畸形學(xué)概述new

1、 先天性畸形（先天性畸形（congenital malformation）：是）：是由于胚胎發(fā)育紊亂所致的形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常，由于胚胎發(fā)育紊亂所致的形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常，出生時(shí)即已存在，屬于出生缺陷出生時(shí)即已存在，屬于出生缺陷 隨著環(huán)境污染日趨嚴(yán)重，先天性畸形的發(fā)生隨著環(huán)境污染日趨嚴(yán)重，先天性畸形的發(fā)生率逐步上升率逐步上升 畸形學(xué)（畸形學(xué)（teratology）：研究各種先天性畸形）：研究各種先天性畸形的發(fā)生原因、過程和機(jī)理，為預(yù)防、診斷和的發(fā)生原因、過程和機(jī)理，為預(yù)防、診斷和治療先天性畸形提供理論基礎(chǔ)治療先天性畸形提供理論基礎(chǔ)1 1. 遺傳因素遺傳因素 染色體畸變?nèi)旧w畸變: 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變；由

2、親代遺傳染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變；由親代遺傳或生殖細(xì)胞異常發(fā)育引起或生殖細(xì)胞異常發(fā)育引起常染色體單體型不能存活常染色體單體型不能存活性染色體單體型如性染色體單體型如Turner 綜合征綜合征（45, X0），先天性卵巢發(fā)育不全），先天性卵巢發(fā)育不全常染色體三體型如先天性愚型（常染色體三體型如先天性愚型（21號(hào)染色體三體型）號(hào)染色體三體型）發(fā)生發(fā)生原因原因致畸敏致畸敏感期感期預(yù)防和預(yù)防和檢查檢查圖圖27-127-1性染色體三體型如性染色體三體型如 Klinefelter 綜合綜合征（征（47, XXY），先天性睪丸發(fā)育不全），先天性睪丸發(fā)育不全染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)缲埥芯C合征（第染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)缲埥芯C合征

3、（第5號(hào)染色體短臂末端斷裂缺失）號(hào)染色體短臂末端斷裂缺失） 基因突變：基因突變：DNA分子堿基組成或排列分子堿基組成或排列順序發(fā)生改變，可引起軟骨發(fā)育不全、順序發(fā)生改變，可引起軟骨發(fā)育不全、腎上腺肥大、小頭畸形、多囊腎等畸腎上腺肥大、小頭畸形、多囊腎等畸形，鐮狀細(xì)胞貧血等遺傳性疾病形，鐮狀細(xì)胞貧血等遺傳性疾病發(fā)生發(fā)生原因原因致畸敏致畸敏感期感期預(yù)防和預(yù)防和檢查檢查2 2. 環(huán)境因素環(huán)境因素 引起先天性畸形的環(huán)境因素統(tǒng)稱致畸引起先天性畸形的環(huán)境因素統(tǒng)稱致畸因子（因子（teratogen） 生物性致畸因子：風(fēng)疹病毒、單純皰生物性致畸因子：風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲、梅毒螺旋體等疹病毒、弓形蟲、

4、梅毒螺旋體等 物理性致畸因子：射線、機(jī)械性壓迫物理性致畸因子：射線、機(jī)械性壓迫和損傷、高溫、嚴(yán)寒、微波等和損傷、高溫、嚴(yán)寒、微波等 致畸性藥物：抗腫瘤、抗驚厥、抗凝致畸性藥物：抗腫瘤、抗驚厥、抗凝血藥物，抗生素，激素等血藥物，抗生素，激素等圖圖27-227-2、3 3發(fā)生發(fā)生原因原因致畸敏致畸敏感期感期預(yù)防和預(yù)防和檢查檢查 致畸性化學(xué)因子：工業(yè)致畸性化學(xué)因子：工業(yè)“三廢三廢”、農(nóng)、農(nóng)藥、食品添加劑、防腐劑均含有致畸藥、食品添加劑、防腐劑均含有致畸因子因子; 某些多環(huán)芳香碳?xì)浠衔?、某某些多環(huán)芳香碳?xì)浠衔?、某些亞硝基化合物、某些烷基和苯基化些亞硝基化合物、某些烷基和苯基化合物、重金屬（鉛、鎘、

5、汞等）合物、重金屬（鉛、鎘、汞等） 其它致畸因子：吸煙、酗酒、缺氧、其它致畸因子：吸煙、酗酒、缺氧、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)生發(fā)生原因原因致畸敏致畸敏感期感期預(yù)防和預(yù)防和檢查檢查3 3. 遺傳因素與環(huán)境因素的相互作用遺傳因素與環(huán)境因素的相互作用胚胎的遺傳特性可決定其對(duì)環(huán)境致畸胚胎的遺傳特性可決定其對(duì)環(huán)境致畸因子的易感程度因子的易感程度遺傳度遺傳度: 在兩種因素相互作用引起的在兩種因素相互作用引起的先天性畸形中先天性畸形中, 衡量遺傳因素所起作衡量遺傳因素所起作用的指標(biāo)（如于心臟畸形為用的指標(biāo)（如于心臟畸形為35、于、于腭裂為腭裂為76、于脊柱裂為、于脊柱裂為60）發(fā)生發(fā)生原因原因致畸敏致畸敏

6、感期感期預(yù)防和預(yù)防和檢查檢查致畸敏感期（致畸敏感期（susceptible period）：胚胎）：胚胎受到致畸因子作用后最易發(fā)生畸形的時(shí)受到致畸因子作用后最易發(fā)生畸形的時(shí)期期 胚期前二周：致畸因子多導(dǎo)致胚死亡胚期前二周：致畸因子多導(dǎo)致胚死亡 胚期胚期38周：增殖分化活躍的細(xì)胞最易周：增殖分化活躍的細(xì)胞最易受致畸因子作用而發(fā)生畸形，為致畸敏受致畸因子作用而發(fā)生畸形，為致畸敏感期；各器官的致畸敏感期不同感期；各器官的致畸敏感期不同 胎兒期：可發(fā)生微觀結(jié)構(gòu)異常和功能缺胎兒期：可發(fā)生微觀結(jié)構(gòu)異常和功能缺陷，較少發(fā)生宏觀形態(tài)的畸形陷，較少發(fā)生宏觀形態(tài)的畸形圖圖27-427-4發(fā)生發(fā)生原因原因致畸敏致畸

7、敏感期感期預(yù)防和預(yù)防和檢查檢查預(yù)防：遺傳咨詢；妊娠期避免接觸環(huán)境預(yù)防：遺傳咨詢；妊娠期避免接觸環(huán)境致畸因子致畸因子產(chǎn)前檢查產(chǎn)前檢查 羊水檢查：細(xì)胞的染色體組型檢查、羊水檢查：細(xì)胞的染色體組型檢查、DNA分析；羊水化學(xué)成分檢測(cè)分析；羊水化學(xué)成分檢測(cè) 絨毛膜活檢：細(xì)胞的染色體組型、絨毛膜活檢：細(xì)胞的染色體組型、DNA分析分析 儀器檢查：儀器檢查：B 型超聲波掃描、胎兒鏡型超聲波掃描、胎兒鏡發(fā)生發(fā)生原因原因致畸敏致畸敏感期感期預(yù)防和預(yù)防和檢查檢查本章重點(diǎn)本章重點(diǎn) 先天性畸形的概念先天性畸形的概念 致畸敏感期的概念致畸敏感期的概念 先天性畸形的主要發(fā)生原因和預(yù)防先天性畸形的主要發(fā)生原因和預(yù)防圖圖27-1 2127-1 21號(hào)染色體三體型先天愚型號(hào)染色體三體型先天愚型(A (A 短額，眼間距寬，伸舌樣癡呆短額，眼間距寬，伸舌樣癡呆 B B 猿掌紋猿掌紋) )圖圖27-2 27-2 風(fēng)疹病毒導(dǎo)致風(fēng)疹病毒導(dǎo)致的先天性白內(nèi)障的先天性白內(nèi)障圖圖27-3 27-3 甲基汞導(dǎo)致的先天性水俁病甲基汞導(dǎo)致的先天性水俁病圖圖27-4 27-4 人