第七章_染色體數(shù)目變異

1、第第七章七章 染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異 (P148)(P148)第一節(jié)第一節(jié) 染色體數(shù)目變異的類型染色體數(shù)目變異的類型 又稱先天愚型、又稱先天愚型、DownDown綜合征。新生兒發(fā)病率為綜合征。新生兒發(fā)病率為1 1800800，男女之比為男女之比為3 3：2 2，占小兒染色體病的，占小兒染色體病的7070一一8080，發(fā)病率隨，發(fā)病率隨母親生育年齡的增高而增高，尤當(dāng)母親大于母親生育年齡的增高而增高，尤當(dāng)母親大于3535歲時發(fā)病率明歲時發(fā)病率明顯增高。顯增高。一、染色體組的概念和特征一、染色體組的概念和特征染色體組：染色體組：一種生物維持其生命活動所需要的一套基一種生物維持其生命活動所需要的

2、一套基本的染色體（本的染色體（P148P148）；）；在在二倍體二倍體中中, ,配子配子中所含有的中所含有的全部染色體全部染色體稱為染色體組稱為染色體組一般來講，一般來講，一個染色體組一個染色體組中所含的染色體稱為一個屬中所含的染色體稱為一個屬的的染色體基數(shù)染色體基數(shù)，以，以x表示。表示。染色體組的最基本特征（染色體組的最基本特征（P148P148） 各染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖基因群上彼此不同，它各染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖基因群上彼此不同，它們包含著生物體生長發(fā)育所必需的全部遺傳物質(zhì)；們包含著生物體生長發(fā)育所必需的全部遺傳物質(zhì)； 染色體組是一個完整而協(xié)調(diào)的體系，缺少一個就會造染色體組是一個完整而協(xié)

3、調(diào)的體系，缺少一個就會造成不育或性狀變異。成不育或性狀變異。染色體數(shù)是染色體數(shù)是x整倍數(shù)的個體或細(xì)胞稱為整倍體（整倍數(shù)的個體或細(xì)胞稱為整倍體（P148）。）。 一倍體一倍體（monoploid） ：核中只含有一個染色體組核中只含有一個染色體組(x)(x) 二倍體二倍體（diploid） ：核中含有二個染色體組，核中含有二個染色體組，2n=2n=2x2x 多倍體多倍體（polyploid） ：核中多于二個染色體組，核中多于二個染色體組，2n2n3x3x、4x4x、 5x5x、，即三倍體和三倍體以上的整倍體。、，即三倍體和三倍體以上的整倍體。 單倍體單倍體（haploid）:含有配子染色體數(shù)的個體

4、含有配子染色體數(shù)的個體 ( (n n) ) 二、整倍體二、整倍體（euploid)euploid)同一個種中可以有不同倍數(shù)的多倍體，叫同一個種中可以有不同倍數(shù)的多倍體，叫多倍體多倍體系列系列。 同源多倍體同源多倍體（autopolyploid） ：增加的染色體組是性質(zhì)相同的，增加的染色體組是性質(zhì)相同的，來自于同一物種。來自于同一物種。 異源多倍體異源多倍體（allopolyploid） ：增加的染色體組是性質(zhì)不同的，增加的染色體組是性質(zhì)不同的，染色體組來源于不同物種。染色體組來源于不同物種。 同源異源多倍體同源異源多倍體（auto-allopolyploid） ：異源多倍體的染色體異源多倍體的

5、染色體數(shù)再加倍。數(shù)再加倍。2n=3x=3III三、三、非整倍體非整倍體(aneuploid)(aneuploid)： 染色體數(shù)比該物種的正常合子染色體數(shù)染色體數(shù)比該物種的正常合子染色體數(shù)（2n)多或少一個以至若干個染色體的個體。多或少一個以至若干個染色體的個體。不是成倍數(shù)的加或減少。不是成倍數(shù)的加或減少。 超倍體超倍體（hyperploid） （染色體數(shù)目多于雙體）：（染色體數(shù)目多于雙體）： 三體三體（trisomic） ：2n+1 雙三體雙三體（double trisomic） ：2n+1+1 四體四體（tetrosomic） ：2n+2 亞倍體亞倍體（hypoploid） ：染色體數(shù)目少于

6、雙體。：染色體數(shù)目少于雙體。 單體單體（monosomic） ：2n-1 雙單體雙單體（double monosomic） :2n-1-1 缺體缺體（nullisomic） ：n-2第二節(jié)第二節(jié) 整倍體整倍體 一、同源多倍體一、同源多倍體（一）同源多倍體的形態(tài)特征（一）同源多倍體的形態(tài)特征（P150）巨大性巨大性生長發(fā)育緩慢，開花，成熟較遲、適應(yīng)性較強(qiáng)生長發(fā)育緩慢，開花，成熟較遲、適應(yīng)性較強(qiáng)基因的劑量增加，基因型的種類增加基因的劑量增加，基因型的種類增加（二）同源多倍體的劑量效應(yīng)（二）同源多倍體的劑量效應(yīng)（P151） 在同源多倍體的細(xì)胞中，同源染色體不是成在同源多倍體的細(xì)胞中，同源染色體不是成

7、對的，而是成組的。由對的，而是成組的。由3 3個或個或3 3個以上的同源染個以上的同源染色體組成的一組染色體叫色體組成的一組染色體叫同源染色體組同源染色體組或或同源同源組組。以以A/a為例，基因型的組成方式：為例，基因型的組成方式：二倍體：二倍體： AA、Aa、aa同源三倍體：同源三倍體： AAA（三式）、（三式）、AAa（復(fù)式）、（復(fù)式）、Aaa(單式）、單式）、aaa(零式）零式）同源四倍體： AAAA（四式）、（四式）、 AAAa(三式）、三式）、 AAaa（復(fù)（復(fù)式）、式）、 Aaaa(單式）、單式）、aaaa(零式）零式）隨著同源染色體數(shù)目的增加，其基因劑量也隨之增加。隨著同源染色體

8、數(shù)目的增加，其基因劑量也隨之增加。（三）（三） 同源多倍體的聯(lián)會和分離（同源多倍體的聯(lián)會和分離（P151)聯(lián)會特點：聯(lián)會特點： 同源組同源組的同源染色體常聯(lián)會成的同源染色體常聯(lián)會成多價體多價體。 但是，在任何同源區(qū)段內(nèi)只能有兩條染色體聯(lián)會，而但是，在任何同源區(qū)段內(nèi)只能有兩條染色體聯(lián)會，而將其他染色體的同源區(qū)段排斥在聯(lián)會之外（將其他染色體的同源區(qū)段排斥在聯(lián)會之外（P160P160）。）。 因此，每兩個染色體之間的只是局部聯(lián)會，交叉較因此，每兩個染色體之間的只是局部聯(lián)會，交叉較少，聯(lián)會松弛，就有可能發(fā)生提早解離。少，聯(lián)會松弛，就有可能發(fā)生提早解離。 1 1、同源三倍體的聯(lián)會和分離（、同源三倍體的聯(lián)

9、會和分離（P152P152）同源三倍體的染色體分離是一種同源三倍體的染色體分離是一種不均衡的分離不均衡的分離，各，各配子中的染色體數(shù)目高度紊亂。配子中的染色體數(shù)目高度紊亂。由于這種染色體數(shù)目的紊亂，結(jié)果導(dǎo)致同源三倍體所由于這種染色體數(shù)目的紊亂，結(jié)果導(dǎo)致同源三倍體所形成形成配子的高度不育配子的高度不育（P152P152）。）。 2 2、同源四倍體的聯(lián)會和分離（、同源四倍體的聯(lián)會和分離（P153P153）同源四倍體的聯(lián)會以同源四倍體的聯(lián)會以四價體（四價體（）和和2 2個二價體個二價體（+）為主，）為主，后期后期分離也主要是分離也主要是2/22/2式式。 染色體隨機(jī)分離（染色體隨機(jī)分離（P153）：

10、）：如果（A-a)基因距著絲粒的距離較近，以致非姊妹染色單體在該基因與著絲粒之間難以發(fā)生交換時，則該基因就隨著染色體的隨機(jī)分離而分離。 染色單體隨機(jī)分離染色單體隨機(jī)分離3 3、同源四倍體基因的分離（、同源四倍體基因的分離（P153P153）同源四倍體的染色體分離主要是2/2式的均衡分離，其染色體上的基因分離方式取于基因與著絲粒的距離以三式以三式AAAaAAAa為例，發(fā)生染色體隨機(jī)分離為例，發(fā)生染色體隨機(jī)分離 假定這兩種精子和卵子都以同樣的比率參與受假定這兩種精子和卵子都以同樣的比率參與受精，則其自交子代的基因型種類和比例為：精，則其自交子代的基因型種類和比例為：(1AA:1Aa)2 = 1AA

11、AA:2AAAa:1AAaa即全部表現(xiàn)為即全部表現(xiàn)為A，無無a同源四倍體等位基因的染色體隨機(jī)分離結(jié)果（P154 表7-2）二、異源多倍體（二、異源多倍體（P155）1、偶倍數(shù)的異源多倍體偶倍數(shù)的異源多倍體 ：指各染色體組都是指各染色體組都是成成對出現(xiàn)對出現(xiàn)的異源多倍體。的異源多倍體。被子植物被子植物50%50%為異源多倍體。為異源多倍體。 禾本科中有禾本科中有70%70%是偶倍數(shù)的異源多倍體是偶倍數(shù)的異源多倍體 雙二倍體：特指異源四倍體。雙二倍體：特指異源四倍體。 一粒小麥一粒小麥 擬斯卑爾脫山羊草擬斯卑爾脫山羊草2n=AA=14=72n=BB=14=7F1 2n=2X=AB=14=7+7加倍

12、加倍二粒小麥的異源四倍體二粒小麥的異源四倍體 方穗山羊草方穗山羊草2n=4X=AABB=28=14 2n=2X=DD=14=7F1 2n=3X=ABD=21=7I+7I+7I加倍加倍異源六倍體異源六倍體( (相似于異源六倍體的斯卑爾脫小麥相似于異源六倍體的斯卑爾脫小麥) )2n=6X=AABBDD=42=21基因突變、長期演化基因突變、長期演化普通小麥普通小麥2n=6X=AABBDD=42=21普通小麥普通小麥 A組：組：A1A1、A2A2、A7A7來自于一粒小麥來自于一粒小麥 B組：組：B1B1、B2B2、B7B7來自于擬斯卑爾脫來自于擬斯卑爾脫山羊草山羊草 D組：組：D1D1、D2D2、D

13、7D7來自于方穗山羊草來自于方穗山羊草 并非所有異源多倍體中各染色體組中的并非所有異源多倍體中各染色體組中的染色體數(shù)相同染色體數(shù)相同 黑芥菜黑芥菜中國油菜中國油菜2n=2X=16=8 2n=2X=20=10白芥菜白芥菜2n=4X=36=8+10=18 2、奇倍數(shù)的異源多倍體、奇倍數(shù)的異源多倍體:即染色體組是奇數(shù)即染色體組是奇數(shù)（P156P156） 普通小麥普通小麥 二粒小麥二粒小麥 AABBDD AABB AABBD異源五倍體（倍半二倍體）異源五倍體（倍半二倍體）由于單價體的出現(xiàn)，導(dǎo)致形成的配子染色體組成的不由于單價體的出現(xiàn)，導(dǎo)致形成的配子染色體組成的不平衡，致使不育或部分不育平衡，致使不育或

14、部分不育; ;所以自然界的物種很難以奇倍數(shù)的異源多倍體存在，所以自然界的物種很難以奇倍數(shù)的異源多倍體存在，除非它可以無性繁殖除非它可以無性繁殖 三、多倍體的形成途徑（三、多倍體的形成途徑（P157）未減數(shù)的配子結(jié)合形成多倍體（自然界中產(chǎn)生多未減數(shù)的配子結(jié)合形成多倍體（自然界中產(chǎn)生多倍體的主要方式）；倍體的主要方式）；體細(xì)胞染色體或受精的合子加倍產(chǎn)生多倍體：體細(xì)胞染色體或受精的合子加倍產(chǎn)生多倍體： 二倍體親本正常的配子受精后加倍二倍體親本正常的配子受精后加倍 原始親本加倍后再進(jìn)行交配原始親本加倍后再進(jìn)行交配四、多倍體的應(yīng)用（四、多倍體的應(yīng)用（P158） 克服遠(yuǎn)緣雜種的不孕性：克服遠(yuǎn)緣雜種的不孕性

15、： 克服遠(yuǎn)緣雜種的不育性：如八倍體小黑麥克服遠(yuǎn)緣雜種的不育性：如八倍體小黑麥 創(chuàng)造遠(yuǎn)緣雜交育種的中間親本創(chuàng)造遠(yuǎn)緣雜交育種的中間親本 培育新的作物類型或品種：如無籽西瓜培育新的作物類型或品種：如無籽西瓜五、五、 單倍體（單倍體（P159）1、概念、概念單倍體：具配子染色體數(shù)的個體（單倍體：具配子染色體數(shù)的個體（n n） 一倍體：帶有一個染色體組的個體（一倍體：帶有一個染色體組的個體（x x）2、 單倍體的遺傳特征單倍體的遺傳特征（1 1） 弱小弱?。? 2） 染色體成單存在，減數(shù)分裂不正常，染色體成單存在，減數(shù)分裂不正常，高度不育高度不育 、單倍體的應(yīng)用（、單倍體的應(yīng)用（P159）（1 1） 加

16、速基因純合速度加速基因純合速度（2 2） 研究基因的性質(zhì)和作用研究基因的性質(zhì)和作用（3 3） 用于基因定位用于基因定位（4 4）研究染色體組之間的同源關(guān)系。）研究染色體組之間的同源關(guān)系。 第三節(jié)第三節(jié) 非整倍體非整倍體一、亞倍體一、亞倍體1.單體：單體：2n-1自然界有些動物具有單體存在的特點：自然界有些動物具有單體存在的特點：蝗蟲、蟋蟀、某些甲蟲：蝗蟲、蟋蟀、某些甲蟲：XX 即即2n；X 2n-1鳥類、許多鱗翅目昆蟲：鳥類、許多鱗翅目昆蟲：Z 2n-1；ZZ 2n植物界：植物界：二倍體群體中的單體往往不育。二倍體群體中的單體往往不育。異源多倍體中單體具有一定活力和育性。異源多倍體中單體具有一

17、定活力和育性。 單體自交：單體自交：雙體雙體:單體單體:缺體缺體=1:2:1 普通小麥普通小麥 2.缺體：缺體：2n-2缺體是異源多倍體所特有，一般來缺體是異源多倍體所特有，一般來自自(2n-1)(2n-1)單體的自交。單體的自交。 普通小麥普通小麥21個缺體個缺體 1. 三體三體2n+1v三體的性狀變異三體的性狀變異 如直果曼陀羅如直果曼陀羅(2n=2x=24)的的果型變異果型變異v三體的染色體聯(lián)會與分離三體的染色體聯(lián)會與分離 形成三價體或一個二價體和一個單價體，產(chǎn)生的配子形成三價體或一個二價體和一個單價體，產(chǎn)生的配子nn+1，如三體小麥的后代中雙體占如三體小麥的后代中雙體占54.1%，三體

18、占，三體占45%，四，四體占體占1%。二、超倍體二、超倍體直果曼陀羅的果形變異三體1,輥軸形三體2,發(fā)光形三體3,鬢發(fā)形三體4,長形正常三體5,刺猬形三體6,褶皺形三體7,小粒形三體8,減縮形三體9,尖齒形三體10,殘枝形三體11,球形三體12，冬青果形 又稱先天愚型、又稱先天愚型、DownDown綜合征。新生兒發(fā)病率為綜合征。新生兒發(fā)病率為1 1800800，男女之比為男女之比為3 3：2 2，占小兒染色體病的，占小兒染色體病的7070一一8080，發(fā)病率隨，發(fā)病率隨母親生育年齡的增高而增高，尤當(dāng)母親大于母親生育年齡的增高而增高，尤當(dāng)母親大于3535歲時發(fā)病率明歲時發(fā)病率明顯增高。顯增高。三體基因分離三體基因分離 影響三體基因分離的主要有兩個因素：影響三體基因分離的主要有兩個因素： 三體聯(lián)會形成三體聯(lián)會形成 IIIIII或或II+III+I 基因距離著絲粒的遠(yuǎn)近基因距離著絲粒的遠(yuǎn)近 以以AAaAAa三體為例，染色體分離，三體為例，染色體分離，2/12/1式分離式分離 ： (n+1) n 1,2/3 AA AA a aAAa 1,3/2 Aa Aa A A 2,3/1 Aa Aa A A AAAA: :AaAa: :A A: :a=1a=1: :2 2: :2 2: :1 1若n+l配子與n配子同等可育，且精子和卵子也同等可育，則自交子代的表現(xiàn)型比例就應(yīng)該是A :a=3