第四章+++染色體revise++副本

1、醫(yī)學(xué)醫(yī)學(xué) 遺遺 傳傳 學(xué)學(xué)Medical GeneticsMedical Genetics生命科學(xué)技術(shù)學(xué)院生命科學(xué)技術(shù)學(xué)院 楊慈清楊慈清E-mail: E-mail: Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics第四章第四章 染色體染色體第一節(jié)第一節(jié) 染色質(zhì)與染色體染色質(zhì)與染色體 一、染色質(zhì)與染色體的化學(xué)組成一、染色質(zhì)與染色體的化學(xué)組成 二、染色質(zhì)的種類(lèi)和功能二、染色質(zhì)的種類(lèi)和功能 三、染色體的構(gòu)建三、染色體的構(gòu)建 四、性染色質(zhì)四、性染色質(zhì)第二節(jié)第二節(jié) 染色體在細(xì)胞分裂中的行為染色體在細(xì)胞分裂中的行為一、一、

2、細(xì)胞增殖周期細(xì)胞增殖周期二、二、 染色體在有絲分裂中的行為染色體在有絲分裂中的行為三、染色體在減數(shù)分裂中的行為三、染色體在減數(shù)分裂中的行為第三節(jié)第三節(jié) 生殖細(xì)胞的發(fā)生生殖細(xì)胞的發(fā)生 一、一、 配子發(fā)生配子發(fā)生 二、二、 受精作用受精作用第四節(jié)第四節(jié) 正常核型正常核型 一、一、 染色體的形態(tài)染色體的形態(tài) 二、二、 核型分析核型分析Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics 1882 1882年年FlemmingFlemming細(xì)胞核內(nèi)被細(xì)胞核內(nèi)被堿性染料染色的物質(zhì)堿性染料染色的物質(zhì), ,是細(xì)胞間期遺傳物質(zhì)是細(xì)胞

3、間期遺傳物質(zhì)存在形式存在形式, ,遺傳物質(zhì)的載體。遺傳物質(zhì)的載體。 電鏡：染色質(zhì)為細(xì)絲狀，每一條細(xì)絲電鏡：染色質(zhì)為細(xì)絲狀，每一條細(xì)絲是一個(gè)是一個(gè)DNADNA分子，人類(lèi)體細(xì)胞中分子，人類(lèi)體細(xì)胞中4646條（條（2323對(duì)）細(xì)絲，生殖細(xì)胞（配子）對(duì)）細(xì)絲，生殖細(xì)胞（配子）2323條細(xì)絲；條細(xì)絲； 2-32-3nmnm，平均長(zhǎng)度平均長(zhǎng)度5 5cmcm。染色質(zhì)染色質(zhì)Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics電鏡下染色質(zhì)電鏡下染色質(zhì) 光鏡下的染色體光鏡下的染色體Medical GeneticsMedical Genet

4、icsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics染色質(zhì)與染色體染色質(zhì)與染色體Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics一、染色質(zhì)與染色體的化學(xué)組成一、染色質(zhì)與染色體的化學(xué)組成染色質(zhì)染色質(zhì)D N AD N A蛋蛋 白白 質(zhì)質(zhì)少量少量RNARNA組組 蛋蛋 白：白：H H1 1、 H H2 2A A 、H H2 2B B、 H H3 3 、 H H4 4非組蛋白非組

5、蛋白 染色質(zhì)與染色體是同一種物質(zhì)在間期染色質(zhì)與染色體是同一種物質(zhì)在間期和分裂期的不同表現(xiàn)形式。和分裂期的不同表現(xiàn)形式。Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics根據(jù)染色、結(jié)構(gòu)狀態(tài)及其活性，染色質(zhì)又分為：根據(jù)染色、結(jié)構(gòu)狀態(tài)及其活性，染色質(zhì)又分為： 8 常染色質(zhì)常染色質(zhì)( (euchromatineuchromatin) )：細(xì)胞間期核內(nèi)纖維折疊盤(pán)細(xì)胞間期核內(nèi)纖維折疊盤(pán)曲程度小，分散度大，染色曲程度小，分散度大，染色較淺且具有轉(zhuǎn)錄活性的染色較淺且具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。質(zhì)。 異染色質(zhì)異染色質(zhì)(heterochrom

6、atin)(heterochromatin)：細(xì)胞間期核內(nèi)纖維細(xì)胞間期核內(nèi)纖維折疊盤(pán)曲緊密，呈凝集狀態(tài)，染色較深且沒(méi)有折疊盤(pán)曲緊密，呈凝集狀態(tài)，染色較深且沒(méi)有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。（一）常染色質(zhì)（一）常染色質(zhì)（二）異染色質(zhì)（二）異染色質(zhì)二、染色質(zhì)的種類(lèi)和功能二、染色質(zhì)的種類(lèi)和功能Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics異染色質(zhì)的分類(lèi)異染色質(zhì)的分類(lèi) 結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：指各類(lèi)細(xì)胞的全部發(fā)指各類(lèi)細(xì)胞的全部發(fā)育過(guò)程中都處于凝縮育過(guò)程中都處于凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)。大多狀態(tài)的染色質(zhì)。大多位于著絲粒區(qū)

7、和端粒位于著絲粒區(qū)和端粒區(qū)，不具有轉(zhuǎn)錄活性區(qū)，不具有轉(zhuǎn)錄活性 。 異染色質(zhì)可分為異染色質(zhì)可分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和和兼性（功兼性（功能）異染色質(zhì)能）異染色質(zhì)2 2類(lèi)。類(lèi)。1. 1.結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics異染色質(zhì)的分類(lèi)異染色質(zhì)的分類(lèi) 兼性異染色質(zhì)：兼性異染色質(zhì)：指在特定細(xì)胞的某指在特定細(xì)胞的某一發(fā)育階段所具有一發(fā)育階段所具有的凝縮狀態(tài)的染色的凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)。質(zhì)。 異染色質(zhì)可分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性（功異染色質(zhì)可分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性（功能）異染色質(zhì)能）異染色質(zhì)2

8、 2類(lèi)。類(lèi)。2.2.兼性異染色質(zhì)兼性異染色質(zhì) 如：女性如：女性xx,xx,胚胎胚胎1616天前為常染色質(zhì)天前為常染色質(zhì),16,16天后為天后為異固縮的異固縮的x x染色質(zhì)染色質(zhì)( (性別鑒定性別鑒定 ) )。Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics11三、染色體的構(gòu)建三、染色體的構(gòu)建 染色體（染色體（chromosomechromosome） 是遺傳物質(zhì)是遺傳物質(zhì)( (基因基因) )的載體。它的載體。它由由DNADNA和蛋白質(zhì)等構(gòu)成，具有和蛋白質(zhì)等構(gòu)成，具有儲(chǔ)存和傳遞遺傳信息的作用。儲(chǔ)存和傳遞遺傳信息的作用

9、。Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics1. 1.一級(jí)結(jié)構(gòu)：一級(jí)結(jié)構(gòu)：核小核小體體是染色體的基本是染色體的基本組成單位，為染色組成單位，為染色體的一級(jí)結(jié)構(gòu)，體的一級(jí)結(jié)構(gòu)， 1 10nm0nm，將將DNADNA分分子長(zhǎng)度子長(zhǎng)度壓縮壓縮1/71/7。（一）四級(jí)折疊模型（一）四級(jí)折疊模型球狀組蛋白核心球狀組蛋白核心H H4 4DNADNA雙螺旋雙螺旋(146(146bpbp、1 1 圈圈) )H H3 3H H4 4H H3 3H H2 2A AH H2 2A AH H2 2B BH H2 2B BH H4 4

10、H H3 3H H3 3H H4 4H H2 2A AH H2 2A AH H2 2B BH H2 2B B 10n10nmm連接連接DNADNA（50-60bp50-60bp） H H1 1 H H1 1核小體核小體核心部核心部連接部連接部DNADNA分子：分子：140-160140-160bpbp、 1.751.75圈圈組組 蛋蛋 白：白：H H1 1DNADNA分子：分子：50506060bpbp核小體核小體組組 蛋蛋 白：白：2(H2(H2 2A A、H H2 2B B、 H H3 3、H H4 4) ) 八聚體八聚體核小體核小體( (nucleosomenucleosome) )Me

11、dical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics2 .2 .二級(jí)結(jié)構(gòu)：二級(jí)結(jié)構(gòu)：螺旋管螺旋管是染是染色體的二級(jí)結(jié)構(gòu)，色體的二級(jí)結(jié)構(gòu)，6 6個(gè)核個(gè)核小體小體纏繞一圈形成的中空纏繞一圈形成的中空性管性管. . 外外3030nm; nm; 內(nèi)內(nèi)1010nm,nm,組蛋白組蛋白H H1 1位于螺旋管內(nèi)側(cè)。位于螺旋管內(nèi)側(cè)。將串珠狀小體長(zhǎng)度壓縮將串珠狀小體長(zhǎng)度壓縮5/65/6；DNADNA分子長(zhǎng)度壓縮分子

12、長(zhǎng)度壓縮6 6倍，倍，螺旋管即為螺旋管即為3030nmnm的染色的染色質(zhì)纖維質(zhì)纖維。Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics3 .3 .三級(jí)結(jié)構(gòu)：三級(jí)結(jié)構(gòu)：超超螺旋管螺旋管為染色質(zhì)為染色質(zhì)的三級(jí)結(jié)構(gòu)，它的三級(jí)結(jié)構(gòu)，它是由螺旋管進(jìn)一是由螺旋管進(jìn)一步盤(pán)曲而形成。步盤(pán)曲而形成。DNADNA被壓縮被壓縮4040倍倍。Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics4 .4 .四級(jí)結(jié)構(gòu)：超螺旋管四級(jí)結(jié)構(gòu)：超螺旋管進(jìn)一步折疊又被壓縮進(jìn)一步折

13、疊又被壓縮4/55/64/55/6成為四級(jí)結(jié)成為四級(jí)結(jié)構(gòu)構(gòu)染色單體染色單體。 DNADNA被被壓縮壓縮5 5倍倍。DNADNA分子長(zhǎng)度壓縮至分子長(zhǎng)度壓縮至1/80001/10 0001/80001/10 000。Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics染色質(zhì)的組裝染色質(zhì)的組裝一級(jí)結(jié)構(gòu)一級(jí)結(jié)構(gòu)二級(jí)結(jié)構(gòu)二級(jí)結(jié)構(gòu)三級(jí)結(jié)構(gòu)三級(jí)結(jié)構(gòu)“超螺旋管超螺旋管”四級(jí)結(jié)構(gòu)四級(jí)結(jié)構(gòu)Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics袢環(huán)袢環(huán)微微 帶帶袢環(huán)模

14、型（袢環(huán)模型（loop modelloop model）染色體支架染色體支架（非組蛋白）（非組蛋白）1 12 23 34 45 56 67 78 89 9101011111212131314141515161617171818一條染色單體約有一條染色單體約有10106 6個(gè)微帶。個(gè)微帶。（二）袢環(huán)模型（二）袢環(huán)模型Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics（一）（一）x x染色質(zhì)染色質(zhì) 那些間期細(xì)胞中，那些間期細(xì)胞中，緊貼核膜內(nèi)緣染色深緊貼核膜內(nèi)緣染色深的小體稱的小體稱X X 染色質(zhì)，染色質(zhì)，又稱又稱x x

15、小體小體，多呈卵，多呈卵圓形，三角形，半圓圓形，三角形，半圓形。形。四、四、 性染色質(zhì)性染色質(zhì)Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics X染色質(zhì)染色質(zhì)A、B、C、D、E：分別為含分別為含0、1、2、3、4個(gè)個(gè)X染色質(zhì)染色質(zhì) X- chromatinMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics 用熒光染料（如鹽酸阿的平）染色，可用熒光染料（如鹽酸阿的平）染色，可以看到一個(gè)以看到一個(gè)0.50.5mm的熒光小體，稱的熒光小體，稱y

16、 y染色染色質(zhì)，又稱質(zhì)，又稱y y小體。小體。二、二、y y染色質(zhì)染色質(zhì)Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsY Y染色質(zhì)染色質(zhì)X X染色質(zhì)染色質(zhì)Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Geneticsx x染色質(zhì)染色質(zhì) y y染色質(zhì)染色質(zhì) 核型核型 表型表型（個(gè)數(shù)）（個(gè)數(shù)） （個(gè)數(shù)）（個(gè)數(shù)） 1 0 46 1 0 46，XX XX 女性女性 0 1 46 0 1 46，XY XY 男性男性 0 0 45 0 0 45，X X 1 1

17、 47 1 1 47，XXYXXY 2 0 47 2 0 47，XXXXXX 0 2 47 0 2 47，XYYXYY 性染色質(zhì)檢查的意義：性染色質(zhì)檢查的意義：Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics第二節(jié)第二節(jié) 染色體在細(xì)胞分裂中染色體在細(xì)胞分裂中的行為的行為 細(xì)胞細(xì)胞通過(guò)生長(zhǎng)和分裂使細(xì)胞數(shù)目增加。通過(guò)生長(zhǎng)和分裂使細(xì)胞數(shù)目增加。 有絲分裂有絲分裂的特點(diǎn)是母細(xì)胞把復(fù)制了的遺傳的特點(diǎn)是母細(xì)胞把復(fù)制了的遺傳物質(zhì)均等分配到兩個(gè)子細(xì)胞，以保證遺傳的連物質(zhì)均等分配到兩個(gè)子細(xì)胞，以保證遺傳的連續(xù)性和穩(wěn)定性。續(xù)性和穩(wěn)定性

18、。Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics 一、細(xì)胞增殖周期一、細(xì)胞增殖周期 cell cyclecell cycle：指細(xì)胞從指細(xì)胞從一次分裂結(jié)束開(kāi)始生一次分裂結(jié)束開(kāi)始生長(zhǎng)到下一次分裂終了長(zhǎng)到下一次分裂終了為止所經(jīng)歷的過(guò)程。為止所經(jīng)歷的過(guò)程。 細(xì)胞周期時(shí)間：細(xì)胞周期時(shí)間：指細(xì)指細(xì)胞經(jīng)歷一個(gè)周期所需胞經(jīng)歷一個(gè)周期所需的時(shí)間。的時(shí)間。 Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics細(xì)胞周期各時(shí)相的劃分細(xì)胞周期各時(shí)相的劃分（一）分

19、裂間期（一）分裂間期G G1 1期期(Gap1)(Gap1)S S期期(DNA (DNA synthesis)synthesis)G G2 2期期(Gap2)(Gap2)（二）分裂期（二）分裂期前期前期中期中期后期后期末期末期Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics二、染色體在有絲分裂中的行為二、染色體在有絲分裂中的行為 前期前期 中期中期 后期后期 末期末期Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics三、染色體在減數(shù)分裂中

20、的行為間期間期（一）第一次減數(shù)分裂（一）第一次減數(shù)分裂前期前期中期中期后期后期末期末期 間期間期（一）第二次減數(shù)分裂（一）第二次減數(shù)分裂前期前期中期中期后期后期末期末期Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics1. 1.前期前期（1 1）細(xì)線期）細(xì)線期（2 2）偶線期）偶線期（3 3）粗線期）粗線期（4 4）雙線期）雙線期（5 5）終變期）終變期Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics2.2.中期中期：同源染色體的同源染色

21、體的排列成赤道板。排列成赤道板。3.3.后期后期：同源染色體分同源染色體分離，非同源染色體自由離，非同源染色體自由組合。組合。4.4.末期末期：染色體成絲狀染色體成絲狀，核仁、核膜重新出現(xiàn)，核仁、核膜重新出現(xiàn)，胞質(zhì)分裂。，胞質(zhì)分裂。Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics減數(shù)分裂同有絲分裂的比較：減數(shù)分裂同有絲分裂的比較：1. 1.發(fā)生細(xì)胞發(fā)生細(xì)胞2.2. DNADNA復(fù)制與細(xì)胞分

22、裂次數(shù)復(fù)制與細(xì)胞分裂次數(shù)3.3. 過(guò)程過(guò)程4.4. 細(xì)胞分裂的結(jié)果細(xì)胞分裂的結(jié)果5.5. DNADNA的變化的變化Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics減數(shù)分裂的意義：減數(shù)分裂的意義：1. 使生物染色體數(shù)目保持恒定使生物染色體數(shù)目保持恒定2. 遺傳規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)遺傳規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)3. 人類(lèi)遺傳基礎(chǔ)發(fā)生變異的根本機(jī)制人類(lèi)遺傳基礎(chǔ)發(fā)生變異的根本機(jī)制Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics第三節(jié)第三節(jié) 生殖細(xì)胞生殖細(xì)胞的

23、發(fā)生的發(fā)生一、精子發(fā)生一、精子發(fā)生二、卵子發(fā)生二、卵子發(fā)生Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics一、精子的發(fā)生曲細(xì)精管曲細(xì)精管有絲分裂有絲分裂精原細(xì)胞精原細(xì)胞保留為保留為精原細(xì)胞精原細(xì)胞初級(jí)精母細(xì)胞初級(jí)精母細(xì)胞第一次減數(shù)分裂第一次減數(shù)分裂2 2個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞第二次減數(shù)分裂第二次減數(shù)分裂形成形成4 4個(gè)單倍體的精細(xì)胞個(gè)單倍體的精細(xì)胞精子精子性成熟性成熟Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics卵巢是雌性產(chǎn)生卵

24、子的器官，卵子是在卵巢皮質(zhì)部發(fā)生的。卵巢是雌性產(chǎn)生卵子的器官，卵子是在卵巢皮質(zhì)部發(fā)生的。卵原細(xì)胞（卵原細(xì)胞（oocyteoocyte）胚胎期胚胎期細(xì)胞分裂細(xì)胞分裂初級(jí)卵母細(xì)胞（初級(jí)卵母細(xì)胞（primary primary oocyteoocyte）休止休止性成熟性成熟第一次減數(shù)分裂第一次減數(shù)分裂胎兒出生前胎兒出生前 Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics第一極體第一極體（first polar bodyfirst polar body）染色體數(shù)減半染色體數(shù)減半開(kāi)始第二次減數(shù)分裂開(kāi)始第二次減數(shù)分裂進(jìn)行到中期

25、就停止進(jìn)行到中期就停止次級(jí)卵母細(xì)胞次級(jí)卵母細(xì)胞（secondary secondary oocyteoocyte）直到受精后直到受精后卵細(xì)胞卵細(xì)胞（ovumovum）排卵時(shí)排卵時(shí) 第二極體第二極體（secondary polarsecondary polar bodybody）Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics三三. .受精作用受精作用 (fertilization)(fertilization)Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedic

26、al Genetics第四節(jié)第四節(jié) 正常核型正常核型 大量大量實(shí)驗(yàn)研究證明，染色體是種的標(biāo)志。各實(shí)驗(yàn)研究證明，染色體是種的標(biāo)志。各種生物的染色體數(shù)目和形態(tài)是恒定的。即同種生種生物的染色體數(shù)目和形態(tài)是恒定的。即同種生物的染色體數(shù)目和形態(tài)都相同，不同種生物則不物的染色體數(shù)目和形態(tài)都相同，不同種生物則不同。因此，對(duì)人類(lèi)染色體的識(shí)別，是依據(jù)正常人同。因此，對(duì)人類(lèi)染色體的識(shí)別，是依據(jù)正常人類(lèi)染色體的固有形態(tài)特征和數(shù)目進(jìn)行對(duì)照分析，類(lèi)染色體的固有形態(tài)特征和數(shù)目進(jìn)行對(duì)照分析，這是確定和發(fā)現(xiàn)染色體異常和染色體畸變綜合征這是確定和發(fā)現(xiàn)染色體異常和染色體畸變綜合征的基本手段和診斷基礎(chǔ)。的基本手段和診斷基礎(chǔ)。Med

27、ical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics人類(lèi)染色體人類(lèi)染色體Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics一一 、人體染色體的形態(tài)、人體染色體的形態(tài) 染色單體染色單體次級(jí)縊痕次級(jí)縊痕短臂短臂（p p）長(zhǎng)臂長(zhǎng)臂（q q）隨體隨體常染色質(zhì)區(qū)常染色質(zhì)區(qū)端粒端粒( (異染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)) )隨體柄隨體柄( (次級(jí)縊痕次級(jí)縊痕) )著絲粒著絲粒( (初級(jí)初級(jí)縊痕縊痕) )中期染色體結(jié)構(gòu)中期染色體結(jié)構(gòu)Medical GeneticsMedic

28、al GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics染色體染色體的三種的三種類(lèi)型：類(lèi)型：Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics二、核型分析二、核型分析 核型（核型（karyotypekaryotype） ： 一一個(gè)體細(xì)胞（個(gè)體細(xì)胞（somatic cellsomatic cell）中的全部染色）中的全部染色體稱為體稱為核型核型。確切的說(shuō)核型是指是一個(gè)體細(xì)。確切的說(shuō)核型是指是一個(gè)體細(xì)胞內(nèi)的全部染色體按其大小和形態(tài)特征排列胞內(nèi)的全部染色體按其大小和形態(tài)特征排列所構(gòu)成的圖像。所

29、構(gòu)成的圖像。 對(duì)對(duì)這種圖像進(jìn)行分析稱為這種圖像進(jìn)行分析稱為核型分析。核型分析。 Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics核型描述：核型描述： 按國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，正常核型的描述包括兩部分：第一按國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，正常核型的描述包括兩部分：第一部分為染色體總數(shù)，第二部分為性染色體組成，部分為染色體總數(shù)，第二部分為性染色體組成，兩者之間用兩者之間用“，”隔開(kāi)隔開(kāi) : : 正常男性的核型：正常男性的核型：4646，XYXY 正常女性的核型：正常女性的核型：4646，XXXX 異常核型的描述除包括以上兩部分外，還包括畸異常核型的描

30、述除包括以上兩部分外，還包括畸變情況，也是用變情況，也是用“，”與前面部分隔開(kāi)。與前面部分隔開(kāi)。 Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical Genetics（一）非顯帶核型（一）非顯帶核型 丹佛丹佛 (Denver) (Denver) 體制。體制。 規(guī)定規(guī)定每一條染色體可通過(guò)相對(duì)長(zhǎng)度、臂率和著每一條染色體可通過(guò)相對(duì)長(zhǎng)度、臂率和著絲粒指數(shù)等三個(gè)參數(shù)予以識(shí)別；常染色體按長(zhǎng)度絲粒指數(shù)等三個(gè)參數(shù)予以識(shí)別；常染色體按長(zhǎng)度遞減的次序以遞減的次序以1 12222號(hào)編號(hào)，性染色體則稱為號(hào)編號(hào)，性染色體則稱為X X和和Y Y。另外人類(lèi)的。另外人類(lèi)的4646條染色體應(yīng)根據(jù)長(zhǎng)度遞減順序和條染色體應(yīng)根據(jù)長(zhǎng)度遞減順序和著絲粒位置劃分為著絲粒位置劃分為7 7個(gè)易區(qū)分的組，即以字母?jìng)€(gè)易區(qū)分的組，即以字母A AG G表示表示7 7組染色體，并決定將副縊痕和隨體作為識(shí)別組染色體，并決定將副縊痕和隨體作為識(shí)別染色體的輔助指標(biāo)。染色體的輔助指標(biāo)。 Medical GeneticsMedical Geneti