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1、第1節(jié) 基因突變和基因重組氾水高中2013.9.11 基因突變1.鐮刀型細(xì)胞貧血癥原因分析(1)直接原因:血紅蛋白的一條多肽鏈上的一個(gè)氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸。(2)根本原因:發(fā)生了基因突變,堿基對(duì)由 突變成 。要點(diǎn)點(diǎn)撥2.基因突變與性狀的關(guān)系(1)基因突變與其影響:類(lèi)型影響范圍對(duì)氨基酸的影響替換增添缺失小大大只改變1個(gè)氨基酸或不改變插入位置前不影響,影響插入位置后的序列缺失位置前不影響,影響缺失位置后的序列(2)基因突變不改變生物性狀的特例:不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段中的“突變”不引起基因突變,不引起性狀變異。由于多種密碼子決定同一種氨基酸,因此某些基因突變也不引起性狀的改變。某些基
2、因突變雖改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸種類(lèi),但并不影響蛋白質(zhì)的功能。隱性突變?cè)陔s合子狀態(tài)下也不會(huì)引起性狀的改變。2011安徽高考)人體甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞具有很強(qiáng)的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病,但大劑量的131I對(duì)人體會(huì)產(chǎn)生有害影響。積聚在細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接( )A.插入DNA分子引起插入點(diǎn)后的堿基序列改變B.替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變C.造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異D.誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代嘗試練習(xí)C如圖表示人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因,已知谷氨酸的密碼子是GAA,由此分析正確的是( )A.控制血紅蛋白合
3、成的一段基因任意一個(gè)堿基發(fā)生替換都會(huì)引起貧血癥B.過(guò)程是以脫氧核苷酸為原料,由ATP供能,在酶的作用下完成的C.轉(zhuǎn)運(yùn)纈氨酸的tRNA一端裸露的三個(gè)堿基應(yīng)該是CAUD.人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于蛋白質(zhì)中的一個(gè)谷氨酸被纈氨酸取代C 基因重組1.類(lèi)型(1)分子水平的基因重組:如通過(guò)對(duì) DNA 的剪切、拼接而實(shí)施的基因工程。特點(diǎn):可克服遠(yuǎn)緣雜交不親和的障礙。(2)染色體水平的基因重組:減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換,以及非同源染色體上非等位基因的自由組合而導(dǎo)致的基因重組。特點(diǎn):難以突破遠(yuǎn)緣雜交不親和的障礙,可產(chǎn)生新的基因型、表現(xiàn)型,但不能產(chǎn)生新的基因。要點(diǎn)點(diǎn)撥【討論】(1)非同源染
4、色體之間交換一部分片段,屬于哪種變異?提示:屬于染色體變異。分析:同源染色體之間交換片段屬于基因重組,非同源染色體之間交換片段屬于染色體變異。(2)什么分裂方式存在非同源染色體之間交換片段?提示:有絲分裂和減數(shù)分裂。分析:非同源染色體之間交換片段屬于染色體變異,有絲分裂和減數(shù)分裂都存在染色體變異。(1)圖中無(wú)同源染色體,著絲點(diǎn)斷裂、均等分裂,應(yīng)為次級(jí) 精母細(xì)胞或第一極體,不可能為次級(jí)卵母細(xì)胞。要點(diǎn)點(diǎn)撥可遺傳變異與細(xì)胞分裂圖的結(jié)合判斷(2) 造成B、b不同的原因有基因突變(間期)或交叉互換(前期)。若為體細(xì)胞有絲分裂(如根尖分生區(qū)細(xì)胞、受精卵等)則只能是基因突變?cè)斐傻摹H纛}目中問(wèn)造成B、b不同的
5、根本原因,應(yīng)考慮可遺傳變異中的最根本來(lái)源基因突變。若題目中有分裂時(shí)期提示,如減前期造成的則考慮交叉互換,間期造成的則考慮基因突變。【嘗試練習(xí)】(2011江蘇高考改編)在有絲分裂和減數(shù)分裂的過(guò)程中均可產(chǎn)生的變異是( )A.DNA復(fù)制時(shí)發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換,導(dǎo)致基因突變B.非同源染色體之間發(fā)生自由組合,導(dǎo)致基因重組C.非同源染色體之間交換一部分片段,導(dǎo)致基因重組D.同源染色體之間交換一部分片段,導(dǎo)致基因重組A【變式1】(2012秦皇島模擬)如圖,A和a產(chǎn)生的原因可能是( )基因突變 交叉互換 易位非同源染色體之間的自由組合A. B.C. D.A【變式2】(2012淄博模擬)下圖是基因型為A
6、A的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像,請(qǐng)根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類(lèi)型()A基因突變基因突變基因突變B基因突變或基因重組基因突變基因重組C基因突變基因突變基因突變或基因重組D基因突變或基因重組基因突變或基因重組基因重組1.下列有關(guān)基因突變和基因重組的描述,正確的是( )A.基因突變對(duì)于生物個(gè)體利多于弊B.基因突變所產(chǎn)生的基因都可以遺傳給后代C.基因重組能產(chǎn)生新的基因D.基因重組是進(jìn)行有性生殖的生物才具有的一種可遺傳變異方式鞏固練習(xí)D2.下列有關(guān)基因重組的敘述,正確的是( )A.基因型為Aa的個(gè)體自交,因基因重組而導(dǎo)致子代性狀分離B.基因A因替換、增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a,屬于基因重組C
7、.同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換可導(dǎo)致基因重組D.造成同卵雙生姐妹間性狀上差異的主要原因是基因重組C3.一般情況下,與基因突變發(fā)生時(shí)期不相同的是( )A.細(xì)胞體積的增加B.中心體的倍增C.DNA以高度螺旋化狀態(tài)存在D.DNA中A和T堿基之間氫鍵的斷裂C4.(2012泰安模擬)下列關(guān)于基因突變的敘述,正確的是( )A.個(gè)別堿基對(duì)的替換可能不影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能B.染色體上部分基因缺失,引起性狀的改變,屬于基因突變C.有性生殖產(chǎn)生的后代出現(xiàn)或多或少的差異主要是由基因突變引起的D.DNA的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄的差錯(cuò)都可能引發(fā)基因突變A5.在生物界有一種稱(chēng)為“表型模擬”的現(xiàn)象,其中果蠅的翅長(zhǎng)便是最明顯的
8、例子,果蠅的長(zhǎng)翅(A)對(duì)殘翅(a)為顯性,但是即使是純合長(zhǎng)翅品系的幼蟲(chóng),在35 條件下培養(yǎng)(常溫為25 )時(shí),長(zhǎng)成的成體果蠅卻是殘翅。某一生物興趣小組在暑期培養(yǎng)了一批純合長(zhǎng)翅紅眼果蠅準(zhǔn)備做遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn),因當(dāng)時(shí)天氣炎熱,氣溫高達(dá)35 37 ,他們將果蠅幼蟲(chóng)放在有空調(diào)的實(shí)驗(yàn)室中,調(diào)節(jié)室溫至25 培養(yǎng)。不料培養(yǎng)的第7天停電,空調(diào)停用一天,也未采取別的降溫措施。結(jié)果培養(yǎng)出的成蟲(chóng)中出現(xiàn)了一定數(shù)量的殘翅果蠅(有雌有雄)。實(shí)驗(yàn)過(guò)程:讓培養(yǎng)的成蟲(chóng)中的殘翅果蠅相互交配并將這些殘翅果蠅繁殖的幼蟲(chóng)在25 下培養(yǎng)。實(shí)驗(yàn)結(jié)果一:后代全部是長(zhǎng)翅;實(shí)驗(yàn)結(jié)果二:后代全部是殘翅或者出現(xiàn)部分殘翅。實(shí)驗(yàn)結(jié)論一(對(duì)應(yīng)實(shí)驗(yàn)結(jié)果一):說(shuō)明殘翅的出現(xiàn)是不遺傳的變異,不遺傳的變異是由溫度變化引起的,遺傳物質(zhì)沒(méi)有發(fā)生改變,是“表型模擬”現(xiàn)象;實(shí)驗(yàn)結(jié)論二(對(duì)應(yīng)實(shí)驗(yàn)結(jié)果二):說(shuō)明殘翅的出現(xiàn)是可遺傳的變異,可遺傳的變異是由溫度變化導(dǎo)致遺傳物質(zhì)改變引起的,不是“表型模擬”現(xiàn)象?!痉治觥?1)形式:本實(shí)驗(yàn)屬于材料分析型實(shí)驗(yàn)的第三種形式“根據(jù)實(shí)驗(yàn)原理和實(shí)驗(yàn)過(guò)程,預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果”,要判斷“殘翅性狀的出現(xiàn)”是否為“表型模擬”現(xiàn)象,也就是判斷這種變異是否由遺傳物質(zhì)改變引起。(2)解題思路:看其后代的情況,如果是由遺傳物質(zhì)改變引起的,則該性狀遺傳給后代,不是“表型模擬”現(xiàn)象;如果是由環(huán)境變化引起的,則該性狀不能遺傳給后代,是“表型
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