《染色體病》word版參考模板

1、（一） 選擇題（A型選擇題）1人類染色體中，形態(tài)最小的是_。A21號染色體 B22號染色體 CY染色體 DX染色體 E1號染色體2按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，10號染色體，長臂，2區(qū)，5帶第3亞帶應(yīng)表示為_。A10p25.3 B10q25.3 C10p2.53 D10q2.53 E10q2533人類染色體不包括_。A.中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D端著絲粒染色體E性染色體4核型為47，XXY的細(xì)胞中可見到_個X染色質(zhì)。A0 B1 C2 D3 E2或35目前臨床上最常用的顯帶技術(shù)是_AQ帶 BG帶 CC帶 DT帶 EN帶6染色體長臂緊靠著絲粒的帶描述為_。AQ11 BP

2、11 Cq11 Dp11 EP007正常人體細(xì)胞核型中具有隨體的染色體是_。A 中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體D端著絲粒染色體E以上都不是8下列實(shí)驗(yàn)材料中不能用于制備染色體的有：_。A骨髓細(xì)胞 B胸水細(xì)胞 C.腹水細(xì)胞 D絨毛膜細(xì)胞 E紅細(xì)胞9制備染色體標(biāo)本通常要獲得_的細(xì)胞。A間期 B前期 C中期 D后期 E末期10根據(jù)ISCN，人類X染色體屬于_。AA組 BB組 CC組 DD組 EE組11下列關(guān)于界標(biāo)的說法中，不正確的是_。A 著絲粒和染色體末端可以充當(dāng)界標(biāo) B.某些穩(wěn)定且顯著的帶可以允當(dāng)界標(biāo)C.兩個相鄰的界標(biāo)構(gòu)成了區(qū) D.界標(biāo)不可能是帶E.每條染色體都以著絲粒為

3、界標(biāo)分為長臂和短臂12定義一個特定染色體的帶時，下列_是不必要的A染色體號 B臂的符號 C區(qū)的序號 D帶的序號 E染色體所屬組號13人類D組染色體屬于_。A 中央著絲粒染色體 B.亞中著絲粒染色體 C.端著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體 E.沒有隨體的染色體14人類G組染色體屬于_。A 中央著絲粒染色體 B. 亞中著絲粒染色體 C.端著絲粒染色體D.具有隨體的染色體 E.近端著絲粒染色體15關(guān)于人類X染色體不正確的說法是_。A X染色體屬于C組B X染色體是亞中著絲粒染色體C X染色體從形態(tài)上大于Y染色體D 正常女性的兩條X染色體中有一條在胚胎發(fā)育早期可發(fā)生隨機(jī)失活E 在性別決定上X染色體比Y

4、染色體重要16根據(jù)著絲粒的位置，可將染色體分為四種類型，其中不包括下列選項(xiàng)中的_。A中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D遠(yuǎn)端著絲粒染色體E端著絲粒染色體17一個體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像稱為_。A二倍體 B基因組 C核型D染色體組 E聯(lián)會18根據(jù)國際命名系統(tǒng)，人類染色體分為_。A4組 B5組 C6組 D7組 E8組19根據(jù)ISCN，人類Y染色體屬于_。AA組 BB組 CC組 DF組 EG組20下列染色體中，不屬于中央著絲粒染色體的是_。A1號染色體 B3號染色體 C9號染色體D19號染色體 E20號染色體21下列染色體中，不存在次級縊痕

5、（副縊痕）的是_。A1號染色體 B6號染色體 C9號染色體D21號染色體 E22號染色體22在人類染色體組中，所有染色體成員均為中央著絲粒染色體的是_。AA組 BB組 CC組 DE組 EF組23在人類染色體組中，所有染色體成員均具有隨體的是_。AG組 BB組 CC組 DD組 EE組24下列染色體組中，不包含亞中著絲粒染色體的是_。AA組 BB組 CC組 DD組 EE組25下列染色體中不存在隨體結(jié)構(gòu)的染色體是_。A13號染色體 B14號染色體 C15號染色體D21號染色體EY染色體26下列關(guān)于21號染色體的說法不正確的是_A 形態(tài)最小 B.屬于近端著絲粒染色體 C.具有隨體結(jié)構(gòu)D.屬于G組 E.

6、不參與形成核仁27下列關(guān)于1號染色體的說法不正確的是_。A 形態(tài)最大 B.屬于中央著絲粒染色體 C.參與形成核仁D常有次縊痕結(jié)構(gòu) E.屬于A組28下列染色體組中，所有染色體成員均為亞中著絲粒染色體的是_。AA組 BB組 CD組 DE組 EF組29下列選項(xiàng)中，在人類體細(xì)胞中占數(shù)量最多的是_。A中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D具有隨體的染色體E端著絲粒染色體30下列染色體中，具有次縊痕，但不參與核仁形成的是_。A9號染色體 B14號染色體 C15號染色體D21號染色體 E22染色體31下列染色體中具有隨體的是_A15號染色體 B16號染色體 C17號染色體D18號染色體

7、E19染色體32下列染色體中具有次縊痕的是_。A16號染色體 B17號染色體 C18號染色體D19號染色體 E20號染色體33下列染色體組中，參與形成核仁的是_AA組 BB組 CD組 DE組 EF組34在人類體細(xì)胞的23對染色體中，最小的染色體屬于AA組 BB組 CE組 DE組 EG組35在人類體細(xì)胞的23對染色體中，最大的染色體屬于AA組 BB組 CE組 DE組 EG組36下列選項(xiàng)中，不屬于23對染色體的共有結(jié)構(gòu)的是_。A端粒 B隨體 C著絲粒 D自主復(fù)制序列 E長臂和短臂37非整倍體的形成原因可以是_。A雙雌受精 B雙雄受精 C核內(nèi)復(fù)制D染色體不分離E核內(nèi)有絲分裂38體細(xì)胞中染色體數(shù)目為4

8、5，稱為_。A單倍體 B三倍體 C單體型 D三體型 E超二倍體39近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為_。A.單方易位 B.串聯(lián)易位 C.羅伯遜易位 D.不平衡易位 E.復(fù)雜易位40體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47，稱為_。A單體型 B三倍體 C單倍體 D三體型 E亞二倍體41某個體含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為_。A多倍體 B非整倍體 C嵌合體 D三倍體 E三體型42某個體體細(xì)胞中染色體數(shù)目為49，稱為_。A亞二倍體 B超二倍體 C多倍體 D嵌合體 E三體型43嵌合體形成的原因可能是_。A卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C生殖細(xì)胞形成過程

9、中發(fā)生了染色體的丟失D生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E雙雌受精或雙雄受精4446，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示_。A一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性細(xì)胞帶有等臂染色體 D一男性細(xì)胞內(nèi)帶有缺失型的畸變?nèi)旧wE一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的倒位45若某一個體核型為46,XX/47,XX,+18則表明該個體為_。A常染色體結(jié)構(gòu)異常 B常染色體數(shù)目異常的嵌合體C性染色體結(jié)構(gòu)異常 D性染色體數(shù)目異常的嵌合體E性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體46某一個體核型為46,XX/47,XX,+21/45,XX,21，可能是由于_原因造成的。A減數(shù)分裂中第一

10、次分裂時染色體不分離B減數(shù)分裂中第二次分裂時染色體不分離C受精卵第一次卵裂時染色體不分離D受精卵第二次卵裂之后染色體不分離E受精卵第一次卵裂時染色體丟失47某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)目為92條，稱為_。A超二倍體 B亞二倍體 C三倍體 D四倍體 E超三倍體48若某人核型為46，XY，inv（2）（p21q31）則表明其染色體發(fā)生了_。A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重復(fù)49染色體整倍性改變的機(jī)制可能有_。A染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 B染色體易位C染色體倒位 D染色體核內(nèi)復(fù)制E姐妹染色單體交換50染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是_。A姐妹染色單體交換 B染色體核內(nèi)復(fù)制 C染色體不分離 D染色體斷裂及

11、斷裂之后的異常重排 E染色體丟失51一條染色體發(fā)生斷裂后，其斷片插入其同源染色體中，結(jié)果造成_。A缺失 B倒位 C易位 D重復(fù) E插入52某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為68條，稱為_。A.二倍體 B.亞二倍體 C.超二倍體 D.亞三倍體 E.超三倍體53人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成_。A一個異常精子 B兩個異常精子 C三個異常精子D四個異常精子E四個正常精子54當(dāng)一條染色體的兩個末端同時缺失時，有可能形成_。A等臂染色體 B雙著絲粒染色體 C環(huán)狀染色體D倒位染色體E重復(fù)5545,XY,-21/47,XY,+21嵌合體產(chǎn)

12、生的原因是_。A減數(shù)第一次分裂染色體不分離 B減數(shù)第二次分裂染色體不分離C有絲分裂染色體不分離 D雙雄受精E雙雌受精56先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征)的最常見核型是_。A45,X B47,XXY C47,XYY D47,XXX E46,YY57超過二倍體的整倍體被稱為_。A單倍體 B三倍體 C四倍體 D嵌合體 E多倍體58下列情形不可能產(chǎn)生整倍體的是_。A雙雄受精 B雙雌受精 C核內(nèi)復(fù)制 D核內(nèi)有絲分裂 E染色體丟失59假二倍體的染色體條數(shù)是_。A46 B45 C47 D44 E數(shù)目不定60下列畸變類型中，能夠抑制或降低重組的是_。A重復(fù) B缺失 C倒位 D易位 E插入61下列畸變類

13、型中，能夠產(chǎn)生假顯性效應(yīng)的是_。A重復(fù) B缺失 C倒位 D易位 E插入62由于著絲粒分裂異常可以導(dǎo)致_畸變。A重復(fù) B缺失 C倒位 D雙著絲粒染色體 E等臂染色體63下列畸變類型中，需要三次斷裂才能發(fā)生的是_。A雙著絲粒染色體 B缺失 C倒位 D羅氏易位 E插入64某染色體的長臂和短臂各發(fā)生一處斷裂，其末端相互交換位置后重接，形成_。A.雙著絲粒染色體 B.環(huán)狀染色體 C倒位 D.相互易位 E.重復(fù)65人類染色體的長臂或短臂發(fā)生一處斷裂可能形成_。A重復(fù) B缺失 C倒位 D易位 E插入66下列因素中，不引起重復(fù)的是_。A.同源染色體之間的不等交換 B.染色單體之間的不等交換C.染色體小片段的插

14、入 D.染色體大片段插入E.胚胎發(fā)育過程中發(fā)生染色體不分離67三體型個體的體細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目是_。A69 B49 C47 D45 E2668單體型個體的體細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目是_。A23 B24 C45 D46 E4769下列因素中不能夠引起染色體畸變的是_。A電離輻射 B妊娠反映 C環(huán)磷酰胺D巨細(xì)胞病毒 E母親年齡70人體正常生殖細(xì)胞精子和卵子所包含的全部染色體稱為一個_。A基因組 B單倍體 C核型 D染色體組 E整倍體71人類的精子和卵子屬于_。A單倍體 B二倍體 C三倍體 D多倍體 E非整倍體72雙雄受精產(chǎn)生的受精卵的核型不可能是_。A69,XXX B69,XXY C69,XYY D69

15、,YYY E以上全不對73雙雌受精產(chǎn)生的受精卵的核型可以有_。A1種 B2種 C3種 D4種 E5種74下列關(guān)于核內(nèi)復(fù)制的說法不正確的是_。A.是產(chǎn)生四倍體的重要原因 B.腫瘤細(xì)胞常見的染色體異常特征之一C.產(chǎn)生原因是細(xì)胞分裂時，DNA復(fù)制了兩次，而細(xì)胞只分裂了一次D.產(chǎn)生的結(jié)果是形成的兩個子細(xì)胞都是四倍體E.是由于有絲分裂過程中未發(fā)生細(xì)胞質(zhì)分裂的結(jié)果75下列關(guān)于核內(nèi)有絲分裂過程及結(jié)果的說法不正確的是_。A.分裂中期時，核膜仍未破裂、消失 B.DNA正常復(fù)制一次C.細(xì)胞分裂未能進(jìn)入后期和末期 D.無紡錘體的形成E其結(jié)果是產(chǎn)生兩個四倍體細(xì)胞76下列人類染色體畸變類型中，最常見的是_。A單倍體 B

16、二倍體 C三倍體 D多倍體 E非整倍體77亞二倍體是指_。A 體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體少1條B 體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體少至少2條C 體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體少1條或數(shù)條D 生殖細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體少1條E 生殖細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體少至少2條78超二倍體是指_。A 體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體多1條B 體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體多至少2條C 體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體多1條或數(shù)條D 生殖細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體多1條E 生殖細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體多至少2條79下列關(guān)于三體型的說法中不正確的是_。A 是指在正常二倍體的基礎(chǔ)

17、上多了一條染色體B 三體型屬于染色體數(shù)目異常C 常染色體三體型常見于早期流產(chǎn)胚胎D 有些三體型病例可以存活至出生，但多數(shù)壽命不長，并伴有各種嚴(yán)重畸形E 在人類染色體數(shù)目畸變中屬于罕見類型80如果患者細(xì)胞中一對同源染色體同時缺失，即減少了一對同源染色體（2n-2），稱為_。A缺失 B單體型 C三體型 D多體型 E缺體型81下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生倒位環(huán)的是_。A重復(fù) B倒位 C相互易位 D缺失 E雙著絲粒染色體82人類體細(xì)胞中某些號的染色體數(shù)目發(fā)生了異常，其中有的增加，有的減少，而增加和減少的染色體數(shù)目相等，結(jié)果染色體總數(shù)不變，稱為_。A等倍體 B二價體 C純合體 D嵌合體 E假二倍體

18、83下列關(guān)于染色體不分離的不確切的說法是_。A 可以發(fā)生在細(xì)胞的有絲分裂過程B 可以發(fā)生在配子形成時的減數(shù)分裂過程C 可以產(chǎn)生嵌合體D 可以產(chǎn)生非整倍體E 其結(jié)果必然是產(chǎn)生超二倍體和亞二倍體的兩個細(xì)胞84雙雌受精或雙雄受精產(chǎn)生_。A單倍體 B三倍體 C四倍體 D非整倍體 E多倍體85核內(nèi)復(fù)制產(chǎn)生_。A單倍體 B三倍體 C四倍體 D非整倍體 E多倍體86核內(nèi)有絲分裂產(chǎn)生_。A單倍體 B三倍體 C四倍體 D非整倍體 E多倍體87畸變發(fā)生于_時期，易產(chǎn)生染色單體型畸變。AG1期和S期 B晚S期和G2期 CG1期和G2期DS期和M期EG1期88畸變發(fā)生于_時期，易產(chǎn)生染色體型畸變。AG1期和早S期 B

19、S期和G2期 CG1期和G2期DS期和M期EM期89染色體不分離發(fā)生在第一次卵裂，則形成的嵌合體具有的細(xì)胞系的數(shù)目是_。A1個 B2個 C3個 D4個 E3個或4個90在胚胎發(fā)育過程中，染色體不分離發(fā)生得越晚_。A 正常二倍體細(xì)胞系的比例越小B 異常細(xì)胞系的比例越大C 個體病情越重D 形成的嵌合體細(xì)胞系種類越多E 正常二倍體細(xì)胞系的比例越大91下列情形中，不會由染色體不分離所引起的是_。A亞二倍體 B超二倍體 C多倍體 D嵌合體 E三體型92下列關(guān)于染色體畸變的說法，不正確的是_。A 染色體畸變不可能自發(fā)地產(chǎn)生B 染色體畸變可以由物理因素誘發(fā)產(chǎn)生C 染色體畸變可以由化學(xué)因素誘發(fā)產(chǎn)生D 染色體畸

20、變可以由生物因素誘發(fā)產(chǎn)生E 染色體畸變可以由親代遺傳而來93下列關(guān)于嵌合體的說法，不正確的是_。A 嵌合體可以是數(shù)目異常之間的嵌合B 嵌合體可以是結(jié)構(gòu)異常之間的嵌合C 嵌合體可以是數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常之間的嵌合D 嵌合體可以是正常細(xì)胞與異常細(xì)胞之間的嵌合E 嵌合體是雙雌受精或雙雄受精的結(jié)果94具有兩個或兩個以上具有活性的著絲粒的染色體，在有絲分裂后期易形成_。A倒位環(huán) B四射體 C染色體橋 D四分體 E二價體95下列畸變中不屬于穩(wěn)定型染色體畸變的是_。A三體型 B單體型 C插入 D缺失 E雙著絲粒染色體96下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生四射體的是_。A重復(fù) B倒位 C相互易位 D缺失 E雙著

21、絲粒染色體97下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生倒位環(huán)的是_。A重復(fù) B倒位 C相互易位 D缺失 E雙著絲粒染色體98下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生三價體的是_。A重復(fù) B倒位 C相互易位 D羅伯遜易位 E雙著絲粒染色體99Down綜合征是_。A單基因病 B染色體病 C體細(xì)胞病D多基因病 E線粒體病100最常見的常染色體三體綜合征是_。AKlinefelter綜合征 BEdward綜合征 CWAGR綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合征101_的發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向。A家族性高膽固醇血癥 B著色性干皮病 CDown綜合征D貓叫樣綜合征 E WAGR綜合征102常見的常

22、染色體病為_。ATurner綜合征 BDown綜合征 CWAGR綜合征D貓叫樣綜合征 EKlinefelter綜合征103具有母親生育年齡偏大和單卵雙生的一致性兩個特點(diǎn)的是_。ADown綜合征 B著色性干皮病 C家族性高膽固醇血癥D貓叫樣綜合征 E WAGR綜合征104Down綜合征為_號染色體三體或部分三體所致。A13 B16 C18 D21 E22105Edward綜合征又稱之為_三體綜合征。A13 B16 C18 D21 E22106_的發(fā)生與母親年齡增大有關(guān) 。A家族性高膽固醇血癥 B著色性干皮病 CEdward綜合征D貓叫樣綜合征 EWAGR綜合征107以下_臨床表型不屬于Edwar

23、d綜合征A智力低下 B蹼頸 C耳廓畸形D搖椅樣足 E特殊握拳狀108具有“搖椅樣足”表型的染色體病是_。AKlinefelter綜合征 BEdward綜合征 CWAGR綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合征109具有“動物耳”樣表型的染色體病是_。AKlinefelter綜合征 BEdward綜合征 CWAGR綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合征110“特殊握拳狀”表型是_的臨床表現(xiàn)之一。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合征11113三體綜合征又稱_。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征D

24、貓叫樣綜合征 EDown綜合征112_的發(fā)病率與母親年齡增大有關(guān) 。A血友病A B著色性干皮病 CPatau綜合征D貓叫樣綜合征 EWAGR綜合征113以下_表型不符合Patau綜合征的臨床表型。A嚴(yán)重智力低下 B小頭畸形 C耳低位D搖椅樣足 E唇裂/腭裂114如果雙親之一為_易位攜帶者，也由于只能產(chǎn)生三體或單體的合子，流產(chǎn)率可達(dá)100，故不宜妊娠，應(yīng)絕育。A13q13q B13q14q C13q21qD13q21q E13q15q115因患兒具特有的貓叫樣哭聲，故_又稱為貓叫綜合征。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征D5p-綜合征 EDown綜合征116

25、貓叫綜合征為_號染色體結(jié)構(gòu)異常引起 。A5 B13 C18 D21 E22117以下_癥狀不符合5p-綜合征的臨床表現(xiàn)。A嚴(yán)重智力低下 B小頭畸形 C耳低位D搖椅樣足 E 貓叫樣哭聲118屬于染色體結(jié)構(gòu)異常的染色體病為_。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合征119屬于微小缺失綜合征的疾病是_。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征DDown綜合征 EWAGR綜合征120不屬于常染色體斷裂綜合征的是_。AFanconi貧血 B著色性干皮病 CBloom綜合征DWAGR綜合征 E共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管

26、擴(kuò)張癥121著色性干皮病的發(fā)病原因是_。ADNA修復(fù)機(jī)制缺陷 B染色體丟失 C染色體不分離D常染色體三體 EX染色體三體122不屬于微小缺失綜合征的是_。AWilms瘤 B著色性干皮病 CAngelman綜合征DPrader-Willi綜合征 EWAGR綜合征123不符合Down綜合征的臨床表型是_。A嚴(yán)重智力低下 B小頭畸形 C耳低位D搖椅樣足 E肌張力低下124“草鞋足”是_的臨床表型之一 。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征DDown綜合征 EWAGR綜合征125_的男性患者沒有生育力，而極少數(shù)女性患者可生育。A貓叫樣綜合征 BPatau綜合征 CE

27、dward綜合征DWAGR綜合征 E. Down綜合征126如果父母之一是_平衡易位攜帶者時，因活嬰將100為易位型先天愚型患兒。所以應(yīng)勸阻其生育。A13/21 B14/21 C21/22 D15/21 E21/21127Klinefelter綜合征發(fā)生的原因是_。AX染色體數(shù)目異常 BY染色體數(shù)目異常 C常染色體數(shù)目異常DX染色體結(jié)構(gòu)異常 E Y染色體結(jié)構(gòu)異常128Klinefelter綜合征的典型核型是_。A48，XXXX B47，XXY C48，XXXYD47，XYY E45，X129貓叫樣綜合征患者的核型為_。A46，XY，r(5)(p14) B46，XY，t(5；8)(p14；p15

28、) C46，XY，del(5)(p14) D46，XY，ins(5)(p14) E46，XY，dup(5)(p14)130以下是游離型Down綜合征患者核型的為_。A46，XY，-13，+t（13q21q） B45，XY，-13，-21，+t（13q21q）C47，XY，+21 D46，XY/47，XY，+21E46，XY，-21，+t（21q21q）131以下是Down綜合征患者核型的為_。A46，XY，-13，+t（13q21q） B46，XY，-21，+t（13q21q）C46，XX，-21，+t（18q21q） D45，XY，-13，-21，+t（13q21q）E45，XY，-14，-

29、21，+t（14q21q）132Edward綜合征的核型為_。A45，X B47，XY（XX），+18 C47，XY（XX），+13 D47，XY（XX），+21 E47，XXY133Down綜合征為_染色體數(shù)目畸變。A單體型 B單倍體 C三體型 D三倍體 E多倍體134核型為47，XY（XX），+18者為_患者。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征135過氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于_。A1號染色體 B18號染色體 CY染色體DX染色體 E21號染色體136_胎兒的孕婦血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于

30、平均水平，HCG（絨毛膜促性腺激素）高于平均水平。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征DDown綜合征 EWAGR綜合征137核型為46，XY，-21，+ t（13q21q）者可診斷為_。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征DWAGR綜合征 EDown綜合征138D組或C組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為_。A羅伯遜易位 B復(fù)雜易位 C串聯(lián)易位D單方易位 E不平衡易位13913/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險是_。A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/41402

31、1/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險是_。A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/4141核型為46，XY，del(5)(p14)者可診斷為_。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征142通過檢查孕婦血清中二聚體抑制素A含量是否明顯升高，可篩查_胎兒AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征DWAGR綜合征 EDown綜合征143典型的Patau綜合征患者較正常人多一條_染色體。A13號 B18 號 C21號 DX EY14445，X為_患者的典型核型。AK

32、linefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征145Xp遠(yuǎn)端缺失患者有諸如身材矮小等_的特征，但性腺功能正常。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征146Xp缺失如包括整個短臂，則患者既有_的體征，又有性腺發(fā)育不全。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 C貓叫樣綜合征DTurner綜合征 EEdward綜合征147具有46，XY/47，XXY核型者為_患者AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 C貓叫樣綜合征DTurner綜合征 EEdward綜合征

33、148_以身材高、睪丸小、第二性征發(fā)育差、不育為特征。AEdward綜合征 BDown綜合征 C貓叫樣綜合征DTurner綜合征 EKlinefelter綜合征149典型_患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特征。AEdward綜合征 BDown綜合征 C貓叫樣綜合征DTurner綜合征 EKlinefelter綜合征150典型的Turner綜合征患者較正常人少一條_染色體。A13號 B18 號 C21號 DX EY151雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于_。A常染色體數(shù)目畸變 B性染色體病數(shù)目畸變 C染色體微小斷裂D常染色體上的基因突變 E性染色體上的基因突變152著色性干皮病患者染色體無自發(fā)斷

34、裂，SCE正常，其病因在于_的缺陷。A細(xì)胞色素C BDNA內(nèi)切酶 C過氧化物酶D血紅蛋白 E骨架蛋白15346，XX男性病例可能是因?yàn)槠浜衉基因。Aras Bp53 C SRY Dmyc E珠蛋白15446，XY女性病例可能是因?yàn)槠鋉基因缺失。Aras BSRY Cp53 Dmyc E珠蛋白基因155_基因缺失可導(dǎo)致無精子癥的發(fā)生。Aras Bp53 C端粒酶 Dmyc EAZF156下列_可通過染色體檢查而確診。A苯丙酮尿癥 B白化病 C血友病DKlinefelter綜合征 EHuntington舞蹈病157典型的Klinefelter綜合征患者較正常人多一條_ 染色體。A13號 B18

35、號 C21號 DX EY158需做染色體檢查的是_。A習(xí)慣性流產(chǎn)者 B白化病患者 C血友病患者D半乳糖血癥患者 EHuntington舞蹈病患者159夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成_種類型的合子。A8 B12 C16 D18 E20160患者體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多，可能為_。ASmith-Lemili-Opitz綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D超雌 EEdward綜合征161若某人既有睪丸又有卵巢，內(nèi)外生殖器間性，第二性征發(fā)育異常，則此人為_患者。A性逆轉(zhuǎn)綜合癥 B真兩性畸形 C女性假兩性畸形D男性假兩性畸形 E性腺發(fā)育不全1

36、62經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，說明其為_患者。A染色體丟失 B染色體部分丟失 C環(huán)狀染色體D染色體倒位 E嵌合體163倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對中形成_。A環(huán)狀染色體 B染色體不分離 C等臂染色體D染色體丟失 E倒位圈164染色體制備過程中須加入下列_以獲得大量分裂相細(xì)胞。ABrdU B堿 C吖啶橙D吉姆薩 E秋水仙堿165某人核型為46，XY，性腺為睪丸，內(nèi)外生殖器呈間性，第二性征異常，說明此人為_患者。A性逆轉(zhuǎn)綜合征 B真兩性畸形 C女性假兩性畸形D男性假兩性畸形 E性腺發(fā)育不全166若某人核型為46，XX，性腺為卵巢，內(nèi)外生

37、殖器呈間性，第二性征發(fā)育有男性化傾向，則說明此人為_患者。A性逆轉(zhuǎn)綜合征 B真兩性畸形 C女性假兩性畸形D男性假兩性畸形 E性腺發(fā)育不全167與肌張力低下有關(guān)的基因定位于_。A1號染色體 B18號染色體 C Y染色體DX染色體 E21號染色體168某患者的X染色體在Xq27.3處呈細(xì)絲樣連接，其為_患者。A重組染色體 B脆性X染色體 C染色體易位D染色體缺失 E衍生染色體169嵌合型Down綜合征患者的核型為_。A46，XY，-13，+t（13q21q） B45，XY，-13 ，-21，+ t（13q21q）C47，XY，+21 D46，XY/ 47，XY，+21E46，XY， -21，+ t

38、（21q21q）170若夫婦之一為14/21平衡易位攜帶者，他們的子女有_可能也是易位攜帶者。A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/4171若夫婦之一為13/13平衡易位攜帶者，他們的子女為13三體綜合征患兒的可能性為_。A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/4172Edward綜合征患者較正常人多一條_染色體。A13號 B18 號 C21號 DX EY173最常見的常染色體結(jié)構(gòu)畸變綜合征是_。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征174大部分Down綜合征都屬于_。A易位型 B嵌核型 C微小缺失型D游離型 E倒位型1

39、75.下列哪種疾病也屬于單基因病_。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征DFraX綜合征 EEdward綜合征176.從分子水平研究發(fā)現(xiàn)FraX綜合征的發(fā)病機(jī)制是屬于_。A點(diǎn)突變 B動態(tài)突變 C移碼突變D插入突變 E缺失突變1.A 2.B 3.D 4.B 5.B 6.C 7.E 8.E 9.C 10.C 11.D 12E 13D 14E 15E 16D 17C 18D 19E 20C 21.B 22.E 23.D 24.D25.E 26.E 27.C 28.B 29.B 30A 31.A 32.A 33.C 34.E 35.A 36.D 37D 38C 39C 40D 41.C 42B 42A 44B 45B 46D 47D 48B 49D 50D 51D