郭YL范可尼綜合征韋尼克綜合征

1、Fanconi SyndromeWernicke-Korsakoff Syndromeand Side Effect of AdefovirContents患者病情特點范可尼綜合征韋尼克-科薩科夫綜合征阿德福韋不良反應22022/8/1患者病情特點女性，61歲乙肝肝硬化病史多年，口服阿德福韋8年 LAMLAM+ADVETV 1.0 Qd po因意識障礙、視力下降、聽力下降4天就診間斷譫妄、幻視、幻聽、耳鳴、短時記憶障礙32022/8/1患者病情特點查體：精神差，應答切題，反應略遲緩；計算力正常，定向力正常；眼球運動正常，無眼震，視力下降，聽力下降；腦膜刺激征陰性，巴氏征可疑陽性，腱反射正常42

2、022/8/1患者病情特點影像學檢查：顱腦MRI：中腦導水管周圍可見對稱性斑片狀長T1 長T2信號，考慮酒精性腦病，MRA、DWI未見異常腰椎骨盆X線片：腰3-4椎體輕度壓扁，骨盆骨質疏松雙眼視覺誘發(fā)電位正常，雙側聽神經腦干反應正常腦血流圖：右側顳窗透聲不良52022/8/1患者病情特點實驗室檢查：UREA、CREA輕度升高CO2 BP 14mmol/L，pH 7.34，pCO2 22mmHg， cBase -12.6mmol/L，AG 19.2mmol/LP 0.35mmol/L，Ca 2.22mmol/L，K 2.25mmol/L， Cl 107.5mmol/L，UA 84umol/L尿糖

3、+，尿蛋白2+T3、FT3降低，TSH正常，PTH正常，SF 765ng/mL，AFP 33ng/mLHBV-DNA：5.69E+01 IU/mL62022/8/1范可尼綜合征骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征、遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常癥候群。腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎小管性蛋白尿近端腎小管性酸中毒、低磷血癥、低鉀血癥（肌無力、軟癱、周期性癱瘓等）、低鈣血癥（手足搐搦癥）、低尿酸血癥骨軟化癥、骨質疏松。72022/8/1范可尼綜合征InheritedCystinosisis the most common cause of Fanconi syndrome in c

4、hildren.Other recognised causes areWilsons disease(a genetically inherited condition of copper metabolism),Lowe syndrome,tyrosinemia(type I),galactosemia,glycogen storage diseases, andhereditary fructose intolerance.Two forms,Dents diseaseandLowe syndrome, areX linked.A recently described form of th

5、is disease is due to a mutation in EHHADH，decreasing the production of ATP.82022/8/1范可尼綜合征AcquiredIt is possible to acquire this disease later in life.Causes include ingesting expiredtetracyclineswhich damage proximal tubule, and as a side effect oftenofovir.Lead poisoningalso leads to Fanconi syndr

6、ome.Multiple myelomaormonoclonal gammopathy of undetermined significancecan also cause the condition.Additionally, Fanconi Syndrome can develop as a secondary or tertiary effect of certain autoimmune disorders.92022/8/1范可尼綜合征1.病因治療Wilson病或重金屬中毒可通過促進毒物排泄，遺傳代謝病通過飲食管理減少代謝毒性物質沉積，減輕對腎小管的損害。胱氨酸儲積癥繼發(fā)性范可尼綜合

7、征，應給予低胱氨酸飲食及對癥治療。青霉胺可試用于消除胱氨酸，但不能減少細胞內胱氨酸沉著；二硫蘇糖醇（DDT）療效欠佳，半胱氨酸效果較好。骨病變可用維生素D 或骨化三醇。2.對癥治療糾正酸中毒根據碳酸氫根丟失情況補充堿劑，可用碳酸氫鹽、枸櫞酸鹽、乳酸鹽等，分次給服，以血中碳酸氫鹽水平恢復正常為標準。對已有低血鉀者宜同時補鉀。糾正低血容量范可尼綜合征常因多尿而致脫水，除了針對病因治療外，應補足含鹽的液體（包括鈉、鉀、鈣等），可采用定時口服，必要時臨時追加。102022/8/1腎小管性酸中毒各種病因導致腎臟酸化功能障礙而產生的一種臨床綜合征主要表現(xiàn)：血漿陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，而與此同時

8、腎小球濾過率則相對正常本質：腎小管泌氫障礙或腎小管碳酸氫根重吸收障礙分型：I型，遠端RTA；型，近端RTA；型，兼有I型和型RTA的特點；型，高血鉀型RTA型（近端）腎小管性酸中毒：凡是累及到腎小管功能的各種原發(fā)病均能導致近端RTA。如多發(fā)性骨髓瘤、Wilson病、甲狀旁腺功能亢進等。此外某些藥物毒物也可以通過損傷小管間質而誘發(fā)本病。II型臨床表現(xiàn)：除陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒外，骨病發(fā)生率在20%左右，主要為骨軟化癥或骨質疏松。II型治療：首先對因治療；患者丟失較多的碳酸氫根，因此需要補充的堿量也比較大（約24小時1020mmol/Kg）；為控制骨病，部分患者尤其是兒童患者，可予活性

9、維生素制劑。112022/8/1補堿計算公式補堿量（g）=（-2.3-堿剩余） 0.25 體重（kg） 0.084實際使用量：1/2 1/3本病例實際計算： 補堿量（g）=（-2.3-（-12.3） 0.25 60 0.084 = 12.6本病例實際使用量：6.25g Qd iv 122022/8/1韋尼克-科薩科夫綜合征維生素B1缺乏引起的腦病。 Wernicke腦病(WE)早在1881年由Wernicke以“出血性腦灰質炎”的名稱作了報道。Korsakoff于1987年首先報道了由酒精中毒引起的多發(fā)性精神病,被命名為Korsakoff綜合征(KS)。近年來較普遍地認為WE與KS為同一疾病的

10、不同階段,且病因及病理方面有共同性,故稱為W-KS。特征：急性意識障礙和慢性遺忘。132022/8/1韋尼克-科薩科夫綜合征特征：急性意識障礙和慢性遺忘。WE三聯(lián)征（17%）：意識狀態(tài)改變（82%）、眼肌麻痹、共濟失調（23%）KS特點：即刻記憶存在，但近事和長期記憶能力喪失，有時對 遠期事件的記憶力仍存在病因：酗酒（90%）、厭食、劇吐、全腸外營養(yǎng)、惡液質影像學特征：乳頭體萎縮（80%）；室周、第三腦室、內側丘腦、 乳頭體T1增加，T2減少142022/8/1韋尼克-科薩科夫綜合征原則：立即進行，不必等待確診結果戒酒、去除誘因、補充VB1推薦方案：VB1 100-200mg Qd im/iv

11、 5d 聯(lián)合或序貫 VB1 100mg Qd po大劑量方案： VB1 500mg tid im/iv 152022/8/1阿德福韋不良反應In patients with compensated liver disease, the most commonly reported side effects were asthenia, headache,abdominal pain, andnauseaduring 48 weeks of therapy. In patients with decompensated liver disease, the most commonly repor

12、ted side effects were increased creatinine and asthenia during up to 203 weeks of therapy.Renal：Very common (10% or more): Increased serum creatinine；Common (1% to 10%): Renal failure, abnormal renal function；Frequency not reported: Renal toxicity, changes in renal function, renal events, renal insu

13、fficiency, renal calculus, renal pain, nephrotoxicity, Fanconi-like syndrome, overall renal function deterioration；Postmarketing reports: Proximal renal tubulopathy, Fanconi syndromeOther：Very common (10% or more): Asthenia (up to 13%), decreased serum phosphorus；Common (1% to 10%): Decreasedcarniti

14、nelevelsGenitourinary：Very common (10% or more):Hematuria(11%)；Common (1% to 10%): Glycosuria162022/8/1患者初步診斷病毒性肝炎 乙型 肝炎肝硬化 活動性 失代償期范可尼綜合征 腎小管性酸中毒 電解質紊亂（低鉀血癥 低磷血癥） 骨質疏松韋尼克腦病172022/8/1CTP Class總分：A級 5-6分 B級 7-9分 C級=10分檢查項目 ：每項1分，2分，3分 肝性腦?。墸簾o，1-2，3-4 腹水：無，輕度，中度 總膽紅素：51凝血酶原時間延長（秒） 6s 白蛋白（g/L） 35,28-