青年卒中 幻燈

1、關注關注青年卒中青年卒中！提 綱1.青年人腦卒中的流行病學青年人腦卒中的流行病學2.青年人腦卒中危險因素青年人腦卒中危險因素3.青年人腦卒中的病因學青年人腦卒中的病因學4.青年人腦卒中的診斷思路青年人腦卒中的診斷思路青年人腦卒中的流行病學青年人腦卒中的流行病學腦卒中越來越年輕化腦卒中越來越年輕化青年人腦卒中是指青年人腦卒中是指18-50歲之間青年人發(fā)生的腦血管疾病歲之間青年人發(fā)生的腦血管疾病隨著生活方式、飲食結構和疾病譜的變化，我國青年腦卒中隨著生活方式、飲食結構和疾病譜的變化，我國青年腦卒中發(fā)病率逐年上升，發(fā)病年齡越來越年輕化發(fā)病率逐年上升，發(fā)病年齡越來越年輕化歐美發(fā)達國家的青年腦卒中約占腦

2、血管病的歐美發(fā)達國家的青年腦卒中約占腦血管病的5-8%青年腦卒中在我國約占腦血管病人的青年腦卒中在我國約占腦血管病人的5-15%左右左右腦卒中越來越年輕化0510152025303520-2430-3445-49青年人腦卒中的發(fā)病隨年齡增加 Arnold M,et al.J Neurol,2008,255:1503-1507青年人腦卒中的危險因素青年人腦卒中的危險因素1.高高血血壓壓2.血血脂脂異異常常3.3.血血糖糖代代謝謝異異常常血血糖糖代代謝謝異異常常和和糖糖尿尿病病4.超超重重和和肥肥胖胖5.代代謝謝綜綜合合征征6.運運動動少少或或不不運運動動physical inactivity7.

3、7.營營養(yǎng)養(yǎng)營營養(yǎng)養(yǎng)8.8.阻阻塞塞性性睡睡眠眠呼呼吸吸暫暫停停阻阻塞塞性性睡睡眠眠呼呼吸吸暫暫停停9.吸吸煙煙10. 飲飲酒酒卒卒中中二二級級預預防防：AHA 2014年年指指南南所所有有TIA或或缺缺血血性性卒卒中中患患者者危危險險因因素素控控制制青年人卒中危險因素復雜繁多青年人卒中危險因素復雜繁多可粗略分為兩大類：可粗略分為兩大類： 第一大類第一大類：老年人群多見的傳統(tǒng)危險因素老年人群多見的傳統(tǒng)危險因素在青年人群中普遍提前，如動脈粥樣硬化、在青年人群中普遍提前，如動脈粥樣硬化、高血壓、糖尿病、心臟病、煙酒、肥胖、高血壓、糖尿病、心臟病、煙酒、肥胖、活動減少等?；顒訙p少等。第二大類第二大類

4、 少見，可再分為以下幾小類：少見，可再分為以下幾小類：1、腦血管畸形或先天發(fā)育異常、腦血管畸形或先天發(fā)育異常2、感染、感染3、自身變態(tài)反應、自身變態(tài)反應4、少見的心源性栓子、少見的心源性栓子5、凝血機能亢進或出現(xiàn)異常成分、凝血機能亢進或出現(xiàn)異常成分6、遺傳基因突變、遺傳基因突變7、血管損傷、血管損傷8、其他原因不明因素、其他原因不明因素Lancet Neurol. 2010 Nov;9(11):1085-96危險因素：吸煙危險因素：吸煙卒中風險隨暴露的持續(xù)時間和吸煙量的增加而增加卒中風險隨暴露的持續(xù)時間和吸煙量的增加而增加每日吸每日吸1-10支香煙者發(fā)生缺血性卒中風險增高支香煙者發(fā)生缺血性卒中

5、風險增高2倍倍（OR=2.2，95%CI 1.53.3）每日吸每日吸40支或以上者發(fā)生缺血性卒中風險增高支或以上者發(fā)生缺血性卒中風險增高9倍倍（OR=9.1，95%CI 3.226.0）OR值值全稱是全稱是odd ratio, 又稱比值比，它是相對危險度的統(tǒng)計學參數(shù)。又稱比值比，它是相對危險度的統(tǒng)計學參數(shù)。危險因素：偏頭痛危險因素：偏頭痛 與無偏頭痛的人群相比，偏頭痛患者缺血性卒中風險增加與無偏頭痛的人群相比，偏頭痛患者缺血性卒中風險增加1倍倍 偏頭痛不伴先兆患者腦卒中發(fā)病危險增加偏頭痛不伴先兆患者腦卒中發(fā)病危險增加3倍，偏頭痛伴先兆倍，偏頭痛伴先兆患者腦卒中發(fā)病危險增加患者腦卒中發(fā)病危險增加

6、6倍倍 乳酸血癥和卒中樣發(fā)作的線粒體腦肌病、伴有皮質下梗死和白乳酸血癥和卒中樣發(fā)作的線粒體腦肌病、伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病或特發(fā)性血小板增多癥，質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病或特發(fā)性血小板增多癥，均可導致缺血性卒中，且與偏頭痛有關均可導致缺血性卒中，且與偏頭痛有關危險因素：妊娠期和產(chǎn)褥期危險因素：妊娠期和產(chǎn)褥期妊娠期或產(chǎn)后妊娠期或產(chǎn)后6周仍是周仍是30歲以內女性發(fā)生缺血性卒中最歲以內女性發(fā)生缺血性卒中最常見的危險因素常見的危險因素盡管妊娠婦女在產(chǎn)前和產(chǎn)后盡管妊娠婦女在產(chǎn)前和產(chǎn)后6周內發(fā)生缺血性卒中的風周內發(fā)生缺血性卒中的風險增高，但與妊娠相關的卒中卻并不多見險增

7、高，但與妊娠相關的卒中卻并不多見危險因素：口服避孕藥危險因素：口服避孕藥 避孕藥能顯著增高女性缺血性卒中風險避孕藥能顯著增高女性缺血性卒中風險 其風險水平隨著雌激素含量的增加而增高其風險水平隨著雌激素含量的增加而增高 僅由孕激素組成的避孕藥似乎不會增高腦卒中風險僅由孕激素組成的避孕藥似乎不會增高腦卒中風險 偏頭痛患者口服避孕藥時其缺血性卒中風險會顯著增高偏頭痛患者口服避孕藥時其缺血性卒中風險會顯著增高危險因素：違禁藥物危險因素：違禁藥物 吸毒可顯著增高卒中風險吸毒可顯著增高卒中風險 青年卒中患者中，違禁藥物的使用率高達青年卒中患者中，違禁藥物的使用率高達12 對于原因不明性青年卒中患者，應行違

8、禁藥物的毒理學篩查對于原因不明性青年卒中患者，應行違禁藥物的毒理學篩查新的危險因素層出不窮新的危險因素層出不窮與青年腦卒中發(fā)生關系密切的新的危險因素與青年腦卒中發(fā)生關系密切的新的危險因素 代謝代謝 遺傳遺傳 生活方式生活方式 心理社會等心理社會等代謝相關性危險因素脂蛋白脂蛋白a： 與高血壓、糖尿病、高血脂無關的腦卒中一個獨立危險因素，許與高血壓、糖尿病、高血脂無關的腦卒中一個獨立危險因素，許多青年腦梗塞患者僅有多青年腦梗塞患者僅有Lp(a)水平升高而無其它危險因素，而且水平升高而無其它危險因素，而且Lp(a)水平比老年患者明顯增高水平比老年患者明顯增高同型半胱氨酸同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血

9、癥是亞洲青年缺血性卒中的一個獨立危險因素，高同型半胱氨酸血癥是亞洲青年缺血性卒中的一個獨立危險因素，與心腦血管疾病、大動脈栓塞、靜脈血栓形成關系密切。血中同與心腦血管疾病、大動脈栓塞、靜脈血栓形成關系密切。血中同型半胱氨酸水平每上升型半胱氨酸水平每上升5mol/L，腦卒中的相對危險度增加，腦卒中的相對危險度增加1.5倍，倍，26的青年卒中患者伴有血清同型半胱氨酸水平升高的青年卒中患者伴有血清同型半胱氨酸水平升高甲狀腺功能亢進甲狀腺功能亢進甲狀腺功能亢進是青年缺血性卒中的一個獨立危險因素甲狀腺功能亢進是青年缺血性卒中的一個獨立危險因素,甲狀腺功甲狀腺功能亢進的青年患者發(fā)生缺血性卒中的風險增高能亢

10、進的青年患者發(fā)生缺血性卒中的風險增高1.44倍倍.病因不明的病因不明的青年缺血性卒中患者應行甲狀腺功能檢查青年缺血性卒中患者應行甲狀腺功能檢查所致，AIT幾乎就是橋本氏病是卒中的危險因素在西方國家，自身免疫性甲狀腺炎也稱在西方國家，自身免疫性甲狀腺炎也稱橋本氏?。虮臼喜。ˋIT）是最常見的自身免疫性疾）是最常見的自身免疫性疾病之一。在缺碘地區(qū)比如英國，超過病之一。在缺碘地區(qū)比如英國，超過90%甲甲狀腺功能減退癥是由狀腺功能減退癥是由AIT所致，所致， 幾乎就是幾乎就是甲狀腺機能減退的代名詞。甲狀腺機能減退的代名詞。共共34907例例例例AIT接受甲狀腺素治療，匹接受甲狀腺素治療，匹配了配了1

11、49632例非例非例非例非AIT患者，比較兩組首次發(fā)患者，比較兩組首次發(fā)生卒中的比例。結果發(fā)現(xiàn)生卒中的比例。結果發(fā)現(xiàn)AIT會增加卒中的會增加卒中的風險，這種作用部分獨立于心血管的危險因風險，這種作用部分獨立于心血管的危險因素。診斷素。診斷AIT第一年時這種作用最強，但是第一年時這種作用最強，但是在長期的隨訪中沒有發(fā)現(xiàn)這種作用，這和甲在長期的隨訪中沒有發(fā)現(xiàn)這種作用，這和甲狀腺機能減退的殘留作用有關。狀腺機能減退的殘留作用有關。最后作者認為，最后作者認為，AIT能夠輕微增加卒中能夠輕微增加卒中風險。不同時間卒中的風險不同，提示增加風險。不同時間卒中的風險不同，提示增加心血管風險的機制為甲狀腺激素缺

12、乏，而不心血管風險的機制為甲狀腺激素缺乏，而不是自身免疫性機制。對無癥狀甲狀腺機能減是自身免疫性機制。對無癥狀甲狀腺機能減退的退的AIT進行篩查和治療有助于降低第一年進行篩查和治療有助于降低第一年內卒中的風險。內卒中的風險。Neurology. 2014 May 6;82(18):1643-52（載脂蛋白E）遺傳易感性標志：Apo E 與心腦血管疾病、淀粉樣血管病、AD密切相關，其基因多態(tài)性可能是動脈粥樣硬化發(fā)展早期個體差異的主要原因 ApoE的三種等位基因頻率為：2，3，4 PCR技術分析：4可能是青年人急性腦梗死的一種遺傳易感標志， 有致動脈粥樣硬化作用遺傳易感性標志：遺傳易感性標志：同型

13、半胱胺酸代謝酶同型半胱胺酸代謝酶 亞甲基四氫葉酸還原酶亞甲基四氫葉酸還原酶 胱硫醚酶合成酶胱硫醚酶合成酶 蛋氨酸合成酶蛋氨酸合成酶三種酶活性及其基因多態(tài)性與青年腦卒中關系密切三種酶活性及其基因多態(tài)性與青年腦卒中關系密切遺傳性血栓形成傾向遺傳性血栓形成傾向BMJ. 2014 Jul 17;349:g4387腺苷脫氨酶基因突變致早發(fā)卒中和血管病腺苷脫氨酶基因突變致早發(fā)卒中和血管病作者在臨床工作中發(fā)現(xiàn)作者在臨床工作中發(fā)現(xiàn)3例無親緣關例無親緣關系的患者，都表現(xiàn)為間歇發(fā)熱、早發(fā)系的患者，都表現(xiàn)為間歇發(fā)熱、早發(fā)腔隙性卒中以及其他神經(jīng)血管癥狀、腔隙性卒中以及其他神經(jīng)血管癥狀、青斑樣皮疹、肝脾腫大和全身血管病

14、。青斑樣皮疹、肝脾腫大和全身血管病。作者懷疑這個綜合征與基因有關，因作者懷疑這個綜合征與基因有關，因為三例患者皆為幼童。為三例患者皆為幼童。對最初的三例患者和他們的父母進行對最初的三例患者和他們的父母進行了全外顯子組測序，對其他有類似表了全外顯子組測序，對其他有類似表現(xiàn)的三例患者、一對結節(jié)性多動脈炎現(xiàn)的三例患者、一對結節(jié)性多動脈炎兄弟和一例小血管炎患者進行了候選兄弟和一例小血管炎患者進行了候選基因測序。基因測序。發(fā)現(xiàn)所有發(fā)現(xiàn)所有9例患者皆為例患者皆為CECR1隱性遺隱性遺傳基因突變，由腺苷脫氨酶傳基因突變，由腺苷脫氨酶2編碼編碼。N Engl J Med. 2014 Mar 6;370(10)

15、:911-20下表為ADA2缺乏所致的臨床癥狀發(fā)熱缺血性卒中出血性卒中眼科疾病皮膚網(wǎng)狀青斑肝脾腫大血管炎結節(jié)性多動脈炎抗核抗體嗜中性粒細胞胞質抗體低血清IGM社會經(jīng)濟因素低文化水平低經(jīng)濟收入早期營養(yǎng)不良出生體重過低或過高不良飲食結構不健康生活方式糖代謝異常胰島素抵抗等增加了青年人腦卒中的危險青年人腦卒中的病因學青年人卒中的病因學調查Balci K, et a1. Neurologist, 2011, 17:16-20051015202530動脈硬化性血栓形成心源性栓塞非動脈硬化性血管病偏頭痛其他明確病因病因不明病因學：顱內、外大動脈病變病因學：顱內、外大動脈病變MRA、CTA、TCD可用來證實

16、或排除顱內外動脈狹窄或閉可用來證實或排除顱內外動脈狹窄或閉塞，其中對比增強塞，其中對比增強MRA是識別頸動脈狹窄最敏感和特異的是識別頸動脈狹窄最敏感和特異的無創(chuàng)性檢查方法，其次是頸動脈超聲和無創(chuàng)性檢查方法，其次是頸動脈超聲和CTA無創(chuàng)性檢查結果不明確或相互矛盾，或懷疑血管炎和其他無創(chuàng)性檢查結果不明確或相互矛盾，或懷疑血管炎和其他少見血管病變時，唯一可行的就是少見血管病變時，唯一可行的就是DSA證實ICANeurology：頸內動脈顱外段動脈瘤致栓塞性腦卒中1例42歲男性，表現(xiàn)為突發(fā)右側上下歲男性，表現(xiàn)為突發(fā)右側上下肢麻木。頸動脈超聲顯示左側頸肢麻木。頸動脈超聲顯示左側頸內動脈近段明顯增寬，動脈

17、瘤和內動脈近段明顯增寬，動脈瘤和管腔內血栓形成。管腔內血栓形成。MRI顱外段紡錘形動脈瘤，同時發(fā)現(xiàn)顱外段紡錘形動脈瘤，同時發(fā)現(xiàn)左側皮層小栓塞性梗死。左側皮層小栓塞性梗死。Neurology. 2014 Jul 15;83(3):e48-9垂體卒中致腦梗塞北京協(xié)和醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)院在在Neurology雜志上發(fā)表的一個病例報告雜志上發(fā)表的一個病例報告其發(fā)病機制認為：機械壓迫和血管痙攣其發(fā)病機制認為：機械壓迫和血管痙攣Neurology. 2014 Jan 14;82(2):e9-13垂體瘤卒中30歲歲男男性性，因因突突發(fā)發(fā)嚴嚴重重頭頭痛痛、復復視視和和右右側側眼眼瞼瞼下下垂垂入入院院。既既往往間間

18、斷斷頭頭痛痛伴伴視視力力下下降降1年年。頭頭顱顱CT顯顯示示蝶蝶鞍鞍內內腫腫物物伴伴出出血血，擴擴展展進進入入右右側側海海綿綿竇竇(左左圖圖)，入入院院第第一一天天患患者者出出現(xiàn)現(xiàn)左左側側偏偏癱癱，頭頭顱顱MRI顯顯示示巨巨大大垂垂體體腺腺瘤瘤，包包繞繞右右側側ICA、MCA和和ACA。DWI顯顯示示右右側側MCA分分布布區(qū)區(qū)梗梗死死。入入院院時時激激素素水水平平：FSH(1.1 mUI/mL),游游離離甲甲狀狀腺腺指指數(shù)數(shù)(4.67) ，LH (0.55 mUI/mL)；睪睪酮酮(1.71 ng/mL)和和TSH正正常常(0.88 uUI/mL)；催催乳乳素素升升高高 (8997 ng/mL

19、)。 診診斷斷為為垂垂體體泌泌乳乳素素瘤瘤合合并并垂垂體體卒卒中中Clin Neurol Neurosurg. 2014 Jan;116:101-3病因學：心源性栓塞病因學：心源性栓塞多累及多累及MCA供血區(qū)供血區(qū)風心腦栓塞是最常見的原因風心腦栓塞是最常見的原因二尖瓣脫垂二尖瓣脫垂卵圓孔未閉卵圓孔未閉心律失常心律失常心肌病變心肌病變心房粘液瘤心房粘液瘤構音障礙構音障礙NEJM：卵圓孔未閉致基底動脈栓塞視物模糊 共濟失調N Engl J Med. 2012 Oct 11;367(15):1450-60心房食管瘺致多發(fā)腦空氣栓塞一例報道2004年進行過房撲導管消融術Arch Neurol. 201

20、2 Jun;69(6):785感染性心內膜炎引起腦多發(fā)膿性栓子栓塞一例報道Arch Neurol. 2012 Sep;69(9):1206-7感染、血管炎血管炎病因學：小血管病變穿支小血管病變可導致大腦半球深部或腦干的腔隙性梗死常見于高血壓、糖尿病和年齡35歲的患者 、Fabry病和CADASIL均可引起腔隙性梗死原發(fā)性CNS血管炎1例病因學：動脈夾層自發(fā)性動脈夾層分離是青年缺血性卒中常見的病因之一常累及頸內動脈脈顱外段，或椎動脈進入椎管或進入硬腦膜之前在發(fā)病前數(shù)小時到數(shù)周內，患者常有輕微的頭部或頸部創(chuàng)傷頸部推拿按摩能導致椎動脈夾層分離及其之后的缺血性卒中高血壓為其獨立的危險因素也有外傷因素所

21、致動脈夾層！BMJ. 2014 Jul 14;349:g4520BMJ：車禍后頸動脈夾層1例38歲女性，車禍后頭部外傷及頭皮撕裂傷，癥狀為頭痛伴左側肢體乏力圖圖A、B、C、D提提示示右右側側額額頂頂腦腦梗梗死死伴伴點點樣樣出出血血；圖圖E示示頸頸內內動動脈脈血血管管壁壁高高信信號號，提提示示頸頸動動脈脈夾夾層層；圖圖F，CTA提提示示右右側側頸頸內內動動脈脈假假性性動動脈脈瘤瘤（黑黑箭箭頭頭），頸頸動動脈脈逐逐漸漸變變細細（細細箭箭頭頭），進進一一步步證證實實為為動動脈脈夾夾層層。病因學：感染許多中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染與缺血性卒中的發(fā)病有關：結核性腦膜炎神經(jīng)梅毒鉤端螺旋體病急性細菌性腦膜炎水痘-帶狀

22、皰疹病毒感染HIV感染和神經(jīng)囊蟲等神經(jīng)梅毒樹膠腫1例JAMA Neurol. 2013 Dec;70(12):1582-3Lancet Infect Dis. 2014 Sep;14(9):869-80病因學：多發(fā)性大動脈炎病因學：多發(fā)性大動脈炎自身免疫反應所致的主動脈及主干分支的慢性進行性炎癥自身免疫反應所致的主動脈及主干分支的慢性進行性炎癥東方人和女性常見，國人發(fā)病率高東方人和女性常見，國人發(fā)病率高受累動脈呈節(jié)段性內膜增厚，膠原纖維增生，動脈壁有慢受累動脈呈節(jié)段性內膜增厚，膠原纖維增生，動脈壁有慢性炎癥伴淋巴細胞浸潤，最終導致管腔狹窄、閉塞性炎癥伴淋巴細胞浸潤，最終導致管腔狹窄、閉塞臨床上

23、缺血性腦血管病可表現(xiàn)為臨床上缺血性腦血管病可表現(xiàn)為TIA、腦梗塞、腔隙梗塞、腦梗塞、腔隙梗塞、分水嶺梗塞。頸動脈及基底動脈皆可受累分水嶺梗塞。頸動脈及基底動脈皆可受累病程早期和急性期應用大劑量腎上腺皮質激素可抑制炎癥病程早期和急性期應用大劑量腎上腺皮質激素可抑制炎癥過程，緩解病情過程，緩解病情病因學：抗磷脂抗體綜合征病因學：抗磷脂抗體綜合征 血清中存在一組能與負性或中性磷脂結合的免疫球蛋白血清中存在一組能與負性或中性磷脂結合的免疫球蛋白，其中與臨床關系最密切的主要有：抗心磷脂抗體，狼，其中與臨床關系最密切的主要有：抗心磷脂抗體，狼瘡抗凝物，其次還有抗磷脂酰肌醇抗體等瘡抗凝物，其次還有抗磷脂酰肌

24、醇抗體等 這組自身抗體與血栓形成、血小板減少、反復流產(chǎn)有關這組自身抗體與血栓形成、血小板減少、反復流產(chǎn)有關 1983年由年由Harris和和Hughes定為抗磷脂抗體綜合征定為抗磷脂抗體綜合征(APS) 抗心磷脂抗體與腦梗塞關系密切，且此抗體陽性的腦?？剐牧字贵w與腦梗塞關系密切，且此抗體陽性的腦梗塞患者易復發(fā)，易導致血管性癡呆塞患者易復發(fā)，易導致血管性癡呆病因學：非炎癥性動脈病病因學：非炎癥性動脈病放射性動脈病放射性動脈病纖維肌性發(fā)育不良纖維肌性發(fā)育不良煙霧病等煙霧病等病因學：病因學：Moyamoya病?。熿F病，顱底異常血管網(wǎng)?。熿F病，顱底異常血管網(wǎng)病） 臨床表現(xiàn)變異大；臨床表現(xiàn)變異大；

25、20歲以下患者以發(fā)作性肢體無力或偏癱歲以下患者以發(fā)作性肢體無力或偏癱等缺血癥狀多見；等缺血癥狀多見；20歲以上則多表現(xiàn)為蛛網(wǎng)膜下腔出血歲以上則多表現(xiàn)為蛛網(wǎng)膜下腔出血 確診依靠腦血管造影。確診依靠腦血管造影。DSA和和MR聯(lián)合應用可更好顯示血管聯(lián)合應用可更好顯示血管病變和腦內小梗塞灶病變和腦內小梗塞灶病因學：血液系統(tǒng)疾病病因學：血液系統(tǒng)疾病蛋白蛋白C和蛋白和蛋白S缺乏癥缺乏癥陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿血栓形成性血小板減少性紫癜血栓形成性血小板減少性紫癜紅細胞增多癥紅細胞增多癥白血病白血病血管內淋巴瘤等血管內淋巴瘤等28歲歲，男男性性，進進展展性性步步態(tài)態(tài)不不穩(wěn)穩(wěn)和和腦腦病病就就

26、診診上上圖圖：A和和B Flair顯顯示示皮皮層層下下白白質質長長T2信信號號，累累及及放放射射冠冠和和半半卵卵圓圓中中心心。C顯顯示示左左側側額額葉葉強強化化。D和和E 小小腦腦蚓蚓部部DWI抑抑制制，ADC相相應應改改變變。F小小腦腦蚓蚓部部Flair高高信信號號 下下圖圖:A和和D DWI和和ADC顯顯示示左左側側小小腦腦梗梗死死。B和和E Flair顯顯示示腦腦室室周周圍圍和和右右側側皮皮層層長長T2信信號號。C和和F顯顯示示頸頸胸胸髓髓長長T2信信號號 似似乎乎支支持持脫脫髓髓鞘鞘病病變變 給給予予激激素素治治療療！ 患患者者病病情情反反而而逐逐漸漸加加重重，腦腦內內病病灶灶逐逐漸漸

27、增增多多，腦腦病病一一直直沒沒有有緩緩解解，因因此此進進行行了了右右側側額額葉葉腦腦活活檢檢?；罨顧z檢病病理理證證實實為為血血管管內內大大B細細胞胞淋淋巴巴瘤瘤。 Neurology. 2014 Dec 9;83(24):e204-8病因學：單基因遺傳病病因學：單基因遺傳病CADASIL1977年年Sourander等首先描述：家族遺傳性，中年起病，反復等首先描述：家族遺傳性，中年起病，反復缺血性腦卒中發(fā)作并進行性加重，伴智力障礙為臨床特征的缺血性腦卒中發(fā)作并進行性加重，伴智力障礙為臨床特征的非動脈硬化性，非淀粉樣變性腦血管病非動脈硬化性，非淀粉樣變性腦血管病1993年年Tourinier L

28、asserve等將此病基因定位于第等將此病基因定位于第19號染色體號染色體短臂，并命名為伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性短臂，并命名為伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈?。ㄟz傳性腦動脈?。–ADASIL）1996年確定本病為年確定本病為NOTCH3基因錯義突變基因錯義突變CADASIL診斷標準診斷標準 有明確家族史，沒有動脈硬化的危險因素有明確家族史，沒有動脈硬化的危險因素 中年發(fā)病，主要表現(xiàn)為進行性加重的皮層下梗塞癥狀、智能中年發(fā)病，主要表現(xiàn)為進行性加重的皮層下梗塞癥狀、智能減退、癡呆、情緒紊亂和偏頭痛等。減退、癡呆、情緒紊亂和偏頭痛等。 CT及及MRI顯示：廣泛多發(fā)性

29、腦白質病變和梗死灶顯示：廣泛多發(fā)性腦白質病變和梗死灶 皮膚和腦組織活檢沒有動脈硬化和淀粉樣變性，超微結構可皮膚和腦組織活檢沒有動脈硬化和淀粉樣變性，超微結構可找到嗜鋨顆粒找到嗜鋨顆粒 基因檢查基因檢查 19號染色體號染色體NOTCH3基因第基因第4外顯子錯義突變外顯子錯義突變JAMA Neurology：CADASIL合合并并橋橋腦腦微微出出血血1例例報報道道 圖圖A為為GRE，圖圖B為為SWI，提提示示橋橋腦腦多多發(fā)發(fā)微微出出血血；圖圖C為為Flair，圖圖D為為高高分分辨辨核核磁磁，提提示示不不同同時時期期微微出出血血。GRE：梯梯度度回回波波序序列列 SWI：磁磁敏敏感感加加權權成成像像

30、JAMA Neurol. 2014 Aug;71(8):1048-9女女性性 46歲歲 以以構構音音障障礙礙2周周入入院院，通通過過NOCH3基基因因檢檢測測診診斷斷為為CADASIL原因不明性卒中原因不明性卒中約有約有30的缺血性卒中患者病因仍不明確?，F(xiàn)有的診斷和影像的缺血性卒中患者病因仍不明確。現(xiàn)有的診斷和影像學技術可能無法發(fā)現(xiàn)輕微的動脈粥樣硬化性病變學技術可能無法發(fā)現(xiàn)輕微的動脈粥樣硬化性病變 懷疑陣發(fā)性心律失常，必需進行重復或長時間的動態(tài)心電圖監(jiān)測懷疑陣發(fā)性心律失常，必需進行重復或長時間的動態(tài)心電圖監(jiān)測 反復血管造影對于區(qū)別可逆性腦血管收縮綜合征和脈管炎是必需的：反復血管造影對于區(qū)別可逆

31、性腦血管收縮綜合征和脈管炎是必需的：前者的節(jié)段性血管狹窄為可逆性，而在脈管炎、動脈粥樣硬化和其他前者的節(jié)段性血管狹窄為可逆性，而在脈管炎、動脈粥樣硬化和其他顱內動脈血管疾病時，管腔狹窄是持續(xù)性或進展性的顱內動脈血管疾病時，管腔狹窄是持續(xù)性或進展性的最最近近心心源源性性栓栓塞塞有有一一個個非非常常重重要要的的進進展展，即即柳柳葉葉刀刀雜雜志志發(fā)發(fā)表表的的一一篇篇題題目目為為原原因因不不明明的的栓栓塞塞性性卒卒中中（ESUS）特特殊殊的的隱隱匿匿性性卒卒中中。研研究究者者認認為為，ESUS患患者者栓栓塞塞有有可可能能來來自自心心臟臟，有有可可能能需需要要抗抗栓栓治治療療或或新新型型口口服服抗抗凝凝劑劑（NOAC）。Lancet Neurol. 2014 Apr;13(4):429-38青年人腦卒中的診斷思路青年人腦卒中的診斷思路有無代謝綜合征的危險因素？有無代謝綜合征的危險因素？ 空腹血糖、糖耐量及同步胰島素釋放試驗空腹血糖、糖耐量及同步胰島素釋放試驗 血脂全套血脂全套 血壓血壓 血液流變