新生兒疾病篩查健康教育

1、新生兒疾病篩查健康教育新生兒疾病篩查健康教育 在新生兒期，采用快速、簡便、敏感的實驗室堅測方法，對一些危及生命、危害生長發(fā)育、導致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進行檢測。 使寶寶在未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)前就被發(fā)現(xiàn)，作出早期診斷，并給予有效治療。 避免寶寶重要臟器受到不可逆轉的損害，使體格發(fā)育和智力發(fā)育正常。新生兒疾病篩查的概念我們應該知道的現(xiàn)實 出生缺陷出生缺陷：寶寶在媽媽子宮內就發(fā)生了身體結構和功能的異常。如唇/腭裂，多指，耳聾，先天性心臟病，智力低下等。 缺陷存在：缺陷存在：我國每年約有90萬出生缺陷兒出生，占年出生人口的5.6%左右。 缺陷影響：缺陷影響： 出生缺陷為嬰兒死亡第二大原因。 對于每個

2、患兒，將會影響他/她的一生。 生活質量下降，嚴重者生活不能自理。 帶來沉重的經濟負擔精神痛苦，心理負擔。篩查疾病患病率苯丙酮尿癥1:11144先天性甲狀腺功能減低癥1:3009先天性腎上腺皮增生癥1:15000葡萄糖-6-磷酸脫氫酶5.00%（廣州，男6.00%，女3.92%），上海0.1%我國新生兒篩查疾病的患病率 服務對象接受宣教的機會新婚學堂孕婦學校產前檢查入院分娩前產后健康教育新生兒期體檢宣教的方式講解咨詢宣傳交流討論宣教及方式1994年 中華人民共和國母嬰保健法2001年 中華人民共和國母嬰保健法實施辦法2001年 衛(wèi)生部 新生兒疾病篩查技術規(guī)范2009年 衛(wèi)生部 新生兒疾病篩查管理

3、辦法新生兒疾病篩查健康教育 在新生兒出現(xiàn)癥狀前發(fā)現(xiàn)一些先天性、遺傳性疾病。 這些疾病如果不早期治療，會嚴重影響寶寶的身體、智力的發(fā)育，甚至死亡。 如果及時治療，寶寶可以與同齡兒童一樣健康成長。 可以減少醫(yī)療、護理、特殊教育費和避免的損失等方面費用。新生兒疾病篩查的特點疾病會使孩子出現(xiàn) 體格發(fā)育障礙 智力發(fā)育落后 行為或情感問題 癲癇甚至死亡 先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱甲低，CH） 苯丙酮尿癥（簡稱PKU） 現(xiàn)在可以篩查什么疾病必須篩查的必須篩查的4個病種個病種我院新增加兩個病種：我院新增加兩個病種： 葡萄糖-5磷酸脫氫酶缺乏癥（簡稱G6PD） 先天性腎上腺皮質增生癥（簡稱CAH） 所有出生的

4、新生兒都要接受這項檢測n 健康父母的寶寶n 出生正常的寶寶n 生病的寶寶 所有新生兒均享有這種健康保健的權利哪些寶寶要接受篩查？新生兒疾病篩查健康教育篩查流程 新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。 醫(yī)院在新生兒疾病篩查做前，醫(yī)務人員要主動與新生兒監(jiān)護人進行交流。 讓家長或監(jiān)護人了解新生兒疾病篩查的病種、方法、靈敏度、風險、費用等情況。 新生兒監(jiān)護人同意/拒絕均簽字。知情同意 血片采集是新生兒遺傳代謝病篩查技術流程中最重要的環(huán)節(jié)，血片質量直接影響實驗室檢測結果。 采血時間：在出生72小時后，7天內，并充分哺乳，對各種原因（早產，低體重，正在治療疾病的新生兒，提前出院者等）未采血者，采血時間一

5、般不超過出生后20天。新生兒疾病篩查采血（1） 采血部位：在足跟兩側。 采血量：至少3個血班，且每個血班直徑大于8mm。新生兒疾病篩查采血（2） 血滴自然滲透，避免重復滴血，濾紙正反面，血班無污染，無滲血環(huán)。新生兒疾病篩查采血（3） 保存：自然晾干呈深褐色，避免陽光及紫外線照射，烘烤，揮發(fā)性化學物質等污染。存2-8度冰箱中，有條件者可放在0度下保存。 所有血片應當按照血源性傳染病標本對待，對特殊傳染病標本如愛滋病等應當作標識并單獨包裝。新生兒疾病篩查采血（4）實驗室檢測方法的準確性通過新生兒疾病篩查可檢測出90-95%的患兒，由于一些因素，還有5-10%左右的患兒可能沒有被檢測出來。檢測準確性

6、 篩查陰性絕大多數都將獲得的結果意味著寶寶患病的風險非常低。寶寶即便通過了篩查，也需要定期進行兒童保健檢查，及時發(fā)現(xiàn)異常 篩查陽性很少一部分寶寶得到的結果。表明寶寶患病的可能性增加。并未最終確定，需要進一步作相關檢查。復查通知：表示因多種原因寶寶需要重新采集標本進行檢測。請監(jiān)護人務必配合，盡快帶寶寶到指定醫(yī)院進行相關檢查。越早復查越好。解讀篩查結果新生兒疾病篩查健康教育 目前主要篩查的四種疾病：目前主要篩查的四種疾?。?先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱甲低，CH） 苯丙酮尿癥（簡稱PKU） 葡萄糖-5磷酸脫氫酶缺乏癥（簡稱G6PD，蠶豆病） 先天性腎上腺皮質增生癥（簡稱CAH）疾病介紹是由于患兒甲

7、狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙，因而體內甲狀腺激素水平不足，造成患兒提個發(fā)育落后，身材矮小，智力發(fā)育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥的表現(xiàn) 大多數患兒出生是無典型癥狀。 新生兒生理性黃疸消退時間延長是最常見的癥狀，同時可有少哭、少動、喂養(yǎng)困難、體溫不升、胎便延遲排出、腹脹、便秘。 常在出生后36個月，癥狀逐漸明顯，各種生理功能低下，出現(xiàn)特殊面容。寶寶出生時外表看起來正常。有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。未經治療的患兒在出生數月后就會出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿液有特殊的鼠尿味（霉臭味），常伴有濕疹。隨著年齡增長，智力低下越來越明顯。苯丙酮

8、尿癥的表現(xiàn)葡萄糖-5磷酸脫氫酶缺乏癥新生兒G6PD缺乏溶血癥：高膽紅素血癥-黃疸、核黃疸、腦性癱瘓。蠶豆病：急性溶血性貧血。藥物、感染性溶血性貧血。先天性非球形細胞溶血性貧血。禁用或慎用下列藥物、化學制劑或食物抗瘧藥：抗瘧藥：伯氨喹啉、撲瘧母星、氯喹等。磺胺藥：磺胺藥：磺胺、乙?；前?、磺胺吡啶、復方新諾明等。止痛藥：止痛藥：非拉西汀、阿斯匹林等。砜類藥：砜類藥：氨苯砜、普洛明等。抗菌藥：抗菌藥：硝基呋喃類、氯霉素、對氨基水楊酸等。殺蟲藥：殺蟲藥：-萘酚、銻波芬、硝基噠唑等。其其 它：它：蠶豆、臭丸、丙磺舒、大劑量維生素K、中藥川蓮、臘梅花等。葡萄糖-5磷酸脫氫酶缺乏癥的注意事項21-羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏有男性化和失鹽表現(xiàn)。出現(xiàn)低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、失鹽危象,可發(fā)生于生后數周內，危及生命。先天性腎上腺皮質增生癥 根據臨床表現(xiàn)的嚴重程度分為典型和非典型。 典型包括（失鹽型、單純男性化）。 反映了21-羥化酶缺陷不同程度的一般規(guī)律。一旦新生兒被確診患有某種疾病，立即開始治療。篩查機構提供以下相關問題的咨詢，如就近的治療機構、專科治療醫(yī)生、特殊奶粉/特殊食品的購買、補助政策。要到正規(guī)醫(yī)院機構接受治療。治療原則：越早越好、堅持治療、定期檢查只要堅持正規(guī)治療，絕大多數孩子就會像正常孩子一樣生長發(fā)育、學習、工作。治療所有新生兒均應該接受疾病篩查。有這些疾病的孩子出生時看起來