3章定律及補(bǔ)充

1、第一節(jié) Mendel定律及其遺傳分析 孟德爾之前已經(jīng)有了一些植物學(xué)家做了植物雜交實(shí)驗(yàn)，如1797年美國的奈特（knight,T）將灰色的和白色豌豆進(jìn)行雜交，雜交一代全是灰色，雜交第二代卻產(chǎn)生灰色和白色兩種，但遺憾的是他并未進(jìn)一步地統(tǒng)計(jì)分析，讓一項(xiàng)重大的科學(xué)發(fā)現(xiàn)與自己擦肩而過。 孟德爾在前人工作的基礎(chǔ)上進(jìn)行了8年豌豆雜交實(shí)驗(yàn)，采用了32個(gè)品種，觀察了7對(duì)性狀，見圖2-1并用統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法處理數(shù)據(jù)，最終總結(jié)了兩個(gè)定律，即分離定律和自由組合定律。一、Mendel第一定律分離定律 （law of segregation）控制性狀的一對(duì)等位基因在產(chǎn)生配子時(shí)，互不影響或互不沾染，彼此分離，獨(dú)立的分配到不同的

2、性細(xì)胞中。1.基本概念1.1 基因（gene）:染色體上具有特定核苷酸序列的片段，是儲(chǔ)存遺傳信息的功能單位。1.2 基因座（locus）：基因在染色體上所處的位置，特定的基因在染色體上有特定的座位。1.3 顯性性狀（dominant character）:雜合體中表現(xiàn)出來的性狀。 隱性性狀（recessive character）:雜合體中被掩蓋的性狀。1.4 等位基因（alleles）:在同源染色體上占據(jù)兩個(gè)相同座位的兩個(gè)基因。1.5 顯性基因（dominant gene）：雜合狀態(tài)中，能夠表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因，一般以大寫字母表示。隱性基因（recessive gene）:雜合狀態(tài)中，不表現(xiàn)

3、其表型效應(yīng)的基因，一般以小寫字母表示。1.6 基因型（genotype）：個(gè)體或細(xì)胞的特定基因的組成。 表型（phenotype）: 生物體某特定基因所表現(xiàn)的性狀（可觀察到的各種形體特征、基因的化學(xué)產(chǎn)物、各種行為特征等）。1.7 純合體（homozysote）:基因座上有兩個(gè)相同的等位基因，就這個(gè)基因座而言，這種個(gè)體或細(xì)胞稱為純合體。雜合體（heterozygote）:基因座上有兩個(gè)不同的等位基因，就這個(gè)基因座而言，這種個(gè)體或細(xì)胞稱雜合體。1.8 測(cè)交（test cross）: 指雜種后代和隱性親本進(jìn)行雜交。 回交（back cross）：指雜交后代和任一親本雜交。1.9親組合（parenta

4、l combination ）：與親本性狀相同的后代。 重組合（ bination）: 不同于親本性狀組合的后代。2.孟德爾定律的研究思路1）從簡單復(fù)雜 一對(duì)相同性狀2對(duì)多對(duì)2）根據(jù)實(shí)驗(yàn)的統(tǒng)計(jì)結(jié)果找規(guī)律 提出假設(shè)解釋規(guī)律設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證假說3 ）分離定律2.1雜交實(shí)驗(yàn)：2-1那么這種結(jié)果是否帶有一定的偶然性？為此Mendel又研究豌豆另外6對(duì)相對(duì)性狀，F(xiàn)1出現(xiàn)顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)分離現(xiàn)象，分離為3：1，表2-1。3.2假設(shè)（1）傳性狀由遺傳因子決定，每個(gè)植株都有許多遺傳因子，都是成對(duì)的。（2）體細(xì)胞含有成對(duì)遺傳因子，生殖細(xì)胞含有一對(duì)遺傳因子中的一個(gè)。（3）每一對(duì)遺傳因子中， 一個(gè)來自父本雄性生殖細(xì)胞，一

5、個(gè)來自母本雌性生殖細(xì)胞。（4）形成生殖細(xì)胞時(shí)，每對(duì)遺傳因子相互分開，分別進(jìn)入生殖細(xì)胞。（5）生殖細(xì)胞的結(jié)合是隨機(jī)的。（6）紅花，白花是同一遺傳因子的2種形式。3.4 用假說解釋實(shí)驗(yàn)結(jié)果2-23.5 假說驗(yàn)證2-3理論上應(yīng)為1：1，實(shí)際實(shí)驗(yàn)結(jié)果85紅：81白=1：1實(shí)際比值與理論比值相符，說明假說成立。3.6 分離定律的實(shí)質(zhì):控制性狀的一對(duì)等位基因在產(chǎn)生配子時(shí)互不影響或互不沾染,彼此分離,獨(dú)立地分配到不同的性細(xì)胞中。二、Mendel第二定律自由組合定律 （law of independent assortment）2對(duì)非同源染色體上的非等位基因在形成配子時(shí)，各自獨(dú)立地分開和組合，形成4種基因型的

6、配子，在雜交時(shí)4種配子隨機(jī)組合，形成4種表型、9種基因型的群體。1.豌豆2對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)2-42. 實(shí)驗(yàn)解釋與分離定律相同，黃色圓型親本為顯性性狀，基因型為RRYY；只能產(chǎn)生一種基因型的配子RY，綠色皺縮的親本為隱性性狀，基因型為rryy，也只能產(chǎn)生一種配子，基因型為ry。雜交后F1代是雜合體，兩種配子結(jié)合，基因型為RrYy。當(dāng)F2產(chǎn)生配子時(shí)等位基因Rr彼此分離，等位基因Yy也同樣如此，彼此自由組合，形成四種不同基因型的配子而且數(shù)目相等：RY，Ry，rY，和ry。四種不同配子又隨機(jī)結(jié)合受精，在F1上結(jié)四種不同的豆粒，它們的基因型應(yīng)為9種，表型為4種，比例為9：3：3：1。圖2-23. 測(cè)交驗(yàn)

7、證理論值1：1：1：1實(shí)驗(yàn)值 55：49：51：52=1：1：1：1與理論值相符，說明假說正確。4.多對(duì)基因的雜交孟德爾不僅分析了兩對(duì)基因的雜交，還研究出了三對(duì)基因的雜交，從而推導(dǎo)出多對(duì)基因雜交 的規(guī)律。如表2-2所示。5. Mendel定律成立的條件1）兩種不同基因型配子數(shù)目相等；2）成活率相同；3）結(jié)合是隨機(jī)的； 4）顯性是完全的；1.概率1.1概率（ probability）又稱為機(jī)率（chance）：指一定事件總體中某一事件可能出現(xiàn)的機(jī)率。1.2概率規(guī)則1.2.1相乘定律：2個(gè)以上獨(dú)立事件同時(shí)出現(xiàn)的概率等于它們分別出現(xiàn)的概率乘積。P（AB）=P（A）P（B）三、遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)分析例如

8、：豌豆豆粒顏色有黃綠兩種，是黃色的概率1/2，而果實(shí)有飽滿和皺縮兩種，果實(shí)為飽滿的概率為1/2，那么豆粒既是黃色又為飽滿的概率是多少？P（AB）=P（A）P（B）=1/21/2=1/41.2.2 相加定律：2個(gè)事件是互斥事件，則出現(xiàn)這一事件或另一事件的概率是兩個(gè)事件的概率之和。P（A或B）=P（A）+P（B）例如：豌豆豆粒是黃飽或綠皺的概率是多少？P（A或B）=P（A）+P（B）=1/4+1/4=1/21.2.3組合事件（combing events）:2個(gè)以上事件，既有獨(dú)立事件又有互斥事件，則稱組合事件。假如：擲兩次硬幣，問出現(xiàn)同樣圖案的機(jī)會(huì)是多少?這兩個(gè)事件既是獨(dú)立的，兩次投擲互不影響的，

9、又是互斥的，因同樣圖案可能是正面的，也可能是反面的，只要求相同，這樣就存在著同是正面或是反面的問題。P=1/21/2+1/21/2=1/22.概率的計(jì)算和應(yīng)用2.1棋盤法（punnett square）:適合基因?qū)?shù)少的組合。2.2分枝法（branching process）:適合多對(duì)基因的組合。圖2-32.3利用概率計(jì)算多對(duì)基因雜交中某種基因型或者表型出現(xiàn)的概率。若五對(duì)基因的雜交組合：AABbccDDEeAaBbCCddEe求后代中基因型為AABBCcDdee和表型為ABCDe的概率。我們可以把每個(gè)基因作為獨(dú)立事件來求五對(duì)基因同時(shí)發(fā)生某事件的概率：2-6在計(jì)算時(shí)要注意基因型和表型的概率是不同

10、的！第三節(jié) 基因的作用與環(huán)境因素的相互關(guān)系一、基因型與表型基因型 genotype：生物體的遺傳組成，是性狀表現(xiàn)必須具備的內(nèi)在因素。表型phenotype: 生物體所表現(xiàn)的性狀，是不同基因間以及基因與環(huán)境間極復(fù)雜的相互作用的結(jié)果。例：果蠅 31培養(yǎng) ，殘翅長果蠅 25培養(yǎng) ，殘翅短。(殘翅是隱性基因結(jié)合vgvg) 由此可見基因是性狀發(fā)育的內(nèi)因，環(huán)境條件是發(fā)育的外因，表型是基因型與環(huán)境相互作用的結(jié)果。1.表型模擬（phenocopy）環(huán)境因素所誘導(dǎo)的表型類似于基因突變所產(chǎn)生的表型，這種現(xiàn)象稱模擬的表型性狀，是不能遺傳的。2.外顯率(penetrance)一定基因型的個(gè)體在特定環(huán)境中形成預(yù)期表型的

11、比例，一般用百分率表示，例如：成骨發(fā)育不全癥，攜帶有病基因的個(gè)體不一定全部表現(xiàn)。圖2-16例：成骨發(fā)育不全癥，攜帶有病基因的個(gè)體不一定全部表現(xiàn)。3.表現(xiàn)度（expressivity）相同基因型的個(gè)體的表型變化的程度。圖2-174.外顯率與表現(xiàn)度關(guān)系 外顯率指的是一個(gè)基因的效應(yīng)表達(dá)或不表達(dá)，而不管表達(dá)的程度如何；而表現(xiàn)度則適用于描述基因表達(dá)的程度。二. 等位基因間的相互作用1.完全顯性（complete dominance）：雜合體中兩個(gè)不同的遺傳因子同時(shí)存在時(shí)，其中只有一個(gè)的表型效應(yīng)得以完全表現(xiàn)，稱完全顯性，如豌豆中決定紅花，白花的基因。2.不完全顯性（partial or plete dom

12、inance）：F1代的表型是雙親性狀的中間型（雙親分別為純合顯，隱性）如茉莉花色的遺傳。3.共顯性（codominance）雙親（純合基因）的性狀同時(shí)出現(xiàn)在F1個(gè)體上，即一對(duì)等位基因的2個(gè)成員在雜合體中都表達(dá)的遺傳現(xiàn)象稱共顯性。如：“鐮刀性貧血癥的遺傳.圖2-184.鑲嵌顯性（mosaic dominance）:親本的性狀在F1代對(duì)應(yīng)部位表現(xiàn)出來。如異色瓢蟲色斑變異，是并顯性的一種特例。圖2-195.致死基因（ lethal genes）：使生物體不能存活的等位基因，致死作用可發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的各個(gè)時(shí)期，出生后較晚才導(dǎo)致死亡的致死基因稱為亞致死或半致死基因。基因的致死作用是法國學(xué)者Cuenot

13、通過鼠類雜交實(shí)驗(yàn)首次發(fā)現(xiàn)的。圖2-20示（1）隱性致死基因：在純合狀態(tài)有致死效應(yīng)，而在雜合時(shí)不影響個(gè)體的生活力的基因。如：植物中隱性白化基因，小鼠中致死基因。（2）顯性致死基因：雜合狀態(tài)即表現(xiàn)致死作用的基因。如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因Rb ，此基因雜合狀態(tài)時(shí)，患者在幼年發(fā)病，通常因腫瘤長入單側(cè)或雙側(cè)眼內(nèi)玻璃球體，晚期向眼外蔓延，最后可全身轉(zhuǎn)移而死亡。6.復(fù)等位基因（multiple alelles）：在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位的2個(gè)以上的，決定同一種性狀的基因稱復(fù)等位基因。6.1 ABO血型人類ABO血型是由IA,IB, i共3個(gè)復(fù)等位基因決定著紅細(xì)胞表面抗原的特異性的。其中IA,IB分別對(duì)i

14、為顯性，IA與IB為共顯性，ABO血型系統(tǒng)的4種表型及可能的基因型如下：根據(jù)ABO血型的遺傳規(guī)律可排除親子關(guān)系，進(jìn)行親子鑒定。6.2 孟買型與H抗原在印度孟買發(fā)現(xiàn)了特殊的家系。2-8三.非等位基因間的相互作用處于不同染色體上非等位基因影響同一性狀時(shí)，可能產(chǎn)生基因的相互作用，非等位基因相互作用的結(jié)果是孟德爾比率被修飾，一般有以下幾種類型。大家注意這里我們所講的是對(duì)非等位因子間相互作用1.基因互作(interation of genes) 例如：雞冠形狀的遺傳2對(duì)獨(dú)立遺傳的基因處于純合顯性時(shí)表現(xiàn)性狀，單獨(dú)存在時(shí)分別表現(xiàn)性狀和性狀，處于純合隱性時(shí)表現(xiàn)性狀2.互補(bǔ)作用（complementary ef

15、fect）例如：香豌豆紫花性狀的遺傳。2-9 2對(duì)獨(dú)立遺傳的基因分別處于純合顯性或雜合態(tài)時(shí)，共同決定一種性狀的發(fā)育；當(dāng)只有一對(duì)基因是顯性或?qū)Χ际请[性時(shí)，則表現(xiàn)為另一性狀。3.積加作用（additive effect）例如:南瓜的果形遺傳。圖2-22 對(duì)獨(dú)立的遺傳基因處于純合顯性時(shí)，產(chǎn)生一種性狀，單獨(dú)存在分別表現(xiàn)相似的性狀，對(duì)基因都是隱性時(shí)，決定了第3種性狀。4.重疊作用(duplicate effect)例如：薺菜蒴果形狀的遺傳。圖2-23 2對(duì)獨(dú)立遺傳的基因同時(shí)以顯性基因存在或單獨(dú)以顯性基因存在時(shí)表現(xiàn)為同一性狀，以對(duì)隱性存在，則表現(xiàn)為另一性狀。5. 上位效應(yīng)（epistasis）:一對(duì)基因影響了另一對(duì)非等位顯性基因的效應(yīng)，稱上位效應(yīng)，其中掩蓋者稱為上位基因（epistatic gene），被掩蓋者稱為下位基因（hypostatic gene）5.1 隱性上位：由一對(duì)隱性基因所引起的上位效應(yīng)稱隱性上位，即上位基因?yàn)殡[性基因。例如：家鼠毛色遺傳。圖2-245.2顯性上位：由一對(duì)顯性基因所引起的上位效應(yīng)稱顯性上位，即上位基因?yàn)轱@性基因。例如：狗毛色遺傳。圖2-256. 抑制作用