第節(jié)遺傳與環(huán)境遺傳病和人類健康

1、第五節(jié) 遺傳(ychun)與環(huán)境共五十三頁共五十三頁有什么辦法可以讓她的膚色(f s)黑點(diǎn)？共五十三頁思考(sko)：基因型、表現(xiàn)型和環(huán)境之間有什么(shn me)關(guān)系？共五十三頁表現(xiàn)型 基因型（內(nèi)因(niyn)）環(huán)境(hunjng)條件（外因）一、基因型、表現(xiàn)型與環(huán)境的關(guān)系共五十三頁水毛茛(mogn)共五十三頁伸出水面(shu min)的葉片呈扁平狀在水中的葉片深裂呈絲狀共五十三頁光照(gungzho)處黑暗(hi n)處共五十三頁二、環(huán)境變化可以引起生物性狀(xngzhung)的改變曬黑了，黑膚色(f s)可以遺傳下一代嗎？共五十三頁整形(zhng xng)后的形狀可以遺傳嗎？共五十三頁土

2、壤肥沃，水稻顆粒(kl)飽滿，這種變異可以遺傳嗎？共五十三頁陰坡(yn p)迎風(fēng)處陽坡(yn p)避風(fēng)處共五十三頁1、不遺傳(ychun)的變異 由環(huán)境條件(tiojin)引起的，而遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的變異。 如：斷了尾巴的老鼠、溫室里的韭黃等共五十三頁普通(ptng)甜椒太空(tikng)椒普通甜椒的種子經(jīng)衛(wèi)星搭載后，經(jīng)選擇培育出太空椒。原因是什么？共五十三頁高產(chǎn)倒伏小麥與低產(chǎn)(d chn)抗倒伏小麥雜交產(chǎn)生高產(chǎn)抗倒伏小麥共五十三頁上述三種情況的變異可以(ky)遺傳嗎？共五十三頁2、 可遺傳(ychun)的變異 由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的變異。原因：基因重組（雜交）、基因突變、染色體變異。

3、 生物的各種相對(duì)性狀是通過變異產(chǎn)生的。 如：人的眼睛的虹膜有褐色(h s)和蘭色、人的辨色能力有正常的和色盲等。共五十三頁思考(sko)： 生物產(chǎn)生的可遺傳的變異(biny)在生產(chǎn)上有什么運(yùn)用價(jià)值嗎？舉例說明共五十三頁袁隆平與雜交(zjio)水稻共五十三頁人類(rnli)利用有益的可遺傳變異改良或培育新品種共五十三頁表現(xiàn)型 基因型（內(nèi)因(niyn)）環(huán)境條件(tiojin)（外因）不遺傳的變異基因重組基因突變?nèi)旧w變異誘因可遺傳的變異三個(gè)來源共五十三頁第六節(jié) 遺傳病和人類(rnli)健康共五十三頁這個(gè)孩子(hi zi)因?yàn)橄リP(guān)節(jié)嚴(yán)重變形已經(jīng)失去了行走的能力共五十三頁血友病如何(rh)引起關(guān)節(jié)病

4、變共五十三頁近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類(rnli)的傳染病已逐漸得到控制。而人類(rnli)的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(rnli)健康的一個(gè)重要因素！共五十三頁概念(ginin)：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。一、遺傳病就在我們(w men)身邊共五十三頁多指（趾）是一種(y zhn)常染色體顯性遺傳病 軸前型多指多一拇指(mzh)正常人的手軸后型多指多一小指 共五十三頁白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳?。?白化病人體內(nèi)(t ni)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。 共五十

5、三頁地中海貧血(pnxu) 共五十三頁地中海貧血 又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白(xuhng dnbi)中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。 地中海貧血分為型、型、型和型4種，其中以和地中海貧血較為常見。 共五十三頁根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。1.重型 出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血(pnxu)、肝脾腫大進(jìn)行性加 重，黃疸，并有發(fā)育不良，2.中間型 輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。3.輕型 輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā) 現(xiàn)。共五十三頁先天性唇裂(chnli)多基因遺傳病共五十三頁 21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是

6、最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600 ！發(fā)病(f bng)的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。共五十三頁血友病最著名的一個(gè)例子是英國(guó)“皇家病”。維多利亞女王是一個(gè)血友病基因攜帶者，她的一個(gè)兒子利澳波德死于血友病，女兒普林賽斯、比阿麗斯也同樣(tngyng)是血友病基因的攜帶者。普林賽斯的兒子中有兩個(gè)患血友病，一個(gè)女兒埃娜女王也是血友病基因攜帶者，她也生了兩個(gè)患血友病的兒子。 共五十三頁維多利亞女王(nwng)的家庭共五十三頁1838年8月28日，18歲的亞歷山大德麗那.維多利亞登上了英國(guó)女王的寶座。維多利亞女王的丈夫是她的表哥，她的子女以至孫子、孫女、外孫、外孫

7、女，也都是在歐洲的皇室中通婚，這個(gè)人群中的人數(shù)并不多，雖然可以“門當(dāng)戶對(duì)”，保持王室血統(tǒng)的“純潔”，但是(dnsh)也給遺傳病創(chuàng)造了“搭車上路”的條件。 共五十三頁 常見的X伴性隱性遺傳病有色盲、家族(jiz)性遺傳性視神經(jīng)萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病、血友病等。 共五十三頁性染色體異常：以性染色體數(shù)目(shm)異常多見，可以增多或減少并多為嵌合體型。常見疾病有先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(45，XO；脫納氏綜合征)、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(47，XXY)、超雌綜合征(47，XXX；49，XXXXX)、XYY綜合征 (47，XYY)等。 共五十三頁 達(dá)爾文和表妹愛瑪生育(sh

8、ngy)6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇(bij)共五十三頁人種學(xué)家摩爾根與表妹戀愛、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個(gè)孩子，兩個(gè)女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩(nn hi)竟是半癡呆兒。愛情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？共五十三頁為什么近親(jnqn)不能婚配據(jù)估計(jì)，在10萬個(gè)基因上，總歸會(huì)有五六個(gè)隱藏的遺傳病基因。只要不是近親婚姻，男女雙方的致病基因就難以相遇。而在近親之中，這種更多的機(jī)會(huì)使它們“對(duì)面相逢”。例如有一種遺傳疾病，稱為“半乳糖血癥”，非近親配偶的子女，發(fā)生的機(jī)會(huì)是1/90000，即9萬對(duì)夫婦中才可能出現(xiàn)一位病人。然而在表兄妹結(jié)婚的人群中，子女發(fā)病(f bng)的

9、危險(xiǎn)就有1/4800，為前者的18倍。 共五十三頁二 近親結(jié)婚會(huì)提高(t go)隱性遺傳病的發(fā)病率共五十三頁共五十三頁近親結(jié)婚是指三代以內(nèi)有共同祖先的男女婚配?；橐龇ㄒ?guī)定(gudng)：禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親的男女結(jié)婚。危害：大大提高遺傳病的發(fā)病率。共五十三頁討論(toln) 計(jì)劃結(jié)婚的男女(nnn)青年為什要先做婚前健康檢查及遺傳咨詢？共五十三頁討論： 2003年新的婚姻登記條例取消了原有的“申請(qǐng)結(jié)婚登記的當(dāng)事人，必須到指定的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行婚前健康檢查”的規(guī)定。是否(sh fu)婚檢，新人可自主選擇，也就是說，婚檢不再是結(jié)婚登記前必須履行的步驟。對(duì)這一改變，你是支持還是反對(duì)呢？為

10、什么？共五十三頁數(shù)字(shz)資料省份年份婚檢率嬰兒出生缺陷率黑龍江200375.79%63.13/10萬20071.55 %73.21/10萬浙江2003100%7.15%20082.06%15.19%共五十三頁 等你長(zhǎng)大成人準(zhǔn)備結(jié)婚的時(shí)候，你會(huì)事先(shxin)去做婚前檢查嗎？為什么？共五十三頁三、遺傳咨詢能有效(yuxio)降低遺傳病的發(fā)病率遺傳咨詢是通過咨詢醫(yī)生與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題和在醫(yī)生指導(dǎo)幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中，需要解答遺傳患者或其親屬提出的有關(guān)遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預(yù)防、治療、預(yù)后等問題，估計(jì)親屬或再生育時(shí)該病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（率）或患

11、病(hun bn)風(fēng)險(xiǎn)，提出可以選擇的各種處理方案，供咨詢者作決策的參考。遺傳咨詢是在一個(gè)家庭范圍內(nèi)預(yù)防嚴(yán)重遺傳病患兒出生最有效的程序。 共五十三頁下列情況應(yīng)作遺傳(ychun)咨詢 高齡孕婦（歲以上） ；近親結(jié)婚或原發(fā)性不孕的夫婦；夫婦雙方正常，但曾生過一個(gè)(y )遺傳病兒或畸形孩子；有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎史的夫婦；有遺傳病家族史的夫婦；懷孕早期曾接觸過放射性物質(zhì)或有毒化學(xué)制劑孕期服用致畸藥物者，如抗癌藥、抗癲癇藥 共五十三頁表現(xiàn)型基因型（內(nèi)因(niyn)）環(huán)境(hunjng)條件（外因）第5節(jié) 遺傳與環(huán)境一、基因型、表現(xiàn)型與環(huán)境的關(guān)系二、環(huán)境變化可以引起生物性狀的改變1、 遺傳的變異 2、不遺傳的變異共五十三頁第6節(jié) 遺傳病和人類健康一、遺傳病就在我們身邊二、近親結(jié)婚會(huì)提高隱性遺傳病的發(fā)病率三、遺傳咨詢能有效(yuxio)降低遺傳病的發(fā)病率共五十三頁內(nèi)容摘要第五節(jié) 遺傳與環(huán)境。由環(huán)境條件引起的，而遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的變異。如：斷了尾巴的老鼠、溫室里的韭黃等。生物的各種相對(duì)性狀是通過變異產(chǎn)生的。生物產(chǎn)生的可遺傳的變異在生產(chǎn)上有什么運(yùn)用價(jià)值(jizh)嗎。概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性