白質(zhì)腦病診斷和鑒別診斷

1、關(guān)于白質(zhì)腦病診斷與鑒別診斷第一張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月白質(zhì)腦?。╨eukodystrophy）1928，Bielschowski and Henneberg獲得性acquired leukoencephalopathy遺傳性genetic leukodystrophy病理過程：髓鞘形成延遲，髓鞘形成障礙，脫髓鞘，三者共同作用第二張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月診斷臨床線索神經(jīng)科醫(yī)生的認(rèn)識MRI 生化病理第三張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月腦白質(zhì)病變的病因遺傳性疾病代謝性疾病自身免疫性感染腦血管病腫瘤中毒性第四張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月癥狀雙

2、側(cè)，對稱肌無力共濟失調(diào)視神經(jīng)萎縮癇性發(fā)作行為和認(rèn)知改變第五張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月影像學(xué)表現(xiàn)MRI：長T1，長T2信號雙側(cè)對稱的腦室旁（前角 皮層下）遺傳性腦白質(zhì)發(fā)育不良的典型表現(xiàn)：皮層下U形纖維保存（Canavan disease 、PMD除外）Pelizaeus-Merzbacher氏癥（慢性兒童型腦硬化癥，PMD） 第六張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月特殊類型額葉：遲發(fā)型異染性腦白質(zhì)病變 （metachromatic leukodystrophy）頂枕葉：遲發(fā)型Krabbes disease (嬰兒遺傳性腦白質(zhì)萎縮)橋-延腦皮質(zhì)脊髓束 ：X-連鎖型ALD第七張

3、，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月神經(jīng)病理腦重量減輕視神經(jīng)萎縮腦室擴大胼胝體萎縮第八張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳性疾病溶酶體疾病異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良Fabrys 病Krabbes 病過氧化物酶疾病腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ALD）腎上腺脊髓神經(jīng)病（Adrenomyeloneuropathy）線粒體疾病第九張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月X-連鎖性ALD致病基因定位于Xq28 發(fā)病率為1:17 000 4-8歲首發(fā)，男孩，女孩攜帶者孤僻、少語、多動、視聽障礙、癡呆、偏癱激素替代治療，骨髓移植無創(chuàng)性、癥狀前診斷和產(chǎn)前診斷；家系篩查和遺傳咨詢是疾病預(yù)防的關(guān)鍵 第十張，P

4、PT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月CASEActa Endocrinologica (Buc), vol. I, no. 3, p. 359-368, 20057歲10個月，男孩肌無力，平衡失調(diào)左側(cè)偏身部分性癲癇發(fā)作dexamethasone 0.5mg/dayFludrocortisone 0.05 mg/day第十一張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月惡心、嘔吐，右側(cè)肢體強直-陣攣發(fā)作，無發(fā)熱低鈉、輕度高鉀多尿（低滲性），尿鉀少頭顱CT正常急性腎上腺功能不全，脫水，癲癇prednisone 5 mg/day and Fludrocortisone 5 mg/day 視力、聽力障礙第

5、十二張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月哥哥（6.6歲）、舅舅（6歲）去世，癥狀類似第十三張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月第十四張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月第十五張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月DNA檢測： ABCD1 基因突變 548TG (V 183G 突變) 母親、姐姐腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良第十六張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月Canavans disease海綿狀腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(SLD),腦海綿狀變性 罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病 基因位于第17號染色體 天門冬氨酰酶缺乏NAA在腦組織內(nèi)積聚*N-乙酰天門冬氨酸(NAA)NAA酸血癥和酸

6、尿癥 第十七張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月第十八張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月第十九張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(metachromatic leukodystrophy，MLD) 腦硫質(zhì)沉積病 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良中最常見的一種類型為常染色體隱性遺傳病 晚發(fā)嬰兒型、少年型 、成年型酶活性檢查 （尿液芳基硫酯酶A ）第二十張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月NEUROLOGY 1996;46:254-256第二十一張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月August (2 of 2) 2004 NEUROLOGY 63 689第二十二

7、張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月Leigh病 亞急性壞死性腦脊髓病 少見的、病因不明的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性腦脊髓灰質(zhì)及白質(zhì)病變CT常示雙側(cè)對稱性基底節(jié)低密度灶嬰兒及兒童 第二十三張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月第二十四張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月中毒、代謝性疾病維生素B12缺乏一氧化碳中毒后遲發(fā)性腦病氰化物中毒重金屬（砷、鉛、汞）放射線有機溶劑環(huán)孢菌素A第二十五張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月代謝性白質(zhì)腦病第二十六張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月維生素B12缺乏第二十七張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月低血糖致白質(zhì)腦病77

8、-year-old woman history of diabetesprogressive mental deterioration to coma over 2 daysvital signs were normal blood tests were only significant for glucose level of 14 mg/dL.第二十八張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月第二十九張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月中毒性白質(zhì)腦病第三十張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月海洛因歲，男性意識水平下降失語痙攣性四肢癱周后癲癇發(fā)作，死亡AJR:180, March

9、 2003第三十一張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月第三十二張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月第三十三張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月第三十四張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月慢性甲苯（Toluene, or methylbenzene）吸入中毒脂溶性芳香族碳氫化物稀釋劑、粘合劑、噴霧劑、涂漆等長期吸入甲苯后，經(jīng)肺進入血液循環(huán)，通過親脂的血腦屏障，從而對腦產(chǎn)生損害。影像特點：可先出現(xiàn)側(cè)腦室旁的白質(zhì)病變，再累及半卵園中心皮層下的白質(zhì)，若接觸時間更長（平均8.1年），可出現(xiàn)丘腦對稱性T2低信號。 第三十五張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月第三十六張，PPT

10、共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月AJNR: 23, August 2002第三十七張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月第三十八張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月CO中毒后遲發(fā)腦病第三十九張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月第四十張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月Capecitabine-induced multifocal leukoencephalopathyVidenovic et alnausea, confusionshort-term memoryloss, headaches, vertigo, ataxia,dysarthria, and body s

11、haking/stiffening.Distinctive multifocal MRI abnormalities including involvement of the splenium of the corpus callosum were present in all cases.第四十一張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月Otology & Neurotology, Vol. 27, No. 5, 2006第四十二張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月December (1 of 2) 2005 NEUROLOGY 65 1794第四十三張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于202

12、2年6月自身免疫性急性播散性腦脊髓炎多發(fā)性硬化SLE結(jié)節(jié)性多動脈炎結(jié)節(jié)病Wegeners 肉芽腫副腫瘤性腦脊髓炎第四十四張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月ADEM52-year-old farmer a mild upper respiratory tract infection for 3 weeks injected himself in the palmar surface of his left hand with approximately 10 mL of a hog vaccine Four weeks later personality change, agitatio

13、n, forgetfulness, disorientation, decreased verbalization, and periods of decreased responsiveness 第四十五張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月第四十六張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月橋本腦病甲狀腺功能低下意識障礙、精神癥狀、震顫、癲癇、卒中樣發(fā)作血清抗甲狀腺抗體增高激素、免疫抑制劑、免疫球蛋白、血漿置換第四十七張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月CASE歲，左利手，護士頭痛、惡心，逐漸加重的不穩(wěn)感和震顫周，周前感冒，食欲減低行為改變， unable to make a be

14、d 左手無力，語言表達障礙分鐘，左面部無力分鐘神經(jīng)系統(tǒng)查體，正常蛋白0.64 g/L 第四十八張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月周后全面性癲癇發(fā)作，苯妥英鈉一般體格檢查正常，甲狀腺不腫語速慢，記憶力、定向力差，其他神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常入院天后出現(xiàn)復(fù)雜部分性癲癇發(fā)作、全面性癲癇發(fā)作、癲癇持續(xù)狀態(tài)第四十九張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月TSH 100 mU/L (5 0.494.67) 游離T4 6.1 pmol/L (5 9.123.8)抗甲狀腺微?？贵w滴度 1/25,600 抗甲狀腺球蛋白抗體陰性抗神經(jīng)原抗體陽性 （1/50-1/100）抗核抗體陽性（ 1/100）DsDNA,

15、Sm, RNP, Ro, La, Scl-70 和Jo-1 陰性第五十張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月第五十一張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月第五十二張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月 CSF 蛋白 0.52 g/L ，余陰性CSF PCR： HSV陰性EEG：次秒慢波節(jié)律，廣泛 波和波，無局灶性癲癇放電診斷：甲減所致橋本甲病治療：甲強龍1g，天強的松60mg口服四碘甲腺氨酸鈉 10mg q4h左旋甲狀腺素50mg qd第五十三張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月JCR: Journal of Clinical Rheumatology Volume 10,

16、Number 6, December 200445歲，男性第五十四張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月神經(jīng)白塞氏病白塞（Behcet）病是一原因不明的以細小血管炎為病理基礎(chǔ)的慢性進行性發(fā)展和損害，反復(fù)發(fā)作為特征的多系統(tǒng)損害疾病?？谇弧⑵つw、生殖器、眼和關(guān)節(jié)為常發(fā)病部位。神經(jīng)系統(tǒng)損害發(fā)生率在2.810。腦干、脊髓、中腦和大腦為好發(fā)病部位。原發(fā)病變多為細靜脈炎、毛細血管炎或細動脈炎，而最常見的繼發(fā)性病變則多為脫髓鞘性病變，其次是腦軟化和血管周圍炎性細胞浸潤。第五十五張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月第五十六張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月感染萊姆病梅毒進行性多灶性白質(zhì)腦病H

17、TLV-1 感染（淋巴瘤）帶狀皰疹弓形蟲病結(jié)核病Whipples 病第五十七張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月HAART歲男性診斷為AIDS（慢性腹瀉，體重減輕）口腔念珠菌病，脂溢性皮炎精神錯亂，左側(cè)偏癱HAART治療兩周后癥狀加重復(fù)查MRI后停HAART，3周后癥狀好轉(zhuǎn)AIDS 2006, 20:465478第五十八張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月第五十九張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月November (1 of 2) 2005 NEUROLOGY 65 1510progressive multifocalleukoencephalopathy after tr

18、eatment with IL-2第六十張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月NEUROLOGY 2006;66:262264第六十一張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月NEUROLOGY 2006;67:502504第六十二張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月CJD第六十三張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月August (1 of 2) 2006 NEUROLOGY 67 539第六十四張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月腦血管病血管炎CADASIL腦動靜脈畸形亞急性細菌性心內(nèi)膜炎 心房粘液瘤Binswangers diseaseCAA第六十五張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月CADASIL（Cerebral AutosomalDominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts andLeukoencephalopathy）伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病非動脈硬化或淀粉樣變性的缺血性腦小動脈病 主要表現(xiàn):腦缺血性發(fā)作(包括短暫性腦缺血發(fā)作和缺血性卒中)，認(rèn)知障礙(癡呆)，先兆型偏頭痛和精神障礙 第六十六張，PPT共七十七頁，創(chuàng)作于2022年6月Case歲，男性年前因急性精神癥狀被診斷為多發(fā)性硬化無反應(yīng)狀態(tài)入院后意識水平逐漸加深、不能配合查體無頭部外傷證據(jù)血壓100/