產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查倫理講義

1、大家好!產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查倫理四川大學(xué)華西二院趙小文倫理是指人與人之間相互關(guān)系的基本道理和準(zhǔn)則。倫理學(xué)主要研究人們的道德思想、道德行為和道德規(guī)范。也稱道德哲學(xué)屬于價(jià)值判斷，解決應(yīng)當(dāng)還是不應(yīng)當(dāng)?shù)膯栴}自然科學(xué)研究自然法則,屬于事實(shí)判斷,解決是不是的問題德生命倫理學(xué)是研究生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)發(fā)展中提出的倫理問題，并加以規(guī)范的學(xué)科。生命倫理學(xué)運(yùn)用倫理學(xué)的方法，在跨學(xué)科的條件下（在跨文化的情況中），對(duì)生命科學(xué)和醫(yī)療保健的倫理學(xué)，包括道德見解、決定、行為、政策進(jìn)行系統(tǒng)的研究生命倫理學(xué)的基本原則（貝奧切普、查德理斯）行善原則（有益或有利原則） 要為人類造福，增進(jìn)人類健康，延長(zhǎng)人類的壽命，有利于人。對(duì)生命和病人施以

2、有利的德行，盡可能避免、減少傷害和風(fēng)險(xiǎn)。自主原則 尊重患者和受試者的人格和尊嚴(yán)，取得他們的自主知情同意或選擇。而不能欺騙、強(qiáng)迫或利誘他們。不傷害原則（避害原則） 任何治療和試驗(yàn)都要避免對(duì)患者和受試者造成傷害。努力防止和避免風(fēng)險(xiǎn)特別是大的風(fēng)險(xiǎn)。無法避免風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，則“兩權(quán)相重取其輕”。公正原則 遵循人類社會(huì)正義、公平的信念，包括資源分配、利益分享和風(fēng)險(xiǎn)承擔(dān)不能只向少數(shù)人和利益集團(tuán)傾斜。局限性 比較空泛，在實(shí)踐中運(yùn)用困難 原則之間互有矛盾，不可能同時(shí)實(shí)現(xiàn)所有原則 倫理原則是理想化的道德要求，有強(qiáng)烈的文化背景結(jié)合國(guó)情制定適合我們的倫理原則 有機(jī)地、統(tǒng)一地聯(lián)系四條原則，結(jié)合具體情況處理 醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)中的倫

3、理準(zhǔn)則1978年培爾蒙特報(bào)告（美國(guó)國(guó)家保護(hù)人類微生物醫(yī)學(xué)與行為研究對(duì)象委員會(huì)） 尊重人 行善 公正1979年（Beauchamp Childress) 自主 行善 無害 公正尊重自主 1. 知情同意 知情選擇 2.保守秘密 3.如實(shí)告訴 不欺騙 4.與病人進(jìn)行良好的交流,讓其了解病情和各種可能的處理;了解病人是否需要某種處理 5.支持高齡病人,特別是智力受損者的授權(quán)親屬代理人作出的知情同意決定行善(有利 作好事) 有利于病人及早康復(fù) 最優(yōu)化原則,使病人得到最大好處 醫(yī)療資源消耗和相應(yīng)醫(yī)療費(fèi)用最少 行善無終極,好事沒盡頭,盡最大努力去作就好無害(無傷害) 1.幾乎所有的診療措施都有有利和有害的兩

4、面性.以最小的損害為代價(jià),使病人獲得最好的利益.避免醫(yī)源性疾病 2.趨利避害,尊重病人的自主權(quán) 3.清楚科學(xué)的風(fēng)險(xiǎn)概率,提供準(zhǔn)確的利害概率 公正(公平) 涉及病人的就醫(yī)權(quán)利和衛(wèi)生資源分配 人人享有基本醫(yī)療服務(wù)以 同樣的醫(yī)療水平 同樣的服務(wù)態(tài)度 對(duì)待同樣需要的病人 醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)如：遺傳咨詢、遺傳檢驗(yàn)（臨床檢驗(yàn)、癥狀前檢驗(yàn)、出生前檢驗(yàn)、著床前檢驗(yàn)）已逐漸臨床醫(yī)學(xué)的常規(guī)服務(wù)。醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)中的醫(yī)學(xué)倫理問題越來越受關(guān)注醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)中的倫理問題超出傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)的范疇，影響涉及家族、社會(huì)，而非只是個(gè)人醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)的目標(biāo)是幫助有遺傳問題的人們和他們的家庭： 盡可能正常的生活和生育； 在生殖和健康問題上作出知情選

5、擇 幫助他們進(jìn)入相關(guān)的醫(yī)療服務(wù)或社會(huì)支持； 幫助他們適應(yīng)獨(dú)特的處境 知道醫(yī)學(xué)上的有關(guān)新發(fā)展WHO認(rèn)為：各級(jí)醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)都應(yīng)組建遺傳服務(wù)部門WHO醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)與遺傳學(xué)研究中的國(guó)際倫理準(zhǔn)則1995年WHO醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)服務(wù)提供中倫理問題準(zhǔn)則1997年日內(nèi)瓦醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)倫理問題會(huì)議提出的WHO醫(yī)學(xué)遺傳與遺傳服務(wù)倫理問題的建議國(guó)際準(zhǔn)則WHO建議的倫理準(zhǔn)則在醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)中的應(yīng)用公平的分配公共資源給最需要的那些人（公正）所有有關(guān)遺傳的事，都有選擇的自由。婦女應(yīng)為生育上的重要決定者（自主）遺傳服務(wù)要自愿，包括檢驗(yàn)和治療；避免由政府、社會(huì)或醫(yī)生施加的強(qiáng)制（自主）尊重人的多樣性，尊重那些屬于少數(shù)觀點(diǎn)的人們（自主

6、 無害）尊重人們的基本理解力，而不管他們的知識(shí)（自主）對(duì)公眾、醫(yī)務(wù)和其他衛(wèi)生工作專業(yè)人員、教師、教士和其他宗教信息來源的人們進(jìn)行遺傳學(xué)教育（行善）7. 與患者和父母的組織密切合作,如果有這種組織的話(自主)8. 預(yù)防基于遺傳信息在就業(yè)、保險(xiǎn)或教育上發(fā)生不公正的歧視或偏愛（無害）9. 通過轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)與其他專業(yè)人員相配合，如有可能，幫助人們和家屬成為該網(wǎng)絡(luò)的知情成員（行善 自主）10. 應(yīng)用將個(gè)人視為人而加以尊重的非歧視性語言（自主）11. 及時(shí)提供所需服務(wù)或隨后處理（無害 行善）12. 制止提供沒有醫(yī)療指征的檢驗(yàn)或操作（無害）13. 提供遺傳服務(wù)不斷發(fā)展中的質(zhì)量控制，包括實(shí)驗(yàn)室檢查（無害）遺傳咨詢

7、中的倫理準(zhǔn)則遺傳咨詢是為遺傳病患者和家屬提供 的一種醫(yī)療服務(wù)。美國(guó)人類遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢特別委員會(huì)確定的定義為：“遺傳咨詢是一個(gè)交流過程，它涉及與一個(gè)家庭發(fā)生遺傳病或發(fā)生遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)聯(lián)的那些問題。這個(gè)過程涉及一位或一位以上經(jīng)適當(dāng)培訓(xùn)者試圖幫助個(gè)人或家屬：1.了解醫(yī)學(xué)事實(shí),包括診斷、疾病的可能病程和現(xiàn)有的治療方法；2.懂得遺傳導(dǎo)致這個(gè)疾病的方式，以及特定親屬的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；3.理解處理復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的各種可供選擇的方法;4.從他們的風(fēng)險(xiǎn),他們家庭的目標(biāo)和他們倫理與宗教標(biāo)準(zhǔn)的角度,挑選看來對(duì)他們合適的行動(dòng)步驟,以及5.對(duì) 受累家庭成員的疾病和/或那疾病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出最佳的可能調(diào)整?！盬HO建議的倫理準(zhǔn)則在

8、遺傳咨詢中的應(yīng)用尊重人們和家屬，包括透露全部信息；尊重人們的決定，以及提供準(zhǔn)確而無偏倚的信息（自主）保護(hù)家庭完整（自主 無害）把與健康有關(guān)的所有信息全部透露給個(gè)人和家屬（無害 自主）保護(hù)個(gè)人和家屬的隱私不受雇主、保險(xiǎn)商的學(xué)校不公正的侵?jǐn)_（無害）告知個(gè)人和家屬關(guān)于遺傳信息可能被單位第三者誤用（無害）告知個(gè)人，讓血親知道親屬可能有遺傳風(fēng)險(xiǎn)是個(gè)人的倫理責(zé)任（無害）告知個(gè)人怎樣把他們攜帶者身份透露給配偶/伙伴的知識(shí)，如果他們想要孩子的話，并告知這個(gè)透露對(duì)婚姻可能會(huì)有有害的影響（無害）8. 告知人們，他們有道德上的義務(wù)去透露可能影響公共安全的遺傳狀態(tài)（無害）9. 盡可能提供不偏不倚的信息（自主）10.

9、采取非指令性方式，除了有治療方案者（自主 行善）11. 在無論何時(shí)，有可能的時(shí)候，讓兒童和未成年人介入影響他們自己的決定（自主）12. 如屬恰當(dāng)和需要，有再次聯(lián)系的義務(wù)（無害 行善 自主）遺傳篩查與遺傳檢驗(yàn)中的倫理準(zhǔn)則遺傳篩查是提供給一個(gè)群體的，從一個(gè)特別不利的結(jié)果來鑒定處于高風(fēng)險(xiǎn)無癥狀者的試驗(yàn)。如唐氏篩查、新生兒苯丙酮尿癥篩查等遺傳檢驗(yàn)是分析一種特定的遺傳狀態(tài)如：確定有癥狀者遺傳狀態(tài)的特異性診斷（特定的基因狀態(tài)和染色體）；癥狀前診斷；遺傳素質(zhì)檢測(cè)遺傳篩查和遺傳檢驗(yàn)的主要目的是預(yù)防疾病或早期診斷和早期治療根據(jù)篩查的目的和對(duì)象不同，可將遺傳篩查分為： 產(chǎn)前篩查 攜帶者篩查 新生兒篩查 群體篩查

10、職業(yè)篩查 精子供體篩查等 只對(duì)有切實(shí)可行的治療或預(yù)防措施的疾病才進(jìn)行癥狀前篩查WHO1968年關(guān)于篩查的要求：篩查的疾病定義明確，臨床診斷可靠，嚴(yán)重危害人體健康；疾病流行率相對(duì)較高且清楚，患者和非患者在人群中的分布情況明確；疾病治療有效；具有經(jīng)濟(jì)效益。篩查本身的費(fèi)用低，帶來的經(jīng)濟(jì)和社會(huì)效益超過給病人和家屬帶來的心理副作用；篩查方法簡(jiǎn)單安全；有篩查儀器且安裝容易；有高度敏感和特異性的確診方法配合。WHO建議的遺傳篩查和遺傳檢驗(yàn)的倫理準(zhǔn)則遺傳篩查和遺傳檢驗(yàn)應(yīng)為自愿而非強(qiáng)制性,以下第8點(diǎn)提出的情況為例外(自主)在遺傳檢驗(yàn)和遺傳篩查之前,應(yīng)對(duì)篩 查和檢驗(yàn)的目的和可能結(jié)果,以及有幾種可能的選擇提供適當(dāng)?shù)?/p>

11、信息(自主 無害)為流行病學(xué)目的作匿名篩 查,在通知要加以篩查的人群后可以進(jìn)行(自主)未經(jīng)個(gè)人同意,不應(yīng)將結(jié)果透露給雇主、保險(xiǎn)商、學(xué)校或其他人以避免可能性發(fā)生的歧視（自主 無害）5. 在罕見的情況下，透露信息可能符合個(gè)人或公共安全的最佳利益，這時(shí)醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)提供者可與那個(gè)人一起工作，使他或她作出決定（行善 無害 公正）6. 檢驗(yàn)結(jié)果應(yīng)隨即配以遺傳咨詢，尤其是在檢驗(yàn)結(jié)果不利的時(shí)候（自主 行善）7. 如有治療或預(yù)防措施存在或可以得到，應(yīng)以最少的延誤予以提供（行善 無害）8. 新生兒篩查應(yīng)為強(qiáng)制性而不予收費(fèi)，如早期診斷的治療有益于新生兒（行善 公正）WHO建議的適于臨床遺傳檢驗(yàn)自主與知情同意的倫理準(zhǔn)

12、則 臨床遺傳檢驗(yàn)應(yīng)為自愿,并應(yīng)作為全面遺傳服務(wù)和有效知情同意過程的組成部分,就下列各點(diǎn)作出說明：檢驗(yàn)的目的得出正確預(yù)期的機(jī)會(huì)檢驗(yàn)結(jié)果對(duì)個(gè)人和家屬的影響受試者的選擇和可供選擇的方法檢驗(yàn)的可能好處和風(fēng)險(xiǎn)，包括社會(huì)上的和心理上的社會(huì)風(fēng)險(xiǎn)包括受到保險(xiǎn)商和雇主的歧視無論個(gè)人和家屬作出什么決定，他們的醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)不會(huì)受到危害WHO建議的研究與質(zhì)控遺傳檢驗(yàn)自主知情同意的倫理準(zhǔn)則有效知情同意手續(xù)應(yīng)包括以下說明：實(shí)驗(yàn)的性質(zhì)和研究的目的為何邀請(qǐng)此人參加，而參加是自愿的檢驗(yàn)的步驟檢驗(yàn)對(duì)個(gè)人和家屬兩方面的不便之處和風(fēng)險(xiǎn)（如有任何風(fēng)險(xiǎn)的話）檢驗(yàn)結(jié)果對(duì)預(yù)期和正確遺傳咨詢的不確定性6. 對(duì) 他人和對(duì)科學(xué)的可能好處7. 對(duì)驗(yàn)

13、證受試者身份的記錄進(jìn)行保密8. 有關(guān)研究的問題或發(fā)生研究損傷時(shí)去和誰聯(lián)系9. 個(gè)人有在任何時(shí)候撤回的權(quán)利10. 個(gè)人和家屬有不受限制的醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)的權(quán)利，即使那個(gè)人表示撤回出生前診斷的倫理準(zhǔn)則出生前診斷(產(chǎn)前診斷)是通過物理、生化和遺傳等技術(shù)和方法產(chǎn)前對(duì)胎兒的遺傳狀況進(jìn)行診斷。主要目的是為遺傳病風(fēng)險(xiǎn)家庭提供足夠可靠的信息，使他們能在妊娠期做出適當(dāng)?shù)倪x擇。常用的產(chǎn)前診斷方法： 有創(chuàng)傷性方法： 羊膜腔穿刺 絨毛取樣 臍血取樣 胎兒鏡 胚胎活檢 非創(chuàng)傷性方法： 超聲波成像 外周血胎兒細(xì)胞檢測(cè)等 產(chǎn)前診斷方法對(duì)母體及胎兒的影響增加孕婦及其家屬的憂慮心情和精神負(fù)擔(dān)自然流產(chǎn)（0.5%1%）感染、出血羊水漏

14、出、羊水栓塞9周以下絨毛取樣胎兒短肢畸形危險(xiǎn)增高1112周羊膜穿刺畸形足發(fā)生率增高(1.5%)等WHO建議的出生前診斷的倫理準(zhǔn)則包括出生前診斷在內(nèi)的遺傳服務(wù)的公平分配,首先要給予最需要醫(yī)療服務(wù)的那些人們,而不管他們的支付能力或其他考慮(公正)出生前診斷在性質(zhì)上應(yīng)為自愿.未來父母應(yīng)該決定,是否一種遺傳疾病值得進(jìn)行出生前診斷或是終止受累胎兒的妊娠(自主)如在醫(yī)學(xué)上有出生前診斷的指征,不管夫婦所述的關(guān)于流產(chǎn)的觀點(diǎn)如何,都應(yīng)該提供出生前診斷。在有些情況下出生前診斷可用來為出生有病的孩子作準(zhǔn)備（自主）出生前診斷僅為給父母和醫(yī)生提供有關(guān)胎兒健康的信息。利用出生前診斷作父子關(guān)系檢驗(yàn)（除了強(qiáng)奸和亂倫）或作性別

15、選擇（除非是性連鎖疾病）是不能接受的（無害）5. 在并無醫(yī)學(xué)指征的情況下，僅為寬慰母親焦慮的出生前診斷，對(duì)資源分配的優(yōu)先權(quán)應(yīng)次于醫(yī)學(xué)指征的出生前診斷（公正）6. 遺傳咨詢應(yīng)在出生前診斷之前（無害）7. 醫(yī)生應(yīng)將所有與臨床有關(guān)的發(fā)現(xiàn)透露給婦女和夫妻，包括所論及疾病癥狀的整個(gè)變異范圍（自主）8 . 在家庭框架和國(guó)家法律、文化和社會(huì)結(jié)構(gòu)的框架內(nèi)，婦女及/或夫妻對(duì)受累胎兒妊娠的選擇應(yīng)得到尊重與保護(hù)。是夫妻而非衛(wèi)生專業(yè)工作人員應(yīng)作此選擇（自主）WHO建議的出生前診斷之前的咨詢要點(diǎn)檢驗(yàn)可鑒定的主要疾病的名稱與一般特征。疾病列表不必詳盡無遺。疾病特征也應(yīng)以它們對(duì)未來孩子、對(duì)父母和對(duì)家庭生活的影響來加以描述出

16、生后疾病治療的可能性和支持性醫(yī)療服務(wù)的可能性描述胎兒得病的可能性（風(fēng)險(xiǎn)）。風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)該用幾種方式來表達(dá)（如百分率、比率或口頭描寫）不順利檢驗(yàn)結(jié)果的可能性，或偶然的或非所預(yù)料的發(fā)現(xiàn)的可能性5. 可供懷有受累胎兒者選擇的方案，例如讓胎兒足月生產(chǎn)并在家里照顧孩子；如有單位設(shè)置，可將孩子放在那里；孩子供收養(yǎng)；終止妊娠；胎兒出生前治療或出生后早期治療6. 不明確的實(shí)驗(yàn)室或超聲檢查結(jié)果的可能性7. 因?yàn)樵谔涸\斷的大多數(shù)疾病不能在出生前加以治療，應(yīng)提供這樣的信息，即知道胎兒存在一種病態(tài)可能無助于胎兒8. 因?yàn)橛泻芏嗉膊〔荒茉诔錾氨昏b定，或是專業(yè)工作人員可能不知道一個(gè)家庭是處于一種特殊疾?。ㄔ诖侔l(fā)作檢驗(yàn)的那個(gè)

17、疾病之外）的風(fēng)險(xiǎn)之中，應(yīng)提供這樣的信息即檢驗(yàn)不保證有一個(gè)健康的嬰兒9. 由檢驗(yàn)過程引起的對(duì)胎兒和母親的醫(yī)學(xué)風(fēng)險(xiǎn)10. 非醫(yī)學(xué)風(fēng)險(xiǎn)，如果會(huì)有的話（如在適用的地方可能對(duì)父母就業(yè)或醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)有風(fēng)險(xiǎn)）11. 應(yīng)提供這種信息，在懷孕早期應(yīng)用的非侵入性篩查，如母親血清甲胎蛋白篩查，可以是走向出生前診斷和可能決定流產(chǎn)的第一步12. 提供關(guān)于檢驗(yàn)費(fèi)用以及為母親或夫妻補(bǔ)償費(fèi)用的來源，如可適用的話13. 為遺傳病患者提供遺傳支持團(tuán)體或組織的名稱和地址，如有愿望可以聯(lián)系WHO建議的遺傳信息透露與保密準(zhǔn)則專業(yè)工作人員應(yīng)向受試者透露與他們健康或與胎兒健康有關(guān)的所有結(jié)果。適當(dāng)?shù)男畔⑹亲杂蛇x擇的前提，并為標(biāo)志遺傳咨詢提供

18、者與接受者之間公開交流與信任所必需檢驗(yàn)結(jié)果應(yīng)在沒有不恰當(dāng)延誤的情況下通知受試者，包括正常的結(jié)果不與健康有關(guān)的檢驗(yàn)結(jié)果，如非父子關(guān)系或是在沒有X連鎖疾病時(shí)的胎兒性別，可以扣留不提供，如果這樣做，看來為保護(hù)易受責(zé)難的一方所必需或?yàn)閲?guó)家法律所規(guī)定個(gè)人和家屬希望不去知道遺傳信息包括檢驗(yàn)結(jié)果，應(yīng)予尊重，除了為新生兒或兒童檢驗(yàn)可治療的疾病5. 可能導(dǎo)致尊重心理或社會(huì)損害的信息可暫時(shí)扣留。在透露遺傳信息的一般義務(wù)之內(nèi)，咨詢提供者可就受試者何時(shí)樂意接受信息作出判斷6. 如果一對(duì)夫妻想要孩子，應(yīng)該鼓勵(lì)他們與其配偶共享遺傳信息7. 在適當(dāng)?shù)膱?chǎng)合，作為咨詢提供者進(jìn)行教育的總體義務(wù)的一部分，應(yīng)告訴人們遺傳信息可對(duì)他們的親屬有用，可讓人們?nèi)パ?qǐng)親屬來尋求遺傳咨詢8. 為親屬提供家庭的遺傳信息，以便他們知道自己的遺傳風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)該是可能的，尤其在可以避免沉重負(fù)擔(dān)的時(shí)候9. 攜帶者檢驗(yàn)、癥狀前