人類優(yōu)生與基因組計劃(正式)

1、 廣州某地有一位李女士，兒子出生才三個月廣州某地有一位李女士，兒子出生才三個月就被診斷患有地中海貧血病，每就被診斷患有地中海貧血病，每5 5天必須上醫(yī)院輸天必須上醫(yī)院輸一次血來挽救孩子的生命，治療費用每月要花一次血來挽救孩子的生命，治療費用每月要花20002000多元。但如果不輸血，孩子活不到多元。但如果不輸血，孩子活不到5 5歲就會死歲就會死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會患不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒去進(jìn)行遺傳地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒去進(jìn)行遺傳咨

2、詢，得不到醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，也沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，咨詢，得不到醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，也沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。我國遺傳的發(fā)病狀況：我國遺傳的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計表明，我國人口中有統(tǒng)計表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害輕重不同的遺傳病！害輕重不同的遺傳病！ 每年新出生的嬰幼兒中，每年新出生的嬰幼兒中，有先天性缺陷的約有先天性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺傳因以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%50%是染色體異常是染色體異常引起的！引起的！我國人口中患我國人口中

3、患2121三體綜合征的人就在三體綜合征的人就在100100萬以上。萬以上。人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病與優(yōu)生先天性愚型患者：特征主要表先天性愚型患者：特征主要表現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下，智商（現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下，智商（IQIQ）多為多為20206060，只有同齡正常人，只有同齡正常人的的1/41/41/21/2。他們有有獨特的。他們有有獨特的面部特征，身體畸形，如小頭，面部特征，身體畸形，如小頭，眼距寬，口常半開，舌?？谕?，眼距寬，口常半開，舌?？谕?，手指短粗，先天性心臟病、消手指短粗，先天性心臟病、消化道畸形、白血病等?；阑?、白血病等。色盲：顏色視覺的缺陷。色盲：顏色視覺的缺陷。分為部分色盲和全色盲

4、。分為部分色盲和全色盲。部分色盲又分為紅綠色盲部分色盲又分為紅綠色盲和藍(lán)黃色盲。和藍(lán)黃色盲。男性約有男性約有8%8%患有色盲，女患有色盲，女性只有性只有0.5%0.5%。色盲的產(chǎn)生。色盲的產(chǎn)生多半為多半為X X染色體上缺少必要染色體上缺少必要的色覺基因。的色覺基因。白化病：一種皮膚及其附屬白化?。阂环N皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病?？煞治锷厝狈Φ倪z傳病?？煞秩硇园谆『途植啃园谆硇园谆『途植啃园谆煞N。白化病遍及全世界，病兩種。白化病遍及全世界，總發(fā)病率為總發(fā)病率為1/100001/100001/200001/20000。對白化病目前尚。對白化病目前尚無有效的治療方法，無有效的治療

5、方法，因此應(yīng)以預(yù)防為主。禁止近因此應(yīng)以預(yù)防為主。禁止近親結(jié)婚是重要預(yù)防措施之一。親結(jié)婚是重要預(yù)防措施之一。“貓叫綜合征貓叫綜合征”是人的是人的5 5號染色體部分缺失引起的號染色體部分缺失引起的遺傳病，病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等遺傳病，病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等, ,并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病與優(yōu)生1.1.人類遺傳病是怎樣形成的？人類遺傳病是怎樣形成的？基因或染色體改變而引起的疾病?；蚧蛉旧w改變而引起的疾病。2.2.近親結(jié)婚，遺傳病發(fā)病率高的原因是什么？近親結(jié)婚，遺傳病發(fā)病率高的原

6、因是什么？每個人都攜帶每個人都攜帶5 56 6個不同的隱性致病基因。當(dāng)近親結(jié)個不同的隱性致病基因。當(dāng)近親結(jié)婚時，由于夫婦之間的血緣關(guān)系很近，來自共同祖先婚時，由于夫婦之間的血緣關(guān)系很近，來自共同祖先的相同基因很多，隱性致病基因相遇的機會就會大大的相同基因很多，隱性致病基因相遇的機會就會大大增加。增加。例一例一:達(dá)爾文和達(dá)爾文和表妹表妹愛瑪結(jié)婚愛瑪結(jié)婚 生育生育6個子女個子女: 3個夭折，個夭折， 3個終生不育。個終生不育。例二、例二、 中國東北某地有一山村，地理環(huán)境中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎

7、都是近親姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多病以上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有（加上又有智力低下者有30%），早死兒），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的的比例很高，畸形兒占群體中的8%.建建國三十多年國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的全村中找不到一位能寫帳目的會計。會計。 3.3.對于優(yōu)生優(yōu)育有哪些好的建議？對于優(yōu)生優(yōu)育有哪些好的建議？禁止近親結(jié)婚、婚前體檢等。禁止近親結(jié)婚、婚前體檢等。分類分類遺傳病遺傳病傳染病傳染病病因病因基因或染色體改變基因或染色體改變由病原

8、體引起由病原體引起特點特點能遺傳后代，不傳能遺傳后代，不傳染染具有傳染性和流行具有傳染性和流行性，一般不遺傳性，一般不遺傳防控防控措施措施禁止近親結(jié)婚、婚禁止近親結(jié)婚、婚前體檢前體檢控制傳染源、切斷控制傳染源、切斷傳播途徑、保護(hù)易傳播途徑、保護(hù)易感者感者1.1.人類基因組計劃的內(nèi)容是什么？參與的主要人類基因組計劃的內(nèi)容是什么？參與的主要國家有哪些？國家有哪些？按順序破譯人體細(xì)胞內(nèi)全部的按順序破譯人體細(xì)胞內(nèi)全部的DNADNA所包含的遺傳信所包含的遺傳信息；美國、德國、法國、英國、日本和中國。息；美國、德國、法國、英國、日本和中國。人類基因組計劃人類基因組計劃2.2.我國什么時間加入人類基因組計劃

9、？主要任務(wù)我國什么時間加入人類基因組計劃？主要任務(wù)是什么？是什么？19991999年年9 9月月, ,我國科學(xué)家加入人類基因組計劃我國科學(xué)家加入人類基因組計劃; ;測測定人類全部基因序列的定人類全部基因序列的1%1%。3.3.你渴望人類基因組計劃解決哪些方面的問題？你渴望人類基因組計劃解決哪些方面的問題？ 人類基因組計劃需要測定人類人類基因組計劃需要測定人類2424條染色體條染色體的基因序列。請你說出是哪的基因序列。請你說出是哪2424條染色體？條染色體？2222條常條常染色體染色體和和X X、Y Y兩條性兩條性染色體染色體1.1.下列都是遺傳病的一組是下列都是遺傳病的一組是( )( )A.A

10、.先天性聾啞、手足口病、佝僂病先天性聾啞、手足口病、佝僂病 B.B.流感、甲肝、細(xì)菌性痢疾流感、甲肝、細(xì)菌性痢疾C.C.血友病、色盲病、先天性智力障礙血友病、色盲病、先天性智力障礙D.D.壞血病、腳氣病、貧血病壞血病、腳氣病、貧血病C C3.3.下列各項中能有效降低遺傳病的發(fā)病率的是下列各項中能有效降低遺傳病的發(fā)病率的是（ ）A.A.提倡遺傳咨詢提倡遺傳咨詢 B.B.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 C.C.選擇性流產(chǎn)選擇性流產(chǎn) D.D.以上說法均正確以上說法均正確2.2.李永（男）的下列各親戚中，哪一位不是他的近李永（男）的下列各親戚中，哪一位不是他的近親親 . .A.A.他舅舅的女兒他舅舅的女兒 B.B.他姨媽的女兒他姨媽的女兒C.C.他姑媽的女兒他姑媽的女兒 D.D.他嫂嫂的妹妹他嫂嫂的妹妹D D D D4.4.我國法律禁止近親結(jié)婚的理由是（我國法律禁止近親結(jié)婚的理由是（ ） A.A.近親結(jié)婚使其后代獲得相同致病基因的可能性近親結(jié)婚使其后代獲得相同致病基因的