痹、味覺減退等腦神經受損表現，以及頭痛、頭暈、四肢麻木無力等非典型癥狀。對于臨床表現不典型、實驗室檢查結果支持 疾病譜診斷的患者，參照既往診斷標準則無法做出診斷，這給MFS的診斷帶來了一定的難度。第二十五張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月Miller Fisher綜合征患者的血清中發(fā)現針對多種神經節(jié)苷脂的抗體，其中GQ1b抗體是Miller Fisher綜合征發(fā)病的主要免疫介質，已成為MFS特異性和敏感性很好

13、的臨床標志物。第二十六張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月周圍神經系統(tǒng)疾病疾病特征自身 抗體Ig類型陽性率多灶性運動神經病（MMN）非對稱慢性進行性肌無力運動神經局灶性傳導阻滯免疫球蛋白治療GM1M40-70%格林-巴利綜合癥(GBS)常以呼吸道或者消化道感染發(fā)病，表現為急性進行性對稱性肢體軟癱腦脊液改變：細胞數1g/L免疫球蛋白治療GM1GD1aGT1bA/G/M22-30%密勒-費雪綜合癥（MFS）GBS的一個亞型復視(眼肌麻痹)，面癱，共濟失調治療同GBSGQ1bG90%慢性炎癥性脫髓鞘型多發(fā)性神經炎（CIDP）類似GBS，但是為慢性進展性病程腦脊液檢查同GBS病檢為脫髓鞘治療用免

14、疫球蛋白或者激素GM1G5%第二十七張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月多參數同陽GM1, GM2, GD1b, sulfatides指標在自身免疫性周圍神經病患者中常同時檢測到IgM和IgG抗體急性發(fā)病以IgG為主，慢性發(fā)病以IgM為主第二十八張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月2014年由多國專家組成的制定GBS、MFS診斷標準第二十九張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月 診斷 2014年GBS專家組提出了MFS最新診斷標準, 該標準將眼外肌麻痹、共濟失調和腱反射喪失/減低、不伴肢體無力和嗜睡作為其診斷的核心臨床特征,將發(fā)病前有感染病史、腦脊液蛋白-細胞分離及檢測到抗四唾

15、液酸神經節(jié)苷酯（GQlb)的IgG類抗體作為診斷的支持特征。同時，該標準還根據眼肌無力的模式及共濟失調有無將MFS細分為5個類型：1：典型MFS :既有眼外肌麻痹又有共濟失調。2：急性眼外肌麻痹：僅有眼外肌麻痹。3:急性共濟失調性神經?。簝H有共濟失調。4：急性眼瞼下垂：僅有眼瞼下垂。 5：急性瞳孔散大：僅有麻痹性瞳孔散大。新標準的提出使我們對MFS的認識更加清晰全面。Wakerley BR,Uncini A，Yuki N，et,al. Gunillain-Barr and Miller Fisher syndromes-new diagnostc classificationJ.Nat Rev Neurol,2014,10(9):537-544. 第三十張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月 該患者治療 甲基強的松龍靜脈滴注1.0g/天治療5天、