03-04學(xué)年遺傳學(xué)期終考試卷及答案

1、2003-2004 學(xué)年第一學(xué)期醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期終（01 級(jí)臨床醫(yī)學(xué)、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)）卷班級(jí)學(xué)號(hào)*所有試題請(qǐng)答在答卷上，答在試卷上無(wú)效一、A 型題(每題只有一個(gè)，每題 1 分，共 30 分)：1.遺傳病是A.B.C.D.E.性疾病性疾病遺傳物質(zhì)改變引起的疾病不可醫(yī)治的疾病罕見(jiàn)的疾病2.脆性 X 綜合征是A.B.C.D.E.單多病病病線粒體病體細(xì)胞病3.引起貓叫綜合癥的突變方式是A.B.C.D.E.缺失易位倒位重復(fù)環(huán)狀4.屬于母系遺傳的遺傳病是A.B.C.D.E.單多病病病線粒體病體細(xì)胞病5.引起 DNA 形成胸腺嘧啶二聚體的是A.B.C.D.E.羥胺 亞硝酸5-溴尿嘧啶丫啶類紫外線6.由于突變使編碼子形

2、成終止，此突變?yōu)锳.B.C.D.E.同義突變錯(cuò)義突變無(wú)義突變終止突變移碼突變家庭中患者嚴(yán)重程度決定ARADXRXD患兒風(fēng)險(xiǎn)度的遺傳病為E. 多遺傳8.由于膜轉(zhuǎn)運(yùn)酶缺陷而引起的疾病為A.B.C.D.E.苯尿癥性腎上腺生殖系統(tǒng)綜合癥半乳糖血癥胱氨酸尿癥色氨酸加氧酶缺乏癥9. 由于酶缺乏而導(dǎo)致底物積累的疾病為A.B.C.D.E.苯尿癥性腎上腺生殖系統(tǒng)綜合癥半乳糖血癥色氨酸加氧酶缺乏癥白化癥10. 屬于顛換的堿基替換為A.B.C.D.E.G 和 T A 和 G T 和 C C 和 UT 和 U屬于從性顯性的遺傳病為短指癥軟骨發(fā)育不全多指癥D.tington 舞蹈癥E. 早禿12. 患者正常同胞有 2/

3、3 為攜帶者的遺傳病為A.B.C.D.AR AD XRXDE. Y 連鎖遺傳13. 父親為 AB 血型，母親為 B 血型，其女兒為A 血型，如果再型僅可能有，孩子的血A.B.C.D.E.A 和 B B 和 ABA、B 和 AB A 和 ABA、B、AB 和 O14.親屬級(jí)別相同的相同的遺傳病是A.B.C.D.E.AR AD XR XD多遺傳15.從性顯性致病A.常B.XC.YD.常E.常位于或 X或 Y16.產(chǎn)婦過(guò)大（35 歲）（畸形兒健康兒高智商兒）發(fā)生率較高。A.B.C.D.E.苯尿癥患兒白化病患兒17.不影響遺傳平衡的A.群體變小 B.突變率升高 C.選擇降低D.群體內(nèi)隨機(jī)婚配 E.人群

4、遷移過(guò)程中須加入（18.）以獲得大量相細(xì)胞。A.B.C.D.E.BrdU秋水仙素吖啶橙薩堿19.46,XXRasSRYp53Myc珠蛋白不能表達(dá)珠蛋白的病例可能是其含有（）。20.是A.B.C.D.E. 地中海貧血的- -/- -21.型是A.B.C.D.E.- -/- -/或-/-/ /22. 由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是A.B.C.D.E.自毀容貌綜合癥卟啉病肝豆?fàn)詈俗冃噪装彼嵫Y性黑朦性23. 貓叫樣綜合癥患者的核型為（A. 46,XY,r(5)(p14)B. 46,XY,t(5;8)(p14;p15)C. 46,XY,del(5)(p14)D. 46,XY,ins(5)(p14)

5、E. 46,XY,dup(5)(p14)）。24.屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷的分子病是A.B.C.D.E.細(xì)胞貧血成骨發(fā)育不全血友病 A性高膽固醇血癥地中海貧血25.下面對(duì)線粒體不正確的描述是線粒體為母系遺傳細(xì)胞內(nèi)線粒體的遺傳背景完全一致多數(shù)細(xì)胞的線粒體具有多拷貝的 mtDNAD. 在有絲時(shí)，線粒體不均等分離E. 線粒體DNA 具有與細(xì)胞核DNA 不同的特殊由于線粒體DNA 點(diǎn)突變引起的線粒體病是遺傳性痙攣型截癱Kearns-Sayre 綜合征er 遺傳性視神經(jīng)病子26.D. 散發(fā)性 PEO 伴破損性紅肌E. Friedreich 共濟(jì)失調(diào)病27.染色質(zhì)的基本是A.B.C.D.E.核苷酸氨基酸單糖 磷脂

6、核小體28.48，Y有A.B.C.一個(gè) X 小體兩個(gè) X 小體一個(gè) X 小體和一個(gè)Y 小體兩個(gè) X 小體和一個(gè)Y 小體一個(gè) Y 小體29. 核型為 45，XO/47，的是A.B.C.D.E.單體型三體型二倍體雜合體嵌合體30. 下面哪種疾病需要進(jìn)行檢查A.B.C.D.E.苯尿癥白化病脊柱裂肝豆?fàn)詈俗冃孕远?、X 型題（每題有一個(gè)以上1.遺傳病的特征多表現(xiàn)為，每題 1 分，共 20 分）：A.B.C.D.E.性性同卵雙生同病率高于異卵雙生在非血緣在未知有觸發(fā)中不出現(xiàn)患者的前提下，患者有特征性的發(fā)病和病程2.片段突變包括重復(fù)缺失堿基替換重組重排屬于動(dòng)態(tài)突變的疾病有A. 脆性X 綜合征3.B.細(xì)胞貧血

7、C. 半乳糖血癥D.tington 舞蹈癥E. 地中海貧血4.多遺傳特點(diǎn)兩個(gè)中間型中間型的子代為中間型的子代為中間型，存在小的變異的子代多為中間型，并有較廣的變異D. 在隨機(jī)婚配的群體中，多數(shù)E. 受環(huán)境的影響為中間型，少數(shù)為型5. 屬于多遺傳病的疾病有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良脊柱裂C.D.幽門狹窄癥E. 地中海貧血6. X 連鎖隱性遺傳病表現(xiàn)為A.B.C.D.E.系譜中只能有患者女兒有病，父親一定有病父母無(wú)病，有交叉遺傳也無(wú)病母親有病，兒子一定有病7.有差異的遺傳病有ARADXRXDY 連鎖遺傳病8. 破壞遺傳平衡的有A.B.C.D.E.突變遷移隨機(jī)婚配選擇不同種族通婚9.具有白化癥狀的遺傳病有A.

8、B.C.D.E.致病A.半乳糖血癥苯尿癥白化病肝豆?fàn)詈俗冃缘刂泻Ｘ氀挥?X紅綠色盲10.上的遺傳病有B. 血友病 AC. 苯尿癥D. 白化病E. 血友病 C屬于分子病的疾病是11.A.B.C.D.E.血友病受體病結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病糖原貯積癥血紅蛋白病12. 可引起智力低下的遺傳病A.B.C.D.E.13. （白化病苯尿癥血友病 A地中海貧血 肝豆?fàn)詈俗冃裕┛蓪?dǎo)致數(shù)目畸變。A.B.C.D.E.丟失 斷裂 倒位 不分離重排14.引起線粒體病的有A.B.C.D.E.線粒體 DNA 突變線粒體 DNA 缺失線粒體 DNA 重復(fù)細(xì)胞核線粒體相關(guān)蛋白線粒體轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷缺陷15.生物體將線粒體傳遞給子代表現(xiàn)為

9、A.B.C.D.E.均等分配 不均等分離母系遺傳遺傳方式群體遺傳特點(diǎn)16.（）是畸形檢查的指征。A.B.C. 女性不育D.聾啞E. 不明原因的智力17. 一對(duì)表型正常的夫婦，婚后生出一患Duchenne 型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的兒子，再次生育的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是（）。A.B.C.D.兒子 100%發(fā)病兒子不發(fā)病兒子 50%發(fā)病女兒不發(fā)病E. 女兒 50%發(fā)病18. 可檢測(cè)到 X 小體的核型有A.B.C.D.E.46，XY47，XYY46，XX47，XXY45，XO19.孕婦孕期應(yīng)避免（A.葉酸 B.飲酒 C.吸毒 D.運(yùn)動(dòng)E.亂用藥）。血紅蛋白病產(chǎn)生的突變方式包括堿基替換B.C.D.E.移碼突變子子缺失重排(

10、每題 3 分,共 30 分):三、sic muionmolecular diseasepedigreehemizygote 5genetic heterogeneity 6proband 7karyotype 8genetic load 9heritability10expressivity四、問(wèn)答題(每題 5 分,共 20 分):1、請(qǐng)說(shuō)明細(xì)胞貧血的發(fā)生機(jī)制？2、與單病比較，多病有哪些不同特點(diǎn)？3、一對(duì)表型正常的年輕夫婦，女方曾做過(guò)已懷孕 40+天，從優(yōu)生的角度，請(qǐng)問(wèn)應(yīng)做何檢查？檢查為 13/14平衡易位攜帶者，現(xiàn)的核型可能如何？應(yīng)采取怎樣的措施？4、一種常病的外顯率為 80%，一個(gè)人的外祖

11、父是患者，其母親正常，他本人將來(lái)患此病的風(fēng)險(xiǎn)如何？請(qǐng)以 Bayes 法計(jì)算之。2003-2004 學(xué)年第一學(xué)期醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期終一、A 型題卷1.C13.D25.B2.A14.E26.C3.A15.A27.E4.D16.A28.D5.E17.D29.E6.D18.B30. E7.E8.D9.C19.B20.E21.C10. A11.E22.A23.C12.A24.B二、X 型題1.A B C2.A B E3.A D4. A C D E5.B C D6.B D E7. C D E8.A B D E9.B C10.A B11.A B C E12.B E13.A D14.A B C D E15.B C

12、E16.A B C E17.C D18. A B C D19. B C E20.A B C D三、靜態(tài)突變，在一定條件下世代以穩(wěn)定的頻率發(fā)生的分子病，突變。3 系譜，從先證者入手，追溯其的資料并繪制成圖。成員的數(shù)目、親緣關(guān)系以及某種遺傳病或性狀的分布4.半合子，由于只有 1 條 X，所以位于 X 上的只有成對(duì)中的一個(gè)，稱為半合子。遺傳異質(zhì)性，一種性狀可由多個(gè)5.6.7.8.9.10.控制。先證者，中最先被醫(yī)師或遺傳工作者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的成員。核型，一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的遺傳負(fù)荷，由于有害遺傳度，遺傳在多按大小和特征排列成的該細(xì)胞的核型。的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象。疾病中的作用大小。表現(xiàn)度，在中的表現(xiàn)程度。四、問(wèn)答題（答題概要）1.鐮刀狀細(xì)胞貧血，為常隱性遺傳疾病，珠蛋白的 GAG 突變?yōu)?GTG，谷氨酸變?yōu)槔i氨酸。這種血紅蛋白溶解度低引起細(xì)胞變形，易破裂而致溶血性貧血，同時(shí)微栓塞導(dǎo)致局部組織缺血。2.由多對(duì)微效影響?？刂疲@些之間呈共顯性；所表現(xiàn)的性狀為數(shù)量性狀，同時(shí)受環(huán)境3.核型可能為正常 46,Y) 、13/14 易位攜