邵陽(yáng)地貧篩查實(shí)施方案解讀

1、邵陽(yáng)市地中海貧血出生缺陷群體干預(yù)工作實(shí)施方案解讀邵陽(yáng)市婦幼保健院邵陽(yáng)市婦幼保健院朱秋榮朱秋榮IMC地中海貧血 地中海貧血（海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血）：由于遺傳性珠蛋白基因缺陷（突變、缺失等）引起一種或多種珠蛋白肽鏈生物合成減少或完全不能合成，因而珠蛋白肽鏈間的正常平衡不能維持，同時(shí)正常成人型Hb（HbA：22）合成降低的一種遺傳性血紅蛋白病。（以下簡(jiǎn)稱(chēng)地貧）是一種由珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致肽鏈合成障礙而引起的溶血性貧血病。IMC地中海貧血的流行病學(xué)特征地中海貧血是全球最大的蛋基因遺傳病之一重癥地貧患兒的出生時(shí)世界公認(rèn)的公共衛(wèi)生問(wèn)題通過(guò)產(chǎn)前診斷阻止重癥患兒出生時(shí)首選預(yù)防措施WHO優(yōu)先推薦

2、在發(fā)展中國(guó)家實(shí)施預(yù)防的遺傳性疾病中國(guó)南方不同高發(fā)地區(qū)人群攜帶率123%廣西省地貧基因攜帶率高達(dá)20%，廣東省攜帶率也到10%，湖南省的攜帶率位居內(nèi)地第四位，a-地貧基因攜帶率6.27%； -地貧基因攜帶率2.13%。為規(guī)范做好我市地中海貧血群體干預(yù)工作，進(jìn)一步降低重型地中海貧血出生缺陷發(fā)生，特制定本服務(wù)規(guī)范和流程。IMC一、工作目標(biāo)二、職責(zé)與分工三、主要任務(wù)和工作措施四、 信息管理五、經(jīng)費(fèi)保障目錄 CONTENTSCONTENTSIMC一、工作目標(biāo) 提高全民防病治病意識(shí) 逐步降低我市地貧發(fā)生率 將重型地貧兒出生率降低為零IMC一、工作目標(biāo)（具體目標(biāo)）(一) 篩查率篩查率：孕產(chǎn)婦地貧篩查率201

3、4年為30%，2015年達(dá)到50以上。 （篩查率=蛋白電泳例數(shù)/年度孕婦數(shù)*100）(二) 產(chǎn)前診斷率產(chǎn)前診斷率：知情告知簽署率100%，產(chǎn)前診斷率90%。（知情告知簽署率=簽署產(chǎn)前診斷知情同意書(shū)張數(shù)/需產(chǎn)前診斷對(duì)象數(shù)*100；產(chǎn)前診斷率=地貧產(chǎn)前診斷孕婦數(shù)/需產(chǎn)前診斷診斷孕婦數(shù)*100）(三) 孕產(chǎn)婦地中海貧血健康教育率孕產(chǎn)婦地中海貧血健康教育率達(dá)95%；專(zhuān)職產(chǎn)科醫(yī)師產(chǎn)前咨詢培訓(xùn)率100%。(五) 產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)與產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)100%建立工作聯(lián)系，簽定合作協(xié)議書(shū)。(六) 產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)與產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)100%設(shè)立專(zhuān)門(mén)管理部門(mén)，設(shè)專(zhuān)人負(fù)責(zé)具體管理工作和信息檔案事宜，專(zhuān)門(mén)負(fù)責(zé)人培訓(xùn)率100%。7篩查與

4、轉(zhuǎn)診二、職責(zé)與分工邵陽(yáng)市衛(wèi)生局全市地中海貧血出生缺陷群體干預(yù)工作，各區(qū)（縣級(jí)市）衛(wèi)生局負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)地中海貧血出生缺陷群體干預(yù)工作的領(lǐng)導(dǎo)與組織邵陽(yáng)市婦幼保健院采血機(jī)構(gòu)篩查機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)地中海貧血產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的技術(shù)支持、業(yè)務(wù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)和市級(jí)質(zhì)控等工作對(duì)符合產(chǎn)前診斷條件的對(duì)象開(kāi)展遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷工作，并按要求及時(shí)將診斷結(jié)果反饋給轉(zhuǎn)診醫(yī)院，并對(duì)孕婦妊娠結(jié)局進(jìn)行追蹤隨訪對(duì)孕婦進(jìn)行采血，并將血標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn)至轄區(qū)婦幼保健院統(tǒng)一管理、集中后統(tǒng)一轉(zhuǎn)運(yùn)至邵陽(yáng)市婦幼保健院進(jìn)行地中海貧血篩查項(xiàng)目接受邵陽(yáng)市婦幼保健院的保健業(yè)務(wù)管理，并對(duì)建立工作聯(lián)系的采血醫(yī)院進(jìn)行技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制及人員培訓(xùn)。按照篩查轉(zhuǎn)診

5、要求指導(dǎo)孕婦到已建立工作聯(lián)系的具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因診斷或產(chǎn)前診斷；與具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系，簽定協(xié)議書(shū)，接受該產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量監(jiān)控及人員培訓(xùn)。組織和領(lǐng)導(dǎo)采血與管理指導(dǎo)與質(zhì)控 開(kāi)展產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)和產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)均應(yīng)按照湖南省衛(wèi)生廳產(chǎn)前開(kāi)展產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)和產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)均應(yīng)按照湖南省衛(wèi)生廳產(chǎn)前診斷技術(shù)管理實(shí)施細(xì)則相關(guān)規(guī)定執(zhí)行。診斷技術(shù)管理實(shí)施細(xì)則相關(guān)規(guī)定執(zhí)行。IMC三、主要任務(wù)和工作措施1成立邵陽(yáng)市地中海貧血出生缺陷群體干預(yù)工作專(zhuān)家組專(zhuān)家組主要承擔(dān)邵陽(yáng)市地中海貧血出生缺陷群體干預(yù)工作服務(wù)規(guī)范和流程的制定，服務(wù)規(guī)范的技術(shù)指導(dǎo)，人

6、員培訓(xùn)，工作評(píng)估和督導(dǎo)。2建立以助產(chǎn)機(jī)構(gòu)為主干的地中海貧血產(chǎn)前篩查-產(chǎn)前診斷-追蹤隨訪服務(wù)網(wǎng)絡(luò)將地中海貧血群體干預(yù)工作納入孕前保健和孕產(chǎn)期保健服務(wù)內(nèi)容，為圍生期人群規(guī)范開(kāi)展地中海貧血群體干預(yù)工作，并做好信息報(bào)告、信息反饋及追蹤隨訪工作。3開(kāi)展健康教育，提高民眾地中海貧血等遺傳性疾病知識(shí)以社區(qū)為基礎(chǔ)，運(yùn)用報(bào)紙、廣播、電視、咨詢熱線等各種媒體向社會(huì)大眾宣傳地中海貧血知識(shí)，擴(kuò)大宣傳教育的覆蓋面。在婚前保健門(mén)診、早孕保健門(mén)診、產(chǎn)科門(mén)診和產(chǎn)科病區(qū)、孕婦學(xué)校等場(chǎng)所，對(duì)婚前保健人群、孕婦、兒童家長(zhǎng)及其家庭作包括地中海貧血知識(shí)在內(nèi)的遺傳性疾病的重點(diǎn)指導(dǎo)。IMC三、主要任務(wù)和工作措施4加強(qiáng)人員培訓(xùn)與隊(duì)伍建設(shè)，提

7、高服務(wù)能力開(kāi)展人員培訓(xùn)，規(guī)范實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，提高醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)及人員的依法服務(wù)能力，保障地中海貧血出生缺陷群體干預(yù)各項(xiàng)措施的實(shí)施。采用邵陽(yáng)市統(tǒng)一的培訓(xùn)教材和逐級(jí)培訓(xùn)的方法，對(duì)從事婦幼保健、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、產(chǎn)前篩查婦產(chǎn)科醫(yī)師、超聲醫(yī)師、產(chǎn)前咨詢、信息管理人員等相關(guān)人員進(jìn)行培訓(xùn)工作和復(fù)訓(xùn)，對(duì)經(jīng)培訓(xùn)考核合格者頒發(fā)培訓(xùn)合格證書(shū)。5督導(dǎo)與質(zhì)控l 邵陽(yáng)市婦幼保健院定期組織專(zhuān)家對(duì)全市地中海貧血出生缺陷群體干預(yù)工作開(kāi)展情況進(jìn)行督導(dǎo)評(píng)估和質(zhì)量監(jiān)控，并向領(lǐng)導(dǎo)小組提交工作開(kāi)展情況報(bào)告。區(qū)（縣級(jí)市）婦幼保健院每半年定期對(duì)轄區(qū)地中海貧血出生缺陷群體干預(yù)工作開(kāi)展情況進(jìn)行督導(dǎo)評(píng)估和質(zhì)量控制，并將檢查情況書(shū)面形式及時(shí)反饋給受檢單位，檢

8、查報(bào)告書(shū)面報(bào)送轄區(qū)衛(wèi)生局和邵陽(yáng)市婦幼保健院。l 地中海貧血出生缺陷干預(yù)工作納入助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)質(zhì)量檢查內(nèi)容。IMC基因檢測(cè)或產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)四、信息管理在分娩登記冊(cè)中標(biāo)記產(chǎn)婦是否進(jìn)行地貧初篩及初篩孕周，并按邵陽(yáng)市地中海貧血出生缺陷群體干預(yù)工作服務(wù)規(guī)范和流程對(duì)初篩陽(yáng)性的孕婦按照邵陽(yáng)市統(tǒng)一的樣式規(guī)范填寫(xiě)邵陽(yáng)市地中海貧血篩查報(bào)告單，規(guī)范填寫(xiě)邵陽(yáng)市XX醫(yī)院地中海貧血篩查異常情況登記本有關(guān)篩查工作情況，作為基礎(chǔ)臺(tái)帳用于質(zhì)控和查核。各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)各篩查機(jī)構(gòu)掌握本院分娩產(chǎn)婦的地貧初篩率、地貧篩查率及轉(zhuǎn)診情況，并對(duì)轉(zhuǎn)出孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷結(jié)果的追蹤。按照邵陽(yáng)市地中海貧血出生缺陷群體干預(yù)工作服務(wù)規(guī)范和流程規(guī)范填

9、寫(xiě)邵陽(yáng)市地中海貧血基因檢測(cè)報(bào)告單或邵陽(yáng)市地中海貧血產(chǎn)前診斷報(bào)告單，及時(shí)將產(chǎn)前診斷結(jié)果反饋給轉(zhuǎn)出醫(yī)院。產(chǎn)前診斷醫(yī)院認(rèn)真填寫(xiě)地中海貧血基因診斷和/或產(chǎn)前診斷情況登記本，并對(duì)產(chǎn)前診斷的孕婦進(jìn)行妊娠結(jié)局的追蹤隨訪，掌握本院就診孕產(chǎn)婦的產(chǎn)前診斷知情簽署率、產(chǎn)前診斷率。IMC五、經(jīng)費(fèi)保障 市、區(qū)（縣）衛(wèi)生行政部門(mén)應(yīng)當(dāng)將開(kāi)展地中市、區(qū)（縣）衛(wèi)生行政部門(mén)應(yīng)當(dāng)將開(kāi)展地中海貧血出生缺陷群體干預(yù)工作所需經(jīng)費(fèi)納入年度海貧血出生缺陷群體干預(yù)工作所需經(jīng)費(fèi)納入年度部門(mén)預(yù)算，以保障人員培訓(xùn)、宣傳教育和開(kāi)展預(yù)部門(mén)預(yù)算，以保障人員培訓(xùn)、宣傳教育和開(kāi)展預(yù)防、干預(yù)、隨訪等工作的順利開(kāi)展。防、干預(yù)、隨訪等工作的順利開(kāi)展。IMC邵陽(yáng)市地中海貧血出生缺陷群體干預(yù)工作專(zhuān)家組 組 長(zhǎng)：xxxx邵陽(yáng)市婦幼保健院 副組長(zhǎng)：xxxx邵陽(yáng)市婦幼保健院 成 員：xxxx邵陽(yáng)市婦幼保健院 xxxx邵陽(yáng)市婦幼保健院 秘 書(shū)：xxxx邵陽(yáng)市婦幼保健院IMC邵陽(yáng)地區(qū)具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)名單IMC邵陽(yáng)市地中海貧