遺傳、變異與進(jìn)化-生物的變異

1、遺傳、變異與進(jìn)化生物的變異遺傳的變異有三種來(lái)源：1.基因重組(自由組合、連鎖互換)2.基因突變：基因突變是生物變異的主要來(lái)源，也是生物進(jìn)化的重要因素之一3.染色體變異一、基因突變（點(diǎn)突變）經(jīng)典遺傳學(xué)(基因論)認(rèn)為：基因就是一個(gè)“點(diǎn)”，在染色體上具有一定的位置和相互排列關(guān)系，而基因突變就是一個(gè)點(diǎn)的改變，是以一個(gè)整體進(jìn)行突變。因此從經(jīng)典遺傳學(xué)水平看，基因突變又稱(chēng)為“點(diǎn)突變”。摩爾根等1910年發(fā)現(xiàn)果蠅眼色的突(Ww)，并進(jìn)行鑒定與分析，從而明確證實(shí)基因突變的存在?；蛲蛔儯喝旧w上某一基因位點(diǎn)內(nèi)部發(fā)生了化學(xué)性質(zhì)(結(jié)構(gòu))的變化(包括DNA堿基對(duì)的增添、缺失或改變) ，與原來(lái)基因形成對(duì)性關(guān)系。1、基因

2、突變時(shí)期與性狀表現(xiàn)突變時(shí)期顯性突變隱性突變高等生物性細(xì)胞子代表現(xiàn)突變性狀。子代不表現(xiàn)突變性狀，其自交后代才可能表現(xiàn)突變性狀。體細(xì)胞突變當(dāng)代表現(xiàn)為嵌合體，鑲嵌范圍取決于突變發(fā)生的早晚。突變當(dāng)代不表現(xiàn)突變性狀，往往不能被發(fā)現(xiàn)、保留。低等生物(單倍體)有性生殖表現(xiàn)突變性狀表現(xiàn)突變性狀無(wú)性生殖表現(xiàn)突變性狀表現(xiàn)突變性狀2、突變的種類(lèi):（1）替換突變：轉(zhuǎn)換：一個(gè)嘌呤為另一個(gè)嘌呤所取代，或一個(gè)嘧啶為另一個(gè)嘧啶所取代顛換：一個(gè)嘌呤為一個(gè)嘧啶取代，或一個(gè)嘧啶為一個(gè)嘌呤所取代。（2）移碼突變：在 DNA 的堿基序列中一對(duì)或少數(shù)幾對(duì)（非3的整數(shù)倍）鄰接的核苷酸的增加或減少，造成該位置后的一系列編碼發(fā)生了變化，稱(chēng)為移

3、碼突變。（3）密碼子的缺失或插入：決定一個(gè)氨基酸的三個(gè)核苷酸同時(shí)缺失或增加。（1）替換突變：（2）移碼突變：3、基因突變的一般特征(1)突變的隨機(jī)性和普遍性(2)突變的稀有性(3)突變的多方向性與復(fù)等位基因(4)突變的重復(fù)性(5)突變的可逆性 (6)突變的一般有害性（1）同義突變：同種氨基酸的一種密碼子變?yōu)榱硪环N。（2）錯(cuò)義突變：一種氨基酸的密碼子變?yōu)榱硪环N氨基酸的密碼子。（3）無(wú)義突變：變?yōu)榻K止密碼子。（4）終止密碼子突變：終止密碼子變?yōu)榘被崦艽a子，導(dǎo)致肽鏈延長(zhǎng)。4、堿基替換對(duì)改變遺傳信息的作用5、 基因突變的原因（1）自然突變的原因：外界因素和內(nèi)部因素都有作用。溫度劇變、宇宙射線、化學(xué)污

4、染、生物體內(nèi)或細(xì)胞內(nèi)新陳代謝的異常產(chǎn)物等因素。例如，金魚(yú)草的自然突變率大約是1，但是金魚(yú)草的種子貯藏六至十年以后，突變率從1增加到1.65.3，種子貯藏十年以后，突變率可達(dá)14.3。a物理性誘變劑：射線引起DNA雙鏈或單鏈斷裂，大劑量會(huì)使堿基結(jié)構(gòu)破壞。紫外線的作用機(jī)制是當(dāng)它照射到DNA分子上時(shí)，使鄰近堿基形成二聚體。b化學(xué)誘變劑：亞硝酸、5溴尿嘧啶(5BU)、吖啶類(lèi)等。C生物誘變劑：某些病毒由于其DNA結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單，可引起基因突變。 d其他誘變因素：DNA聚合酶在聚合核苷酸時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤，DNA修復(fù)系統(tǒng)發(fā)生錯(cuò)誤也可引起突變。（2）誘發(fā)突變的因素及其作用機(jī)理亞硝酸有脫氨作用，使腺嘌呤(A)脫氨成為次黃嘌

5、嶺(H)；使胞嘧啶（C）脫氨成為尿嘧啶(U)；使鳥(niǎo)嘌呤(G)成為黃嘌呤(I)。脫氨后生成的次黃嘌呤與胞嘧啶配對(duì)，脫氨后生成的尿嘧啶與鳥(niǎo)嘌呤配對(duì)。5BU酮式結(jié)構(gòu)與T(胸腺嘧啶)結(jié)構(gòu)相似，烯醇式5BU和結(jié)構(gòu)相似。吖啶類(lèi)化合物的分子構(gòu)型較扁平，能插入到DNA相鄰堿基之間使它們分開(kāi)，導(dǎo)致堿基對(duì)的增加引起移碼突變。(08）108產(chǎn)生顯性基因突變的原因可能是：A表型對(duì)蛋白質(zhì)的劑量敏感 B突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)失活C突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)產(chǎn)生新功能 D突變蛋白質(zhì)干擾正常蛋白質(zhì)的功能6、DNA損傷的修復(fù)（1）直接修復(fù):在光下酶可直接修復(fù)。（2）切除修復(fù)（3）sos修復(fù)（4）重組修復(fù)（5）易錯(cuò)修復(fù)二、染色體畸變 1、染色體結(jié)構(gòu)

6、的變異（1）研究染色體變異的材料多線染色體是果蠅和其它雙翅目昆蟲(chóng)的消化管（尤其是唾液腺）細(xì)胞的有絲分裂間期核中的一種可見(jiàn)的巨大染色體，又稱(chēng)唾腺染色體。有如下特點(diǎn)：唾腺染色體上有明顯的橫紋，橫紋的相對(duì)大小和空間排列是恒定的，可以作為識(shí)別唾腺染色體的標(biāo)志。巨大性和伸展性由于體細(xì)胞聯(lián)會(huì)的結(jié)果，同源染色體緊密結(jié)合在一起，很容易看出差別。（2）染色體結(jié)構(gòu)變異的類(lèi)型缺失：聯(lián)會(huì)時(shí)形成缺失環(huán)。利用缺失可進(jìn)行基因定位。如缺失的為顯性基因，隱性即可表現(xiàn)，稱(chēng)為假顯性。重復(fù)：粗線期也出現(xiàn)環(huán)。倒位：分臂內(nèi)倒位，不包括著絲粒；臂間倒位，包括著絲粒。聯(lián)會(huì)時(shí)形成倒位環(huán)。易位：a相互易位：聯(lián)會(huì)時(shí)出現(xiàn)十字形結(jié)構(gòu)。b羅伯遜易位：也

7、可以叫做著絲粒融合發(fā)生在兩條端著絲粒染色體或近端著絲粒染色體之間，造成染色體合并。c單向易位：指一條染色體的斷片插入到另一條非同源染色體的非末端區(qū)段中。d整臂易位：兩條非同源染色體之間整個(gè)臂的轉(zhuǎn)移。（09）11關(guān)于羅伯遜易位，以下哪一種陳述是正確的?A羅伯遜易位也可以叫做中心粒融合，其結(jié)果導(dǎo)致兩條(近)端中心粒染色體的近似完全融合B羅伯遜易位發(fā)生在兩條只有單臂(或兩臂長(zhǎng)度比例極其懸殊)的染色體之間，造成(近似的)染色體合并C羅伯遜易位發(fā)生在兩條等臂(或兩臂長(zhǎng)度比例接近1)的染色體之間，造成(近似的)染色體合并D上述A和C都是正確的平衡致死系 ：利用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存帶有致死基因的品系

8、。帶有致死基因的品系本來(lái)是不容易保存的。一般品系都以純合品系的形式保存下來(lái)，因?yàn)榧兒掀废凳钦鎸?shí)遺傳的。例如果蠅的白眼品系，在實(shí)驗(yàn)室牛奶瓶中，每只雌體都是ww，每只雄體都是wY；每產(chǎn)生一代新個(gè)體時(shí)，幾乎不需要加以逐只觀察，可以完全移入新的飼養(yǎng)瓶。但致死基因就不是這樣，它不能以純合狀態(tài)保存，因?yàn)榧兒蟼€(gè)體是致死的；所以只有以雜合狀態(tài)保存。保持一個(gè)平衡致死系統(tǒng)，必須滿足下面兩個(gè)條件：（1）一對(duì)同源染色體的兩個(gè)成員各帶有一個(gè)座位不同的隱性致死基因。（2）這兩個(gè)非等位的隱性致死基因始終處于各別的同源染色體上。2、染色體數(shù)目的變異(09)16一對(duì)夫妻生了一個(gè)兒子(名字叫“OK”)，小“OK”不僅色盲，性染色

9、體也比別的男孩多一條：XXY。體檢表明，“OK”父母視覺(jué)正常，沒(méi)有遺傳病或其它疾病。請(qǐng)問(wèn)小“OK”是怎么得的這遺傳病?A問(wèn)題出在“OK”父親身上。在精母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂時(shí)XY染色體沒(méi)有分開(kāi)就直接進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞中。B問(wèn)題出在“OK”父親身上。在精母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂時(shí)XY染色體沒(méi)有分開(kāi)就直接進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞中C問(wèn)題出在“OK”母親身上。在卵母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂時(shí)xx染色體沒(méi)分開(kāi)就直接進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞中D問(wèn)題出在“OK”母親身上。在卵母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂時(shí)xx染色體沒(méi)分開(kāi)就直接進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞中18性染色體的組成均為XXY的人和果蠅，它們的性別：A均為雄性 B人為雄性，而果蠅為雌性C均為超雌性

10、 D均為間性 三、人類(lèi)遺傳病簡(jiǎn)述遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病。這種疾病一般都是先天性的和終身性的?？煞譃槿旧w病、單基因病、多基因病三大類(lèi)。(一)染色體病由于染色體畸變或數(shù)目變化導(dǎo)致的疾病1.常染色體病：21三體綜合征、 18三體綜合征、 13三體綜合征、貓叫綜合征、18q-綜合征2.性染色體?。禾丶{氏綜合征(XO)、先天性睪丸發(fā)育不全癥(XXY)、XYY綜合征(二)單基因遺傳病由一個(gè)或一對(duì)致病基因所引起的疾病1.常染色體顯性遺傳?。翰⒅?、多指、軟骨發(fā)育不全、家族性高膽固醇血癥、馬爾芬氏綜合征、威爾遜氏綜合征、亨丁盾氏舞蹈病、結(jié)腸息肉過(guò)敏性鼻炎等2.常染色體隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、黑尿癥、鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥、半乳糖血癥、黑蒙性癡呆、高雪氏病、侏儒癥、呆小癥、著色性干皮病、高度遠(yuǎn)近視等3.伴X顯性遺傳病：遺傳性腎炎、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、抗維生素D佝僂病、鐘擺型眼球震顫、牙齒琺瑯質(zhì)發(fā)育不良等4.伴X隱性遺傳?。貉巡?、葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥、紅綠色盲、無(wú)汗性外胚葉發(fā)育不良癥等5.伴Y遺傳病：蹼趾、毛