醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)復(fù)習(xí)答案

1、名詞解釋基因（gene）：基因是細(xì)胞和個(gè)體世代遺傳信息貯存和傳遞的基本單位；其化學(xué)本質(zhì)是DNA（RNA病毒除外）；一個(gè)基因是DNA分子中編碼RNA或多肽鏈的核苷酸排列順序的一個(gè)區(qū)段。Hoogsteen配對(duì)（Hoogsteen pair）：DNA雙螺旋中的核苷酸除了前述A/T，G/C之間氫鍵外，還能形成一些附加氫鍵，如：另一個(gè)T與A/T堿基對(duì)的A之間，可形成額外的2個(gè)氫鍵，使得這3個(gè)堿基形成了T*A/T配對(duì)；當(dāng)PH降低時(shí)，胞嘧啶的N-3可以質(zhì)子化，質(zhì)子化的胞嘧啶與G/C堿基對(duì)的G又可形成2個(gè)氫鍵，3個(gè)堿基形成了C*G/C的配對(duì)。這種配對(duì)是K.Hoogsteen在1963年發(fā)現(xiàn)的，因此稱為Hoog

2、steen配對(duì)。核小體（nucleosome）：真核生物染色質(zhì)由DNA與蛋白質(zhì)構(gòu)成，其基本單位是核小體。各兩分子的H2A、H2B、H3、H4構(gòu)成八聚體的核心組蛋白，雙鏈DNA纏繞在這一核心上形成核小體的核心顆粒。顆粒之間再由DNA和組蛋白H1構(gòu)成的鏈接區(qū)相連形成串珠樣結(jié)構(gòu)?；虮磉_(dá)（gene expression）：指基因所貯存的遺傳信息通過RNA轉(zhuǎn)錄和蛋白質(zhì)生物合成產(chǎn)生具有生物功能的RNA或蛋白質(zhì)的過程。復(fù)制（replication）：以親代DNA分子為模板按照堿基配對(duì)原則合成子代DNA分子的過程。廣義也指DNA或RNA基因組的擴(kuò)增過程。轉(zhuǎn)錄（transcription）：以DNA為模板合成

3、RNA的過程稱為轉(zhuǎn)錄。翻譯（translation）：以RNA為模板合成蛋白質(zhì)的過程稱為翻譯。結(jié)構(gòu)基因（structure gene）：基因中編碼RNA或蛋白質(zhì)的DNA序列。調(diào)控區(qū)域（regulatory region）：與轉(zhuǎn)錄有關(guān)的，結(jié)構(gòu)基因以外的序列。斷裂基因（split gene）：真核生物編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因最突出的特點(diǎn)是不連續(xù)性。由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成。外顯子（exon）：在結(jié)構(gòu)基因序列中，與成熟mRNA分子相對(duì)應(yīng)的序列稱為外顯子。內(nèi)含子（intron）：位于外顯子之間，與mRNA剪接過程中刪除部分相對(duì)應(yīng)的序列則稱為內(nèi)含子。啟動(dòng)子（promoter）：是R

4、NA聚合酶特異性識(shí)別和結(jié)合的DNA序列。位于結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)的上游，啟動(dòng)子本身并不被轉(zhuǎn)錄。但有一些啟動(dòng)子（tRNA）可以位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)的下游，這些DNA序列可以被轉(zhuǎn)錄。普里布諾盒(pribnow box)：大腸桿菌的啟動(dòng)子區(qū)的三個(gè)功能區(qū)之一，位于-10bp區(qū)的RNA聚合酶結(jié)合部位，有著“TATAAT”的共有特征序列。操縱元件或操縱序列（operator）：被阻遏蛋白識(shí)別與結(jié)合的一小段DNA序列（阻遏蛋白與操縱元件結(jié)合后抑制下游結(jié)構(gòu)基因的轉(zhuǎn)錄）。順式作用元件（cis-acting element）：存在于基因旁側(cè)序列中能影響基因表達(dá)的序列。順式作用元件包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、加尾信號(hào)和可誘導(dǎo)元件等

5、，它們的作用是參與基因表達(dá)的調(diào)控。順式作用元件本身不編碼任何蛋白質(zhì),僅僅提供一個(gè)作用位點(diǎn)，要與反式作用因子相互作用而起作用。反式作用因子（trans-acting factors）：通過直接結(jié)合或間接作用于DNA、RNA等核酸分子，對(duì)基因表達(dá)發(fā)揮不同調(diào)節(jié)作用(激活或抑制)的各類蛋白質(zhì)因子。轉(zhuǎn)錄因子（transcription factor）：是在轉(zhuǎn)錄過程中所必需的除RNA聚合酶以外的蛋白質(zhì)因子，與反式作用因子含義相同，參加轉(zhuǎn)錄起始和延長。轉(zhuǎn)錄因子一般含有三個(gè)不同的功能結(jié)構(gòu)域：DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域、轉(zhuǎn)錄激活結(jié)構(gòu)域、和與其他蛋白質(zhì)結(jié)合的結(jié)構(gòu)域。增強(qiáng)子（enhancer）：是一種較短的DNA序列，能夠被

6、反式作用因子識(shí)別與結(jié)合，與增強(qiáng)子元件結(jié)合后能夠增強(qiáng)鄰近基因轉(zhuǎn)錄，位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游-100-300bp處。沉默子（silencer）：可抑制基因轉(zhuǎn)錄的特定序列，結(jié)合一些反式作用因子對(duì)基因的轉(zhuǎn)錄起阻遏作用，使基因沉默。poly(A) 信號(hào)（poly(A) signal）：類基因除了調(diào)控轉(zhuǎn)錄起始的序列外，在結(jié)構(gòu)基因的3端下游還有加尾信號(hào)，有AATAAA和GT豐富區(qū)，或T豐富區(qū)組成。作用：終止mRNA轉(zhuǎn)錄和為其加上polyA尾。開放閱讀框或多臺(tái)連編碼區(qū)（ORF,）：在mRNA分子中，中間的一部分序列是一個(gè)特定多肽鏈的序列信息，這一段核苷酸序列稱為ORF。三聯(lián)體密碼子（triplet code）：OR

7、F通常從mRNA分子5端的第一個(gè)AUG開始，每三個(gè)核苷酸為一組，決定肽鏈上一個(gè)氨基酸，稱為三聯(lián)體密碼或密碼子。非翻譯區(qū)（UTR）：在開放閱讀框的5上游和3端下游的核苷酸序列沒有編碼功能，稱為非編碼區(qū)。m7GpppN結(jié)構(gòu)或帽結(jié)構(gòu)：大部分真核細(xì)胞的mRNA的5末端以7-甲基鳥嘌呤-三磷酸鳥苷為起始結(jié)構(gòu)。簡答題：1， 描述DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)？1），DNA是反向平行的互補(bǔ)雙鏈結(jié)構(gòu)2），DNA分子是右手雙螺旋3），疏水性堿基堆積力和氫鍵是DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定力2，陳述真核生物結(jié)構(gòu)基因和調(diào)控序列的特征？ 真核生物結(jié)構(gòu)基因是不連續(xù)的，稱為斷裂基因。由外顯子和內(nèi)顯子相間排列形成。 單個(gè)基因的組成結(jié)構(gòu)中除了結(jié)構(gòu)

8、基因的編碼序列外，還包括對(duì)結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)起調(diào)控作用的區(qū)域，如啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、上游調(diào)控元件、加尾信號(hào)、終止子和一些細(xì)胞信號(hào)反應(yīng)元件等。啟動(dòng)子有三類（富含GC堿基對(duì)、具有TATA盒特征結(jié)構(gòu)、三類包括A盒B盒C盒），提供轉(zhuǎn)錄起始信號(hào)。增強(qiáng)子可增強(qiáng)鄰近基因的轉(zhuǎn)錄。沉默子是負(fù)性調(diào)節(jié)元件，當(dāng)結(jié)合一些反式作用因子時(shí)對(duì)基因的轉(zhuǎn)錄起阻遏作用，使基因沉默。3，列舉主要RNA的結(jié)構(gòu)及功能？RNA 功能 結(jié)構(gòu)mRNA 蛋白質(zhì)合成模板 mRNA中有編碼區(qū)和非翻譯區(qū)。真核生物還有5端的帽子結(jié)構(gòu)和3端的polyA尾。tRNA 轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸 tRNA的3端由氨基酸接納莖，反密碼子位于反密碼環(huán)上，含有稀有堿基。rRNA 核糖體組

9、成成分 細(xì)胞內(nèi)含量最多，由大小兩個(gè)亞基組成，原核生物核糖體的沉降系數(shù)為70S（50S和30S），真核生物則為80S（60S和40S）。微RNA 參與基因表達(dá)調(diào)控 位于細(xì)胞質(zhì)。胞質(zhì)小RNA 信號(hào)肽識(shí)別體的組成成分，參與蛋白質(zhì)翻譯和轉(zhuǎn)運(yùn)不均一核RNA 成熟mRNA的前體。核內(nèi)小RNA 參與不均一核RNA的剪接，轉(zhuǎn)運(yùn)。核仁小RNA rRNA的加工和修飾。名詞解釋基因組（genome）：細(xì)胞或生物體中，一套完整的單倍體的遺傳物質(zhì)的總和。核小體（nucleosome）：真核生物染色質(zhì)由DNA和蛋白質(zhì)組成，其基本單位是核小體。各兩分子H2A、H2B、H3和H4組成八聚體的核心組蛋白，雙鏈DNA纏繞在這一核

10、心上形成核心顆粒。顆粒之間由H1組蛋白和DNA形成的鏈接區(qū)形成串珠樣結(jié)構(gòu)。轉(zhuǎn)座子（transposon/Tn）：細(xì)菌基因組中可移動(dòng)成分能產(chǎn)生轉(zhuǎn)座現(xiàn)象。操縱子（operator）：原核生物的結(jié)構(gòu)基因與調(diào)控序列以操縱子形式組織在一起，如乳糖操縱子、色氨酸操縱子等。多基因家族（multigene family）：指由某一祖先基因經(jīng)過重復(fù)和變異所產(chǎn)生的一組基因。假基因（pseudogene）：多基因家族中并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物的成員。線粒體DNA（mtDNA）：是核外遺傳物質(zhì)，雙鏈環(huán)狀閉合分子；結(jié)構(gòu)緊湊，沒有重復(fù)序列；有基因重疊，無內(nèi)含子；編碼22種tRNA，13種蛋白質(zhì)，2種rRNA。多順反子mR

11、NA（polycistron）：原核生物mRNA分子攜帶了幾個(gè)多肽鏈的編碼信息。質(zhì)粒（plasmid）：是細(xì)菌細(xì)胞內(nèi)的，染色體外的共價(jià)閉合的環(huán)狀DNA分子。能夠獨(dú)立于細(xì)胞染色質(zhì)DNA進(jìn)行復(fù)制；對(duì)宿主細(xì)胞生存不是必需的；能賦予細(xì)菌特定的遺傳性狀。簡答題1， 簡單描述一下不同病毒基因組的特征？病毒基因組的特點(diǎn)：比較小多數(shù)DNA病毒為雙鏈DNA分子；大多數(shù)RNA病毒為單鏈RNA分子；單鏈有正、負(fù)鏈；DNA病毒基因組可以是環(huán)狀或者線性分子基因重疊某些病毒形成多順反子mRNA噬菌體基因是連續(xù)的，真核細(xì)胞病毒基因是不連續(xù)的（與宿主細(xì)胞相適應(yīng)）單股正鏈RNA病毒：手足口（EV71）、脊髓灰質(zhì)炎（poliov

12、irus)、鼻病毒（rhinovirus） 特點(diǎn)：直接作為mRNA；以基因組RNA為模板合成出負(fù)鏈，再以負(fù)鏈為模板復(fù)制病毒RNA，并以復(fù)制的病毒RNA和衣殼蛋白自我裝配稱為成熟的病毒顆粒。單股負(fù)鏈RNA病毒：流感病毒（influenza virus) 特點(diǎn)：進(jìn)入宿主細(xì)胞后，先以基因組RNA為模板轉(zhuǎn)錄生成互補(bǔ)RNA作為mRNA翻譯出蛋白質(zhì)，以互補(bǔ)RNA為模板復(fù)制出病毒RNA，裝配成病毒顆粒。雙鏈RNA病毒：輪狀病毒（rotavirus) 特點(diǎn)：dsRNA, 含有正、負(fù)鏈，都可經(jīng)復(fù)制產(chǎn)生互補(bǔ)鏈，但只有正鏈作為mRNA，具有編碼能力；10-12個(gè)節(jié)段的線性RNA分子，每段RNA分子編碼一種蛋白質(zhì)。逆

13、轉(zhuǎn)錄病毒（Retrovirus)：HIV， leukemia virus，RSV等特點(diǎn)：特殊的單股正鏈RNA病毒；在逆轉(zhuǎn)錄酶的作用下，使RNA反向轉(zhuǎn)錄生成DNA，DNA整合到人或動(dòng)物基因組，引發(fā)腫瘤。腺病毒（adenovirus)：是線性雙鏈DNA病毒，可形成單鏈環(huán)狀結(jié)構(gòu)；DNA分子末端含有反向末端重復(fù)序列（inverted terminal repeat， ITR），在病毒復(fù)制過程中具有重要作用。人乳頭瘤病毒（human papillomavirus, HPV)基因組是雙鏈環(huán)狀DNA大腸桿菌噬菌體：細(xì)菌病毒，單鏈環(huán)狀DNA，存在基因重疊現(xiàn)象，使病毒利用有限的核酸序列儲(chǔ)存更多的遺傳信息，提高執(zhí)

14、行功能和適應(yīng)能力。2， 陳述真核生物基因組的特征？龐大，結(jié)構(gòu)基因復(fù)雜，存在大量的非結(jié)構(gòu)基因；結(jié)構(gòu)基因呈斷裂形式，單順反子轉(zhuǎn)錄，所占比例遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于非編碼區(qū)域；存在大量重復(fù)序列；多基因和假基因；染色體基因和線粒體基因；基因組變異或多態(tài)性；易感基因與環(huán)境相互作用3， 陳述原核生物基因組的特征？基因組小，結(jié)構(gòu)簡單，重復(fù)序列少；結(jié)構(gòu)基因連續(xù)編碼，不重疊；雙鏈環(huán)狀DNA分子；操縱子，啟動(dòng)子，操縱序列；多順反子轉(zhuǎn)錄；轉(zhuǎn)座子；質(zhì)粒名詞解釋復(fù)制起始點(diǎn)（origin of replication）：復(fù)制總是在DNA分子上的一個(gè)或多個(gè)位點(diǎn)開始。這些位點(diǎn)稱為復(fù)制起點(diǎn)，簡寫為oriC。半保留復(fù)制（semiconserva

15、tive replication）：在子代的雙鏈DNA分子中一條單鏈來自親代，另一條單鏈則是新合成的。遺傳信息以這種半保留復(fù)制方式忠實(shí)地從親代傳給子代。半不連續(xù)復(fù)制（semi-discontinuous replication）：親代雙螺旋DNA鏈的一條鏈?zhǔn)沁B續(xù)被復(fù)制的，而另一條鏈則采用了以短片段分段的方式進(jìn)行復(fù)制，由此避免了DNA空間結(jié)構(gòu)的阻礙。這種復(fù)制方式被稱為半不連續(xù)復(fù)制。復(fù)制子（replicon）：從一個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)開始所復(fù)制的DNA分子或DNA片段是一個(gè)基本的復(fù)制單位，稱為復(fù)制子。復(fù)制叉（replication fork）：親代DNA在復(fù)制起點(diǎn)處解鏈后即形成一個(gè)復(fù)制泡，又可稱為兩個(gè)復(fù)制

16、叉。前導(dǎo)鏈（leading strand）：在復(fù)制過程中，連續(xù)復(fù)制的鏈的前進(jìn)方向始終與復(fù)制叉前進(jìn)方向一致，稱為前導(dǎo)鏈。隨后鏈（lagging strand）：不連續(xù)復(fù)制的鏈在另一條模板上的復(fù)制方向則與復(fù)制叉前進(jìn)方向相反，稱為隨后鏈。岡崎片段（Okazaki fragment）：隨后鏈?zhǔn)欠侄魏铣傻?，這些分段合成的DNA片段稱為Okazaki fragment。Tus（terminator utilization substance）蛋白：大腸桿菌基因組復(fù)制的終點(diǎn)是在復(fù)制起點(diǎn)對(duì)側(cè)的終止區(qū)域內(nèi)，終止區(qū)域中心兩側(cè)的終止序列可以與特異性的Tus蛋白結(jié)合，使復(fù)制叉無法通過。q復(fù)制（q replicatio

17、n）：環(huán)狀DNA在復(fù)制起點(diǎn)解螺旋，成為單鏈狀態(tài)，分別以兩條鏈作為模板，各自合成其互補(bǔ)鏈，形態(tài)象q稱為q復(fù)制?？蓡坞p向復(fù)制。大部分革蘭氏陰性菌質(zhì)粒及多瘤病毒等環(huán)狀DNA采用q復(fù)制。PCNA（增殖細(xì)胞核抗原）：DNA聚合酶在復(fù)制叉上具有高延伸能力的關(guān)鍵原因在于它們與被稱為PCNA的蛋白質(zhì)間的結(jié)合。端粒（telomere）：真核生物染色體線性DNA分子末端由DNA和蛋白質(zhì)組成的一種特殊結(jié)構(gòu)，由短的高度重復(fù)序列組成，維持染色體的穩(wěn)定性和DNA復(fù)制的完整性。端粒酶（telomerase）：由蛋白質(zhì)和RNA共同組成，能以自身的RNA（與端粒DNA序列互補(bǔ)）為模板，逆轉(zhuǎn)錄反復(fù)延伸端粒DNA的重復(fù)序列。D環(huán)復(fù)

18、制（displacement loop replication）：動(dòng)物線粒體和植物葉綠體環(huán)狀雙鏈DNA常采用D環(huán)復(fù)制模式。復(fù)制開始時(shí)，雙鏈環(huán)狀DNA的特殊位點(diǎn)先解鏈形成一個(gè)復(fù)制泡。復(fù)制泡中的一條親代DNA鏈作為模板合成前導(dǎo)鏈，前導(dǎo)鏈繼續(xù)合成，使另一條親本鏈上的復(fù)制起點(diǎn)出現(xiàn)在單鏈區(qū)，隨后鏈即開始復(fù)制。D環(huán)復(fù)制的特點(diǎn)是兩條鏈的復(fù)制是不同步的。簡答題1列舉DNA基因組復(fù)制的組分和相關(guān)功能？模板(template)，DNA的兩條單鏈均作為模板底物(substrate)， dNTP 引物(primer)，是一段短的特殊RNA主要的復(fù)制酶，DNA聚合酶（DNA polymerase）其他的酶和蛋白質(zhì)因子，

19、包括拓樸異構(gòu)酶、解螺旋酶、DNA單鏈結(jié)合蛋白、引物酶、DNA連接酶等 2， 陳述基因組復(fù)制的基本過程和共同特征？DNA復(fù)制的起始DNA復(fù)制的延伸DNA復(fù)制的終止共同特征：半保留復(fù)制方式保證了遺傳信息的忠實(shí)傳遞 半不連續(xù)復(fù)制克服了DNA空間結(jié)構(gòu)對(duì)DNA新鏈合成的制約 雙向復(fù)制形成復(fù)制泡和復(fù)制叉 基因組DNA都有固定的復(fù)制起始點(diǎn) 復(fù)制子是基本復(fù)制單位 3， 描述逆轉(zhuǎn)錄病毒基因組復(fù)制？兩端有長末端重復(fù)序列LTR，在LTR中有轉(zhuǎn)錄和復(fù)制的起始信號(hào)及引物的結(jié)合位點(diǎn)。逆轉(zhuǎn)錄病毒是正鏈RNA病毒，經(jīng)病毒的反轉(zhuǎn)錄酶將它反轉(zhuǎn)錄成DNA；整合到宿主細(xì)胞染色體上（原病毒）；以原病毒DNA為模板，由宿主細(xì)胞轉(zhuǎn)錄酶轉(zhuǎn)錄

20、出RNA。名詞解釋：DNA損傷（DNA damage）：各種體內(nèi)外因素所導(dǎo)致的DNA組成和結(jié)構(gòu)變化稱為DNA損傷三核苷酸重復(fù)序列擴(kuò)增（triplet-repeat expansion）：重復(fù)序列CAG的拷貝數(shù)在世代相傳的過程中發(fā)生了擴(kuò)增，造成基因編碼的蛋白質(zhì)產(chǎn)物功能障礙，致使相應(yīng)的疾病在患病個(gè)體的后代中進(jìn)行性加重?；钚匝酰≧OS）：機(jī)體代謝過程中產(chǎn)生的活性氧可以直接作用于堿基，修飾鳥嘌呤產(chǎn)生8-羥基脫氧鳥嘌呤。顛換（transversion）：嘌呤被嘧啶取代或反之。轉(zhuǎn)換（ transition）：DNA鏈中一種嘌呤被另一種嘌呤取代，或嘧啶被另一種嘧啶所取代。DNA鏈間交聯(lián)（DNA inters

21、trand cross-linking）：DNA損傷產(chǎn)生多種的交聯(lián)形式，DNA雙螺旋鏈中的一條鏈上的堿基與另一條鏈上的堿基以共價(jià)鍵結(jié)合，稱為鏈間交聯(lián)DNA鏈內(nèi)交聯(lián)（DNA intrastrand cross-linking）：DNA分子中同一條鏈中的兩個(gè)堿基以共價(jià)鍵結(jié)合，稱為鏈內(nèi)交聯(lián)。DNA蛋白交聯(lián)（ DNA protein cross-linking）：DNA分子還可以與蛋白質(zhì)以共價(jià)鍵結(jié)合。DNA直接修復(fù)（ DNA direct repairing）:是最簡單的一種DNA損傷修復(fù)方式。直接作用于受損的DNA，將之恢復(fù)為原來的結(jié)構(gòu)。包括光復(fù)活修復(fù)、堿基切除修復(fù)和核苷酸切除修復(fù)。切除修復(fù)（ ex

22、cision repairing）：是最普遍的一種修復(fù)方式，通過修復(fù)系統(tǒng)將不正常的堿基或核苷酸除去并替換掉。包括堿基切除修復(fù)和核苷酸切除修復(fù)。錯(cuò)配修復(fù)（ mismatch repairing）：是堿基切除修復(fù)的一種特殊形式，糾正復(fù)制和重組中的堿基配對(duì)錯(cuò)誤及因堿基損傷所致的堿基配對(duì)錯(cuò)誤，堿基插入、缺失等損傷重組修復(fù)（recombination repairing）：是指依靠重組酶系將另一段未受損傷的DNA移到損傷部位，提供正確的模板，進(jìn)行修復(fù)的過程。SOS修復(fù)（SOS repairing）：DNA損傷部位失去了模板作用而終止復(fù)制是，細(xì)胞可以誘導(dǎo)一個(gè)或多個(gè)應(yīng)急途徑，跨過損傷部位先進(jìn)行復(fù)制，在設(shè)法修

23、復(fù)。研究最多的誘導(dǎo)途徑是SOS反應(yīng)。簡答題1， 損傷DNA的因素？1），生物個(gè)體內(nèi)在因素： DNA復(fù)制錯(cuò)誤 DNA自身的不穩(wěn)定性 機(jī)體代謝過程中產(chǎn)生的活性氧2），環(huán)境因素： 物理因素（電離輻射、紫外線照射） 化學(xué)因素（自由基、堿基的某些類似物、堿基修飾劑，烷化劑、嵌入性染料） 生物因素（主要是病毒）2， 列出DNA損傷的類型？1），堿基和糖基的破壞2），堿基之間發(fā)生錯(cuò)配3），DNA鏈發(fā)生斷裂4），DNA鏈的共價(jià)交聯(lián)3， 列舉DNA損傷修復(fù)機(jī)制？光復(fù)活修復(fù)嘧啶二聚體：光復(fù)活酶與DNA鏈上嘧啶二聚體部位結(jié)合，受波長260-380nm的近紫外線作用激活二聚體解聚，酶從DNA鏈上解離，DNA恢復(fù)正常結(jié)

24、構(gòu)。切除修復(fù)：過程，識(shí)別水解、切除、合成、連接。大腸桿菌堿基錯(cuò)配修復(fù)：1，MutS識(shí)別子鏈錯(cuò)配堿基 2， MutL、MutH等協(xié)助水解并切除包含錯(cuò)配堿基在內(nèi)的一小段DNA 3，堿基互補(bǔ)配對(duì)修補(bǔ) 4，連接重組修復(fù)：同源重組修復(fù) 非同源重組修復(fù)大腸桿菌損傷跨越修復(fù)：1，大腸桿菌復(fù)制過程中，DNA Pol III可以跨越損傷部位，在損傷下游重新進(jìn)行復(fù)制；缺口處由RecA進(jìn)行重組修復(fù)。2，大腸桿菌中，大片段、高頻率的損傷時(shí)，SOS啟動(dòng)誘導(dǎo)產(chǎn)生新的DNA Pol，替換Pol III，子鏈上隨機(jī)插入核苷酸繼續(xù)復(fù)制，越過損傷后，新的Pol脫落，Pol III繼續(xù)復(fù)制。名詞解釋：基因表達(dá)（gene expre

25、ssion）：生物基因組中結(jié)構(gòu)基因所攜帶的遺傳信息經(jīng)過轉(zhuǎn)錄、翻譯等一系列過程，合成特定的蛋白質(zhì)，進(jìn)而發(fā)揮其特定的生物學(xué)功能和生物學(xué)效應(yīng)的全過程；對(duì)rRNA和tRNA僅是轉(zhuǎn)錄生成RNA的過程。不對(duì)稱轉(zhuǎn)錄（ asymmetric transcription）：RNA聚合酶以不對(duì)稱的方式與啟動(dòng)子結(jié)合，使得轉(zhuǎn)錄只能沿著一個(gè)方向進(jìn)行，一個(gè)基因的兩條互補(bǔ)鏈中也只能有一條鏈被轉(zhuǎn)錄成RNA。這種現(xiàn)象稱為不對(duì)稱轉(zhuǎn)錄。雜化螺旋（hybrid helix）：在大腸桿菌中，RNA鏈的延長階段，正在合成的RNA鏈的模板DNA局部雙鏈解開約17bp長的區(qū)域。在此區(qū)域內(nèi)，新合成的RNA與模板DNA形成約12bp長的局部雜化

26、螺旋。轉(zhuǎn)錄泡（transcription bubble）：在RNA鏈合成延伸過程中，雙鏈DNA模板不斷被打開，完成RNA合成又恢復(fù)的現(xiàn)象使得DNA分子在電子顯微鏡下呈現(xiàn)一泡狀結(jié)構(gòu)，稱為轉(zhuǎn)錄泡。由局部解鏈的DNA模板、RNA聚合酶及新生的RNA構(gòu)成。選擇性剪接（alternative splicing）：初級(jí)轉(zhuǎn)錄物以不同剪接方式選擇性地使用外顯子、得到不同的mRNA分子的現(xiàn)象。RNA編輯（RNA editing）：RNA編輯時(shí)對(duì)mRNA前體的序列進(jìn)行的改編，在mRNA前體分子的堿基序列中C被U取代，A被G取代，使成熟mRNA的序列與基因組DNA序列不同。遺傳密碼（genetic codon）：在

27、mRNA分子中蛋白質(zhì)序列編碼區(qū)內(nèi)，每3個(gè)核酸組成一個(gè)密碼子，編碼多肽鏈上的一個(gè)氨基酸。mRNA中的4種核苷酸通過不同排列組合，可組成64個(gè)密碼子，其中有3個(gè)是終止密碼子。起始因子（initiation factor）：真核生物中蛋白質(zhì)合成起始階段所需要的可溶性蛋白因子。有十幾種，是翻譯起始復(fù)合體的組分，各起不同的作用。如，識(shí)別并結(jié)合信使核糖核酸(mRNA)5端的帽子結(jié)構(gòu)，與核糖體亞基結(jié)合，穩(wěn)定翻譯起始復(fù)合體等。延長因子（elongation factor）：原核生物的EF由三部分組成：EF-Tu，EF-Ts，和EF-G。EF-Tu介導(dǎo)氨酰- tRNA進(jìn)入核糖體的空位 ； EF-Ts充當(dāng)EF-T

28、u亞基的鳥嘌呤核苷酸交換因子,催化EF-Tu釋放GDP； EF-G催化tRNA的移位和多肽延伸的每個(gè)循環(huán)后期mRNA從核糖體上掉下來。在真核生物中分為：eEF-1和eEF-2。 eEF-1有兩個(gè)亞基，和。相當(dāng)于原核生物中的EF-Tu亞基，它介導(dǎo)氨酰- tRNA進(jìn)入核糖體的空位。相當(dāng)于原核生物中EF-Ts，核苷酸交換因子,催化GDP從上釋放。 eEF-2相當(dāng)于原核生物的EF-G，催化tRNA的移位和多肽延伸的每個(gè)循環(huán)后期mRNA從核糖體上掉下來。釋放因子（release factor）：在終止階段，合成完畢的肽鏈被水解釋放，核糖體和tRNA從mRNA上脫落。這一階段需要釋放因子或稱終止因子的參與

29、。核糖體循環(huán)（ribosomal cycle）：肽鏈在核糖體從mRNA的5端向3端移動(dòng)過程中依據(jù)密碼子順序從N端開始向C端延長。這是一個(gè)在核糖體上重復(fù)進(jìn)行的進(jìn)位、成肽、轉(zhuǎn)位的循環(huán)過程，每完成一個(gè)循環(huán)，肽鏈上即可增加一個(gè)氨基酸殘基。該過程被稱為核糖體循環(huán)。分子伴侶（molecular chaperone）：幫組新生多肽鏈折疊成高級(jí)結(jié)構(gòu)的一類蛋白質(zhì)。簡答題1， 比較DNA復(fù)制和轉(zhuǎn)錄的異同？類似點(diǎn)：1），多核苷酸鏈的合成方向都是5-3 2），在3-OH末端與加入的核苷酸形成磷酸二脂鍵不同點(diǎn)：1），對(duì)于一個(gè)基因組來說，轉(zhuǎn)錄只發(fā)生在一部分基因，而且每個(gè)基因的轉(zhuǎn)錄都受到相對(duì)獨(dú)立的控制 2），轉(zhuǎn)錄是不對(duì)稱的

30、 3），轉(zhuǎn)錄時(shí)不需要引物 4），RNA鏈的合成是連續(xù)的2， 陳述原核生物和真核生物基因組結(jié)構(gòu)、基因轉(zhuǎn)錄和翻譯的主要不同點(diǎn)？1），在基因組結(jié)構(gòu)方面（或者第二章老師課件總結(jié)的各自的特點(diǎn)）原核基因組較小，無真正染色體結(jié)構(gòu)；真核基因組龐大，染色體具有核小體結(jié)構(gòu)。原核基因組無核膜包圍；真核基因組位于細(xì)胞核內(nèi)。原核生物結(jié)構(gòu)基因是連續(xù)的；真核生物結(jié)構(gòu)基因內(nèi)部存在內(nèi)含子。與原核生物相比，真核生物基因組中非結(jié)構(gòu)基因區(qū)域所占比例很大。2），轉(zhuǎn)錄方面 真核基因轉(zhuǎn)錄涉及核小體結(jié)構(gòu)解聚過程 原核轉(zhuǎn)錄與翻譯偶聯(lián)；真核轉(zhuǎn)錄在細(xì)胞核中進(jìn)行。 原核1種RNA聚合酶；真核3種RNA聚合酶分別負(fù)責(zé)不同基因的轉(zhuǎn)錄。 原核RNA聚合酶

31、直接結(jié)合啟動(dòng)子，轉(zhuǎn)錄起始的特異性主要取決于 因子；真核RNA聚合酶借助基礎(chǔ)轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合啟動(dòng)子，轉(zhuǎn)錄起始的特異性主要取決于特異轉(zhuǎn)錄因子。 原核基因轉(zhuǎn)錄的產(chǎn)物是多順反子RNA；真核基因轉(zhuǎn)錄的產(chǎn)物是單順反子RNA。 原核mRNA不需加工；真核mRNA需帶帽、加尾、剪接、編輯。3），翻譯方面 原核轉(zhuǎn)錄與翻譯偶聯(lián)；真核翻譯在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行。 原核mRNA通過SD序列在核蛋白體上就位；真核mRNA通過5端帽子-帽子結(jié)合蛋白復(fù)合物在核蛋白體上就位。 原核起始tRNA攜帶N-甲酰蛋氨酸；真核起始tRNA攜帶蛋氨酸。 原核核蛋白體70S；真核核蛋白體80S。 原核3種起始因子（IF1、IF2、IF3）；真核10余

32、種起始因子。 原核2種延長因子（EFT、EFG）；真核2種延長因子（EF1、EF2）。 原核3種釋放因子（RF1、RF2、RF3）；真核1種釋放因子（eRF）。3， 討論蛋白因子在復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯中的作用？ 1），在復(fù)制中 解鏈酶：打開DNA雙鏈 拓?fù)洚悩?gòu)酶：參與DNA解螺旋 單鏈DNA結(jié)合蛋白：維持DNA單鏈狀態(tài) 引物酶：合成RNA引物 DNA聚合酶、DNA聚合酶：催化領(lǐng)頭鏈延長和隨從鏈岡崎片段的生成 DNA聚合酶、DNA聚合酶：切除RNA引物、填補(bǔ)空缺 DNA連接酶：連接DNA形成完整分子 端粒酶：可延長端粒末端DNA，維持復(fù)制的完整性2），在轉(zhuǎn)錄中 RNA聚合酶：參與轉(zhuǎn)錄起始和延長 因子

33、：參與某些RNA合成的終止 真核生物的轉(zhuǎn)錄因子：參與轉(zhuǎn)錄起始調(diào)節(jié) 原核生物的阻遏蛋白、CAP蛋白等：參與轉(zhuǎn)錄起始調(diào)節(jié)3），在翻譯中 氨基酰-tRNA合成酶：催化氨基酸與tRNA的特異結(jié)合 起始因子IF：參與翻譯起始復(fù)合物形成 延長因子EF：參與進(jìn)位和轉(zhuǎn)位 某些核蛋白體蛋白：具有轉(zhuǎn)肽酶活性，催化翻譯延長階段的成肽反應(yīng)；還有酯酶活性，參與合成終止時(shí)新生多肽鏈的釋放 釋放因子RF：識(shí)別終止密碼、激活轉(zhuǎn)肽酶變?yōu)轷ッ富钚院说鞍左w釋放因子RR：是mRNA脫離核蛋白體名詞解釋基因表達(dá)調(diào)控（gene expression regulation）：生物體通過特定的蛋白質(zhì)與DNA，蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)之間的相互作用來控

34、制基因是否表達(dá)，或調(diào)節(jié)表達(dá)產(chǎn)物的多少以滿足生物體的自身需求以及適應(yīng)環(huán)境變化的過程。時(shí)間特異性或階段特異性(temporal specificity)：在細(xì)胞生長、發(fā)育過程中，相應(yīng)的基因按一定的時(shí)間順序開啟或關(guān)閉，決定細(xì)胞向特定的生長分化和發(fā)育?？臻g特異性或組織特異性（spatial specificity）：同一基因在不同的組織或器官中的表達(dá)也不一樣。同一基因產(chǎn)物在不同的組織器官中的分布是不同的。管家基因（housekeeping gene）：有些基因參與生命的全過程，因此必須在一個(gè)生物體的所有細(xì)胞中持續(xù)地表達(dá)。這樣的基因被稱為管家基因。組成性表達(dá)（constitutive expressio

35、n）：管家基因的表達(dá)只與啟動(dòng)子和RNA聚合酶有關(guān)，基本不受環(huán)境因素和其他因素的影響。這樣的基因表達(dá)方式稱為組成性表達(dá)。誘導(dǎo)（induction）：在特定的信號(hào)刺激下，有的基因表現(xiàn)出開放性或增強(qiáng)性的表達(dá)。阻遏（repression）：而另一些則表現(xiàn)出關(guān)閉性或抑制性的表達(dá)。轉(zhuǎn)錄衰減（attenuation）：色氨酸操縱子的有效關(guān)閉還有一種屬于促進(jìn)已經(jīng)開始轉(zhuǎn)錄的mRNA合成終止的方式來進(jìn)一步加強(qiáng)。超敏位點(diǎn)（hypersensitive site）：當(dāng)染色質(zhì)活化后，常出現(xiàn)一些對(duì)核酸酶高度敏感的位點(diǎn)。表觀遺傳（epigenetic inheritance）：染色質(zhì)結(jié)構(gòu)對(duì)基因表達(dá)的影響可以遺傳給子代細(xì)胞，其機(jī)制是細(xì)胞內(nèi)存在著具有維持甲基化作用的DNA甲基轉(zhuǎn)移酶，可以在DNA復(fù)制后，依照親本DNA鏈的甲基化位置催化子鏈DNA在相同位置上發(fā)生甲基化。1，DNA結(jié)合域的四種模體？1)，鋅指模體結(jié)構(gòu)2)，堿性亮氨酸拉鏈模體結(jié)構(gòu)3).，堿性螺旋-環(huán)-螺旋膜體結(jié)構(gòu)4)，螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋模體結(jié)構(gòu)第七章名詞解釋基因組學(xué)（genomics）：對(duì)所有基因進(jìn)行基因作圖、核苷酸