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會(huì)計(jì)學(xué)1人類染色體畸變及疾病人類染色體畸變及疾病正常女性核型46,XX正常女性核型-Q帶環(huán)狀染色體和斷片核內(nèi)復(fù)制(核內(nèi)復(fù)制(endoduplication)羅伯遜易位羅伯遜易位 Robertsonian translocation(t or rob) 臂內(nèi)倒位臂內(nèi)倒位 Paracentric inversion (inv)臂間倒位臂間倒位 Pericentric inversion (inv)卵巢退化癥(Turner syndrome) 45,X女性,不育,平均身高較矮,璞頸,肘外翻45, X睪丸退化癥 Klinefelter syndrome47, XXX47, XY, +21Fragile X syndromeFragile X syndrome46,XY,t(3,13) 平衡易位正常女性核型-Q帶臂間倒位臂間倒位 Pericentric inversion (inv)45, X
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