遺傳病XPPT課件

1、創(chuàng)新P129 第1頁/共32頁創(chuàng)新P137是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質發(fā)生改變所引起的疾病。 是指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。 大多數(shù)先天性疾病實際上是遺傳病，但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的，如風疹病毒感染引起的某些先天性心臟病，藥物引起的畸形等。反之，有些出生時未表現(xiàn)出來的疾病，也可以是遺傳病。如原發(fā)性血色素病是一種鐵代謝障礙疾病，但鐵要積存到15g以上才發(fā)病，80%的病例發(fā)病年齡在40歲以上。 第2頁/共32頁并指常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不良第3頁/共32頁白化病苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第4頁/共32頁抗維生素佝僂病伴X顯性遺傳病第5頁/共32頁進行性肌營養(yǎng)不良伴X隱性遺傳病

2、第6頁/共32頁唇 裂多基因遺傳病第7頁/共32頁21三體綜合征患者的染色體第8頁/共32頁創(chuàng)新P179. 181類型類型病因病因種類種類病例病例特點特點單基單基因遺因遺傳病傳病一對一對等位等位基因基因控制控制常顯常顯多指、并指、軟骨發(fā)育不全、結腸息多指、并指、軟骨發(fā)育不全、結腸息肉肉(5號號A)同胞中發(fā)病率高，同胞中發(fā)病率高，群體發(fā)病率較低群體發(fā)病率較低常隱常隱白化、先天聾啞、苯丙酮尿癥白化、先天聾啞、苯丙酮尿癥(12號號p)X顯顯抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病X隱隱血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良良多基多基因遺因遺傳病傳病多對多對基因基因控制控制唇裂、支氣

3、管哮喘、先天性心臟病、唇裂、支氣管哮喘、先天性心臟病、精神分裂癥、原發(fā)性高血壓、青年型精神分裂癥、原發(fā)性高血壓、青年型糖尿病糖尿病家族聚集、易受環(huán)家族聚集、易受環(huán)境因素影響、群體境因素影響、群體發(fā)病率較高、微小發(fā)病率較高、微小累加效應累加效應染色染色體病體病染色染色體的體的異常異常常染常染色體色體貓叫綜合征、貓叫綜合征、21三體綜合征三體綜合征(唐氏綜唐氏綜合征合征)病癥嚴重、自然流病癥嚴重、自然流產(chǎn)產(chǎn)性染性染色體色體性腺發(fā)育不良癥性腺發(fā)育不良癥(特納氏特納氏Turner綜合綜合征征:XO)、葛萊弗德氏綜合征、葛萊弗德氏綜合征:XXY第9頁/共32頁創(chuàng)新P128類型類型病因病因種類種類病例病例

4、特點特點單基單基因遺因遺傳病傳病一對一對等位等位基因基因控制控制常顯常顯多指、并指、軟骨發(fā)育不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全同胞中發(fā)病率高，同胞中發(fā)病率高，群體發(fā)病率較低群體發(fā)病率較低常隱常隱白化、先天聾啞、苯丙酮尿癥白化、先天聾啞、苯丙酮尿癥(12號號p)X顯顯抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病X隱隱血友病、紅綠色盲、血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良伴伴Y外耳道多毛癥外耳道多毛癥男性代代傳男性代代傳多基多基因遺因遺傳病傳病多對多對基因基因控制控制唇裂、支氣管哮喘、先天性心臟病、唇裂、支氣管哮喘、先天性心臟病、精神分裂癥、原發(fā)性高血壓、青年型精神分裂癥、原發(fā)性高血壓、青年型糖尿病糖尿

5、病家族聚集、易受環(huán)家族聚集、易受環(huán)境因素影響、群體境因素影響、群體發(fā)病率較高、微小發(fā)病率較高、微小累加效應累加效應染色染色體病體病染色染色體的體的異常異常常染常染色體色體貓叫綜合征、貓叫綜合征、21三體綜合征三體綜合征(唐氏綜唐氏綜合征合征)病癥嚴重、自然流病癥嚴重、自然流產(chǎn)產(chǎn)性染性染色體色體性腺發(fā)育不良癥性腺發(fā)育不良癥(特納氏特納氏Turner綜合綜合征征:XO)、葛萊弗德氏綜合征、葛萊弗德氏綜合征:XXY第10頁/共32頁21三體綜合征成因：創(chuàng)新P181.應用1 先天愚型患兒的產(chǎn)生主要是由于母體卵細胞形成時減數(shù)分裂不正常造成。 由于減數(shù)分裂異常，也可以形成具有23條染色體(如多一條2l號染

6、色體)的精子，為什么先天愚型個體的產(chǎn)生一般是異常卵細胞與正常精子結合而形成，而不是正常卵細胞與異常精子結合而形成的呢?(根據(jù)卵細胞和精子的形態(tài)特征和運動功能回答) 卵細胞較大，運動性差，異常卵細胞與正常卵細胞受精機會大致相同。精子很小，運動功能強。人的受精過程主要是靠精子的運動而尋找卵細胞受精。在眾多的精子中，異常精子的運動性比正常精子弱，不可能最先到達卵細胞處與卵細胞受精。 第11頁/共32頁21三體綜合征成因：創(chuàng)新P181.應用1 減數(shù)分裂后期,第21號同源染色體未分離;2. 減數(shù)分裂后期,第21號染色體著絲點分裂后子染色體未分離到兩極第12頁/共32頁07廣東 33.（7分）人21號染色

7、體上的短串聯(lián)重復序列（STR，一段核苷酸序列）可作為遺傳標記對21三體綜合癥作出快速的基因診斷（遺傳標記可理解為等位基因）。現(xiàn)有一個21三體綜合癥患兒，該遺傳標記的基因型為一，其父親該遺傳標記的基因型為一，母親該遺傳標記的基因型為一。請問：（1)雙親中哪一位的21號染色體在減數(shù)分裂中 未發(fā)生正常分離？在減數(shù)分裂過程中，假設 同源染色體的配對和分離是正常的，請在圖 中A一G處填寫此過程中未發(fā)生正常分離一 方的基因型（用十、一表示）。第13頁/共32頁33.（7分）人21號染色體上的短串聯(lián)重復序列（STR，一段核昔酸序列）可作為遺傳標記對21三體綜合癥作出快速的基因診斷（遺傳標記可理解為等位基因）

8、。現(xiàn)有一個21三體綜合癥患兒，該遺傳標記的基因型為一，其父親該遺傳標記的基因型為一，母親該遺傳標記的基因型為一。請問：（1)雙親中哪一位的21號染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離？在減數(shù)分裂過程中，假設同源染色體的配對和分離是正常的，請在圖中A一G處填寫此過程中未發(fā)生正常分離一方的基因型（用十、一表示）。33.（7分）（1)父親，并正確填出圖中A的基因型；正確填出圖中B、C的基因型；正確填出圖中D、E、F、G的基因型。（A、B、C圓圈中括號內、外的內容相對應）請嚴格參照下圖評分：第14頁/共32頁28、（2010廣東）（16分） 克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生

9、了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答：（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型（色盲等位基因以B 和b 表示）。（2）導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的 （填 “父親”或“母親”）的生殖細胞在進行 分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。（3）假設上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？他們的孩子患色盲的可能性是多大？（4）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應測 條染色體的堿基序列。（2）母親 減數(shù)第二次（3）不會 1/424第15頁/共32頁（1）從圖1可知多基因遺傳病的顯著特點是 。

10、（2）染色體異常遺傳病呈現(xiàn)圖1中的發(fā)病趨勢的原因是 。（3）某研究性學習小組在嘗試調查人群中遺傳病的發(fā)病率時，應選取圖1中的 病進行調查，調查樣本的選擇還需注意 。（4）各種遺傳病在青春期的發(fā)病都很低，原因是？意義如何？（1）成年人發(fā)病風險顯著增加（隨著成年人年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升）（2）大多數(shù)染色體病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡（意義：進化過程中形成的一種人類自我保護）（3）單基因遺傳病 隨機取樣，調查群體足夠大（4）人體在青春期新陳代謝旺盛，生命活力最強，抵抗各種遺傳病能力最強，這對于人體正常生長發(fā)育具有重要意義第16頁/共32頁08廣東721三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如

11、右圖所示，預防該遺傳病的主要措施是適齡生育 基因診斷 染色體分析 B超檢查AB CD第17頁/共32頁 達爾文和表妹愛瑪達爾文和表妹愛瑪生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。第18頁/共32頁摩爾根和表妹瑪麗摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。兒子智障。第19頁/共32頁1、 禁止近親結婚； “直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚”（因為每個人都攜帶有56個不同的隱性致病基因）、遺傳咨詢；、提倡“適齡生育”；（2429歲）、產(chǎn)前診斷: 羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、 絨毛細胞檢

12、查、基因診斷第20頁/共32頁第21頁/共32頁羊水檢查 多在妊娠1620周期間進行，通過羊膜穿刺術，采取羊水進行檢查。檢查項目包括細胞培養(yǎng)、性染色體鑒定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測定、羊水生化檢查等，以確定胎兒成熟程度和健康狀況，診斷胎兒是否正常或患有某些遺傳病。 血細胞檢查應該是血細胞抗原檢查。 這一檢查最重要的目的是篩查是否會發(fā)生新生兒溶血，新生兒溶血是分娩時發(fā)生的非常危險的情況之一，常常導致新生兒死亡，因此血細胞抗原檢查是孕婦最重要的檢查之一。 第22頁/共32頁07江蘇 單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知

13、紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結果示意圖。(1)從圖中可見，該基因突變是由于 引起的。巧合的是，這個位點的突變使得原來正?；虻南拗泼盖懈钗稽c丟失。正?；蛟搮^(qū)域上有3個酶切位點，突變基因上只有2個酶切位點，經(jīng)限制酶切割后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正?；蝻@示 條，突變基因顯示 條。(1)堿基對改變(或A變成T) 2 1第23頁/共32頁 人類基因組計劃(human genome project, HG

14、P)是由美國科學家于1985年率先提出，于1990年正式啟動的。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學家共同參與了這一價值達30億美元的人類基因組計劃。這一計劃旨在為30多億個堿基對構成的人類基因組精確測序，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息。與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃并稱為三大科學計劃。 基因組就是一個物種中所有基因的整體組成，包含核基因組、線粒體基因組。人類基因組有兩層意義：遺傳信息和遺傳物質。 在人類基因組計劃中，還包括對五種生物基因組的研究：大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅和小鼠，稱之為人類的五種“模式生物”。 第24頁/共32頁人類基因組計劃和后基因組時

15、代 人類基因組計劃測序工作已經(jīng)順利完成，它被人們稱為繼曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃之后的第三大科學計劃，它對人類認識自身，提高健康水平，推動生命科學、醫(yī)學、生物技術、制藥業(yè)、農(nóng)業(yè)等的發(fā)展，具有極其重要的意義。 隨著人類基因組大規(guī)模測序工作接近尾聲，生命科學進入了后基因組時代，亦稱功能基因組學時代。它以提示基因組的功能及調控機制為目標，其核心科學問題主要包括：基因組的多樣性，基因組的表達調控與蛋白質產(chǎn)物的功能，以及模式生物基因組研究等。它的研究將為人們深入理解人類基因組遺傳語言的邏輯構架，基因結構與功能的關系，個體發(fā)育、生長、衰老和死亡機理，神經(jīng)活動和腦功能表現(xiàn)機理，細胞增殖、分化和凋亡機理

16、，信息傳遞和作用機理，疾病發(fā)生、發(fā)展的基因及基因后機理（如發(fā)病機理、病理過程）以及各種生命科學問題提供共同的科學基礎。第25頁/共32頁人類基因組計劃和后基因組時代 功能基因組研究成果不僅具有巨大的科學意義，而且有著十分廣泛的應用前景。在醫(yī)療衛(wèi)生方面，其研究成果可用于醫(yī)藥的發(fā)現(xiàn)和開發(fā)；致病基因或疾病易感基因的鑒定和克隆，全新原理的診斷、治療和預防方法的設計；醫(yī)生將能夠根據(jù)患者的個人遺傳構成，進行更加個人化的藥物療法；科學家們在人體器官和組織“重造”以及修復方面將取得巨大進步；以基因組成果為基礎的基因組工業(yè)，將帶動一批高新技術產(chǎn)業(yè)向新的領域開拓。在農(nóng)業(yè)、畜牧業(yè)方面，可以用新的方式對動植物疾病進行

17、診斷和處治，改善家禽、家畜和農(nóng)作物的品質，提高產(chǎn)量。在紡織業(yè)、廢物控制和環(huán)境治理整頓等領域，也都將發(fā)揮重要作用。第26頁/共32頁基因組： 某生物DNA分子所攜帶的全部遺傳信息叫基因組。包括核基因組和質基因組（線料體基因組和葉綠體基因組）。 由一半常染色體、兩條性染色體和細胞質中的DNA分子組成。 如人：22條常染色體+X+Y+線粒體DNA；水稻：12條常染色體染色體組： 由正常配子中的染色體數(shù)目構成。 如人：22條常染色體+X或Y單倍體基因組： 如人：22條常染色體+X+Y ；水稻：12條常染色體第27頁/共32頁25右圖是果蠅體細胞的染色體組成，以下說法正確的是（ ）A染色體1、2、4、5

18、組成果蠅的一個染色體組B染色體3、6之間的交換屬于基因重組C控制果蠅紅眼或白眼的基因位于2號染色體上D果蠅單倍體基因組可由1、3、6、7的DNA分子組成第28頁/共32頁創(chuàng)新P129 1.調查方法、步驟2.表格設計3.計算發(fā)病率4.調查報告：06廣東下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調查的基本步驟確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)匯總結果，統(tǒng)計分析設計記錄表格及調查要點分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數(shù)據(jù)其正確順序是： 。第29頁/共32頁原發(fā)性低血壓是一種人類遺產(chǎn)病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方式是在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率 在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式 在患者家系調查并計算發(fā)病率 在患者家系中調查研究遺傳方式A B C D