唐氏篩查報(bào)告修改

1、蒙自市人民醫(yī)院檢驗(yàn)科蒙自市人民醫(yī)院檢驗(yàn)科張莉輝張莉輝l通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。其中對(duì)母血清中的特異性標(biāo)志物進(jìn)行篩查的方法，稱為母血清產(chǎn)前篩查(Maternal Serum Screening,MSS)。通過(guò)該項(xiàng)檢測(cè)可以篩查出21三體、18三體、神經(jīng)管缺陷畸形兒，由于主要篩查21三體(唐氏綜合征)，又稱唐氏綜合征篩查。唐氏癥患兒不僅體貌異常、智力低下，而且疾病繁多、壽命短暫。并且相對(duì)于18-三體和神經(jīng)管缺陷患兒來(lái)說(shuō)，唐氏兒的存活率較高。除患者自身痛苦外，也給家庭帶來(lái)極大的精神、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會(huì)負(fù)擔(dān)。目前還

2、無(wú)法預(yù)防，更無(wú)法治療，唯一有效的方法是進(jìn)行產(chǎn)前篩查，明確診斷后，終止妊娠，防止唐氏兒的出生。 唐氏癥的產(chǎn)前篩查不僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)唐氏癥的產(chǎn)前篩查不僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，也是一個(gè)社會(huì)問(wèn)題；不僅有助于題，也是一個(gè)社會(huì)問(wèn)題；不僅有助于家庭，也有助于國(guó)家。家庭，也有助于國(guó)家。1:38001:580001:100001:700l隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)，妊娠唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)率也隨之增高。當(dāng)孕婦年齡35歲以后，唐氏癥的出生率明顯增高。孕孕齡齡 (歲歲) 唐唐氏氏癥癥兒兒出出生生風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)率率 孕孕中中期期唐唐氏氏癥癥胎胎兒兒發(fā)發(fā)生生風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)率率 孕孕齡齡 (歲歲) 唐唐氏氏癥癥兒兒出出生生風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)率率 孕孕中中期期唐唐氏氏

3、癥癥胎胎兒兒發(fā)發(fā)生生風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)率率 16 1：1572 1：1257 31 1：796 1：637 17 1：1562 1：1252 32 1：683 1：546 18 1：1556 1：1245 33 1：574 1：459 19 1：1544 1：1235 34 1：474 1：379 20 1：1528 1：1222 35 1：385 1：270 21 1：1507 1：1206 36 1：307 1：246 22 1：1581 1：1185 37 1：242 1：194 23 1：1447 1：1158 38 1：189 1：151 24 1：1404 1：1123 39 1：146 1

4、：117 25 1：1351 1：1081 40 1：112 1：90 26 1：1286 1：1029 41 1：85 1：68 27 1：1208 1：996 42 1：65 1：52 28 1：1119 1：895 43 1：49 1：39 29 1：1018 1：814 44 1：37 1：30 30 1：909 1：727 45 1：28 1：22 哪些孕婦需進(jìn)l需要提及的是：雖然孕齡35歲以后，唐氏癥的出生率明顯增高，但總出生量只占不到30%，其余70%多均為34歲以下的孕婦所生。并且唐氏綜合征的發(fā)生是完全隨機(jī)的，每一個(gè)孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風(fēng)險(xiǎn)。l應(yīng)該對(duì)所有孕婦進(jìn)行篩查應(yīng)

5、該對(duì)所有孕婦進(jìn)行篩查l無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)：通過(guò)采集5 ml孕婦外周血，提取其中游離DNA采用第二代高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行測(cè)序，通過(guò)生物信息分析，得出胎兒患“染色體非整倍體”的風(fēng)險(xiǎn)率，統(tǒng)稱為NIPT。l無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)對(duì)唐氏綜合征的漏檢率只有2%左右，而特異性達(dá)到99%左右的水平 。l一、首先NIPT并不是萬(wàn)能的，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)與唐氏篩查都是用于預(yù)防唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查檢測(cè) 。當(dāng)NIPT篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，同樣需要進(jìn)行羊穿做產(chǎn)前診斷，所以并不是一勞永逸的。l二、NIPT主要是針對(duì)“染色體非整倍體”的檢查，像（21-三體、18-三體、13-三體）綜合征，而神經(jīng)管缺陷是無(wú)法篩查到的。但是傳統(tǒng)唐篩可以篩查

6、到，盡管特異性不高，但是可以為臨床醫(yī)生做一個(gè)預(yù)警。l三、NIPT的檢測(cè)方法復(fù)雜，需要的時(shí)間長(zhǎng)，檢測(cè)需要的設(shè)備價(jià)格昂貴，檢測(cè)費(fèi)用也比較貴，大約是“唐篩”的10倍。因此無(wú)論是從技術(shù)上還是從費(fèi)用上講，無(wú)法普遍推廣 。血血清清學(xué)學(xué)唐唐氏氏l- 非非侵侵入入性性檢檢測(cè)測(cè)l- 不不需需羊羊水水穿穿刺刺l- 經(jīng)經(jīng)濟(jì)濟(jì)、簡(jiǎn)簡(jiǎn)便便可可行行l(wèi)- 對(duì)對(duì)35歲歲以以上上的的孕孕婦婦提提供供信信心心l- 對(duì)對(duì)35歲歲以以下下的的孕孕婦婦進(jìn)進(jìn)行行危危險(xiǎn)險(xiǎn)預(yù)預(yù)測(cè)測(cè)l- 增增加加患患者者的的選選擇擇五步曲臨床信息采集臨床信息采集標(biāo)本采集和轉(zhuǎn)運(yùn)標(biāo)本采集和轉(zhuǎn)運(yùn)生化檢測(cè)生化檢測(cè)數(shù)據(jù)標(biāo)化數(shù)據(jù)標(biāo)化風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算臨床l 年齡、體重、種

7、族、吸煙、糖尿病 史、妊娠方式（母血清篩查的干擾因素）.信息要準(zhǔn)確l 胎兒B超測(cè)量值估算孕齡 l糖尿病：胰島素依賴性糖尿病輕度降低uE3和hCG水平；l母親吸煙AFP升高約3%，分別降低uE3和hCG水平的3%和23%； 體重：母體重升高因稀釋的原因會(huì)降低生化指標(biāo)的結(jié)果； 人種：黑種人AFP比白種人和黃種人略高；l體外受精者與自然妊娠者相比血清hCG明顯身高而AFP明顯降低l高血壓：會(huì)導(dǎo)致抑制素A增高0.40.50.60.70.80.911.11.21.31.41.51.66080100120140160180200220240260280300母親體重校正曲線MoMMSuE3MShCGMSA

8、FP 妊娠周齡妊娠周齡當(dāng)BPD和LMP兩種方法計(jì)算誤差超過(guò)10天的，則以BPD為準(zhǔn)；不足10天的兩法皆可。當(dāng)CRL和LMP兩種方法計(jì)算誤差超過(guò)5天的，則以CRL為準(zhǔn)；不足5天的兩法皆可。例：l年齡和MOM值29.0/1.03/2.46/1.60,孕周19周1天BPD，三聯(lián)風(fēng)險(xiǎn)1:15537l該標(biāo)本第一次二聯(lián)篩查時(shí)是1:50左右較高的高風(fēng)險(xiǎn)l分析：該孕婦有21周2天的LMP孕周，如果使用該孕周MOM變?yōu)?.77/2.92/1.04，風(fēng)險(xiǎn)1:302，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，孕周差了15天，風(fēng)險(xiǎn)差別50倍（差異69%）懷有雙胞胎的孕婦生出唐氏寶寶的概懷有雙胞胎的孕婦生出唐氏寶寶的概率增加；率增加；當(dāng)孕婦懷有雙胎

9、時(shí)當(dāng)孕婦懷有雙胎時(shí)AFP中位數(shù)數(shù)值比正中位數(shù)數(shù)值比正常單胎妊娠者高一倍左右，而其他生化常單胎妊娠者高一倍左右，而其他生化指標(biāo)略低于一倍；指標(biāo)略低于一倍；雙胎的風(fēng)險(xiǎn)值計(jì)算，根據(jù)目前現(xiàn)有技術(shù)，雙胎的風(fēng)險(xiǎn)值計(jì)算，根據(jù)目前現(xiàn)有技術(shù)，采取以采取以B超檢測(cè)出雙胎中超檢測(cè)出雙胎中BPD或或CRL數(shù)數(shù)值較大者參與計(jì)算值較大者參與計(jì)算 胎兒B超測(cè)量值估算孕齡標(biāo)本采集與保存標(biāo)本采集與保存取靜脈血2-3ml于室溫放置40分鐘至1小時(shí)待血液完全凝集后2000rpm離心10分鐘分離血清，血清用一次性吸管轉(zhuǎn)入血清管中血清管蓋須擰緊防止血清漏出。血清標(biāo)本可在2-8溫度下保存一般不超過(guò)6天，如檢測(cè)時(shí)間超過(guò)7天則置-20冰箱保存，-20以下保存不超過(guò)3月，長(zhǎng)期保存應(yīng)在-70避免反復(fù)凍融。外來(lái)標(biāo)本在運(yùn)輸過(guò)程中要避免高溫1/380或1000唐氏癥危險(xiǎn)度1:1000以超聲波確認(rèn)孕周發(fā)陰性報(bào)告并追蹤妊娠結(jié)果及由新生兒科醫(yī)師來(lái)確認(rèn)嬰兒是否正常不符合符合發(fā)陽(yáng)性報(bào)告并建議孕婦羊水穿刺，細(xì)胞染色體檢查修訂周數(shù)重新計(jì)算，若周數(shù)不足15周則待15周時(shí)再行檢測(cè)母血重新計(jì)算正常異常追蹤妊娠結(jié)果由新生兒科醫(yī)師來(lái)確認(rèn)嬰兒是否