（新教材）2021-2022學年高一生物下學期暑假鞏固練習6 基因突變、基因重組及染色體變異

1、 6 基因突變、基因重組及染色體變異例1人類（2n=46）14號與21號染色體二者的長臂在著絲點處融合形成14/21平衡易位染色體，該染色體攜帶者具有正常的表現(xiàn)型，但在產(chǎn)生生殖細胞的過程中，其細胞中會形成復雜的聯(lián)會復合物（如圖）；在進行減數(shù)分裂時，若該聯(lián)會復合物的染色體遵循正常的染色體行為規(guī)律（不考慮互換），下列關于平衡易位染色體攜帶者的敘述，錯誤的是（）A觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細胞B男性攜帶者的初級精母細胞含有45條染色體C女性攜帶者的卵子最多含24種形態(tài)不同的染色體D女性攜帶者的卵子可能有6種類型（只考慮圖中的3種染色體） 一、選擇題1動物正常組織干細胞突變獲得異常增殖能力

2、，并與外界因素相互作用，可惡變?yōu)榘┘毎?。干細胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘毎?，下列說法正確的是（）ADNA序列不變BDNA復制方式不變C細胞內(nèi)mRNA不變D細胞表面蛋白質(zhì)不變2動態(tài)突變是在減數(shù)分裂或有絲分裂過程中，基因中的堿基重復序列數(shù)目發(fā)生擴增而造成遺傳物質(zhì)不穩(wěn)定的現(xiàn)象。正常情況下堿基重復序列的次數(shù)有一定的范圍，但當重復次數(shù)超過正常范圍就表現(xiàn)為疾病，拷貝數(shù)隨世代傳遞而增加且發(fā)病年齡提前。下列有關動態(tài)突變的敘述，錯誤的是（）A動態(tài)突變屬于染色體結構變異，可借助光學顯微鏡進行觀察B同一個體的不同細胞中，堿基重復序列的次數(shù)可以不同C發(fā)生動態(tài)突變基因的表達產(chǎn)物可能會有重復的氨基酸序列D動態(tài)突變可能導致某些遺傳病癥狀

3、在子代的發(fā)病年齡逐代提前3甲基磺酸乙酯（EMS）是一種烷化劑，帶有多個能轉(zhuǎn)移到堿基上的活性烷基，常用作化學誘變劑。如EMS可導致G堿基發(fā)生烷化，DNA復制時，烷化后的G將與T進行配對。用適宜濃度的EMS處理細胞后，下列說法正確的是（）AEMS引起的變異如果發(fā)生在體細胞中，就屬于不可遺傳的變異BEMS可以根據(jù)研究者的需求，改變特定基因的特定堿基位點CEMS處理不分裂的細胞，也將發(fā)生G-C堿基對向A-T堿基對的轉(zhuǎn)變DEMS處理有絲分裂中的細胞，3次分裂后烷化位點為A-T的細胞占3/84關于生物體變異的敘述，正確的是（）A生物體的變異一定是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變造成的，并都能遺傳給后代B基因突變具有不定

4、向性，且一定會導致生物體的性狀發(fā)生改變C染色體變異一定會導致染色體上基因的數(shù)量或結構發(fā)生改變D基因工程的原理為基因重組，它能導致轉(zhuǎn)基因生物獲得定向變異5科學家發(fā)現(xiàn)家豬（2n=38）群體中有一種染色體易位導致的變異。如圖所示，易位純合公豬體細胞無正常13、17號染色體，易位純合公豬與多頭染色體組成正常的母豬交配產(chǎn)生的后代均為易位雜合子。下列敘述正確的是（）A易位類型個體細胞中染色體結構發(fā)生改變，數(shù)目不變B易位純合公豬的初級精母細胞中含36條正常染色體C易位雜合子減數(shù)分裂會形成17個正常的四分體D染色體易位對個體不利，故不能為家豬的進化提供原材料6下列關于人類遺傳病的敘述中，正確的是（）A雜合子篩

5、查對預防各類遺傳病具有重要意義B單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病C貓叫綜合征是人的第5號染色體發(fā)生部分缺失引起的D調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，應以群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病患者家系為調(diào)查對象7基因突變是生物可遺傳變異的根本來源，是生物進化的原始材料。下列有關基因突變等變異的敘述，正確的是（）A基因突變、基因重組和染色體變異統(tǒng)稱為突變B基因突變產(chǎn)生新的基因后，種群基因庫隨之改變C基因突變引起基因結構發(fā)生改變后，其表達的蛋白質(zhì)也會隨之改變D白化病、貓叫綜合征都是由基因突變引起的單基因遺傳病8（多選）如圖所示為某家族的遺傳系譜圖，其中有一種病的致病基因位于X染色體上，不考慮突變，下列相關敘述

6、正確的是（）A甲病為常染色體隱性遺傳，血友病的遺傳方式與乙病相同B欲調(diào)查甲病的發(fā)病率，則應在足夠大的人群中隨機取樣調(diào)查C1與一表現(xiàn)正常的男性生育一個患兩種病男孩的概率為1/4D3是純合子的概率為零，2的乙病致病基因來自I1或I2二、非選擇題9囊性纖維化是一種單基因突變的遺傳病，其發(fā)病機制為跨膜蛋白（CFTR）基因突變，導致轉(zhuǎn)運氯離子功能障礙，氯離子無法運到細胞外，細胞外水分減少。目前被證實的囊性纖維化約有1300多種，其中F508突變型CFTR是最主要的突變形式。研究發(fā)現(xiàn)F508突變型的CFTR中第508位的苯丙氨酸缺失，其他氨基酸序列未變，進而導致該蛋白無法轉(zhuǎn)運到細胞膜上，或即使通過某種方式

7、定位到細胞膜上，仍需要加入激活劑才能使其恢復轉(zhuǎn)運氯離子的功能?；卮鹣铝袉栴}：（1）囊性纖維化種類可以達到1300多種，這可以說明基因突變具有_和_特點。F508突變型是由于CFTR基因中堿基對發(fā)生_，進而引起了該基因結構的改變。（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)，某地人群中囊性纖維化發(fā)病率為1/2500。該地區(qū)一女性及其父母表現(xiàn)均正常，但其同胞妹妹患囊性纖維化。該病的遺傳方式是_，原因是_。若該女性和當?shù)匾徽Ｄ行越Y婚、懷孕，胎兒患囊性纖維化的概率為_，確定該胎兒是否患有該病的檢測手段可以是_。（3）2019年，科研人員研發(fā)的藥物ORKAMBI成為第一種用于治療25歲兒童囊性纖維化的藥物。請根據(jù)囊性纖維化的發(fā)病機

8、理，推測該藥物的作用機理是_（答出兩點即可）。10擬南芥（2n=10）是常用的植物遺傳分子育種模式生物，科研人員以擬南芥為研究材料逐步開展了如下相關實驗。請分析并回答下列相關問題：（1）細胞核型放射性自顯影：取1個正常的擬南芥花粉母細胞，所有核DNA均用32P標記，然后在含31P的培養(yǎng)基中先進行1次有絲分裂再進行1次減數(shù)分裂。若不考慮交叉互換，則減數(shù)第一次分裂完成后得到的子細胞中含有放射性的細胞占比為_，減數(shù)分裂得到的子細胞中最多有_條帶放射性的染色體。（2）細胞熒光染色法制片：采用熒光染色法對花藥減數(shù)分裂細胞中染色體形態(tài)、位置和數(shù)目進行顯微觀察，以下為鏡檢時拍攝的4幅圖片。圖中細胞按照減數(shù)分

9、裂時期排列的先后順序為_（用字母和箭頭表示），圖b細胞所處時期及染色體行為特點為_。（3）異常細胞核型分析：擬南芥種群中偶爾會出現(xiàn)少一條5號染色體的單體（2n1）和多一條5號染色體的三體（2n1）的現(xiàn)象，這種變異屬于_變異。若5號同源染色體上存在一對等位基因A/a，且該三體植株的基因型為Aaa，則該三體植株能產(chǎn)生的配子類型有_種，其中a配子所占的比例約為_。（4）對突變體進行基因定位：研究人員在擬南芥中發(fā)現(xiàn)了黃葉（yy）性狀的突變體，為探究Y/y是否位于5號染色體上，用該突變株與單體綠葉純合植株雜交得F1。已知單體產(chǎn)生的配子均可育，而一對同源染色體均缺失的個體致死。通過突變體與單體雜交的F1即

10、可進行基因定位：若_，則說明Y/y位于5號染色體上；若_，則說明Y/y不位于5號染色體上。答案與解析例1【答案】C【解析】A14/21平衡易位染色體，是通過染色體易位形成的，屬于染色體變異，可通過顯微鏡觀察染色體形態(tài)觀察14/21平衡易位染色體，而有絲分裂中期染色體形態(tài)固定，故觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細胞，A正確；B題干信息可知，14/21平衡易位染色體，由14號和21號兩條染色體融合成一條染色體，故男性攜帶者的初級精母細胞含有45條染色體，B正確；C由于出現(xiàn)14/21平衡易位染色體，該女性卵母細胞中含有45條染色體，經(jīng)過減數(shù)分裂，該女性攜帶者的卵子最多含23種形態(tài)不同的染色體，

11、C錯誤；D女性攜帶者的卵子可能有6種類型（只考慮圖6中的3種染色體）分別是：含有14、21號染色體的正常卵細胞、含有14/21平衡易位染色體的卵細胞、含有14/21平衡易位染色體和21號染色體的卵細胞、含有14號染色體的卵細胞、14/21平衡易位染色體和14號染色體的卵細胞、含有21號染色體的卵細胞，D正確。故選C。 1【答案】B【解析】A干細胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘毎且驗樵┗蚝鸵职┗虬l(fā)生基因突變，DNA序列發(fā)生改變，A錯誤；BDNA復制方式都為半保留復制，B正確；C干細胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘毎螅虻谋磉_情況發(fā)生改變，細胞內(nèi)mRNA改變，C錯誤；D干細胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘毎?，細胞表面糖蛋白會減少，D錯誤。故選

12、B。2【答案】A【解析】A由“動態(tài)突變基因中的堿基重復序列數(shù)目”可知，動態(tài)突變屬于基因突變，基因突變屬于分子水平的突變，無法借助光學顯微鏡觀察到，A錯誤；B由“動態(tài)突變是在減數(shù)分裂或有絲分裂過程中”，可以推知，同一個體的不同細胞中，堿基重復序列的次數(shù)可以是不同的，B正確；C若發(fā)生動態(tài)突變的基因使核苷酸重復，則編碼的氨基酸可能會重復，C正確；D由“拷貝數(shù)隨世代傳遞而增加且發(fā)病年齡提前”可以推知，動態(tài)突變可能導致某些遺傳病癥狀在子代的發(fā)病年齡逐代提前，D正確。故選A。3【答案】D【解析】ADNA序列改變均屬可遺傳變異，A錯誤；BEMS只能烷化G位點，無法選擇特定G位點，B錯誤；CEMS處理后，只能

13、將原來的G烷化（記為G*），即實現(xiàn)了GCG*C。如果細胞不分裂（即DNA不復制），則不會引起DNA序列變化。只有DNA復制時G*與T配對，再次復制時，T與A配對，才繼續(xù)實現(xiàn)了G*CG*TAT，C錯誤；D3次分裂產(chǎn)生8個細胞，其中4個是正常的GC，1個是G*T，還有3個AT，D正確。故選D。4【答案】D【解析】A生物體的變異有些只單純由環(huán)境改變引起，該種變異不會造成遺傳物質(zhì)改變，A錯誤；B由于密碼子具有簡并性，基因突變不一定會導致生物體的性狀發(fā)生改變，B錯誤；C染色體變異一般不會導致基因的結構發(fā)生改變，C錯誤；D基因工程的原理為基因重組，可以定向改變轉(zhuǎn)基因生物的性狀，D正確。故選D。5【答案】C

14、【解析】分析題圖可知，易位純合公豬體細胞無正常13、17號染色體，由于13和17號染色體的易位，形成了一條易位染色體和殘片，殘片的丟失而導致易位純合公豬體細胞減少了兩條染色體，故其細胞內(nèi)只有37條染色體。因此，A圖中發(fā)生了染色體結構變異（易位）和染色體數(shù)目變異，故易位類型個體細胞中染色體結構發(fā)生改變，數(shù)目也發(fā)生改變，A錯誤；B易位純合公豬因為13和17號染色體的易位，形成了一條易位染色體和殘片，殘片的丟失而導致減少了兩條染色體，故細胞內(nèi)只有36條染色體，初級精母細胞中只存在36條染色體，B錯誤；C易位雜合子含有易位染色體和正常13、17號染色體，它們不能形成正常四分體，其他正常染色體可以形成1

15、7個正常的四分體，因此易位雜合子減數(shù)分裂會形成17個正常的四分體，C正確；D染色體變異、基因突變及基因重組都是進化的原材料，故染色體易位能為家豬的進化提供原材料，D錯誤。故選C。6【答案】C【解析】A雜合子篩查對預防隱性致病基因遺傳病具有重要意義，A錯誤；B單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病，B錯誤；C貓叫綜合征是由人的第5號染色體發(fā)生部分缺失引起的遺傳病，C正確；D調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率，應該在人群中隨機調(diào)查，D錯誤。故選C。7【答案】B【解析】A突變是基因突變和染色體變異的統(tǒng)稱，A錯誤；B基因突變產(chǎn)生新的等位基因，新產(chǎn)生的基因會改變種群基因庫，B正確；C基因突變會引起基因結構發(fā)生改變

16、，但由于密碼子具有簡并性，其表達的蛋白質(zhì)可能不變，C錯誤；D貓叫綜合征是由5號染色體部分缺失引起的遺傳病，D錯誤。故選B。8【答案】ABD【解析】分析系譜圖，I1和I2都不患甲病，但他們有一個患甲病的女兒，說明甲病為常染色體隱性遺傳??；根據(jù)題意可知有一種病的致病基因位于X染色體上，則乙病的致病基因位于X染色體上，由于I2乙病患者有正常的女兒，說明乙病為伴X染色體隱性遺傳病。假設甲病和乙病相關的基因分別為A/a和B/b。則，A根據(jù)I1和I2生出患病2可知，甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，根據(jù)分析，乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，血友病為伴X染色體隱性遺傳，A正確；B欲調(diào)查甲病的發(fā)病率，則應

17、在足夠大的人群中隨機取樣調(diào)查，以提高調(diào)查結果的準確性，B正確；C1的基因型為aaXBXb，其與一表現(xiàn)正常的男性（A_XBY）婚配，由于不清楚該男性是否攜帶甲病致病基因，因此無法確定他們生育一個患兩種病男孩的概率，C錯誤；D3的基因型為A_XBXb，可見其為純合子的概率為零，2的乙病致病基因直接來自2，而2的乙病致病基因來自I1和I2，因此2的乙病致病基因來自I1或I2，D正確。故選ABD。9【答案】（1）不定向性隨機性缺失（缺失三對堿基）（2）常染色體隱性遺傳父母不患該病，女兒中有患囊性纖維化（說明該病為隱性遺傳??；若控制該病的基因位于X染色體上，則不患該病男性的女兒均不患病，與事實不符，因此

18、囊性纖維化的遺傳方式是常染色體隱性遺傳）1/153產(chǎn)前診斷（3）幫助CFTR蛋白恢復正?？臻g結構；幫助成熟的CFTR蛋白運至細胞表面；激活CFTR氯離子通道的功能，促進細胞內(nèi)氯離子和水向細胞外運輸【解析】（1）由題意可知，囊性纖維化的出現(xiàn)說明基因突變具有不定向性（不同種類型）和隨機性（基因內(nèi)堿基對的改變的位點不同）特點；突變型CFTR第508位的苯丙氨酸缺失，說明CFTR基因內(nèi)有三個堿基對缺失。（2）分析題意可知，父母正常而女兒患病，說明該病為隱性遺傳??；若控制該病的基因位于X染色體上，則不患該病男性的女兒均不患病，與題意不符，因此囊性纖維化的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。若用A/a表示相關基因

19、，則父母的基因型均為Aa，表現(xiàn)正常的女兒的基因型及其概率為AAAa=12。由該地人群中囊性纖維化發(fā)病率為1/2500，結合分析可知，p（aa）=1/2500，因此p（a）=1/50，q（A）=49/50。該地區(qū)中，p（AA）=（49/50）2，p（Aa）=21/5049/50，因此當?shù)匾徽Ｄ行缘幕蛐图捌涓怕蕿锳AAa=492。該女性和當?shù)匾徽Ｄ行越Y婚、懷孕，胎兒患囊性纖維化的概率為2/512/31/4=1/153。由于囊性纖維化是由基因突變所引起的，因此為預防該病發(fā)生，該女性懷孕后應進行基因檢測。確定胎兒是否患有某種遺傳病，可以進行產(chǎn)前診斷，如羊水檢查、基因診斷等手段。（3）由題意可知，

20、囊性纖維化是由基因突變所引起蛋白質(zhì)功能異常，且F508-CFTR無法到達細胞膜形成氯離子通道，即使少量到達細胞膜也無法有效打開通道，從而造成氯離子運輸嚴重障礙。因此可推知，該藥物可能作用機理是幫助恢復CFTR蛋白的功能；幫助組裝和運輸CFTR蛋白至細胞表面來增強它的功能；通過增加位于細胞表面CFTR通道的開放率，提高CFTR蛋白的活性，增加氯離子的轉(zhuǎn)運。10【答案】（1）100%5（2）abcd處于減數(shù)第一次分裂中期，四分體排列在赤道板附近（3）染色體（數(shù)目）變異41/3（4）二者雜交后代表現(xiàn)為綠色和黃色二者雜交后代均表現(xiàn)為綠色【解析】（1）細胞核型放射性自顯影：取1個正常的擬南芥花粉母細胞，

21、所有核DNA均用32P標記，然后在含31P的培養(yǎng)基中先進行1次有絲分裂，則產(chǎn)生的子代細胞中所有的DNA均帶有32P標記，且均是一條鏈帶有標記，然后進行減數(shù)分裂，經(jīng)過減數(shù)分裂前的間期復制后，細胞中的每個共用著絲粒的染色體均為只有一個染色單體帶有32P標記，此后進入減數(shù)分裂過程。若不考慮交叉互換，由于細胞中的每條染色體均帶有標記（其中的一個染色單體帶有標記），且減數(shù)第一次分裂過程中發(fā)生的是同源染色體的分離，因此經(jīng)過減數(shù)第一次分裂完成后得到的子細胞均含有放射性，即帶有放射性的細胞占比為100%，要求的子細胞中最多含有的放射性染色體的數(shù)目，則可考慮減數(shù)第一次分裂后形成的子細胞中的5條帶有放射性的染色體經(jīng)過著絲粒分裂后都進入到一個子細胞中的特殊情況，即減數(shù)分裂得到的