新生兒及兒童基因檢測--作業(yè)指導(dǎo)書

1、新生兒及兒童基因檢測作業(yè)指導(dǎo)書一、 產(chǎn)品簡介新生兒及兒童基因檢測，首先利用寶寶的口腔拭子樣本提取DNA，再利用目標(biāo)區(qū)域捕獲技術(shù)，捕獲基因組DNA中的目標(biāo)區(qū)域（72種遺傳病和20種藥物敏感相關(guān)基因20種個體特征相關(guān)位點），然后采用高通量測序技術(shù)和生物信息學(xué)分析技術(shù)，獲取目標(biāo)區(qū)域的基因變異信息，對寶寶患有這72種常見遺傳病風(fēng)險和20種兒童藥物的敏感性進(jìn)行評估和提示，同時還可對寶寶的成長個體特征等進(jìn)行檢測與預(yù)測。本檢測采用全球領(lǐng)先的高通量測序技術(shù)，準(zhǔn)確性高達(dá)99.9%。二、 產(chǎn)品系列產(chǎn)品名稱檢測內(nèi)容終端建議價BabyFirst-健康72種遺傳病BabyFirst-用藥20種兒童藥物BabyFirst

2、-成長20項成長特征BabyFirst-全套72種遺傳病+20種藥物+20項特征BabyFirst-健康+BabyFirst-用藥72種遺傳病+20種藥物BabyFirst-健康+BabyFirst-成長72種遺傳病+20項特征BabyFirst-用藥+BabyFirst-成長20種藥物+20項特征三、 產(chǎn)品意義 BabyFirst-健康 雖然每個孕媽媽，在懷孕期間都會接受一系列的產(chǎn)前檢查，避免生出具有遺傳缺陷的寶寶，但是，在現(xiàn)有的醫(yī)療水平下，很多遺傳疾病并不能通過產(chǎn)前的檢測技術(shù)發(fā)現(xiàn)。 每個孩子在出生后，也會接受一系列的檢測，來保障孩子的健康。但是，醫(yī)院傳統(tǒng)的檢查，只能發(fā)現(xiàn)已經(jīng)具有臨床癥狀的問

3、題，對于看上去很健康，但具有隱匿疾病風(fēng)險的孩子，傳統(tǒng)的技術(shù)并不能及時發(fā)現(xiàn)。 我國每年有90萬出生缺陷患兒出生，70%以上在出生時并沒有臨床癥狀。而其中很多遺傳疾病，如果能在癥狀表現(xiàn)出來之前，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以最大程度的保障孩子的生存和生活質(zhì)量的。如果不能及時發(fā)現(xiàn)，對孩子身體、智力造成的損傷，往往是不可逆的。比如，苯丙酮尿癥的患兒，如果早期發(fā)現(xiàn)，通過飲食控制，孩子智力可以達(dá)到正常人水平，而如果未能及時發(fā)現(xiàn)、治療，通常會造成智力低下。BabyFirst-健康，通過分析寶寶DNA數(shù)據(jù)，讓寶爸寶媽知曉寶寶是否會患遺傳疾病，做到未雨綢繆，避免病情延誤造成的身體和智力的損害。BabyFirst-

4、用藥 不同個體對藥物的反應(yīng)差異，與藥物代謝酶、轉(zhuǎn)運酶及藥物作用靶點蛋白的基因變異密切相關(guān)。 部分患者在藥物治療后效果不佳或者無效，部分患者由于基因突變，對某種藥物出現(xiàn)不良反應(yīng)，甚至危及生命。BabyFirst-用藥，通過對20種藥物基因組的檢測，提供20種藥物的用藥指導(dǎo)，保證寶寶用藥安全又有效。BabyFirst-成長先天遺傳信息對于孩子的成長與發(fā)展至關(guān)重要。 通過對遺傳信息的解讀，全面了解孩子的遺傳特性，提前預(yù)估孩子的各項特征，不僅僅能滿足家長對孩子的好奇心，對孩子的養(yǎng)育也具有重要指導(dǎo)意義。四、 服務(wù)流程 知情同意閱讀與簽字客戶需認(rèn)真閱讀知情條款，并簽字，方可進(jìn)行后續(xù)操作。 申請單

5、填寫申請單信息包括受檢者信息及受檢者家長信息，受檢者家長需認(rèn)真并真實填寫各項信息。 樣本采集樣本采集請按照提供的樣本采集說明書操作。 樣本寄送寄送樣本時，知情同意和申請單第一聯(lián)要和樣本一起寄送。采樣盒中已備好樣本回寄的快遞單，樣本接收地址已填好。選擇到付即可。 樣本檢測樣本自接收之日起，檢測周期為20個工作日。 報告發(fā)放（根據(jù)實際情況調(diào)整）報告完成后，電子版報告上傳至網(wǎng)站，客戶可通過手機號登陸賬戶查詢。實體版報告在電子版報告完成后5個工作日內(nèi)寄送。 遺傳咨詢（根據(jù)實際情況調(diào)整）客戶在收到報告后，對報告有任何疑問，可通過我們的公司電話或者400進(jìn)行遺傳咨詢預(yù)約。屆時，會有專業(yè)的遺傳咨詢師與客戶電

6、話溝通，解答客戶的相關(guān)問題。五、 樣本類型口腔拭子：采用加拿大DNA genotek 公司的嬰幼兒專用唾液采集器 OCR-1OO干血片：若孩子出生時，在醫(yī)院采集足跟血時，干血片還有剩余，也可以。但需要至少2個完整的血斑。六、 關(guān)于樣本采集失敗處理檢測中心收到樣本后，首先會對樣本進(jìn)行嚴(yán)格質(zhì)控評估，如果發(fā)現(xiàn)樣本不合格，客服人員會第一時間與受檢者家長取得聯(lián)系，重新寄送采樣盒套裝，并告知采樣注意事項。如果第二次采樣仍然不合格，第三次客戶需要單獨支付采樣套裝費用。所以請家長務(wù)必仔細(xì)閱讀采樣說明，爭取一次采集成功。七、 關(guān)于檢測周期及進(jìn)度檢測流程自檢測中心收到樣本之日起，檢測周期為20個工作日。上圖為檢測

7、流程。檢測進(jìn)度可在線查詢。樣本檢測完成后，華測艾普客服會電話/短信通知客戶。八、 關(guān)于遺傳咨詢（根據(jù)實際情況調(diào)整）遺傳咨詢服務(wù)是基因檢測項目中的重要一環(huán)。很多客戶因為看不懂報告，而不能很好的理解基因檢測的意義及帶來的價值。我們?yōu)槊课豢蛻裘赓M提供1對1遺傳咨詢服務(wù)，保證客戶很好的理解基因檢測結(jié)果。附件（一）知情同意書BabyFirst新生兒及兒童基因檢測包括BabyFirst-健康，BabyFirst-用藥，BabyFirst-成長共三項內(nèi)容，通過采集孩子唾液中的DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)進(jìn)行基因信息的檢測，幫助父母了解孩子在健康風(fēng)險、藥物反應(yīng)、遺傳特征等方面情況。受檢者可以自行選擇檢測項

8、目。知情同意書旨在對BabyFirst中的重要問題予以說明和告知，幫助受檢者及其法定監(jiān)護(hù)人客觀認(rèn)識使用本產(chǎn)品進(jìn)行基因檢測的受益、可能存在的風(fēng)險以及基因檢測目前的局限性。受檢者及其法定監(jiān)護(hù)人在決定進(jìn)行檢測前須仔細(xì)閱讀本文件，依法行使知情權(quán)。通用條款：1. 檢測需要采集受檢者唾液中的口腔脫落細(xì)胞。極少數(shù)的情況下，受檢者樣本中DNA量不足或不符合檢測要求，第一次，我們會免費重新寄送采樣盒給您，如果第二次取樣仍然失敗，您需支付采集器費用200 元；如果您選擇退款，我們會扣除第二次采集器的費用200元。請您按照采樣說明操作，一次性成功取樣。2. BabyFirst對于檢出基因變異的解讀來源于科學(xué)文獻(xiàn)和臨

9、床數(shù)據(jù)庫。隨著科學(xué)的發(fā)展，基因變異與遺傳表現(xiàn)之間的關(guān)聯(lián)也會不斷更新。BabyFirst不會對受檢者檢測結(jié)果進(jìn)行更新解讀。3. 非經(jīng)受檢者同意或非經(jīng)特定司法程序，我司不會將受檢者的個人遺傳信息向任何第三方公開或授權(quán)使用。4. 檢測結(jié)果僅對送檢樣本負(fù)責(zé)。檢測服務(wù)完成后，華測艾普會對受檢者的樣本進(jìn)行保存。5. 監(jiān)護(hù)人同意在隱去受檢者個人身份信息后，受檢者的數(shù)據(jù)和樣本可能會被用于科學(xué)研究，教學(xué)等用途。受檢者所共享的信息將會對未來新型的醫(yī)療診斷和藥物研發(fā)提供幫助。BabyFirst-健康條款1. 檢測疾病嚴(yán)格遵循國際相關(guān)行業(yè)協(xié)會（“美國醫(yī)學(xué)遺傳與基因組學(xué)院”和“歐洲人類遺傳協(xié)會”）對“兒童及青少年”群體

10、的倫理保護(hù)。只針對具有干預(yù)和治療手段的疾病進(jìn)行檢測，早期發(fā)現(xiàn)后可以有效預(yù)防和控制。2. 本檢測用于檢測與疾病直接關(guān)聯(lián)的基因變異，揭示變異與疾病的風(fēng)險關(guān)系。檢測結(jié)果可用于健康指導(dǎo)，但檢測本身不是臨床診斷。對受檢者檢測結(jié)果相對應(yīng)的疾病癥狀、治療及預(yù)后具體情況，需要咨詢臨床醫(yī)生。3. 檢測的疾病包括72種，對應(yīng)的檢測基因包含了目前研究明確與這些疾病相關(guān)的絕大大部分基因，共125個（詳見檢測列表）?？梢院艽蟪潭壬习l(fā)現(xiàn)檢測疾病列表范圍內(nèi)的致病風(fēng)險。但可能還存在一些未知的基因與檢測疾病相關(guān)，因此未檢出致病變異，并不能完全排除患病風(fēng)險。4. 檢測的變異范圍包括125個基因的外顯子及部分內(nèi)含子區(qū)域的單堿基變異

11、及微小的缺失插入變異。變異檢測范圍不包括一些特殊類型變異，如DNA大片段拷貝數(shù)變異等。由于目前技術(shù)的局限，并非所有變異范圍都能檢測到。5. BabyFirst檢測準(zhǔn)確性高達(dá)99%以上。同所有的檢測方法一樣，BabyFirst具有“假陽性”和“假陰性”的可能。6. 受檢者的檢測結(jié)果可能也會反映其兄弟姐妹或受檢者父母的遺傳信息。如果檢測結(jié)果為陽性，除了為受檢者提供可能的解決途徑外，依據(jù)具體情況，我們會建議受檢者父母，以及受檢者的兄弟姐妹進(jìn)行進(jìn)一步檢查。7. 考慮到基因檢測的特殊性，知曉檢測結(jié)果后，受檢者及其家庭成員可能會出現(xiàn)不同程度的精神壓力和負(fù)擔(dān)，華測艾普不承擔(dān)任何責(zé)任。BabyFirst-用藥

12、條款1. 檢測藥物在體內(nèi)作用過程中涉及的基因變異，這種變異信息與藥源性疾病或藥物毒副作用相關(guān)，檢測結(jié)果可用于用藥指導(dǎo)參考。2. 檢測20種藥物對應(yīng)的藥物敏感基因，共130個單體型，包含了目前研究明確與這些藥物反應(yīng)相關(guān)的絕大部分基因及基因位點。檢測結(jié)果結(jié)合臨床藥理學(xué)聯(lián)盟（CPIC）和荷蘭皇家醫(yī)藥協(xié)會（DPWG）指南給出用藥建議。3. 藥物反應(yīng)除受到遺傳因素影響外，還受到年齡、體重、疾病情況等多種因素的影響，因此該檢測結(jié)果僅供醫(yī)生參考，具體藥物使用情況還需醫(yī)生根據(jù)實際情況開具。4. 由于科學(xué)發(fā)展及檢測技術(shù)的局限性和藥物反應(yīng)的復(fù)雜性，檢測結(jié)果為常規(guī)劑量使用的藥物也不能完全排除個體相關(guān)藥物需要劑量調(diào)整

13、或換藥的可能性。BabyFirst-成長條款1. 檢測的個體特征與基因變異位點呈弱關(guān)聯(lián)程度。受限于目前的研究結(jié)果，基因多態(tài)性不足以完全對應(yīng)個體的表現(xiàn)差異。變異結(jié)果不具備完全的指導(dǎo)意義，但可作為影響因素用于了解受檢者的特征信息。2. 檢測結(jié)果依據(jù)人群中各個特征群體的統(tǒng)計學(xué)研究，一方面研究受限于群體數(shù)量和一些其它因素的影響（如其它基因變異等），另外一方面這些遺傳特征還一定程度上受到一些后天因素的影響，所以可能會存在檢測結(jié)果與個人實際遺傳特征存在差異的情況，這屬于正常情況。知情同意聲明受檢者的法定監(jiān)護(hù)人已經(jīng)充分了解，并接受以上內(nèi)容及以下條款：Ø 已充分了解該檢測的性質(zhì)、范圍、預(yù)期目的、風(fēng)險

14、和必要性。Ø 授權(quán)華測艾普醫(yī)學(xué)檢驗所對受檢者的樣本進(jìn)行BabyFirst新生兒及兒童基因檢測。附件（二）：檢測列表BabyFirst-健康類別種數(shù)檢測內(nèi)容氨基酸代謝20苯丙酮尿癥、楓糖尿病、精氨琥珀酸血癥、瓜氨酸血癥I型、Citrin缺乏癥、精氨酸酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥、鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、酪氨酸血癥型、酪氨酸血癥II型、酪氨酸血癥III型、四氫生物喋呤缺乏癥、高胱氨酸尿癥、高甲硫氨酸血癥、高鳥氨酸血癥-高氨血癥-高瓜氨酸血癥綜合征、高鳥氨酸血癥、非酮性高甘氨酸血癥、組氨酸血癥、高纈氨酸血癥有機酸代謝13丙酸血癥、異戊酸血癥、3-甲基巴豆

15、酰輔酶A羧化酶缺乏癥、戊二酸血癥I型、-酮硫解酶缺乏癥、多發(fā)性羧化酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、甲基丙二酸血癥合并高胱氨酸尿癥、丙酸血癥合并甲基丙二酸血癥、2-甲基丁?；o酶A脫氫酶缺乏癥、3-甲基戊烯二酸血癥、2-甲基-3-羥丁酸尿癥（17- 類固醇脫氫酶缺乏癥）、3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥脂肪酸代謝16戊二酸血癥型、原發(fā)性肉堿缺乏癥、長鏈-3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、三功能蛋白缺陷病、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1A缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、丙二酰基輔酶A脫羧酶缺乏癥、乙基丙二酸腦病變、肉堿/酰

16、基肉堿移位酶缺陷、3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、異丁?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈-3-酮?；o酶A硫解酶缺乏癥、2，4-二烯酰輔酶A脫氫酶缺乏癥糖代謝3葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、遺傳性果糖不耐受癥、半乳糖血癥肌酸代謝1肌酸缺陷綜合征微量元素代謝1肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┤苊阁w病10Fabry ?。ǚú既鹗习Y）、糖原累積病Ia型、糖原累積病Ib型、糖原累積病II型（龐貝氏癥）、黏多醣貯積癥I型、黏多醣貯積癥II型、黏多糖貯積癥IV型、黏多醣貯積癥VI型、克拉伯病、尼曼-匹克病單基因血脂異常3家族性高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥、谷固醇血癥免疫類4重癥聯(lián)合免疫缺陷、X連鎖無丙種球蛋白血癥、

17、Wiskott-Aldrich綜合征、高IgM綜合征、遺傳性耳聾1非綜合征性耳聾BabyFirst用藥類別種數(shù)檢測內(nèi)容抗感染用藥8鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、妥布霉素、阿米卡星、奈替米星、依替米星、異帕米星多動癥用藥1托莫西汀抑郁癥用藥4舍曲林、西酞普蘭、帕羅西汀、氯米帕明抗消化性潰瘍藥物4埃索美拉唑、奧美拉唑、蘭索拉唑、泮托拉唑解熱鎮(zhèn)痛藥1布洛芬其他藥物2地西泮、維生素CBabyFirst成長類別種數(shù)檢測內(nèi)容我的成長6近視風(fēng)險、牙齒發(fā)育時間、頭發(fā)形態(tài)、身高發(fā)育、雀斑數(shù)量、長痣風(fēng)險我的潛力5肌肉類型、避錯能力、吃貨傾向、情景記憶力、操作能力我的敏感性5苦味敏感性、酒精敏感性、痛覺敏感性、嗅覺敏

18、感性、光噴嚏反射我的營養(yǎng)4咖啡代謝、母乳吸收、肥胖指數(shù)、脂肪攝入與肥胖第一聯(lián) 華測艾普聯(lián) 第二聯(lián) 客戶聯(lián)BabyFirst新生兒及兒童基因檢測申請單BabyFirst是上海華測艾普醫(yī)學(xué)檢驗所一款專為兒童設(shè)計的基因檢測產(chǎn)品，采用新一代高通量基因檢測方法，一次性檢測多方面內(nèi)容，秉承著做有科學(xué)指導(dǎo)意義的基因檢測理念，倡導(dǎo)家長了解寶寶的遺傳秘密，呵護(hù)寶寶健康與成長。產(chǎn)品分為三種檢測項目：BabyFirst健康：72種遺傳病檢測BabyFirst藥物：20種兒童藥物敏感性檢測BabyFirst成長：20種個體遺傳特征檢測注：a.帶*為必填項； b.請在處打”c. 內(nèi)容填寫盡量完整、字體清晰。送檢產(chǎn)品：

19、*產(chǎn)品套餐：BabyFirst全套 BabyFirst健康 BabyFirst用藥 BabyFirst成長 *樣本類型： 口腔拭子 干血片 樣本采集日期 2017 年 5 月 17 日受檢者信息： *姓名 王寶寶 *性別 男 女 *出生日期 2017 年 4 月 28 日監(jiān)護(hù)人基本信息： *姓名 王大帥 *性別 男 女 *聯(lián)系電話 158 xxxxx xxxxx *與受檢者關(guān)系： 父子 聯(lián)系地址 深圳市福田區(qū)xxx小區(qū)xxx棟xxx室 郵箱 xxx （方便查詢報告）備注 無/家族有某種遺傳病史等/孩子是否有臨床疾病表現(xiàn)/ 孩子的新生兒篩查指標(biāo)異常 知情同意書簽署受檢者的法定監(jiān)護(hù)人已經(jīng)充分了解：

20、· 授權(quán)采集受檢者的口腔脫落細(xì)胞樣本或者干血片樣本用于BabyFirst新生兒及兒童基因檢測。· 受檢者的法定監(jiān)護(hù)人已知曉檢測符合率不可能達(dá)到100%。· 受檢者的法定監(jiān)護(hù)人已充分理解該檢測的性質(zhì)、范圍、預(yù)期目的、風(fēng)險和必要性。· 受檢者的法定監(jiān)護(hù)人已充分理解該檢測僅對本次送檢樣本負(fù)責(zé)，檢測結(jié)果僅供參考，不是臨床診斷，不具有疾病預(yù)測和診斷功能。· 如未來有參與科學(xué)研究的機會，受檢者及法定監(jiān)護(hù)人 愿意華測艾普與我取得聯(lián)系。· 受檢者的法定監(jiān)護(hù)人同意授權(quán)華測艾普對受檢者的樣本進(jìn)一步保存處理，在隱去個人身份信息后，受檢者的數(shù)據(jù)和樣本可以被用

21、于科學(xué)研究，教學(xué)等用途。· 受檢者的法定監(jiān)護(hù)人已經(jīng)充分閱讀并同意知情同意書的全部內(nèi)容。·受檢者法定監(jiān)護(hù)人已閱讀了知情同意書全部內(nèi)容（尤其是下劃線之內(nèi)容），已詳知并理解該基因檢測的過程、結(jié)果、風(fēng)險及意義。對于受檢者或其法定監(jiān)護(hù)人的所有相關(guān)疑問和咨詢，均已得到了詳細(xì)解釋和闡述。受檢者的法定監(jiān)護(hù)人同意本文件之全部內(nèi)容，并同意對受檢者進(jìn)行BabyFirst新生兒及兒童基因檢測服務(wù)。受檢者姓名： 受檢者法定監(jiān)護(hù)人（簽字表示同意）： 與受檢者關(guān)系： 簽名日期： 年 月 日采樣說明書注意事項：1. 樣本提供者在采集口腔樣本前30分鐘內(nèi)不得進(jìn)食、飲水或嚼口香糖。2.如果孩子較小，建議兩位家

22、長配合給孩子采樣。3.如果因孩子口腔較小，無法將海綿放到牙床位置摩擦取樣，可以用海綿吸取寶寶盡可能多的唾液。第一步：打開包裝并在不接觸海綿頂部的前提下取出采集器。第二步：盡可能舒適地將海綿置于口腔后部，并沿著下牙床來回摩擦（見特寫圖片）。 輕柔地摩擦牙床 10 次。 盡量避免摩擦牙齒。第三步：在口腔的另一側(cè)輕柔地重復(fù)此動作，沿著下牙床再摩擦 10 次。第四步：保持采集管處于直立狀態(tài)，以防止管內(nèi)的液體溢出。 在不接觸海綿的前提下，旋開采集管上的藍(lán)色蓋子。倒轉(zhuǎn)蓋子，將海綿插入管中并旋緊蓋子。第五步：倒置封蓋的管子，并猛烈地?fù)u晃 15 次。第六步：在采集管標(biāo)簽上填寫您孩子的姓名后，把采集管裝進(jìn)剛剛撕

23、開的袋子里。常見問題1、 Q：為什么要做BabyFirst基因檢測基因檢測可以揭示人體與生俱來的健康信息。對于新生兒和兒童來說，基因檢測是更直接掌握其健康狀況的方式。盡早的了解這些信息，有助于針對可能存在的健康問題進(jìn)行及時防控和調(diào)整，保障新生兒和兒童的健康成長。另一方面，每個孩子的基因型別不同，不同的型別決定使用藥物的情況不同，有的需要更換、有的需要增加減少劑量、有的需要慎用。如果不了解自己孩子屬于哪一類，很容易因為藥物使用不當(dāng)而發(fā)生嚴(yán)重后果。2、 Q：如何做BabyFirst基因檢測？會不會對寶寶造成傷害？BabyFirst基因檢測采用寶寶的口腔黏膜脫落細(xì)胞為樣本，只需采集寶寶的口腔唾液，絕

24、對無創(chuàng)無痛。我們采用的唾液采集器是加拿大進(jìn)口、獲得美國FDA及歐洲CE雙認(rèn)證的，特別針對寶寶設(shè)計，海綿頭觸及皮膚，柔軟無澀感。3、 Q：剛出生的寶寶可以采集唾液嗎？可以。唾液分泌是人的本能，寶寶出生后，完全可以采集唾液。4、 Q：我當(dāng)天寄出樣本比較困難，可以隔天寄出嗎？可以隔天寄出，樣本保存液經(jīng)過嚴(yán)格測試，可以在室溫下保存一段時間。但為了您早一天獲得寶寶的檢測結(jié)果，建議您盡快完成采樣并寄出5、 Q：如何寄送樣本？樣本采集盒內(nèi)都包含回寄樣本的快遞單且已打印好寄送地址，您只需撥打順豐95338上門取件或關(guān)注微信“順豐速運”一鍵下單。寄送費用由華測艾普承擔(dān)，選擇到付，順豐隔日。6、 Q：基因檢測和一般體檢有什