凝血因子缺乏出血性疾病診斷

1、關(guān)于凝血因子缺乏出血性疾病的診斷第一張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月常見的誤診 醫(yī)院發(fā)現(xiàn)的非血液科手術(shù)患者或誤診為外科系統(tǒng)疾病常見有如下出血性疾?。?骨科-血友病(骨關(guān)節(jié)病變)，最易誤診 普外科-血友病，血管性血友病，F(xiàn)XIII缺乏(傷口不愈合)，VK因子缺乏(肝膽疾病)。 口腔科-血友病，I缺乏，F(xiàn)V缺乏 泌尿外科-血友病，I缺乏， FVII缺乏 婦產(chǎn)科-VWD，血小板無力癥 第二張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月3這是什么疾?。?010年10月患者曾查凝血功能正常；半個月前因“胃腸炎”使用依替卡星1周。既往有潰瘍性結(jié)腸炎病史，目前病情穩(wěn)定。凝血功能：PT70s，APTT1

2、50s 2010年11月底張某，M67y結(jié)腸息肉術(shù)前凝血常規(guī)篩查PT 96.4s，APTT 323.2s，TT 13.2s，F(xiàn)ib 3.78g/L考慮手術(shù)體征：無明顯出血傾向治療：維生素K1及血漿輸注效果不佳入住上一級醫(yī)院第三張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月4 概 要1、基礎(chǔ)理論溫故2、診斷思路3、凝血因子缺乏分型及臨床表現(xiàn)4、病例分析5、總結(jié)第四張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月51、基礎(chǔ)理論溫故第五張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月6一期止血：形成血小板凝塊的過程。 相關(guān)項目：出血時間(BT),VWF 血小板計數(shù)及功能檢測二期止血：由凝血因子及其抑制物共同作用形

3、成纖維蛋白的過程。 相關(guān)項目：常規(guī)四項：PT, APTT， Fib， TT；因子檢測；AT, PC, PS， FM 纖溶調(diào)節(jié)：纖維蛋白的降解過程。 相關(guān)項目：D-二聚體，F(xiàn)DP, PLG等出凝血三步驟第六張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月7凝血瀑布學(xué)說TFXIIIXXIIa IXaVIIIaXICa+XII纖維蛋白原纖維蛋白 IIaPF3內(nèi)皮細(xì)胞XIa XaVaVIIaPF3Ca+ IIa = 凝血酶第七張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月凝血功能病例分析基礎(chǔ)：PT和APTT10 5 21211987（血漿流動狀態(tài)）Fib纖維蛋白(血漿凝固)APTT：對相關(guān)因子缺乏，普通肝素和狼

4、瘡抗凝物敏感，與低分子量肝素?zé)o相關(guān)性。PT：對相關(guān)因子缺乏和華法令（維生素K拮抗劑）敏感。其中INR僅用于維生素K拮抗劑的監(jiān)測，與其他疾病無關(guān)。PT : 試劑若含肝素抑制劑，將對一定濃度的肝素不敏感。維生素拮抗劑（華法令）：對因子2、7、9、10、PC、PS起作用。肝素：對因子2、10起作用。狼瘡抗凝物：屬于抗磷脂抗體（9和8的復(fù)合物，10和5的復(fù)合物， 都需要磷脂的參與）病人血漿+APTT試劑病人血漿+PT試劑第八張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月凝血功能病例分析基礎(chǔ)： Fib與TT纖維蛋白原纖維蛋白干擾血漿：肝素類肝素水蛭素催化干擾血漿中FDP試劑比較含凝血酶肝素抑制劑血漿稀釋Fi

5、b過量有1：20TT標(biāo)準(zhǔn)量無原倍（本身質(zhì)量有問題或數(shù)量不足）備注：與其它凝血因子的缺乏與否完全不相關(guān)Fib: 試劑的設(shè)計以降低一切干擾因素為目的，以便得到最真實的 Fib含量檢測結(jié)果。TT: 實驗的目的是盡可能地檢測出血漿中的異常干擾因素。第九張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月102、診 斷 思 路第十張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月11診斷思路 1、是否為出血性疾??？ 2、定位診斷： 一期止血障礙 ？ 二期止血障礙？纖溶異常？ 凝血功能障礙：內(nèi)源性？外源性？共同通路？3、定性診斷： 遺傳性 or 獲得性？ 凝血因子缺乏 or 獲得性抑制物？第十一張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于

6、2022年6月12如何診斷？ 病史采集及體格檢查： 基本特征：性別、年齡 出血誘因：自發(fā) or 外傷后出血 出血部位及表現(xiàn)：出血頻度 既往出血史 手術(shù)或外傷史 用藥史 基礎(chǔ)疾病 家族史 第十二張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月13一期止血與二期止血障礙的鑒別 第十三張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月14診 斷 思 路 實驗室檢查：篩選試驗 一期止血障礙： 血小板計數(shù) 出血時間 二期止血障礙 ：PT 、 APTT、 TT 、纖維蛋白原纖溶亢進(jìn)： FDP、D-Dimer 、PLG第十四張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月15APTT延長的主要原因 CK Prest +STA-

7、Cephascreen + PTTA +- 常見血友病 (VIII, IX)- VWF/VIII (Von Willebrand disease)- II, V, X- XI, XII- Fibrinogen: - 低纖維蛋白原血癥 0.8 g/l - 無纖維蛋白原血癥- 特異 (factors)- 非特異 (LA)自身抗體遺傳性缺乏普通肝素獲得性缺乏樣本采集問題- 肝病- DIC- Vit. K 缺乏- 維生素K拮抗劑治療- LMWH : APTT/藥量無相關(guān)性CK-Prest+STA-Cephascreen +PTT A+(CK-Prest+)(STA-Cephascreen +)PTT

8、A+PTT-LA+第十五張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月16APTT延長正常PT延長確認(rèn)采血是否正常見PT、APTT均延長Thrombin time延長見TT延長正常糾正糾正實驗未糾正見狼瘡抗凝物的檢測遺傳性缺乏F. VIII, F. IXF. IX, F. XII PK, HMWK獲得性缺乏:- 輕度 DIC- 輕度 vit. K 缺乏- 輕度肝病第十六張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月17- VII, V, X, II- Fibrinogen : 低纖維蛋白原血癥 0.8 g/l 異常纖維蛋白原血癥 無纖維蛋白原血癥- 肝病- DIC- 原發(fā)性纖溶亢進(jìn)- Vit. K 缺

9、乏- Amylosis (F. X)- VKAs肝素治療 如果試劑不 含肝素抑制劑- 抗因子- 抗磷脂= LA (not always)遺傳性缺乏獲得性缺乏治療自身抗體樣本采集問題PT延長的主要原因第十七張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月18正常APTT延長見 “PT和APTT”均延長PT延長- F. VII 缺乏- VKAs 治療的早期異常的PT第十八張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月19VKAs 治療, 肝病(肝硬化, 肝炎)輕度 DICVitamin K 缺乏PT和APTT延長TT正常糾正實驗未糾正糾正見狼瘡抗凝物的檢測檢查肝功能/凝血因子V, II, VII, X確認(rèn)采

10、血是否正常延長見TT延長一個因子異常V, II, X遺傳性缺乏F. V 正常F. II, VII, X 缺乏F. V 缺乏F. II, VII, X 缺乏嚴(yán)重肝功能衰竭嚴(yán)重的 DIC 異常PT和APTT第十九張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月20遺傳性缺乏factors II, VII, V, X 因子 臨床癥狀 對凝血實驗的影響 Bleeding time PT APTT TT II 20-40 % 皮膚壞死 出血（鼻出血） N N VII 10-20 % 中樞神經(jīng)系統(tǒng) 出血， 關(guān)節(jié)積血鼻出血，術(shù)后出血 深靜脈血栓 N N X 10-20 % 術(shù)后出血 皮膚壞死出血 N N V 25

11、 % 術(shù)后出血 淤血 血腫 月經(jīng)過多 N N 止血最小量第二十張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月21先天性缺乏 : 纖維蛋白原、F XIII因子正常范圍止血最小量對凝血實驗的影響 Bleeding TimePTAPTTTTFibrinogen2-4 g/l200-400 mg/dl1 g/l100 mg/dl 無纖維蛋白原血癥無纖維蛋白原低纖維蛋白原血癥NNNFBG 5 %NNNN第二十一張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月22診 斷 思 路 實驗室檢查：進(jìn)一步的確證試驗 血小板功能檢測 vWF:Ag APTT/PT糾正試驗 凝血因子檢測 (II, V, VII, VIII, I

12、X, X, XI, XII)凝血因子抑制物測定 狼瘡抗凝物第二十二張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月23因子抑制物檢測cli病人血漿PT 和/或APTT 延長+混合糾正實驗:無孵育或 37C孵育2小時-重復(fù)混合標(biāo)本PT 和/或 APTT 1 份 + 1 份沒有糾正糾正懷疑有抑制物 存在(LA 或特異因子抑制物)懷疑因子缺乏篩選實驗和混合糾正實驗正常參考血漿單個凝血因子下降到約40%以下時 凝血時間延長。在不存在抑制物時，混合血漿的因子濃度至少是50%。第二十三張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月混合糾正實驗的理想模型延長正常第二十四張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月25因

13、子抑制物檢測注意事項較弱的抑制物使 APTT輕微延長并且混合糾正實驗難以清楚判定加強(qiáng)版混合糾正實驗 : 4 份病人血漿 + 1 份正常參考血漿增加混合實驗對弱抑制物的敏感度 但對于嬰幼兒: 血漿量有限FVIII 抑制物由于有時間和溫度的依賴性, 正確的方法則是在37C孵育2小時后觀察結(jié)果 孵育后的糾正時間-孵育前的糾正時間10秒證明有FVIII 抑制物 (*) 混合糾正實驗* laboratory identification of Factor inhibitors: the perspective of a large tertiary hemophilia center, G. Kers

14、haw et al., Semin Thromb Hemost 2009; 35:760-768 第二十五張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月26定量檢測因子抑制物fBethesda 方法 (1975): FVIII 抑制物正常參考血漿 NPP病人血漿(幾個稀釋實驗)緩沖液 0.1M, pH=7.4病人混合血漿對照血漿FVIII 活性檢測1:1 混合37C孵育2小時計算抑制物活性 (BU/ml)第二十六張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月27Bethesda Assay病人血漿稀釋比例（咪唑緩沖液）1/20.2ml of Diln 1/40.2ml of Diln 1/80.2ml

15、 of Diln 1/160.2ml of Diln 對照管0.2ml buffer（imidazol 0.1M PH 7.4）+Normal Pooled Plasma 0.2ml 0.2ml 0.2ml 0.2ml 0.2ml 把所有試管一起放到 37 孵育 2 hours 運(yùn)行VIII檢測，找到剩余殘存量最接近50%的那個稀釋度NormalPool 的血漿要符合國際標(biāo)準(zhǔn)，因為它的質(zhì)量會直接影響FVIII的殘存量第二十七張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月28全國臨床檢驗操作規(guī)程（第3版）223頁第二十八張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月293、凝血因子缺乏分型及臨床表現(xiàn)第二

16、十九張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月30血漿蛋白N同義名遺傳方式VitaminK 依賴半衰期正常凝血最小需求量* I纖維蛋白原常染色體隱性 (無纖維蛋白原血癥) 或顯性(異常纖維蛋白原血癥)No4 to 6 days0.5 - 1 g/LII凝血酶原常染色體隱性Yes2 to 5 days40-50%V易變因子常染色體隱性No15-36 hrs25%VII穩(wěn)定因子常染色體隱性Yes4-6 hrs20%VIII抗血友病A因子X染色體隱性No12-16 hrs30% (60% 如果手術(shù))* 僅針對單純性因子缺乏第三十張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月31血漿蛋白N同義名遺傳方式維

17、生素K依賴半衰期正常凝血最小需求量 IX抗血友病因子BX染色體隱性Yes18-24 hrs10 - 25% (60% 如果手術(shù))XStuart因子常染色體隱性Yes36-48 hrs10% (40 - 50% 如果手術(shù))XIPTA or Rosenthal因子常染色體隱性No45-70 hrs10-25% (60% 如果手術(shù))XIIHageman因子常染色體隱性No50-70 hrs-XIII纖維蛋白穩(wěn)定因子常染色體隱性No6 to 12 days10%第三十一張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月32血漿蛋白N同義名遺傳方式維生素 K 依賴 半衰期正常凝血最小需求量 PK前激肽釋放酶常染

18、色體隱性No35h-KHPM高分子量激肽原常染色體隱性No6 days-IIITF (組織因子)-No-IV鈣離子-No-VI活化易變因子(Va)-No-第三十二張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月33遺傳性缺乏 內(nèi)源性途徑Factor VIIIHaemophilia血友病A: FVIII FVIII 1% 為重度缺乏西方國家發(fā)病率 0.3 ：1000*Von Willebrand Disease血管性血友病 VWF; FVIII 在普通人群中占1% (多數(shù)為輕型)Factor IXHaemophilia血友病 B: FIX FIX 1%為重度缺乏 西方國家發(fā)病率1 ：106 *VWF/

19、FVIIIcomplex*A study of variations in the reported haemophilia A prevalence around the world J. S. STONEBRAKER et al, Haemophilia (2010), 16, 2032第三十三張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月34遺傳性缺乏 內(nèi)源性途徑Factor XI = Rosenthal disease羅森塔爾疾病以往的不正確的名稱：血友病C罕見出血多樣化 15% 導(dǎo)致出血見于拔牙后或術(shù)后2/3病例或病人起源于德系猶太人第三十四張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月35

20、遺傳性缺乏 內(nèi)源性途徑Factor XII = Hagemans disease哈格曼氏病常染色體隱性遺傳流行病學(xué)：非常罕見與出血無關(guān)有文獻(xiàn)報告純合子個體的血栓風(fēng)險首例確診病人死于肺栓塞（纖溶酶原激活缺陷？）雜合子個體沒有癥狀第三十五張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月36遺傳性缺乏 外源性途徑Factor II 低凝血酶原血癥和異常凝血酶原血癥嚴(yán)重程度: 輕度到重度 流行病學(xué) 1:2 million*Factor V 老的錯誤名字: Owren Parahaemophilia嚴(yán)重程度: 輕度到重度 流行病學(xué) 1:1 million*Factor X 嚴(yán)重程度: 輕度到重度 流行病學(xué)1:

21、1 million* PEYVANDI, F et al. Rare bleeding disorders -Thromb Haemost , 2009 ,Volume 35 ,N4 ,p. 346第三十六張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月37遺傳性缺乏 外源性途徑Factor VII嚴(yán)重程度: 輕度到重度 流行病學(xué)1: 500,000*Factor XIII嚴(yán)重程度: 輕度到重度流行病學(xué)1:2 million*PEYVANDI, F et al. Rare bleeding disorders -Thromb Haemost , 2009 ,Volume 35 ,N4 ,p. 346

22、第三十七張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月38遺傳性缺乏成年人正常范圍 Factors VIII, IX, XI, XII (內(nèi)源性途徑) 60 - 150% Factor VII (外源性途徑) 55 -170% Factors X, V, II (外源性途徑) 70 -120%第三十八張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月39獲得性因子缺乏獲得性因子缺乏癥通常是同時存在多種因子缺乏彌漫性血管內(nèi)凝血DIC纖溶亢進(jìn)維生素K依賴凝血因子缺乏(II, VII,IX, X)新生兒維生素K缺乏阻塞性黃疸腸道吸收不良鼠藥中毒第三十九張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月40獲得性因子缺乏

23、 肝病肝硬化，肝炎等首先Factors VII and X ，然后factor IIFactor V 最后下降。一旦出現(xiàn) 肝臟損害自身免疫性抑制物凝血因子抗體正常凝血蛋白丟失嚴(yán)重的腎病綜合征口服抗凝劑(VKAs)治療鼠藥中毒第四十張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月41血友病A遺傳性疾病：X染色體隱性遺傳主要影響男性通過男性患者或女性攜帶者遺傳女孩50%機(jī)率是XhX（攜帶者）男孩50%機(jī)率是XhY（血友病患者）全部女孩是攜帶者(XhX)全部男孩正常 (XY) 女孩50%機(jī)率是血友病患者 (XhXh)女孩50%幾率是攜帶者(XhX) 男孩50%機(jī)率是血友病患者第四十一張，PPT共六十九頁，

24、創(chuàng)作于2022年6月42血友病A流行病學(xué)1：5000男嬰分型重度: 1% FVIII (0.01 IU/ml) 小外傷有頻繁出血傾向，特別是關(guān)節(jié)和肌肉約50%血友病患者全世界的血友病重度患者有40萬人* 中度: 1% FVIII 5% 中等創(chuàng)傷時出血（術(shù)后，拔牙等）輕度: 5% FVIII 40%嚴(yán)重創(chuàng)傷或手術(shù)才出血From Thromb Haemost 2001 ; 85:560第四十二張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月43血友病A出血頻率重度:日常生活中每周出血（ 1 -2 次）病人可能自發(fā)出血中度: 日常生活中每月出血罕見自發(fā)性出血輕度: 可能一生中均無癥狀日常生活中極其罕見出血

25、第四十三張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月44血友病A推薦的運(yùn)動: 游泳，乒乓球，釣魚，跳舞，帆船，騎自行車等應(yīng)避免的運(yùn)動: 拳擊，橄欖球，空手道，摔跤，摩托車越野，曲棍球等第四十四張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月45血友病A維多利亞女王家系圖Victoria haemophilia: “The Royal Disease” by Yelena Aronova-Tiuntseva and Clyde Freeman Herreid University at Buffalo, State University of New York 第四十五張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于202

26、2年6月46血友病第二種最常見的類型以前命名的圣誕節(jié)疾?。ㄓ?952年發(fā)現(xiàn)第一例）病因： factor IX 缺乏沒有種族或性別差異血漿FIX正常范圍50%到150%血友病B的分型：輕度，中度和重度。血友病BFrom 第四十六張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月47血友病B分型:重度 1% 大約60%的血友病患者受傷后可能頻繁有自發(fā)性出血，常見于關(guān)節(jié)和肌肉中度: 1% - 5% 約15%的血友病患者受傷后出血，有些則沒有明顯的原因（自發(fā)性出血）輕度: 5% - 50% 嚴(yán)重?fù)p傷，創(chuàng)傷或手術(shù)后出血From 第四十七張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月48(E. Fressinaud

27、and D. Meyer, 2005)FVIII activity / VWF:Ag70s，APTT150s 2010年11月底張某，M67y結(jié)腸息肉術(shù)前凝血常規(guī)篩查PT 96.4s，APTT 323.2s，TT 13.2s，F(xiàn)ib 3.78g/L考慮手術(shù)體征：無明顯出血傾向治療：維生素K1及血漿輸注效果不佳入住上一級醫(yī)院第五十張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月病例1入院后輔助檢查 凝血功能：PT70s，APTT150s； 正漿糾正試驗：PT 25.9s，APPT 58.4s； 凝血因子活性檢測：FV：3，F(xiàn)II ，F(xiàn)X活性正常； V 因子抑制物： 1.6 BU/ml 診斷？ 免疫指標(biāo)

28、及腫瘤指標(biāo)篩查未見異常； 考慮獲得性V因子抑制物產(chǎn)生與依替米星使用相關(guān)； 入院10日后復(fù)查凝血指標(biāo) APTT 46.3S PT 17.5S，未予特殊治療，出院隨訪 。出院診斷：獲得性V因子抑制物 第五十一張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月病因與發(fā)病機(jī)制 早期報道多與近期手術(shù)中使用牛凝血酶相關(guān)； Franchini等對78例非牛凝血酶所致獲得性V因子抑制物的病例進(jìn)行了總結(jié)發(fā)現(xiàn)： 抗生素使用 42 手術(shù) 31 感染 23 腫瘤 22 自身免疫病 13 特發(fā)性 21 J Thromb Thrombolysis (2011) 31:449457 第五十二張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6

29、月獲得性V因子抑制物臨床表現(xiàn) 臨床表現(xiàn)差異顯著，輕者無癥狀，重者可發(fā)生致命出血； 粘膜為最常見出血部位：血尿、便血等； 典型實驗室表現(xiàn)：APTT、PT延長，且正常血漿不能糾正； 確診試驗：V因子水平及抑制物測定 處理：取決于臨床表現(xiàn)，部分患者可自愈 第五十三張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月病例2患者李，男，74歲 2011-4始無誘因全身多發(fā)淺表及深部血腫：左腘窩及小腿血腫；左下腹部血腫 15cm伴左下肢無力麻木；外院血常規(guī)、凝血功能篩查無異常發(fā)現(xiàn)，間斷予FFP輸注。 既往無出血史；94年左股骨頸骨折行手術(shù)治療，出血不多未輸血；否認(rèn)特殊用藥史；否認(rèn)家族史； 第五十四張，PPT共六十九

30、頁，創(chuàng)作于2022年6月病例2入院后輔助檢查 血RT：WBC 5.0*109/L Hb 110g/L PLT318*109/L 血小板聚集試驗：（-） 凝血篩查： PT 11.1S APTT 22.8S TT 16.4S Fib 4.14g/L CONTD 因子XIII定性試驗（尿素溶解試驗）：陽性 因子XIII抑制物初篩試驗：陽性 診斷：獲得性XIII因子抑制物 第五十五張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月獲得性XIII因子缺乏 獲得性缺乏：更為常見，多因自身抗體導(dǎo)致；可能病因包括藥物（異煙肼、青霉素、苯妥英）、白血病、肝病、SLE、炎癥性腸病等 第五十六張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2

31、022年6月病例3： 男9歲，自幼反復(fù)膝關(guān)節(jié)疼痛腫脹，1周前運(yùn)動后，右膝關(guān)節(jié)疼痛難忍，腫脹。 X示膝關(guān)節(jié)骨膜囊腫行骨科手術(shù)，術(shù)中出血不止。 其舅舅有類似病史。 BPC 18.4萬 BT 4 PT 13” APTT 90” Fib 3g/l TT 18” FVIII 1% FIX 84% FXI 100%血友病 HA(重型)第五十七張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月病例4：遺傳性FVII缺乏癥 男，23歲，因血尿一個月于1991.11.20， 入院泌尿外科。 查體：中度貧血貌，無黃染，皮膚粘膜無出血點(diǎn)及紫癜，LN(-)，心肺(-)，肝脾未及。實驗室檢查：Hg90g/L，BPC100X10

32、9，尿RT，WBC少許，RBC#，腎功能正常。 因血尿原因不明請血液科會診。 第五十八張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月病例4 追問病史，患者出牙，拔牙時牙齦滲血，勞累后關(guān)節(jié)腫痛。家族中無類似癥狀患者。其父母為姨表兄妹近親結(jié)婚。 凝血因子檢查：FVII：C 0.1%， 對患者家系3代12人進(jìn)行了調(diào)查，先證者母親，二弟，二妹，表弟雖無出血癥狀，但FVII分別為0.40，0.15，0.27，0.35。故診斷為先天性FVII缺乏。 經(jīng)用PCC及輸血漿治療，患者血尿消失。 第五十九張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月病例5 F 缺乏癥 患者女，27歲，無出血史，無家族史，產(chǎn)前常規(guī)行凝血篩

33、選試驗檢查，發(fā)現(xiàn)APTT明顯延長： PT 11.6” APTT 164.5” Fib 4.23g/L TT 15.6” vWF 179% F:C 125% F:C 77.6% F:C 92% F:C 0.2%第六十張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月病例6：血管性血友病(VWD) 女性 26歲 月經(jīng)30天未凈。有鼻衄，月經(jīng)量多史。 PE：輕度貧血貌，皮膚散在新鮮出血點(diǎn)與陳舊性紫 斑 血常規(guī)：Hb 82g/L ， WBC 6.8X109，PLT 96X109/L BT 20，APTT 44.7，PT 11.7，TT 15.2 血小板聚集：ADP（2um) 53.4， 53.2， 59.8 Risto(1.25) 12.7， 10.1， 15.3 vWF:Ag 21.7% ， 血漿中存在各種分子量的多聚物。 第六十一張，PPT共六十九頁，創(chuàng)作于2022年6月病例7-鼠藥中毒 抗凝血滅鼠藥，如氯殺鼠、溴敵隆等，主要靠破壞凝血機(jī)制滅鼠，起效慢，毒力具有選擇性，有特效