生命期營(yíng)養(yǎng)——嬰兒課件

1、嬰兒的營(yíng)養(yǎng)需要與喂養(yǎng)Infant Nutrition and Feeding嬰兒的營(yíng)養(yǎng)需要從出生到1歲，嬰兒的體重增加3倍，身長(zhǎng)增加50%，其生長(zhǎng)發(fā)育的速度是以后各階段無(wú)法相比的各種營(yíng)養(yǎng)素和能量的需要也是最高但與此相對(duì)不協(xié)調(diào)的是，嬰兒的消化系統(tǒng)發(fā)育還不完善，存在著需要量與消化吸收間的矛盾。因此，對(duì)嬰兒的喂養(yǎng)，既要考慮到其需要量，同時(shí)，也要關(guān)注到嬰兒的承受力。 Energy 正常嬰兒在出生時(shí)每公斤體重需要的能量418-502kJ（100-120kcal）到滿(mǎn)1周歲時(shí)每公斤體重能量的需要量為335-418kJ（80-100 kcal）Energy 1. Basal metabolic requir

2、ement2. Specific dynamic effect3. Physical activity4. Tissue growth5. Fecal loss 3 times greater than in adults 8595kcal/kg 4050% come from fat high energy density small stomach important for nervous system development Infant NutritionBasal Metabolism Rate嬰兒用于基礎(chǔ)代謝所消耗的能量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于成年人的消耗量，約占總能量需要量的60%，按每公斤體

3、重計(jì)算，為230kJ（55kcal）Tissue Growth據(jù)測(cè)定，每增加1克的體重需要消耗能量20KJ（4.78kcal）；在頭三個(gè)月中攝入總能量的23%-30%用于生長(zhǎng)發(fā)育；至 1歲時(shí)下降至6%；Specific Dynamic Effect占總能量的7-8% Physical Activity 隨著嬰兒月齡的增加，活動(dòng)所需要的能量逐漸增加；每公斤體重約需要42-105kJ（10-25 kcal）。 Fecal Loss另外可能還有一些未吸收利用的能量，約占10%左右綜合以上各因素，按公斤體重計(jì)算，1-12月嬰兒每日能量的需要量約為： 1月齡 420kJ（ 100kcal）； 2-6月齡

4、 460-502kJ（110-120kcal）； 6-12月齡 377-460kJ（ 90-110kcal）。 總能量消耗的計(jì)算方法（TEE） 母乳喂養(yǎng)方式 = 0；人工喂養(yǎng)方式 = 1；TEE（Kcal/d）= 73.8+38.6年齡+40.4 喂養(yǎng)方式+35.4 體重TEEKcal（Kg/d）= 60.1+2.6 年齡+6.5 喂養(yǎng)方式嬰兒能量供給是否充足，可以根據(jù)其生長(zhǎng)發(fā)育的狀況和指標(biāo)，如身高、體重的增加等來(lái)判斷。有時(shí)，嬰兒的日常表現(xiàn)也是判斷能量供給是否充足的常用方法如嬰兒哭鬧厲害時(shí)，往往是饑餓的表現(xiàn)，因?yàn)閶雰涸谖癸柡螅蜁?huì)出現(xiàn)安穩(wěn)的睡眠比較難掌握，特別是對(duì)沒(méi)有喂養(yǎng)經(jīng)驗(yàn)的母親來(lái)說(shuō)且還受奶

5、汁的濃度、喂哺的次數(shù)、輔食的組成、所處的環(huán)境等因素的影響嬰兒能量的營(yíng)養(yǎng)素來(lái)源與成年人有所不同。特別是在出生后的頭3個(gè)月時(shí)，主要或全部的食物是母乳能量的55%來(lái)源于脂肪35-39%來(lái)源于乳糖6-7%來(lái)源于蛋白質(zhì)隨著嬰兒月齡的增加，逐步添加輔食，脂肪供給能量的比例會(huì)明顯下降，碳水化合物和蛋白質(zhì)都會(huì)增加。Protein嬰兒時(shí)期約有一半左右的蛋白質(zhì)被用于生長(zhǎng)，蛋白質(zhì)代謝處于正氮平衡狀態(tài)，同時(shí)還需要不斷地更新。因此，不僅蛋白質(zhì)的需要量多，而且還需要優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)的供給。特別要注意的一點(diǎn)是，對(duì)于嬰兒來(lái)說(shuō)，肝臟的功能還不完善，不能合成組氨酸，因此對(duì)于成年人，是八種必需氨基酸，而嬰兒卻是九種。 對(duì)于嬰兒來(lái)說(shuō)，母乳

6、蛋白質(zhì)必需氨基酸的組成是最佳的完全性蛋白質(zhì)，按母乳蛋白質(zhì)的含量計(jì)算，每公斤體重相當(dāng)于1.8-2.0克左右。如果用其它食物代替母乳喂養(yǎng)，蛋白質(zhì)的供給量就要增加。以牛乳作為蛋白質(zhì)來(lái)源時(shí)，每公斤體重需要3.5克以大豆或谷類(lèi)作為蛋白質(zhì)來(lái)源時(shí)，則需要增加到 4.0克MarasmusKwashiorkorExcess Dietary Protein特別是對(duì)于小嬰兒來(lái)說(shuō)，過(guò)多的蛋白質(zhì)會(huì)增加肝臟和腎臟的負(fù)擔(dān)，因?yàn)楦闻K的發(fā)育不全，不能對(duì)過(guò)多的氮進(jìn)行代謝和排泄主要的癥狀有：酸中毒；脫水；腹瀉；血氮值和尿氮值增加；發(fā)熱等Fat 出生后不久的嬰兒，脂肪的供給量約占總能量需要的55%；至6個(gè)月時(shí)下降到40%；7-12月

7、脂肪占總能量的30%-40%。脂肪是嬰兒能量的一個(gè)重要來(lái)源，也是嬰兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的物質(zhì)基礎(chǔ)，因而是一種十分重要的營(yíng)養(yǎng)素。特別是必需脂肪酸的供給量不能低于總能量供給的1%-3%，否則會(huì)出現(xiàn)必需脂肪酸缺乏癥。 Carbohygrate 嬰兒在二個(gè)月以?xún)?nèi)，淀粉酶amylase 的活性不高，乳醣酶Lactase 的活性較高，因此這一時(shí)期的嬰兒不宜用面粉、米粉等其它谷類(lèi)淀粉含量高的食物進(jìn)行喂養(yǎng)，只能用乳類(lèi)；四個(gè)月后淀粉酶的活性才逐步增加。母乳中的碳水化合物為乳糖，其含量約占乳汁中能量供給的39%；嬰兒腸道內(nèi)含有乳糖酶，因此能消化吸收乳糖乳糖同時(shí)還能幫助鈣的消化吸收無(wú) 機(jī) 鹽母乳中各種無(wú)機(jī)鹽的含量是制

8、定嬰兒需要量的重要依據(jù)之一嬰兒時(shí)期，要特別注意以下幾種無(wú)機(jī)鹽的供給 Calcium鈣是骨骼和牙齒發(fā)育的物質(zhì)基礎(chǔ)，出生后身高的增加、骨骼的增粗以及乳牙的萌出和恒牙的鈣化都需要大量的鈣。雖然母乳中鈣、磷的比例適當(dāng)，但如果生長(zhǎng)發(fā)育迅速，那嬰兒仍可能會(huì)出現(xiàn)鈣的不足。鈣缺乏會(huì)影響嬰兒骨骼和牙齒的發(fā)育，出現(xiàn)佝僂病或乳牙萌出延遲。表3-2-1 乳牙的出牙順序（9） （6） （8） （3） （2） （2） （3） （8） （6） （9）上 上 上 上 上 上 上 上 上 上 第 第 側(cè) 中 中 側(cè) 第 第 二 一 尖 切 切 切 切 尖 一 二磨 磨 牙 牙 牙 牙 磨 磨牙 牙 牙 牙 牙 牙 下 下 下

9、下 下 下 下 下 下 下 第 第 側(cè) 中 中 側(cè) 第 第 二 一 尖 切 切 切 切 尖 一 二磨 磨 牙 牙 牙 牙 磨 磨牙 牙 牙 牙 牙 牙（10） （5） （7） （4） （1） （1） （4） （7） （5） （10） Iron正常嬰兒體內(nèi)貯備的鐵和紅細(xì)胞破壞所釋放的鐵，一般僅夠出生后4-6個(gè)月的利用；嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育的速度很快，造血功能旺盛，對(duì)鐵的需要量較大；母乳中鐵含量約為0.15mg/100ml，吸收率約為50%。因?yàn)橛需F的貯備，嬰兒在出生后前6個(gè)月，每天鐵的需要量約為0.3 mg；而6個(gè)月以后，由于鐵貯備逐步耗盡，每日鐵的需要量為10mg，因而對(duì)于4-6個(gè)月以上月齡的嬰兒來(lái)說(shuō)

10、，鐵供給十分重要。嬰兒鐵的缺乏不但會(huì)引起貧血癥狀，還會(huì)引起器官發(fā)育的障礙，特別是中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能的不全，與含鐵酶的活性下降有關(guān)例如 單胺氧化酶（MAO）活性下降，體內(nèi)的單胺類(lèi)神經(jīng)遞質(zhì)不能及時(shí)滅活，（5-羥色胺、去甲腎上腺素、腎上腺素等），會(huì)引起小兒煩燥不安、注意力不集中、理解力下降、反應(yīng)減慢、對(duì)周?chē)桓信d趣、嬰兒屏氣等。對(duì)免疫系統(tǒng)的功能也有一定的損傷。Zinc鋅與生長(zhǎng)發(fā)育有著十分密切的關(guān)系，缺鋅會(huì)引起生長(zhǎng)發(fā)育的遲緩、味覺(jué)功能下降、食欲減退等，母乳中鋅含量比較高，而牛奶中鋅含量不能滿(mǎn)足嬰兒的需要碘對(duì)于兒童的生長(zhǎng)發(fā)育有著十分重要的作用，特別在碘缺乏的地區(qū)要注意嬰兒碘的供給，據(jù)研究，在妊娠的后期和出

11、生后兩年內(nèi)，甲狀腺素對(duì)于中樞神經(jīng)的發(fā)育起著決定性的作用，否則將引起不可逆的智力障礙。鈉：母乳中的鈉含量比較低，但對(duì)于非母乳喂養(yǎng)的嬰兒來(lái)說(shuō)，要注意限制鈉的攝入，否則會(huì)引起成年后的高血壓。 Vitamins維生素對(duì)嬰兒的生長(zhǎng)發(fā)育非常重要，但在一般情況下，從母體中貯備的維生素不多，母乳中的維生素種類(lèi)和含量都不能滿(mǎn)足嬰兒快速生長(zhǎng)的需要，因此，若不注意嬰兒的正確喂養(yǎng)，很容易出現(xiàn)維生素的缺乏癥。維生素A維生素A對(duì)嬰兒來(lái)說(shuō)，也是一種十分重要的營(yíng)養(yǎng)素。母乳中的維生素A含量約在11g/100ml，可以滿(mǎn)足4個(gè)月以前嬰兒的需要，以后就要進(jìn)行輔食的添加。維 生 素 D維生素D對(duì)于嬰兒骨骼的生長(zhǎng)非常重要，而母乳中維生

12、素D的含量很低，因而維生素缺乏性佝僂病是嬰兒體檢的一項(xiàng)非常重要的指標(biāo)。Ascorbic Acid新生兒體內(nèi)維生素C的貯備可供三個(gè)月的需要；母乳中維生素C的含量可達(dá)3.8mg/100ml，基本上能滿(mǎn)足新生兒和6個(gè)月以?xún)?nèi)嬰兒的需要； 但牛乳中維生素C的含量不高，且受季節(jié)和飼料的影響；消毒和食用前的煮沸也會(huì)分解部分維生素C。維生素C供給不足會(huì)產(chǎn)生嬰兒壞血病，出現(xiàn)皮下出血、骨骼脆弱，易激惹等。由于嬰兒體內(nèi)的貯備較少，對(duì)嬰兒來(lái)說(shuō)也十分重要。特別是由于嬰兒能量的需要量按每公斤體重計(jì)算，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于成年人，因此對(duì)維生素B1的需求也較成年人高母乳中維生素B1的含量不能完全滿(mǎn)足嬰兒的需要。嚴(yán)重時(shí)，會(huì)引起新生兒腳氣病

13、母乳中維生素B1的含量與乳母膳食狀況有關(guān)。因此，增加乳母中維生素B1的供給，可提高母乳維生素B1的含量ThiaminWater正常嬰兒對(duì)水的每日絕對(duì)需要量大約為75-100ml/kg。但由于嬰兒經(jīng)肺、腎的排泄、皮膚的蒸發(fā)，以及機(jī)體的高代謝率，所以實(shí)際上每天需要量為150ml/kg。因此，無(wú)論是母乳喂養(yǎng)，還是人工喂養(yǎng)，都要給嬰兒額外增加水分的供給。 嬰兒的喂養(yǎng) 嬰兒喂養(yǎng)可分為純母乳喂養(yǎng)混合喂養(yǎng)人工喂養(yǎng)Breast FeedingBreast Feeding 從自然界的普遍規(guī)律，哺乳類(lèi)動(dòng)物的乳汁最適宜同種族出生的嬰兒，因?yàn)槠淙橹懈鞣N成分都有利于其生長(zhǎng)發(fā)育。依據(jù)這種理論，新生兒在出生后，就應(yīng)喂以母

14、乳，母乳是新生兒最佳的天然食物。Breast FeedingWHO將純母乳喂養(yǎng)定義為嬰兒出生后的4-6個(gè)月以?xún)?nèi)，除添加水分和維生素D以外，不再添加其它任何食物。 母乳喂養(yǎng)一直是我國(guó)人民所推崇的傳統(tǒng)喂養(yǎng)嬰兒的方法。尤其在廣大的農(nóng)村。但由于近年來(lái)受各種因素的影響，母乳喂養(yǎng)率下降。據(jù)1983-1985年全國(guó)22個(gè)省市的母乳喂養(yǎng)狀況調(diào)查結(jié)果表明，城市母乳喂養(yǎng)率為49.3% ，農(nóng)村為 75.1%；而與此同時(shí)，西方一些國(guó)家如英國(guó)、荷蘭、瑞典的母乳喂養(yǎng)率卻呈現(xiàn)上升趨勢(shì)，以瑞典為例，1971年母乳喂養(yǎng)率為15%，1978年上升到80%。針對(duì)這一狀況，我國(guó)政府下達(dá)了90年代中國(guó)兒童發(fā)展規(guī)劃綱要，提出到2000年

15、母乳喂養(yǎng)達(dá)到80%這一比例，目前看來(lái)，要達(dá)到這一目標(biāo)，還需要進(jìn)一步努力，特別是在城市。 母乳喂養(yǎng)幸福的源泉 每年的8月1日至7日 Nutritional Qualities of Human MilkHuman milk is very different in composition from cows milkUnless altered,cows milk should not be used in infant feeding until the infant is 12 months old.母乳喂養(yǎng)的優(yōu)點(diǎn)母乳喂養(yǎng)的優(yōu)點(diǎn)，首先在于母乳中的各種營(yíng)養(yǎng)素組成比例和含量與其它天然食物相比，更

16、加適合嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育的需要。表3-2-2 母乳、牛乳的營(yíng)養(yǎng)素含量（1000ml）及嬰兒的需要量營(yíng)養(yǎng)素 單位 母乳 牛乳 嬰兒需要量 0-6月（體重6.2-6.7） 7-12月（體重8.4-9.0）水分 ml 89.7 90.2 能量 kcal 70.0 67.0 120kcal/kg 100kKcal/kg 蛋白質(zhì) g 1.07 3.4 1.5-3.0g/kg 脂肪 g 4.2 3.9 占能量45% 占能量3040%乳糖 g 7.4 4.8維生素A g 60.0 31.0 400-胡蘿卜素 g 0.00 19.0 維生素D g 0.01 0.15 10維生素C mg 3.80 1.50 40 5

17、0硫胺素 mg 0.02 0.04 0.2 0.3核黃素 mg 0.03 0.20 0.4尼克酸 mg 0.62 0.89 4鈣 mg 35.0 124.0 300 400鐵 mg 0.08 0.05 0.3 10銅 g 39.0 21.0 400 600鋅 g 295.0 361.0 1500 8000 人乳蛋白質(zhì)的含量明顯低于牛乳，但母乳中蛋白質(zhì)的營(yíng)養(yǎng)價(jià)值更高，各種氨基酸的比例更適合嬰兒的需要。特別是對(duì)于1-4個(gè)月齡的嬰兒來(lái)說(shuō)，肝臟、腎臟的發(fā)育還不完善，牛奶中過(guò)多的蛋白質(zhì)會(huì)增加其負(fù)擔(dān)，影響肝、腎功能的發(fā)育。 人乳中不飽和脂肪酸的含量高于牛乳脂肪，特別是長(zhǎng)鏈脂肪酸，如二十碳五烯酸、二十二碳六

18、烯酸，都是中樞神經(jīng)系統(tǒng)和視網(wǎng)膜發(fā)育所必需的脂肪酸。對(duì)于成年人來(lái)說(shuō)，這兩種脂肪酸是非必需脂肪酸，但由于嬰兒還不能利用亞油酸進(jìn)行這兩種脂肪酸的轉(zhuǎn)化，也屬于必需脂肪酸。母乳中這些脂肪酸的含量高于牛乳，因此，更有利于嬰兒的生長(zhǎng)。 母乳中乳糖的含量多于牛乳為嬰兒提供了比較合適的碳水化合物的來(lái)源同時(shí)也有利于嬰兒肝糖原的貯存乳糖還可以促進(jìn)嬰兒腸道中乳酸桿菌的生長(zhǎng)使腸道內(nèi)的pH值下降有助于鈣和鐵的消化吸收，也有利于抑制大腸桿菌的生長(zhǎng)。母乳中無(wú)機(jī)鹽的含量低于牛乳對(duì)于腎臟功能發(fā)育還不完善的嬰兒來(lái)說(shuō)，是有利的。鈣的含量母乳低于牛乳，但母乳中鈣、磷比例適當(dāng)，為21，更有利嬰兒的吸收；鐵的含量牛乳與母乳相差不大，但母乳

19、中鐵的吸收率約為50%，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于牛乳10%的吸收率；母乳中特別是初乳鋅的含量特別高，可達(dá)0.6mg/100ml，對(duì)于嬰兒來(lái)說(shuō)也比較重要。維生素在兩種乳汁中的含量受很多因素的影響，母乳中的含量受膳食的影響，牛乳中的含量則受飼料和季節(jié)等因素的影響總的來(lái)說(shuō)，維生素D含量都不高，需要添加另外母乳中維生素K的含量也不高Immune factorS-IgA 免疫球蛋白Lactoferrin乳鐵蛋白Lactobacillus bifidus雙歧因子Lysozymes溶菌酶Immune factors of human milk and cows milk immune factors human milk

20、cows milk Lactoferrin(g/L) 1.5 痕量 Lysozymes (g/L) 0.5 0.0001 lgA（g / L） 1.0 0.03 lymphocyte(個(gè)/ul） 800 0 Lactobacillus bifidus (個(gè)/ul） 有 未檢出Advantages of BreastfeedingProvision of immunologic and enzymatic components Optimal nutrient composition Promotes maternal-infant bonding Promotes facial/muscula

21、r development Decreased incidence of respiratory and gastrointestinal infections Possible reduced incidence of chronic diseases later in life Inexpensive and convenient Easy for infant to digest 母乳中還含有許多具有生物活性的物質(zhì)第一類(lèi)為生長(zhǎng)因子及細(xì)胞因子表皮生長(zhǎng)因子，神經(jīng)生長(zhǎng)因子，胰島素樣生長(zhǎng)因子，腫瘤壞死因子，轉(zhuǎn)換生長(zhǎng)因子，轉(zhuǎn)換生長(zhǎng)因子，粒細(xì)胞菌落刺激因子，白介素1，白介素6，白介素8，白介素10，

22、前列腺素，基本纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子等。第二類(lèi)為內(nèi)分泌激素垂體分泌的各種激素，下丘腦分泌的各種激素，甲狀腺及甲狀旁腺分泌的各種激素，腎上腺素分泌的各種激素以及胃腸道的多肽。最后一類(lèi)為為多肽氨基酸及補(bǔ)體因子等。這些生物活性物質(zhì)對(duì)促進(jìn)嬰兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育有著十分重要的作用提倡母乳喂養(yǎng)，還因?yàn)槟溉槲桂B(yǎng)具有衛(wèi)生、方便、經(jīng)濟(jì)等特點(diǎn) 母乳喂養(yǎng)還能增進(jìn)母親與嬰兒之間的感情嬰兒在吸吮的過(guò)程中，得到母親的乳汁，會(huì)產(chǎn)生安全感；特別是當(dāng)母親將嬰兒抱在左側(cè)時(shí)，母親的心臟跳動(dòng)對(duì)嬰兒來(lái)說(shuō)是最為熟悉的，對(duì)安全感的增加最為有效；哺乳時(shí)母親與嬰兒之間的目光交流、皮膚的接觸等都有利于嬰兒視覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)、心理和智力的發(fā)育；同時(shí)，嬰兒吸吮動(dòng)作，

23、會(huì)使母親的子宮收縮，有利于產(chǎn)后母親子宮的恢復(fù)；嬰兒的吸吮還有利于乳汁的分泌。 初乳( colostrum ) antibodies lactobacillus bifidus factor facilitates the passage of meconium(胎糞) 過(guò)渡乳(transitional milk) 成熟乳(mature milk) composition of colostrum and mature milk colostrum mature milkprotein（g / L） 22.90 10.60S-IgA(mg/L) 21.00 10.00Lactose(g / L）

24、 57.00 71.00lipids（g / L) 29.50 45.40zinc（mg / L) 5.59 1.18retinol（mg / L） 1.61 0.27 人工喂養(yǎng)由于各種原因，完全不能對(duì)嬰兒進(jìn)行母乳喂養(yǎng)時(shí)，嬰兒只能采用其它動(dòng)物的乳汁或代乳品進(jìn)行喂養(yǎng)，稱(chēng)為人工喂養(yǎng)。配方奶粉新鮮牛奶黃豆制品醫(yī)學(xué)配方配方奶粉初級(jí)配方：為1-6個(gè)嬰兒所設(shè)計(jì)后繼配方：為6個(gè)月以后嬰兒設(shè)計(jì)在奶粉的配方中，以母乳的營(yíng)養(yǎng)素組成為依據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)，降低了酪蛋白質(zhì)成份，增加了乳清蛋白；添加了乳糖，彌補(bǔ)了牛乳中碳水化合物來(lái)源的不足；脫去了部分動(dòng)物脂肪，增加植物油，改善了牛乳中脂肪的結(jié)構(gòu)；根據(jù)嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育的需要，進(jìn)行了維生

25、素、無(wú)機(jī)鹽及一些氨基酸的強(qiáng)化，基本上達(dá)到了嬰兒生長(zhǎng)所需要的營(yíng)養(yǎng)素；缺乏人乳中特有的免疫因子及其它活性物質(zhì)，仍然不能完全替代母乳喂養(yǎng) 配方奶粉的營(yíng)養(yǎng)標(biāo)簽上一般都有詳細(xì)的使用方法，母親在進(jìn)行嬰兒喂養(yǎng)時(shí)，操作方便；但復(fù)雜的生產(chǎn)加工過(guò)程，也使嬰兒配方奶粉的價(jià)格昂貴新 鮮 牛 奶新鮮牛奶是許多人工喂養(yǎng)嬰兒母親的首選。牛奶的營(yíng)養(yǎng)素組成和含量與嬰兒的需要相差比較大必須經(jīng)過(guò)稀釋、加糖、煮沸、奶量計(jì)算等程序，比較復(fù)雜，對(duì)于嬰兒的母親來(lái)說(shuō)，要進(jìn)行適當(dāng)?shù)闹笇?dǎo)，否則易產(chǎn)生營(yíng)養(yǎng)性疾病，對(duì)嬰兒的生長(zhǎng)不利。 黃豆制品黃豆制成的豆?jié){可作為3個(gè)月以上的嬰兒的代乳品。在一些不易得到牛奶或其它動(dòng)物奶的地區(qū)可以采用。我國(guó)在建國(guó)初設(shè)計(jì)

26、的“5410”代乳糕，就是以大豆為主體，添加了一定量的蛋黃、谷類(lèi)、骨粉、維生素等配制而成。但目前市場(chǎng)上已很少見(jiàn)到，需要自己制作。 醫(yī) 學(xué) 配 方主要用于一些嬰兒的特殊需要如為早產(chǎn)兒設(shè)計(jì)的配方為先天性代謝缺陷兒所設(shè)計(jì)的配方，如苯丙酮尿癥嬰兒設(shè)計(jì)的低苯丙酮奶粉先天性乳糖不耐癥嬰兒設(shè)計(jì)的無(wú)乳糖奶粉為牛奶過(guò)敏嬰兒設(shè)計(jì)的大豆配方奶粉等。因此，這一類(lèi)配方奶也稱(chēng)為有治療作用的配方食品在對(duì)嬰兒進(jìn)行人工喂養(yǎng)的過(guò)程中，一定要注意根據(jù)嬰兒的需要進(jìn)行代乳品的調(diào)制。如果濃度過(guò)高，攝入的蛋白質(zhì)過(guò)多，一方面會(huì)增加肝臟和腎臟的負(fù)擔(dān)，同時(shí)，不被利用的蛋白質(zhì)的代謝產(chǎn)物，以尿素的形式從尿液中排出，由于嬰兒的腎臟功能還沒(méi)有成熟，對(duì)尿

27、液的濃縮功能不完善，會(huì)引起水分的排泄過(guò)多，如果不注意增加飲水，就可能出現(xiàn)失水；相反，如果濃度過(guò)低，則不能滿(mǎn)足嬰兒生長(zhǎng)的需要，常常出現(xiàn)嚴(yán)重的蛋白質(zhì)能量缺乏癥?；?合 喂 養(yǎng)對(duì)于4-6個(gè)月以上的嬰兒來(lái)說(shuō)，母乳已不能完全滿(mǎn)足其需要。因此要在母乳喂養(yǎng)的同時(shí)，添加一些母乳以外的食品；或者母親由于各種原因乳汁分泌不多；或者由于工作的原因不能按時(shí)喂乳，0-4個(gè)月嬰兒也需要添加牛奶或其它代乳品時(shí)，稱(chēng)為混合喂養(yǎng)?；?合 喂 養(yǎng)對(duì)0-4個(gè)月混合喂養(yǎng)的嬰兒，要先讓嬰兒吸空母親乳房?jī)?nèi)的乳汁，不足的量再用牛奶或代乳品補(bǔ)充，這樣既可以滿(mǎn)足嬰兒的需要，同時(shí)，也有利于母親乳汁的分泌有些母親產(chǎn)后乳汁的分泌不好，但經(jīng)過(guò)一段時(shí)間后

28、，可逐漸恢復(fù)到正常對(duì)于4-6個(gè)月以上月齡的嬰兒來(lái)說(shuō)，進(jìn)行混合喂養(yǎng)，添加牛奶、代乳品，以及其它食物是必需的。輔 助 食 品輔助食品添加的原因嬰兒的生長(zhǎng)速度比較快，母親的乳汁分泌量并不能隨嬰兒的生長(zhǎng)而無(wú)限量地增加；母乳中的一些營(yíng)養(yǎng)素本身也就只能維持到4-6個(gè)月。隨著嬰兒年齡的增長(zhǎng)，消化系統(tǒng)和器官的發(fā)育逐步成熟，要對(duì)嬰兒斷母乳。輔助食品的添加也為了嬰兒逐步地適應(yīng)這一過(guò)程。嬰兒輔食又稱(chēng)為斷乳食物，其涵義并不是完全斷奶時(shí)所用的食品，而是指由單一的母乳（或牛乳）喂養(yǎng)到完全斷乳這一階段內(nèi)所添加的食品。輔助食品添加的目的滿(mǎn)足嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育的需要隨著嬰兒年齡的增大，每天需要的乳汁量在增加，而母乳一天的分泌量大約在

29、800ml左右。4-6個(gè)月嬰兒正常體重應(yīng)在 7-8kg左右，每天需能量2930-3766KJ（700-900kcal），而800ml的母乳僅提供2343kJ（560kcal），只滿(mǎn)足能量需要的80。嬰兒每日需鐵6-l0mg，而每l00ml人乳中含鐵僅0.05 mg，雖然吸收率比較高，為50，但此月齡階段內(nèi)嬰兒體內(nèi)儲(chǔ)存的鐵已用盡，必須從其他食物中得到補(bǔ)充。為斷乳作充分的準(zhǔn)備從吃母乳到吃普通飲食必須有一個(gè)過(guò)渡階段。在這個(gè)階段中，要訓(xùn)練嬰兒的消化功能，如吞咽功能、咀嚼功能等。斷乳食品還能訓(xùn)練嬰兒的吞咽功能。從流汁飲食過(guò)渡到會(huì)吞咽糊狀食品、半流質(zhì)食品以致接近于成人的固體食物，這一適應(yīng)階段不是短暫的，要

30、有半年或更長(zhǎng)的時(shí)間。與此同時(shí)也要訓(xùn)練咀嚼功能。隨著月齡增大，齒齦的粘膜逐漸堅(jiān)硬，尤其長(zhǎng)出門(mén)牙之后，如果給以軟的半固體食物，嬰兒會(huì)用齒齦或牙齒去咀嚼食物，有利于乳齒的萌出，有利于養(yǎng)成咀嚼的習(xí)慣。 輔助食品的添加，不宜過(guò)遲，以4-6個(gè)月為最佳。如果輔助食品的添加遲至7-8個(gè)月開(kāi)始，嬰兒喂食時(shí)有惡心、嘔吐的現(xiàn)象；若遲至10個(gè)月以后，則困難更大，有時(shí)即使一口一口地吃，最后還是將吃進(jìn)的食物一大口地完全吐出來(lái)Introducing Solid Foods輔助食品添加的原則輔助食品的添加要根據(jù)嬰兒的消化能力及營(yíng)養(yǎng)的需要逐步適應(yīng)由稀到稠，由淡到濃量由少到多，質(zhì)由細(xì)到粗表3-2-5 嬰兒喂養(yǎng)輔助食品添加的順序

31、嬰兒月齡 添加的輔食 供給的營(yíng)養(yǎng)素 4-6 粉糊，麥粉糊，爛粥， 能量（訓(xùn)練吞咽功能） 蛋黃，魚(yú)泥或魚(yú)粉，動(dòng)物血，豆腐，肝泥 蛋白質(zhì)，鐵，維生素 菜泥，水果泥 各種維生素，礦物質(zhì)， 纖維素 7-9 粥，爛面條，餅干，面包，烤饅頭片 能量（訓(xùn)練咀嚼功能） 魚(yú)，全蛋，肝泥，碎肉末，黃豆制品 蛋白質(zhì)，鐵，鋅及其 他礦物質(zhì) 水果泥，菜泥 各種維生素，礦物質(zhì)， 纖維素10-12 菜厚粥，爛飯，面條，面包，饅頭 能量 魚(yú)，碎肉末，碎肝，黃豆制品 蛋白質(zhì)，鐵，鋅及其 他礦物質(zhì) 水果，蔬菜（碎菜） 維生素，纖維素 加P542嬰兒喂養(yǎng)的特殊問(wèn)題潛在性腸出血主要出現(xiàn)在用鮮牛奶喂養(yǎng)的嬰兒。由于牛奶中可能含有一種對(duì)熱

32、穩(wěn)定的蛋白質(zhì)，巴氏消毒未能將其破壞，引起腸道粘膜通透性的改變，引起腸道出血；嚴(yán)重時(shí)會(huì)引起嬰兒出現(xiàn)缺鐵性的貧血。配方乳在進(jìn)行加工的過(guò)程中，通過(guò)加工處理，就可以消除這一不利因素。牛奶過(guò)敏牛奶蛋白質(zhì)引起嬰兒過(guò)敏比較常見(jiàn)。據(jù)估計(jì)，約有2%的嬰兒會(huì)出現(xiàn)牛奶過(guò)敏。特異性皮炎、支氣管喘鳴、胃腸道障礙，如嘔吐、腹痛、腹瀉等。對(duì)嬰兒來(lái)說(shuō)，有時(shí)要進(jìn)行臨床對(duì)牛奶過(guò)敏的診斷，如用實(shí)驗(yàn)室的方法進(jìn)行確診，還有一定的困難；但如果在食物中取消牛奶后癥狀消失，而再食用時(shí)，過(guò)敏癥又復(fù)發(fā)，就能基本成立對(duì)牛奶過(guò)敏的診斷。嬰兒突然死亡綜合癥（sudden infant death symptom ,SIDS）是一種與人工喂養(yǎng)有一定關(guān)系

33、的綜合癥原因：牛奶過(guò)敏，高濃度的牛奶，同時(shí)又不能給予適量的飲水，會(huì)引起嬰兒水與電解質(zhì)的不平衡；缺乏母乳中的各種免疫球蛋白，對(duì)各種傳染病及腸道疾病缺乏抗病保護(hù)力等，也是引起嬰兒突然死亡綜合癥的原因之一。丹麥在19561971年間，嬰兒突然死亡綜合癥的發(fā)病率增加，而這段時(shí)間內(nèi)母乳喂養(yǎng)的人數(shù)下降，與此同時(shí)，人工喂養(yǎng)的人數(shù)增加，提示與此有關(guān)，特別是用鮮奶喂養(yǎng)的嬰兒其發(fā)病率與死亡率更高。肥 胖一般認(rèn)為在初生一年內(nèi)是脂肪細(xì)胞增殖最為敏感的時(shí)期，過(guò)多的能量供給會(huì)引起脂肪細(xì)胞數(shù)目的增加；而脂肪細(xì)胞數(shù)目的增加，是成年后肥胖，并引起長(zhǎng)期或終身肥胖的基礎(chǔ)；通常的觀(guān)察結(jié)果表明，人工喂養(yǎng)的嬰兒比母乳喂養(yǎng)的嬰兒更容易發(fā)生

34、肥胖，可能的因素是：母乳喂養(yǎng)能避免嬰兒過(guò)度進(jìn)食，從而培養(yǎng)起良好的飲食習(xí)慣和正常的母子關(guān)系，而以奶瓶作人工喂養(yǎng)的母親往往會(huì)將嬰兒本來(lái)不應(yīng)吃的部分也喂了，造成過(guò)多的進(jìn)食；人工喂養(yǎng)的母親往往害怕嬰兒營(yíng)養(yǎng)不足而過(guò)早地添加固體食物，導(dǎo)致各種營(yíng)養(yǎng)素過(guò)多；或添加過(guò)多的蔗糖，使牛奶的能量進(jìn)一步增加；這種早期的不良喂養(yǎng)習(xí)慣也會(huì)影響到以后兒童的飲食習(xí)慣。但機(jī)械地認(rèn)為人工喂養(yǎng)就會(huì)引起嬰兒肥胖，而母乳喂養(yǎng)就不會(huì)有這種可能，這也是片面的，關(guān)鍵是根據(jù)嬰兒的營(yíng)養(yǎng)需要，適量地供給食物，同時(shí)及早地培養(yǎng)良好的飲食習(xí)慣。腸源性青紫癥在家庭自制果汁、果泥、菜汁等食物，來(lái)增加?jì)雰壕S生素的供給時(shí)，如不注意選擇新鮮的蔬菜水果，有些蔬菜在放

35、置的過(guò)程中，就會(huì)由于細(xì)菌的污染，使食物中亞硝酸鹽及硝酸鹽增多這兩種物質(zhì)為強(qiáng)的氧化劑，使嬰兒血液中低鐵血紅蛋白中的鐵氧化為高鐵血紅蛋白，而高鐵血紅蛋白是不具備攜帶氧氣的功能，導(dǎo)致組織細(xì)胞缺氧，因而會(huì)出現(xiàn)全身青紫，嚴(yán)重時(shí)對(duì)生命會(huì)產(chǎn)生危害當(dāng)嬰兒進(jìn)食了這種含有硝酸鹽或亞硝酸鹽的果汁、菜汁后13小時(shí)，會(huì)出現(xiàn)口唇、舌尖、指尖青紫，嚴(yán)重者全身青紫；頭痛、心律快、嗜睡、呼吸急促、嘔吐、腹瀉、嚴(yán)重者昏迷、驚厥、甚至死亡。出現(xiàn)這種情況必須立即去醫(yī)院搶救。 有時(shí)用于做果汁、菜汁的蔬菜水果很新鮮，但盛放果汁、菜汁的容器不干凈，甚至已有細(xì)菌污染，再存放比較長(zhǎng)的時(shí)間，會(huì)產(chǎn)生同樣的結(jié)果。因此，給嬰兒添加果汁、菜汁一類(lèi)的輔食

36、時(shí)，要選擇新鮮的蔬菜水果，最好現(xiàn)榨現(xiàn)吃，不在冰箱中存放；同時(shí)，還要注意存放容器的衛(wèi)生清潔。維生素D缺乏性佝僂病由于嬰兒的生長(zhǎng)速度比較快，維生素D的來(lái)源并不多，特別是目前許多嬰兒有戶(hù)外活動(dòng)減少的現(xiàn)象存在，因此，維生素D缺乏性佝僂病是嬰兒常出現(xiàn)的一種營(yíng)養(yǎng)性疾病維生素D缺乏的主要原因 維生素D的攝入不足天然食物中維生素D的含量不高，乳類(lèi)中維生素D的含量也不高，因此，嬰兒從食物中包括從母乳中都不能獲得所需要的維生素D。戶(hù)外活動(dòng)的時(shí)間不足皮膚內(nèi)7-脫氫膽固醇經(jīng)日光照射產(chǎn)生的維生素減少。由于城市居住條件的變化，嬰兒戶(hù)外活動(dòng)的時(shí)間減少，特別是在冬季；環(huán)境污染，煙塵、塵埃會(huì)吸收一部分紫外線(xiàn)，也使嬰兒皮膚產(chǎn)生維

37、生素D減少嬰兒生長(zhǎng)的速度過(guò)快嬰兒的營(yíng)養(yǎng)素供給比較多，特別是以各種配方乳喂養(yǎng)的嬰兒，生長(zhǎng)的速度往往超出一般水平，導(dǎo)致對(duì)維生素D的需要量增大，如果不能及時(shí)補(bǔ)充，就會(huì)導(dǎo)致維生素D的缺乏。臨 床 表 現(xiàn)由于維生素D的不足，導(dǎo)致嬰兒鈣的吸收不足，使血液中鈣、磷的濃度乘積40，骨的鈣化過(guò)程受阻，破壞了軟骨細(xì)胞增殖分化和凋亡的正常程序，使骨骺端骨樣組織堆積，臨時(shí)鈣化線(xiàn)失去正常的形態(tài)，形成參差不齊的闊帶，骺端增厚，向兩側(cè)膨出，形成“串珠”和“手、足鐲”樣特征； 扁骨和長(zhǎng)骨骨膜下的骨質(zhì)也礦化不全，骨皮質(zhì)被骨樣組織替代，骨膜增生，骨質(zhì)疏松，容易受肌肉牽拉和重力影響而發(fā)生彎曲變形顱骨骨化障礙表現(xiàn)為顱骨變薄、軟化，顱

38、骨的骨樣組織堆積出現(xiàn)“方顱”維生素D缺乏性佝僂病的骨組織表現(xiàn)，一般在維生素D缺乏數(shù)月后表現(xiàn)，在早期則常常出現(xiàn)神經(jīng)興奮性的增高，因此，臨床上將嬰兒的維生素D缺乏性佝僂病分期如下： 初期多見(jiàn)于6個(gè)月以?xún)?nèi)的嬰兒，特別是3個(gè)月的嬰兒，主要表現(xiàn)為神經(jīng)興奮性的增高，如易激惹，煩鬧、夜間啼哭、睡眠不安、枕禿等等。激期維生素D缺乏的嬰兒如不經(jīng)治療，癥狀會(huì)繼續(xù)加重，從而出現(xiàn)典型的骨骼變化 6個(gè)月的嬰兒以顱骨的改變?yōu)橹鳎B骨變薄，前囟邊緣較軟，用手指輕輕壓迫枕骨或頂骨的后部，就會(huì)有乒乓球樣的感覺(jué)； 6個(gè)月以后的嬰兒，盡管病情仍在進(jìn)展，但顱骨軟化逐漸消失，額骨和頂骨雙側(cè)骨樣組織增生呈對(duì)稱(chēng)性隆起，到7-8個(gè)月時(shí)，變成

39、“方盒樣”頭型，即“方顱”； 1歲左右的患兒肋骨骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，于肋骨和軟骨交界處可捫及圓形隆起，以第7-10肋骨最為明顯，從上至下如串珠樣突起，稱(chēng)為“佝僂病串珠”；肋骨骺部?jī)?nèi)陷，胸骨向前突起，形成雞胸樣畸形；膈肌附著處的肋骨因牽拉而內(nèi)陷，形成一道橫溝，稱(chēng)為“郝氏溝”；手腕、足踝部形成純圓形環(huán)狀隆起，稱(chēng)佝僂病手、足鐲；骨質(zhì)軟化和肌肉松馳，下肢骨在開(kāi)始站立與行走后因負(fù)重而出現(xiàn)彎曲，形成嚴(yán)重的膝內(nèi)翻即“O型腿”和膝外翻即“X型腿”；腹部肌張力低下導(dǎo)致腹部隆起，形成“蛙腹”。 恢復(fù)期經(jīng)過(guò)治療和日光照射后，臨床癥狀和體征都會(huì)逐漸減輕、消失；血清鈣、磷的濃度逐步正常；骨密度也會(huì)逐步恢復(fù)至正常

40、。 后遺癥期嬰兒期嚴(yán)重的佝僂病可殘留有不同程度的骨骼畸形，特別是下肢的畸形。維生素B1缺乏癥 母乳中維生素B1的含量不高，約為150g/L，低于牛乳中400g/L的含量，如果乳母膳食中維生素B1的含量不高，則所分泌的乳汁中的含量會(huì)更低。維生素B1是水溶性維生素，在嬰兒體內(nèi)的貯存很少；而嬰兒生長(zhǎng)的速度很快，需要的能量也高于其它的人群，因此，維生素B1缺乏后會(huì)引起能量代謝的障礙，從而出現(xiàn)嬰兒腳氣病。主要的臨床表現(xiàn)有：消化道癥狀：食欲不振、嘔吐、排綠色稀便；神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：初期為煩躁不安、夜啼；病情發(fā)展為淡漠、呆滯、眼瞼下垂；肌肉無(wú)力，表現(xiàn)為頭頸后仰、手不能抓、吸吮無(wú)力；聲音嘶啞、失音；嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)顱內(nèi)

41、壓增加，昏迷、抽搐 可致死亡；循環(huán)系統(tǒng)：急性心臟功能不全，如心動(dòng)過(guò)速、心律不齊、低血壓等。維生素B1缺乏癥在嬰兒出現(xiàn)時(shí)，來(lái)勢(shì)兇猛，對(duì)嬰兒的生命往往有比較大的威脅。常見(jiàn)代謝性疾病患兒的喂養(yǎng)先天性代謝異常（inborn errors of metabolism）是遺傳性代謝缺陷的總稱(chēng)這類(lèi)疾病種類(lèi)很多，但發(fā)病率比較低，多屬于單基因遺傳病。基因突變導(dǎo)致了蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生缺陷，或在其合成、分解的速度上有異常，從而使蛋白質(zhì)的功能發(fā)生改變，并出現(xiàn)相應(yīng)的病理和臨床癥狀由于基因突變引起的蛋白質(zhì)分子合成缺陷而產(chǎn)生的疾病稱(chēng)為遺傳性分子?。╥nherited molecular disorders）由于代謝所需

42、要的酶屬于蛋白質(zhì)，因此，基因缺陷時(shí)，常常影響到酶的合成，或使酶的數(shù)量減少，或使酶的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，也可能使酶的活性降低或消失，從而使酶所摧化的生化反應(yīng)發(fā)生阻滯，使代謝的中間產(chǎn)物在細(xì)胞內(nèi)蓄積，或引起具有重要生理功能的代謝終產(chǎn)物合成障礙，使機(jī)體產(chǎn)生嚴(yán)重的疾病。這種由于酶缺陷引起的先天性代謝異常也稱(chēng)為酶?。╡nzymopathies）。神經(jīng)系統(tǒng) 幾乎所有的先天性代謝疾病都有神經(jīng)系統(tǒng)的障礙，主要表現(xiàn)為智力落后和驚厥發(fā)生等；代謝性酸中毒及酮癥 常見(jiàn)于新生兒期或嬰兒早期起病的代謝病，主要是氨基酸和糖代謝障礙病，癥狀危急，但經(jīng)過(guò)適當(dāng)?shù)闹委熁蝻嬍晨刂?，也能使病情緩解?肝功能不全或腫大 見(jiàn)于酪氨酸血癥、銅代謝障

43、礙等。肝功能不全或腫大 見(jiàn)于酪氨酸血癥、銅代謝障礙等。 特殊氣味 常見(jiàn)于嬰兒氨基酸和有機(jī)酸代謝障礙。因體內(nèi)的代謝產(chǎn)物增多，從汗液、尿液排出，可產(chǎn)生一些特殊的氣味，有時(shí)能幫助診斷.另外，還可以出現(xiàn)容貌怪異、皮膚和毛發(fā)色素減少及眼部癥狀等。 先天性代謝病的診斷主要依靠生化檢查?？蓽y(cè)定有關(guān)酶的活性、底物的濃度以及消化液中代謝物質(zhì)的排泄量等。早期診斷非常重要，采取相應(yīng)的措施后可防止病情的進(jìn)一步發(fā)展，或采取一些有效的措施，進(jìn)行預(yù)防。目前還僅僅限于對(duì)癥治療和支持治療，如限制底物的攝入、供給缺少的代謝物、給予大量的維生素、用螯合物使毒物排泄等；根本的治療方法還處于探索階段，如采用基因工程，進(jìn)行酶的補(bǔ)充；或用

44、藥物誘導(dǎo)酶的產(chǎn)生；或進(jìn)行組織和器官移植等；但一般的治療都不能改變遺傳結(jié)構(gòu)，因而預(yù)防十分重要；主要是限制代謝性遺傳性疾病的病人生育，減少后代的發(fā)??；并且避免近親結(jié)婚，以減少隱性遺傳病的發(fā)病率；對(duì)可疑妊娠要進(jìn)行產(chǎn)前檢查，做選擇性的人工流產(chǎn)。先天性乳糖不耐癥先天性乳糖分解酶缺陷癥（Congenital lactase deficiency）是一種常染色體隱性遺傳性疾病。正常情況下，乳糖必須經(jīng)過(guò)空腸粘膜上皮刷狀緣的乳糖分解酶的作用，將乳糖分解為半乳糖和葡萄糖后，才能吸收進(jìn)入血液。而乳糖酶缺陷時(shí)，這一消化過(guò)程不能進(jìn)行，導(dǎo)致乳糖不能在小腸內(nèi)吸收進(jìn)入大腸。未分解的乳糖的滲透作用，導(dǎo)致腸液增加，加快了腸液的移

45、動(dòng)而形成腹瀉；未分解的乳糖在大腸內(nèi)經(jīng)細(xì)菌發(fā)酵，產(chǎn)生乳酸及有機(jī)酸，不但進(jìn)一步導(dǎo)致滲透壓的增加，有機(jī)酸還刺激腸蠕動(dòng)，使腸蠕動(dòng)亢進(jìn)，造成腹瀉。 病兒在喂奶后數(shù)小時(shí)內(nèi)就可出現(xiàn)嘔吐、腹瀉。嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)脫水、酸中毒；嚴(yán)重時(shí)若不及時(shí)控制，可導(dǎo)致死亡。如果去除了乳中的乳糖后癥狀立即消失。嬰兒于哺乳后就出現(xiàn)腹瀉可提示本??；實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)大便呈發(fā)酵性水樣泡沫狀；有酸臭味；乳糖耐量實(shí)驗(yàn)可幫助診斷。先天性乳糖分解酶缺陷癥的治療方法，主要是去除含有乳糖的食物，或加入乳糖分解酶的乳制品。苯丙酮尿癥 （Phenyl keconuria PKU）是一種比較常見(jiàn)的氨基酸代謝缺陷病，主要的臨床表現(xiàn)為智力低下、精神分裂癥樣行為以及

46、癲癇樣發(fā)作。是一種常染色體隱性遺傳病，我國(guó)的新生兒發(fā)病率為1/16 000，明顯高于日本的1/11萬(wàn)。 苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是，肝臟內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，這樣，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積在血液中，由尿排出。由于正常的代謝途徑受阻，苯丙氨酸代謝的次要途徑增強(qiáng)，由苯丙氨酸脫氨產(chǎn)生苯丙酮酸、對(duì)羥基苯乙酸、苯乙酸、苯乳酸、苯乙酰谷氨酰胺等增多。這些代謝產(chǎn)物在正常人僅有少量，但苯丙酮尿癥的患兒則異常增高，并蓄積于血液和腦脊液中，也可由尿液排出一部分。臨床癥狀一般表現(xiàn)身材矮小、頭圍小、體重較低、90%的患兒皮膚色淺細(xì)膩，出生時(shí)毛發(fā)色澤正常，以后逐漸變淺、干燥而脆；虹膜色素減少，

47、尿有特殊霉味，常嘔吐、易激惹、濕疹等。 臨床癥狀智力低下為本病最為突出的表現(xiàn)，未經(jīng)治療的嬰兒在四個(gè)月時(shí)就有腦發(fā)育停止現(xiàn)象，年齡稍大時(shí)有60%的病兒智力低下。 癲癇發(fā)作在嬰兒時(shí)就可以有發(fā)作，主要表現(xiàn)為痙攣癥；腦電圖可表現(xiàn)出異常； 臨床癥狀神經(jīng)系統(tǒng)癥狀病兒有精神分裂樣的行為，如興奮不安、多動(dòng)、攻擊性行為；70%的病兒有椎體外癥狀：肌張力增強(qiáng)、震顫、共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、腱反射亢進(jìn)等；未經(jīng)治療的患兒常出現(xiàn)小頭畸形、腦皮質(zhì)萎縮等。 腦代謝障礙 高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物能干擾腦的代謝，使神經(jīng)介質(zhì)產(chǎn)生減少、髓鞘生成障礙、糖和脂肪的代謝紊亂；使腦組織發(fā)生不可逆的損傷；由于苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸減少，酪氨酸

48、轉(zhuǎn)化為5-羥色胺也減少，使黑色素的產(chǎn)生減少；由于酪氨酸轉(zhuǎn)化為多巴胺減少，使多巴胺脫羧酶缺乏底物，因而以多巴胺作為原料合成的多種神經(jīng)遞質(zhì)和激素的合成減少，如5-羥色胺、多巴胺、腎上腺素、去甲腎上腺素等。臨床癥狀在典型癥狀出現(xiàn)后，診斷不困難，但這時(shí)已失去最佳的治療機(jī)會(huì)，因此，在癥狀出現(xiàn)前做出診斷十分重要。許多發(fā)達(dá)國(guó)家開(kāi)展對(duì)新生兒進(jìn)行全面的體檢、篩查，以及時(shí)診斷、及時(shí)治療。我國(guó)的一些大城市也開(kāi)展了這項(xiàng)工作。 早期篩查主要采用實(shí)驗(yàn)室檢查細(xì)菌抑制試驗(yàn)?zāi)蛞褐斜奖峒捌浯x產(chǎn)物的測(cè)定。苯丙酮尿癥的飲食治療原則要使食物中的苯丙氨酸既能滿(mǎn)足其生長(zhǎng)發(fā)育的需要，又要避免在血液中含量過(guò)高。因?yàn)楸奖彼崾侨梭w的必需氨基酸，如果從食物中完全去除，對(duì)嬰兒的生長(zhǎng)發(fā)育也是不利的。苯丙氨酸的需要量隨著年齡的不同而有所差別：出生后2個(gè)月約為50-70mg/kg d；3-6個(gè)月為40 mg/kg d；7-10個(gè)月為30 mg/kg d； 2歲為25-30 mg/kg d；4歲