軟指標異常探討

1、胎兒軟指標異常探討王立芝胎兒超聲軟指標陽性提示胎兒染色體異常風險增高，但超聲軟指標異常也經(jīng)常出現(xiàn)在染色體核型正常的胎兒，因此胎兒超聲軟指標不是診斷指標是否需要進一步進行侵入性檢查、重新調(diào)整患病風險以及哪一個超聲軟指標更加有意義，目前仍然存在爭議超聲軟指標陽性是產(chǎn)前診斷中不可忽視的一部分，但不應(yīng)該過分夸大其臨床價值相關(guān)法律法規(guī)依據(jù)相關(guān)法律法規(guī)依據(jù)母嬰保健法母嬰保健法第十七條規(guī)定：經(jīng)產(chǎn)前檢查，醫(yī)師發(fā)第十七條規(guī)定：經(jīng)產(chǎn)前檢查，醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒異常的，應(yīng)當對孕婦進行產(chǎn)前診斷現(xiàn)或者懷疑胎兒異常的，應(yīng)當對孕婦進行產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法規(guī)定：胎兒發(fā)育異常規(guī)定：胎兒發(fā)育異?；蛘?/p>

2、胎兒有可疑畸形的應(yīng)當建議進行產(chǎn)前診斷或者胎兒有可疑畸形的應(yīng)當建議進行產(chǎn)前診斷超聲軟指標超聲軟指標陽性陽性的意義：提示胎兒染色體異常風險的意義：提示胎兒染色體異常風險增高，屬于懷疑胎兒異常的情形，應(yīng)當建議進行產(chǎn)增高，屬于懷疑胎兒異常的情形，應(yīng)當建議進行產(chǎn)前診斷前診斷超聲軟指標陽性超聲軟指標陽性+ +染色體異常高危因素染色體異常高危因素高危因素：高危因素：年齡（年齡（3030歲以上）歲以上）唐篩結(jié)果（陽性結(jié)果、臨界陽性陽性結(jié)果）唐篩結(jié)果（陽性結(jié)果、臨界陽性陽性結(jié)果）異常生育史（包括自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、出生異常生育史（包括自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、出生缺陷兒生育史等）缺陷兒生育史等）其他異常情況（孕期

3、用藥、感冒等）其他異常情況（孕期用藥、感冒等）脈絡(luò)膜囊腫：超過脈絡(luò)膜囊腫：超過1cm1cm為陽性為陽性心室強光點：出現(xiàn)即為陽性心室強光點：出現(xiàn)即為陽性鼻骨缺失：出現(xiàn)即為陽性鼻骨缺失：出現(xiàn)即為陽性單臍動脈：出現(xiàn)即為陽性單臍動脈：出現(xiàn)即為陽性跟蹤原則根據(jù)超聲軟指標情況及孕周情況，根據(jù)超聲軟指標情況及孕周情況，觀察時限應(yīng)當能夠滿足進行胎兒細胞觀察時限應(yīng)當能夠滿足進行胎兒細胞遺傳學檢查的時間遺傳學檢查的時間命名定義William綜合征是指因7號染色體長臂近著絲粒端片段7q11.23微缺失引起，以認知缺陷、輕度精神發(fā)育不良和動脈狹窄為特點的綜合征表型MIM號：#194050發(fā)病率1/7500描述7q11

4、.231.5 to 1.8 Mb28個基因細胞遺傳學 ELN彈性蛋白RFC2、LMK1、FKBP6基因缺失GTF2IRD1/GTF2IGTF2IRD1/GTF2I基因簇基因簇 D7S489B D7S1870基因型表型的相關(guān)性彈性蛋白基因（ELN）缺失主動脈發(fā)育不良主動脈瓣上狹窄（特征性改變）腦組織專一表達的LIMK1基因缺失認知缺陷GTF2I認知能力、分離焦慮GTF2IRD1視動整合能力GTF2IRD1和GTF2I基因參與面部異形化臨床特點主動脈狹窄（SAVS）智力低下牙齒異常精靈臉 elfin face高鈣血癥繼發(fā)性高血壓發(fā)育遲緩特征面容寬闊前額凹陷的鼻梁眼周浮腫仍可見內(nèi)眼瞼斜視星狀（花狀）

5、藍色虹膜長人中稀小牙齒闊嘴突出的下唇尖下巴臨床表現(xiàn)智力和情感發(fā)育遲緩語言表達能力視動整合能力輕度至中度降低高頻感音神經(jīng)性聽力損失白內(nèi)障早發(fā)性白發(fā)特征性行為異常對人友善健談多語喜歡社交聲音嘶啞兒童期聽力敏感（5.7y）認知障礙 20 106 (mean = 58)視動整合能力差部分可視化注意力缺陷語言能力強：1.詞匯量2.聽覺記憶絕對音高3.社交語言最常見行為障礙注意力不集中尋求關(guān)注不安唱歌或演奏樂器具有專業(yè)水平智力不能讀、寫，簡單算術(shù)擅于識別面孔健談，善交際實驗室診斷外周血CGH微陣列和FISH檢測可以發(fā)現(xiàn)7q11.23的微缺失，F(xiàn)ISH可以將90%以上患者診斷出來產(chǎn)前超聲波檢測心血管和腎臟異常有助于產(chǎn)前診斷孕中期羊水細胞染色體分析，并使用包含ELN基因在內(nèi)的探針進行FISH或CGH微陣列方法可確診低水平母體血清AFP可做產(chǎn)前診斷參考治療對癥處